डूज सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डूज सिंड्रोम हे अत्यंत दुर्मिळ प्रकारास दिले जाणारे नाव आहे अपस्मार हे केवळ आत येते बालपण. स्नायूंचा अंगाचा त्रास आणि घसरण याव्यतिरिक्त हे चेतनामध्ये वारंवार विराम देतात. औषधाने उपचार, हार्मोन्स किंवा आहार शक्य आहे. तथापि, किती आणि कोणत्या प्रमाणात सुधारणा घडतात हे वेगवेगळ्या रूग्णांपर्यंत बदलू शकते.

डूज सिंड्रोम म्हणजे काय?

मायोक्लोनिक-अ‍ॅटॅटिक अपस्मार, ज्याला एमएई किंवा डूस सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, हे स्वत: चे एक तथाकथित सिंड्रोम आहे. वैद्यकीय तज्ज्ञ “इडिओपॅथिक सामान्यीकरण” या गटात डूस सिंड्रोम ठेवतात अपस्मार” १ 1968 inXNUMX मध्ये जर्मन एपिलेपोलॉजिस्ट रॉल्फ क्रूस यांनी प्रथम डॉस सिंड्रोमचे दस्तऐवजीकरण केले. जर्मन एपिलेपोलॉजिस्ट आणि बालरोग तज्ज्ञ हर्मन डूस यांनी अत्यंत दुर्मिळ असल्याचे वर्णन केले अट १ 1970 .० मध्ये. अपस्मार वारंवार येणा se्या दौर्‍यामुळे दिसून येतो. अचानक जप्ती येताच, ते सहसा पटकन पुन्हा थांबत. आज अपस्मार करण्याचे प्रकार अगणित आहेत. डूज सिंड्रोम हा एक विशेष प्रकार आहे; हे प्रामुख्याने आत येते बालपण. सुमारे 1 मुलांपैकी 10,000 मुलांना खरोखरच त्रास होतो.

कारणे

हा आजार तरुण वयातच सुरू होतो; प्रामुख्याने, रुग्ण पाच वर्षांपेक्षा मोठे नसतात. परीक्षा दरम्यान, द मेंदू विसंगत दिसते; डूस सिंड्रोम प्रत्यक्षात का होतो त्याचे कारण अद्याप समजू शकलेले नाही. तथापि, वैद्यकीय तज्ज्ञ असे मानतात की वंशानुगत स्थिती जबाबदार असू शकते. अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की पालक आणि डूस सिंड्रोमच्या रुग्णांच्या बहिणींनाही अशाच प्रकारचा त्रास होता. तथापि, अद्याप याची पुष्टी झालेली नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डूस सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य असे आहे की वेगवेगळ्या प्रकारचे तब्बल आहेत. ते तीव्रतेत भिन्न असू शकतात आणि दिवसातून बर्‍याच वेळा जप्ती येऊ शकतात. डूसच्या सिंड्रोममध्ये, स्नायू पेटके; अचानक स्लॅकनिंग देखील शक्य आहे. या कारणास्तव, डॉक्टर डूज सिंड्रोमला मायकोक्लोनिक (क्रॅम्पिंग) आणि idस्टॅटिक (फ्लॅक्सीड) जप्तीची मिरगी म्हणून देखील संबोधतात. जर जप्ती झाली तर मूल जमिनीवर पडेल. सहसा, मुले बाद झाल्यावर उठतात कारण जप्ती काही क्षणातच टिकते. केवळ क्वचितच बेशुद्धी येते. कारण मूल पडते - चेतावणीशिवाय - कधीकधी गंभीर जखम होऊ शकतात. कन्सक्शन, लेसेरेशन, तुटलेले दात शक्य आहेत. चेतनाला विराम द्या, म्हणजेच थोड्या वेळाने मानसिक अनुपस्थिती देखील उद्भवू शकते. जेव्हा जेव्हा त्यांना जप्तीची वेळ येते तेव्हा मुलांना त्यांच्या आजूबाजूची माहिती नसते.

