DOOR सिंड्रोम हा वैद्यकीय व्यवसायाने जगातील दुर्मिळ आनुवंशिक विकारांपैकी एक समजला जातो. आजपर्यंत, सिंड्रोमची केवळ 50 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत, ज्यांना अनुवांशिक आधार आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारसा असल्याचे दिसून येते. सध्याच्या काळात, विकृतीचे उपचार आणि मंदता लाक्षणिक आहे.
डोअर सिंड्रोम म्हणजे काय?
डोअर सिंड्रोम हा वंशानुगत विकार आहे ज्याचे प्रमाण कमी आहे. DOOR सिंड्रोम हे नाव एक संक्षिप्त रूप आहे जे रोगाच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांना सूचित करते. डी म्हणजे बहिरेपणा आणि त्यामुळे बहिरेपणा. संक्षेपात O चा अर्थ osteodystrophy, म्हणजे हाडांची विकृती. दुसरा O म्हणजे onychdystrophy आणि अशा प्रकारे नेल डिस्ट्रॉफी. R च्या शेवटच्या प्रमुख लक्षणाचा संदर्भ देते मंदता. असल्याने उपचार- प्रतिरोधक अपस्मार सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य देखील आहे, याला काहीवेळा DOORS सिंड्रोम म्हणून संबोधले जाते. S चा अर्थ seizures, ज्याचा अर्थ एपिलेप्टिक दौरे. पहिले वर्णन 1970 मध्ये झाले. फ्रेंच अनुवंशशास्त्रज्ञ आर. वॉल्बम हे पहिले वर्णनकर्ता मानले जातात. कॅंटवेलने सुमारे पाच वर्षांनंतर DOOR शब्द तयार केला. आनुवंशिक रोग म्हणून, सिंड्रोमचा आनुवंशिक आधार आहे. आजपर्यंत, प्रारंभिक वर्णनापासून केवळ 50 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत.
कारणे
DOOR सिंड्रोमची 50 दस्तऐवजीकरण प्रकरणे आनुवंशिक आधार सूचित करतात, कारण ते कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे सूचक आहेत. परिणामी, DOOR सिंड्रोम विशेषतः भावंडांमध्ये आणि अन्यथा दिसून आले आहे. रक्त नातेवाईक वारसा हा बहुधा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह असण्याची शक्यता दिसते. दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांच्या कमी संख्येमुळे, कारण निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही आणि तो एक अनुमानाचा विषय आहे. अनेक शास्त्रज्ञ चयापचय पार्श्वभूमी गृहीत धरतात. अशा प्रकारे, वाढ झाली आहे एकाग्रता 2-ऑक्सोग्लुटेरिक ऍसिड मूत्रात आढळून आले आहे आणि रक्त प्रभावित व्यक्तींची. या व्यतिरिक्त, 2-ऑक्सोग्लुटेरिक ऍसिड डिहायड्रोजनेजची कमी झालेली क्रिया आता प्रदर्शित केली गेली आहे. हे एंझाइम यात महत्त्वाची भूमिका बजावते ऊर्जा चयापचय विशेषतः. जैवसंश्लेषण देखील एंझाइमवर अवलंबून असते. क्रियाकलाप कमी होण्याचे नेमके कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन असू शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
DOOR सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना सिंड्रोमला त्याचे नाव देणार्‍या लक्षणांव्यतिरिक्त अतिरिक्त पर्यायी लक्षणांचा त्रास होतो. उदाहरणार्थ, प्रभावित व्यक्तींच्या माता अनेकदा पॉलीहायड्रॅमनिओस ग्रस्त असतात किंवा वाढतात गर्भाशयातील द्रव, दरम्यान गर्भधारणा. रूग्ण स्वतःच चेहर्यावरील असामान्य वैशिष्ट्यांसह लक्षणे ग्रस्त होऊ शकतात, जसे की अत्यंत मोठे नाक. अवयवांमध्ये शोधण्यायोग्य बदल देखील उपस्थित असू शकतात. हाताचे बोट- बदलल्यासारखे उत्तम प्रभावित व्यक्तींवर देखील वारंवार आढळतात. हेच विविध दृष्टीदोष आणि परिधीय न्यूरोपॅथीवर लागू होते. नंतरचे लक्षण गौण मज्जातंतू वहनातील कोणत्याही विकारांचा सारांश देते. मज्जासंस्था. अनेक रुग्णांना वेदनाशून्यतेचा त्रास होतो आणि त्यामुळे ते पूर्णपणे असंवेदनशील असतात वेदना. प्रत्येक प्रकरणात वैयक्तिक लक्षणे तीव्रतेनुसार बदलतात. सहवर्ती असल्यास अपस्मार, हा सहसा रोगाचा उपचार-प्रतिरोधक प्रकार असतो. इतर अनेक सहवर्ती लक्षणे कदाचित कल्पनीय आहेत परंतु लहान प्रकरणांमुळे आजपर्यंत त्यांची नोंद झालेली नाही.
