डुबोविझ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डुबोविझ सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ वारसा आहे जो यासारख्या लक्षणांसह संबद्ध आहे लहान उंची आणि चेहर्यावरील विकृती. द अट ब्रिटिश पेडियाट्रिक न्यूरोलॉजिस्ट व्हिक्टर दुबॉविट्झ यांचे नाव देण्यात आले.

डुबोविझ सिंड्रोम म्हणजे काय?

१ 1965 150ow मध्ये व्हिक्टर दुबॉविट्झ यांनी पहिल्यांदा दुबॉविट्झ सिंड्रोमचे वर्णन केले. हा विकार एक स्वयंचलित मंदी आहे [[आनुवंशिक रोग | आनुवंशिक रोग [[हे त्यापेक्षा दुर्मिळ आहे. सध्या जगभरात केवळ १ cases० प्रकरणे ज्ञात आहेत. अशाप्रकारे, डुबोविझ सिंड्रोम तथाकथित अनाथ रोगांशी संबंधित आहे. अनाथ रोग असे आजार आहेत जे इतक्या क्वचितच आढळतात की वर्षातून एकदा सामान्य वैद्यकीय सराव मध्ये दिसतात. डुबोविझ सिंड्रोम अनेक वेगवेगळ्या लक्षणांशी संबंधित आहे. मासाटो सुकाहारा आणि जॉन एम. ओपित्झ यांच्या निरीक्षणानुसार, तथापि, सर्व लक्षणे उद्भवू शकत नाहीत. वैज्ञानिकांना आढळले की चेहर्यावरील विकृती दुबॉविझ सिंड्रोमचे सर्वात महत्वाचे निदान लक्षण आहे. रोगाच्या 112 पैकी 141 घटनांमध्ये ही घटना घडली आहे. उल्लेखनीय म्हणजे, मायक्रोसेफली चिन्हांकित असूनही, अनेक पीडित व्यक्तींमध्ये गंभीर बौद्धिक अपंगत्व फारच कमी आहे. डुबोविझ सिंड्रोम असलेले बहुतेक रुग्ण सामान्यपणे संज्ञानात्मकपणे विकसित होतात.