निदान आणि कोर्स

प्रारंभाच्या वेळी वैद्यकीय व्यावसायिकांनी ऑर्डर केलेल्या इमेजिंग चाचण्या सहसा कोणतीही विकृती दर्शवित नाहीत. चुंबकीय अनुनाद असो उपचार or गणना टोमोग्राफी - दोन्ही प्रक्रिया डूज सिंड्रोमच्या निर्धारात हातभार लावू शकत नाहीत, परंतु इतर संभाव्य रोगांना वगळण्यासाठी केवळ वस्तुस्थितीचा उपयोग करतात. इलेक्ट्रोएन्सफॅलोग्राफी, ज्यात मेंदू लाटा व्युत्पन्न केल्या जातात, रोगाच्या प्रारंभाच्या वेळी देखील ते तुलनेने विसंगत असतात. केवळ रोगाच्या पुढील कोर्सातच डॉक्टर असामान्य थेटा ताल आणि स्पाइक-वेव्ह कॉम्प्लेक्स शोधू शकतात. 1989 मध्ये, निकष त्या परिभाषित करण्यात आले आघाडी डूस सिंड्रोमच्या निदानास. जेव्हा रुग्णांमध्ये सामान्य सायकोमोटर विकास असतो तेव्हा निदान केले जाते आणि / किंवा जप्तीची नोंद 6 महिने वयाच्या आणि 6 वर्षाच्या आधीपासून केली गेली आहे. तेव्हा डूज सिंड्रोम देखील प्रमाणित केले जाते मेंदू मॉर्फोलॉजिकल विकृती अनुपस्थित आहेत आणि मायोक्लोनिक अपस्मारातील इतर प्रकारांसारख्या इतर रोगांना देखील नकार दिला गेला आहे. नियम म्हणून, म्हणूनच, डूस सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी, इतर अनेक रोग आणि अपस्मारांचे प्रकार वगळणे आवश्यक आहे. रोगाचा कोर्स बदलतो. बर्‍याच मुलांमध्ये, हा रोग वेळेसह सुधारतो; इतर रूग्णांमध्ये, जप्तीचे दस्तऐवजीकरण चालूच ठेवले आहे, अगदी सक्रिय उपचाराच्या कालावधीत. जर जप्ती सुधारली नाहीत तर मानसिक विकास बिघडू शकतो. उपचार न केल्यास मानसिक असण्याची शक्यता आहे मंदता घडेल. उशिरा होणारे दुष्परिणाम देखील शक्य आहेत जर - उपचार असूनही - जप्तींमध्ये काहीच सुधारणा झाली नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

डोज सिंड्रोमसाठी त्वरित वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत मायक्रोप्टिक जप्ती घडल्यास आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे किंवा हॉस्पिटलला भेट द्यावी. जप्ती दरम्यान, शक्य असल्यास फॉल्स किंवा इतर जखमांना प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे. डॉक्टरकडे प्रथम भेट नंतर सहसा नंतर असते मायक्रोप्टिक जप्ती. पेटके स्नायूंमध्ये किंवा रूग्णातील अचानक अचानक अशक्त होणे देखील हा रोग दर्शवू शकतो आणि डॉक्टरांनी त्याची तपासणी करावी. त्याच वेळी, अचानक चेतना कमी होणे देखील डूज सिंड्रोम दर्शवू शकते. मुले बर्‍याचदा अल्प कालावधीसाठी मानसिकदृष्ट्या अनुपस्थित असतात किंवा त्यांना लक्ष केंद्रित करण्यास त्रास होतो. डूस सिंड्रोमच्या बाबतीत, पहिल्यांदाच सामान्य चिकित्सकाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. त्यानंतर एमआरआयच्या सहाय्याने पुढील निदान केले जाऊ शकते. जप्तीनंतर दुखापत झाल्यास वैद्यकीय उपचार देखील आवश्यक आहेत. जर या रोगाचा वेळेवर उपचार केला गेला तर हे गुंतागुंत आणि मानसिकरित्या तुलनेने चांगले प्रतिबंधित करते मंदता.