निदान आणि कोर्स
डॉक्टर DOOR सिंड्रोमचे निदान केवळ क्लिनिकल वैशिष्ट्यांच्या आधारावर करतात. विशेषतः, च्या आकर्षक वैशिष्ट्ये सुनावणी कमी होणे, हाडांची विकृती, नखे डिस्ट्रोफी, आणि मंदता त्याला निदान करण्यास प्रवृत्त करा. नैदानिक चित्र तुलनेने वैशिष्ट्यपूर्ण आहे आणि म्हणून सहसा विस्तृत आवश्यक नसते विभेद निदान. फक्त Feinmesser आणि Zelig यांनी 1961 मध्ये तत्सम लक्षणांसह ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह सिंड्रोमचे वर्णन केले. या सिंड्रोममध्ये फक्त मानसिक मंदता गहाळ आहे, जेणेकरून DOOR सिंड्रोम देखील संक्षेपात नमूद केलेल्या लक्षणांच्या पुराव्याद्वारे ओळखला जाऊ शकतो. वैद्य वापरतो क्ष-किरण हाडांची विकृती शोधण्यासाठी इमेजिंग. रुग्णांचे रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात बदलते. आयुर्मान कदाचित बालपणापर्यंत मर्यादित असू शकते, परंतु ते तुलनेने अप्रतिबंधित देखील असू शकते. विशेषतः सेंद्रिय अभिव्यक्तींचा रोगनिदानांवर प्रतिकूल परिणाम होतो. उपचार-प्रतिरोधक अपस्मार वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये रोगनिदानांवर देखील विपरित परिणाम होऊ शकतो.
गुंतागुंत
डोअर सिंड्रोम अनेक वेगवेगळ्या गुंतागुंतांसह प्रस्तुत करतो ज्याचा अंदाज लावता येत नाही. हे मुख्यत्वे कारण आहे की डोअर सिंड्रोम हा जगातील दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मानसिक मंदता आहे. पीडित व्यक्ती स्पष्टपणे विचार करू शकत नाही आणि बोलू शकत नाही. तसेच, विचार प्रक्रिया समजण्यायोग्य नसतात, ज्यामुळे आध्यात्मिक अपंगत्व येते. याचा रुग्णाच्या जीवनावर आणि दैनंदिन दिनचर्येवर विपरीत परिणाम होतो आघाडी ते उदासीनता. ही लक्षणे देखील वाढतात सुनावणी कमी होणे, जे दैनंदिन जीवन अधिक कठीण बनवते. बहुतेक रुग्ण इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. डोअर सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी चेहऱ्याच्या असामान्य वैशिष्ट्यांसाठी, म्हणूनच विशेषतः मुलांची छेडछाड आणि छेडछाड केली जाते. या प्रकरणात मानसिक तक्रारीही होतात. दुर्दैवाने, DOOR सिंड्रोमवर सध्या कोणताही उपचार नाही. तथापि, लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात जेणेकरून, उदाहरणार्थ, चेहर्यावरील असामान्य वैशिष्ट्यांवर ऑपरेशन केले जाऊ शकते. एपिलेप्टिक फेफरेसाठी योग्य औषधे वापरली जाऊ शकतात. जर डोअर सिंड्रोममुळे अवयवांचे विकृती निर्माण होत असेल तर प्रत्यारोपण केले जाऊ शकते. गुंतागुंत आहेत की नाही हे मुख्यत्वे उपचार पद्धतीवर अवलंबून असते. तथापि, प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर डोअर सिंड्रोमसह जगले पाहिजे.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
नियमानुसार, डोअर सिंड्रोमसाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे. या कारणास्तव, जेव्हा प्रभावित व्यक्तीला डोअर सिंड्रोममुळे लक्षणे दिसतात तेव्हा नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये आधीच जन्मजात असतात. या प्रकरणात, मुलांना लक्षणीय दृष्य अडथळे येतात आणि शक्यतो त्यांच्या श्रवणशक्तीलाही हानी पोहोचते. मुलाच्या सामान्य विकासाची हमी देण्यासाठी, या मर्यादा लहान वयातच दुरुस्त केल्या पाहिजेत. अर्धांगवायूच्या इतर लक्षणांच्या बाबतीतही नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विविध विकृती किंवा विकृती देखील तपासल्या पाहिजेत. यानंतर अनेक प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रियेद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. लक्षणे स्वतःच मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात, विशेषतः मुलांनी नियमित वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. नियमानुसार, DOOR सिंड्रोमचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य प्रॅक्टिशनरद्वारे केले जाऊ शकते. शिवाय, काही परीक्षा ज्या DOOR सिंड्रोम दर्शवू शकतात त्या दरम्यान देखील शक्य आहेत गर्भधारणा. तथापि, डोअर सिंड्रोम रोखणे शक्य नाही.