कारणे

डुबोविझ सिंड्रोमचे कारण अद्याप अस्पष्ट आहे. तथापि, हा डिसऑर्डर वारसाच्या स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोडद्वारे वारसा म्हणून विचार केला जातो. ऑटोसोमल रेकसीव्ह वारसामध्ये, सदोष अ‍ॅलेल दोन्ही होलोगुलस ऑटोमोसमवर स्थित आहे. अशा प्रकारे लैंगिक संबंधातून हा आजार स्वतंत्रपणे मिळाला आहे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामध्ये, दोन्ही पालक सामान्यत: निरोगी आणि विषम असतात. हेटरोजिगस म्हणजे सेलच्या अनुवांशिक सामग्रीत दोन भिन्न असतात जीन दोन्ही ऑटोमोसमवर प्रती किंवा गुणसूत्र. जर मूल दोन्ही पालक सदोषीत वाहक असतील तरच मुलास हा आजार वाढू शकतो जीन. सदोष अ‍ॅलेलच्या वाहकांना कंडक्टर म्हणतात. दोन कंडक्टरच्या मुलास हा आजार होण्याची आकडेवारीची शक्यता 25 टक्के आहे. जर एका पालकात हा आजार असेल आणि दुसर्‍या पालकात एक खास वैशिष्ट्यवाहक असेल तर धोका 50 टक्क्यांपर्यंत वाढतो. डुबोविझ सिंड्रोमची लक्षणे कशी विकसित होतात हे देखील माहित नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना अट विविध लक्षणे म्हणून प्रकट होऊ शकतात. एक अग्रगण्य लक्षण म्हणजे शारीरिक मंदता. पीडित व्यक्ती बर्‍याचदा ग्रस्त असतात लहान उंची. लहान उंची शरीराच्या लांबीच्या वाढीस संदर्भ देते जे सर्वसामान्य प्रमाण अनुरूप नसते. लहान उंचीव्यतिरिक्त, मायक्रोसेफली देखील बर्‍याचदा उद्भवते. मायक्रोसेफलीमध्ये डोके एक लहान आकार आहे. हे समान वय आणि लिंग असलेल्या लोकांसाठी क्षुद्रपेक्षा तीन मानक विचलन आहे. मायक्रोसेफॅली वास्तविकतः बर्‍याचदा बौद्धिक अपंगांशी संबंधित असतात. डुबोविझ सिंड्रोममध्ये, अपंग केवळ सौम्य ते मध्यम असतात. सर्व रूग्णांपैकी निम्म्या संज्ञानात क्षीण नसतात आणि नियमांनुसार विकसित होतात. दुसरीकडे, काही रुग्ण ग्रस्त आहेत इसब खाज सुटणे आणि लालसरपणाशी संबंधित त्वचा. हायपरॅक्टिव्हिटी देखील डुबोविझ सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. हे असामान्य मानसिक अतिरेकीपणा द्वारे दर्शविले जाते. प्रभावित व्यक्ती मोटार अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात आणि त्यांना लक्ष केंद्रित करण्यात अडचण येते. डुबोविझ सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक रूग्णांमध्ये चेहर्यावरील विकृती, तथाकथित क्रॅनोओफेशियल डिसमोरफिया असतात. यामध्ये उदाहरणार्थ, कमी होणारे पॅल्पेब्रल विच्छेदन (ब्लेफेरोफिमोसिस), गहाळ अनुनासिक काठी, जास्त अंतःविषयक अंतर किंवा कमी कान यांचा समावेश आहे. त्याचप्रमाणे डोळ्यांची विकृती आणि दात विकृती येऊ शकतात. अशी लक्षणे छातीत जळजळ or बद्धकोष्ठता च्या विकृतीमुळे विकसित होऊ शकते पाचक मुलूख. काही रुग्णांमध्ये, जन्मजात बद्धकोष्ठता गुद्द्वार स्टेनोसिसमुळे विकसित होते. शिवाय, मध्यवर्ती विकृती मज्जासंस्था डुबोविझ सिंड्रोममध्ये उद्भवू शकते. कॉर्पस कॅलोझियमची अप्लासिया सामान्य आहे. ही रचना फायबर कनेक्शन आहे जी दोन भागांदरम्यान चालते मेंदू. कॉर्पस कॅलोझियम हे सुनिश्चित करते की माहिती दोन सेरेब्रल गोलार्धांमध्ये बदलली जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, च्या हायपोप्लासिया पिट्यूटरी ग्रंथी देखील उद्भवते. परिणामी, मध्ये संप्रेरक उत्पादन पिट्यूटरी ग्रंथी अशक्त असू शकते. डबॉविझ सिंड्रोममुळे मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमची विविध विकृती आहे. बोटांवर, नेल हायपोप्लाझिया किंवा वैयक्तिक बोटांनी लहान करणे दिसून येते. नेल एप्लसिया किंवा नेल हायपोप्लासिया देखील पायांवर संभव आहेत. याउलट, जवळच्या बोटांनी किंवा बोटांच्या चिकटपणा आढळतात. डुबोविझ सिंड्रोम असलेले रुग्ण बहुधा हिपच्या डिस्प्लेसियामुळे ग्रस्त असतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, तथाकथित कोक्सा व्हॅल्गा देखील दिसून आला आहे. स्त्रीसंबंधी या अक्षीय गैरवर्तन मध्ये मान, एक उभे स्थिती आहे. द सांधे डुबोविझ सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये बहुतेकदा हायपरबाईबल असते. काही बाधित मुले जन्माला येतात स्पाइना बिफिडा or कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक. स्पिना बिफिडा पाठीचा कणा प्रदेशात पाठीचा एक भ्रूण बंदी विकार आहे. हे ओपन बॅक म्हणून लोकप्रिय आहे. मध्ये कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, रेखांशाचा रेखांशाचा अक्ष पासून बाजूने विचलित होतो. डुबोविझ सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना अशा प्रकारच्या संसर्ग होण्याची शक्यता जास्त असते मध्यम कान संक्रमण, न्युमोनिया, सायनुसायटिस, हूपिंग खोकलाकिंवा मेंदू संक्रमण मायग्रेन, आवेग, मूत्राशय आणि गुदद्वारासंबंधीचा अर्धांगवायू किंवा अशक्त प्रतिक्षिप्त क्रिया देखील येऊ शकते.

निदान

तपशीलवार क्लिनिकल तपासणीनंतर निदान केले जाते. चेहर्यावरील विकृती आणि लहान उंची या रोगाचा संकेत देतात. दुबॉविझ सिंड्रोमसाठी अद्याप कोणतीही विशिष्ट आण्विक अनुवंशिक किंवा साइटोएनेटिक डायग्नोस्टिक चाचणी नाही.