उपचार आणि थेरपी

रोगाच्या कोशाप्रमाणेच प्रत्येक रुग्ण उपचारास वेगळा प्रतिसाद देतो. या कारणास्तव, हे महत्वाचे आहे उपचार वैयक्तिकृत होऊ. तेथे बरेच एजंट आहेत (व्हॅलप्रोइक acidसिड आणि बेंझोडायझिपिन्स) कोणत्याही धडधडण्यास दडपण्यासाठी वापरल्या जातात. डॉक्टरांनी मुलाच्या पालकांशी अगोदरच चर्चा केली पाहिजे की काय आणि कोणते दुष्परिणाम शक्य आहेत आणि जप्ती प्रत्यक्षात कमी होऊ शकतात याची शक्यता काय आहे. सह संयोजने लॅमोट्रिजिन or इथोसॅक्साइड हे देखील शक्य आहे आणि इच्छित यश मिळवू शकते - विशेषत: दीर्घकालीन औषधांसह. कधीकधी, उपचाराच्या सुरूवातीस अधिक गंभीर स्वप्नांचा त्रास संभवतो. जर वैद्यकाने लक्ष दिले की औषधोपचार इच्छित यश देत नाही, हार्मोन्स देखील वापरले जाऊ शकते. एक केटोजेनिक आहार हा एक पर्याय आहे. हे एक आहार ते चरबीचे प्रमाण जास्त पण कमी आहे कर्बोदकांमधे. या आहार सहसा व्यावसायिक न्यूट्रिशनिस्ट असतो आणि केवळ रुग्ण आणि पालकांनी त्याचे पालन केले तरच कार्य करते. अँटीकॉन्व्हल्संट्स फेनिटोइन, ऑक्सकार्बॅझेपाइन, व्हिगाबॅट्रीनआणि कार्बामाझेपाइन थोडासा परिणाम दर्शवा आणि आजकाल मानला जात नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

डूज सिंड्रोममध्ये पुढील कोर्सबद्दल सामान्य भविष्य सांगू शकत नाही. हे विशिष्टवर बरेच अवलंबून असते आरोग्य अट प्रभावित व्यक्तीचे आणि म्हणून मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. तथापि, नियम म्हणून, बहुतेक लक्षणे योग्य आहार आणि औषधोपचार करून मर्यादित केली जाऊ शकतात. पीडित व्यक्ती तीव्रतेने ग्रस्त आहे पेटके, जे औषधे घेतल्यास कमी करता येते. हे देखील रुग्णाच्या पुढील विकासास सामान्य करते जेणेकरून ते निर्बंधांशिवाय होऊ शकते. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये, पीडित व्यक्ती अचानक चेतना गमावतात आणि जमिनीवर पडतात. यामुळे विविध जखम होऊ शकतात. शिवाय, बहुतेक रूग्ण मानसिक अनुपस्थिती दर्शवितात, जेणेकरून प्रौढतेमध्ये पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी त्यांना शाळेत विशेष सहकार्याची आवश्यकता असते. त्याचप्रमाणे, बाधित होणारे देखील डॉक्टरांकडून नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. जर डूस सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर तो स्वत: ला आणि मानसिक बरे होत नाही मंदता उद्भवते. स्नायूंच्या तक्रारी देखील राहतात, जेणेकरून धबधब्यांमुळे रुग्ण कायमचे स्वत: ला इजा करु शकतात. यामुळे रुग्णाची आयुर्मानदेखील मर्यादित होऊ शकते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत कोणतेही कारण ज्ञात नसल्यामुळे, डूस सिंड्रोम प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही. तथापि, डुक सिंड्रोमवर कोणत्याही सेक्लेझ टाळण्यासाठी लवकरात लवकर उपचार करणे महत्वाचे आहे. हे महत्वाचे आहे की जप्तींचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे जेणेकरून - जर सक्रिय पदार्थ इच्छित परिणाम आणत नाहीत - तर डॉक्टर त्वरीत प्रतिक्रिया देऊ शकेल आणि इतर तयारी लिहून देऊ शकेल. कधीकधी औषधांची जोड, हार्मोन्स आणि आहार ही यशाची गुरुकिल्ली आहे.