उपचार आणि थेरपी
कारण आजपर्यंत DOOR सिंड्रोमची केवळ 50 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत आणि सिंड्रोम हा आतापर्यंतचा दुर्मिळ आजारांपैकी एक आहे, योग्य उपचार पर्यायांवरील संशोधन अद्याप प्राथमिक अवस्थेत आहे. हे देखील समस्याप्रधान आहे की लक्षणांच्या जटिलतेचे प्राथमिक कारण अद्याप निश्चित केले गेले नाही. कोणतेही कारण निश्चित केले नसल्यामुळे, कोणतेही कारण उपचार अस्तित्वात नाहीत. या कारणांमुळे, सिंड्रोम सध्या असाध्य आनुवंशिक रोग मानला जातो आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जातो. सुनावणी तोटा सह भरपाई केली जाऊ शकते प्रत्यारोपण काही बाबतीत. काही हाडांच्या विकृतींवर शस्त्रक्रिया करून उपचार करता येतात. अनेक रोगप्रतिबंधक औषध एपिलेप्टिक फेफरे साठी उपलब्ध आहेत. तथापि, बहुतेक रूग्णांना पुराणमतवादी प्रतिसाद कमी किंवा नाही उपचार या औषधांसह. सेंद्रिय विकृतींवर शस्त्रक्रियेने उपचार करणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक असू शकते प्रत्यारोपण गंभीर असल्यास. द्वारे मानसिक मंदतेचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो लवकर हस्तक्षेप. एंजाइमॅटिक क्रियाकलाप प्रभावित होऊ शकतात प्रशासन सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य. तथापि, हा दृष्टीकोन डोअर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी यशाचे आश्वासन देतो की नाही हा मुख्यत्वे अनुत्तरीत प्रश्न आहे आणि मर्यादित केस दस्तऐवजीकरणाच्या आधारावर त्याचे सहज उत्तर दिले जाऊ शकत नाही. भविष्यात सिंड्रोमचे कारण म्हणून अनुवांशिक उत्परिवर्तन ओळखल्यास आणि जीन उपचार तोपर्यंत दृष्टीकोन क्लिनिकल टप्प्यापर्यंत पोहोचतात, जीन थेरपी रोगावर कारणीभूत उपचार करू शकते आणि अशा प्रकारे तो बरा करू शकतो.
संभाव्यता आणि रोगनिदान
डोअर सिंड्रोमवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे. त्यामुळे कार्यकारण चिकित्सा शक्य नाही. उपचार न झाल्यास, प्रभावित व्यक्तींना लक्षणीय दृश्य तक्रारी आणि संपूर्ण शरीरात विविध विकृतींचा सामना करावा लागतो. विकृती खूप भिन्न असू शकतात आणि कोणत्याही परिस्थितीत रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावर मर्यादा घालू शकतात. त्याचप्रमाणे, रुग्णांना जाणवू शकत नाही. वेदना, जे करू शकता आघाडी गंभीर दुखापती किंवा धोक्याचा चुकीचा अंदाज. शिवाय, काही मज्जातंतूंच्या मार्गांचे नुकसान झाले आहे, ज्यामुळे संवेदनशीलतेमध्ये अडथळा येऊ शकतो. लक्षणांमुळे, मुलाचा विकास देखील बराच विलंबित आणि प्रतिबंधित आहे. उपचार केवळ लक्षणात्मक असू शकतात, फक्त वैयक्तिक लक्षणे कमी केली जातात. औषधोपचाराच्या साहाय्याने अपस्माराचे झटके दाबले जाऊ शकतात. प्रक्रियेत विविध विकृतींना सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक आहे. प्रक्रियेत दृश्य तक्रारी देखील कमी केल्या जाऊ शकतात, जेणेकरून ते पूर्ण होईल अंधत्व टाळता येते. यामुळे रुग्णाचे आयुर्मानही वाढते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेले आणि त्यांचे नातेवाईक किंवा पालक अतिरिक्त मानसिक उपचारांवर अवलंबून असतात, कारण ते असामान्य नाही उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट देखील उद्भवू शकतात.