गुंतागुंत

दुबॉविट्झ सिंड्रोममुळे, रूग्ण विविध प्रकारच्या विकृतींमुळे प्रभावित होतात जे संपूर्ण शरीरात विकसित होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लहान उंची देखील असते. कमी उंचीव्यतिरिक्त, रुग्णाची डोके नेहमीपेक्षा खूपच लहान आहे. बर्‍याचदा तक्रारी देखील असतात त्वचा. लालसरपणा आणि खाज सुटणे विकसित होऊ शकते. बुद्धिमत्ता आणि संज्ञानात्मक क्षमता मर्यादित नाहीत, म्हणूनच रुग्ण सामान्य मार्गाने विकसित होऊ शकतो. च्या विकृतींच्या बाबतीत पोट किंवा पाचक मुलूख, छातीत जळजळ येऊ शकते. बोटांनी आणि बोटांच्या चिकटपणा देखील असामान्य नाही. त्याचप्रमाणे, संक्रमण अधिक वेळा उद्भवते, ज्याचा परिणाम फुफ्फुसांवर होतो किंवा नाक. गंभीर प्रकरणांमध्ये, च्या जळजळ मेंदू देखील उद्भवू. विकृतीमुळे प्रभावित झालेल्यांमध्ये असुरक्षितता आणि आत्मविश्वास उद्भवू शकतो, परिणामी मानसिक अस्वस्थता येते. विकृतीमुळे, विशेषत: मुलांना त्रास दिला आणि त्यांना त्रास दिला जातो. दुबॉविट्झ सिंड्रोमचा कारक उपचार शक्य नाही, म्हणूनच केवळ लक्षणे कमी केली जातात. आवश्यक असल्यास ट्यूमरचे निदान करण्यासाठी आणि त्यांना काढून टाकण्यासाठी बाधित व्यक्तीला विविध परीक्षांचे परीक्षण करणे आवश्यक आहे. सहसा आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

दुबॉविझ सिंड्रोम सहसा जन्मानंतर लगेचच निदान होते. डॉक्टर ओळखू शकतो अट छोट्या छोट्या आणि ठराविक चेहर्यावरील विकृतींद्वारे आणि त्वरित उपचार सुरु केले जाऊ शकतात. एखाद्या पालकांना हा आजार असल्यास, जन्मापूर्वी वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. मग, डॉक्टरांसह एकत्र कसे जायचे याबद्दल निर्णय घेता येतो. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर इसब, खाज सुटणे आणि लालसरपणा त्वचा, त्वचाविज्ञानाचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो. एक थेरपिस्ट बहुतेक वेळा उद्भवणार्‍या हायपरॅक्टिव्हिटीमध्ये मदत करू शकते. ज्या पालकांनी आपल्या मुलामध्ये वर्तणुकीशी संबंधित समस्या लक्षात घेतल्या आहेत त्यांनीदेखील असे केले पाहिजे चर्चा रोगाच्या तज्ञास तो किंवा ती पुढील टिप्स आणि सहाय्य प्रदान करू शकते आणि आवश्यक असल्यास पीडित व्यक्तीस एका विशेष क्लिनिककडे पाठवते. जसे की गंभीर गुंतागुंत झाल्यास फुफ्फुस, मेंदू किंवा सायनस संक्रमण, आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे. डुबोविझ सिंड्रोम अनेक रूप धारण करू शकत असल्यामुळे डॉक्टरांच्या पथकासह सर्वसमावेशक सहकार्य आवश्यक आहे. त्यांना सर्व तक्रारी आणि विकृतींची माहिती दिली पाहिजे जेणेकरुन गुंतागुंत पहिल्यांदा उद्भवू नये असे सांगितले.