फॉलो-अप

डोज सिंड्रोममध्ये सहसा काळजी घेत नसते उपाय किंवा प्रभावित व्यक्तीला उपलब्ध पर्याय. या प्रकरणात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने प्रथम लक्षणांच्या लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून राहणे आवश्यक आहे आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्तीचा मृत्यू. हा अनुवांशिक रोग असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर ते देखील केले जाऊ शकते. संभाव्यत: हे सिंड्रोम वंशजांना वारसा होण्यापासून प्रतिबंधित करते. डोज सिंड्रोम असलेले रुग्ण प्रामुख्याने औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. हे अपस्मारक जप्तींना अंशतः दाबू आणि मर्यादित करू शकते. औषधोपचार घेताना, ते योग्यरित्या घेतले गेले आहे याची काळजी घेणे आवश्यक आहे, ज्याद्वारे रुग्णाने नेहमीच डॉक्टरांच्या निर्देशांचे पालन केले पाहिजे. अनिश्चितता किंवा शंका असल्यास नेहमीच डॉक्टर किंवा फार्मासिस्टचा सल्ला घ्या. सर्वसाधारणपणे, कमी कार्बोहायड्रेट आहारासह उच्च चरबीयुक्त आहार देखील डूसच्या सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करतो. यासाठी योग्य आहार योजना तयार करण्यासाठी एखाद्या तज्ञाची मदत देखील आवश्यक असू शकते. लवकर उपचार केल्यास, डूस सिंड्रोम सहसा पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

वैद्यकीय मदतीव्यतिरिक्त, एक विशेष होण्याची शक्यता देखील आहे केटोजेनिक आहार. हा कमी कार्बोहायड्रेट परंतु अत्यंत चरबीयुक्त आहार आहे. या आहारासाठी खूप शिस्त आवश्यक आहे, कारण पालक आणि त्यांचे मूल कठोर नियमांनी बांधलेले आहेत. हे महिने किंवा अगदी वर्षे टिकू शकते आणि व्यावसायिक पोषण समुपदेशनाच्या समर्थनासह होते. शरीरावर त्याचा प्रभाव अस्पष्ट आहे आणि आहारामध्ये साइड इफेक्ट्स देखील समाविष्ट होतात जसे की थकवा, बद्धकोष्ठता or उलट्या. परंतु केस मालिकांनुसार, डूसच्या सिंड्रोममुळे पीडित काही मुले आहारानंतर जप्ती-मुक्त राहण्यास सक्षम आहेत. जप्तीची घटना घडल्यास पालक आपल्या मुलास मोठा आधार देऊ शकतात. जप्तींचे बारकाईने निरीक्षण करणे उपयुक्त ठरेल, म्हणून डायरीच्या नोंदीच्या रूपात किंवा व्हिडिओ म्हणून जप्ती रेकॉर्ड करणे चांगले. जप्तीचा कालावधी देखील लक्षात घेतला पाहिजे. जप्ती भयावह वाटली तरी सुदैवाने हे जीवघेणा फारच कमी आहे. जप्ती दरम्यान, शांत राहणे आणि सभोवतालच्या कोणत्याही वस्तू काढून टाकणे महत्वाचे आहे. आक्षेपार्ह मुलाच्या पुढे ब्लँकेट किंवा मऊ चटई ठेवणे शक्य आहे. अन्यथा, जप्तीच्या वेळी मुलाची हालचाल थांबवू नका. सहसा जप्ती स्वतःच थांबते; जर तो बराच काळ टिकला तर आपत्कालीन औषधे मदत करू शकतात.