प्रतिबंध
DOOR सिंड्रोमची कारणे निश्चितपणे ज्ञात नसल्यामुळे, लक्षणांचे गुंतागुंत अद्याप टाळता येत नाही. अनुवांशिक समुपदेशन कौटुंबिक नियोजनादरम्यान सिंड्रोमची ज्ञात प्रकरणे असलेल्या कुटुंबांमध्ये अद्याप उपयुक्त ठरू शकते.
फॉलो-अप
डोअर सिंड्रोममध्ये, सहसा नाही उपाय बाधित व्यक्तीला नंतरची काळजी उपलब्ध आहे, त्यामुळे रुग्ण नेहमीच यासाठी वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतो. हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती सहसा आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून असते. जर एखाद्या व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर अनुवांशिक सल्ला या रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. जितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घेतला जाईल तितका रोगाचा पुढील कोर्स सहसा चांगला असतो. डोअर सिंड्रोमवर औषधोपचार करून उपचार केले जातात. प्रभावित झालेल्यांनी नेहमी खात्री करावी की योग्य डोस घेतला गेला आहे आणि औषधे नियमितपणे घेतली जात आहेत जेणेकरून लक्षणे कमी करता येतील. च्या घटनेत मायक्रोप्टिक जप्ती, आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब बोलवावे किंवा रुग्णालयात थेट भेट द्यावी. रोगामुळे, बाधित व्यक्ती अनेकदा त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या किंवा मित्रांच्या आधारावर अवलंबून असतात, ज्यायोगे त्यांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात देखील आधाराची आवश्यकता असते. या संदर्भात, सिंड्रोमच्या इतर पीडितांशी संपर्क देखील खूप उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे अनेकदा माहितीची देवाणघेवाण होते.
आपण स्वतः काय करू शकता
डोअर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे अट ज्यावर आजपर्यंत कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. तरीसुद्धा, काही उपचार पर्याय आहेत ज्याद्वारे लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात. दैनंदिन जीवनात लवकर समर्थन आणि विवेकपूर्ण वर्तनाने प्रभावित झालेल्यांना वैद्यकीय उपचारांना पाठिंबा मिळू शकतो. मानसिक मंदतेचा उपचार उपचारांद्वारे प्रतिकार केला जाऊ शकतो उपाय. फिजिओथेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा तसेच पर्यायी उपचार संकल्पना यशस्वी झाल्या आहेत. बाधित मुलांच्या पालकांनी आनुवंशिक रोगांसाठी तज्ञ दवाखान्यात माहिती घ्यावी आणि तज्ञांसोबत वैयक्तिक उपचार केले पाहिजे. सेंद्रिय विकृतीच्या बाबतीत, शस्त्रक्रिया उपचार आवश्यक आहे. शस्त्रक्रियेनंतर, रुग्णाला प्रामुख्याने विश्रांती आणि बेड विश्रांतीची आवश्यकता असते. डॉक्टर देखील एक शिफारस करेल आहार उपचार प्रक्रियेस प्रोत्साहन देण्यासाठी. यामध्ये सहसा प्रकाश असतो आहार आणि भरपूर द्रव. पेये जसे अल्कोहोल, निकोटीन आणि कॅफिन ऑपरेशन नंतर पहिल्या काही दिवसात टाळले पाहिजे. संबंधित डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे देखील महत्त्वाचे आहे जखमेची काळजी. जखमेवर विशेष उपचार करणे आवश्यक आहे मलहम जेणेकरून ते त्वरीत बरे होईल आणि कोणतेही फोड मागे राहणार नाहीत.