उपचार आणि थेरपी

डुबोविझ सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. संभाव्य विकृती अखेरीस शस्त्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. एकूणच वाढ आरोग्य, भाषेचा विकास, दंत स्थिती आणि संज्ञानात्मक विकासाचे मूल्यांकन नियमित अंतराने डॉक्टरांनी केले पाहिजे. रोगाच्या वेळी इम्युनोडेफिशियन्सीजच्या परिणामी घातक नियोप्लाझम सामान्य आहेत, ट्यूमरसाठी नियमित लक्ष्यित तपासणी आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वसाधारणपणे ड्युबित्झ सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत कारण हा अनुवांशिक विकार आहे. संक्रमित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात, ज्यामुळे विकृती मर्यादित होऊ शकतात आणि त्याद्वारे आयुष्याची गुणवत्ता वाढू शकते. या सिंड्रोमने स्वत: ची चिकित्सा होत नाही. दुबॉविट्झ सिंड्रोमवर उपचार न घेतल्यास, प्रभावित झालेल्यांना बर्‍याचदा तीव्र खाज सुटतात किंवा छातीत जळजळ. हे देखील करू शकता आघाडी मुलांमध्ये हायपरएक्टिव्हिटी किंवा विकासात्मक विकारांमुळे, ज्यामुळे तारुण्यातील दैनंदिन जीवन अधिक कठीण होते. याउप्पर, रूग्णांना वेगवेगळ्या जळजळांचा त्रास वाढत जातो आणि त्यांच्यावर उपचार न केल्यास सर्वात वाईट परिस्थितीत त्या मरतात. अर्धांगवायू आणि मर्यादा प्रतिक्षिप्त क्रिया या सिंड्रोममध्ये देखील सामान्य आहेत. मुलाच्या सामान्य विकासावर जास्त जोर देऊन उपचार स्वतःच लक्षणांवर मर्यादा घालू शकतात. शिवाय, बाधित व्यक्ती लवकर टप्प्यात ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी नियमित परीक्षांवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते. सिंड्रोम करू शकता आघाडी गंभीर मानसिक अस्वस्थ करण्यासाठी किंवा उदासीनता केवळ प्रभावित व्यक्तीमध्येच नव्हे तर नातेवाईक आणि पालकांमध्ये देखील.

प्रतिबंध

डुबोविझ सिंड्रोम रोखू शकत नाही.

फॉलोअप काळजी

दुबॉविट्झ सिंड्रोमच्या बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, काळजी घेतल्यानंतर फारच कमी उपाय पीडित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, रोगाचा त्रास होण्यापासून रोखण्यासाठी रोगाचा लवकर शोध घ्यावा ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्य मर्यादित होऊ शकते. हा अनुवांशिक रोग असल्याने, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, जेणेकरून केवळ शुद्ध लक्षणांनुसार उपचार करणे शक्य होईल. जर रुग्णाला नंतरच्या आयुष्यात मुलांना जन्म द्यायला हवा असेल तर वंशजांना ड्युबित्झ सिंड्रोमचा वारसा रोखण्यासाठी पुढील सल्लामसलत अनुवांशिक तपासणी देखील केली जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोममुळे पीडित मुले गहन आणि विशेष आधारावर अवलंबून असतात, जेणेकरून विकासादरम्यान कोणत्याही तक्रारी येत नाहीत. पालक विविध व्यायामांसह या विकासास लक्षणीय प्रोत्साहन देऊ शकतात. सिंड्रोम ट्यूमरच्या घटनेस उत्तेजन देऊ शकत असल्याने, डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे खूप उपयुक्त आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रूग्ण देखील त्यांच्या दैनंदिन जीवनात मित्र आणि कुटुंबियांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

डुबोविझ सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ वंशपरंपरागत रोग आहे ज्यासाठी चेहर्याचे लहान कद आणि विकृती वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. रोगाचा प्रामाणिकपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. रुग्ण स्वतःच घेऊ शकतो उपाय लक्षणे कमी करण्यासाठी लहान कौशल्य अनेकदा मोटर कौशल्यांच्या निर्बंधासह असते. म्हणून प्रभावित व्यक्तींनी सुरूवात केली पाहिजे फिजिओ शक्य तितक्या लवकर, त्यांची गतिशीलता सुधारण्याच्या उद्देशाने. मुलाला नंतर चालण्यावर अवलंबून असेल हे उघड झाले आहे एड्स, लहान वयातच त्यांचा कसा वापरायचा हे शिकण्यासाठी पालकांनी त्याला किंवा तिला प्रोत्साहित केले पाहिजे. डुबोविझ सिंड्रोममुळे पीडित मुले सहसा मानसिक किंवा कोणत्याही सौम्य प्रकार दर्शवितात मंदता. तथापि, ते बर्‍याचदा अतिसंवेदनशील असतात. याव्यतिरिक्त, त्यांच्या विकासास त्यांच्या लहान उंचीमुळे रोखले जाते. म्हणूनच पालकांनी त्यांच्या मुलास इष्टतम शैक्षणिक आणि मानसिक समर्थन सुनिश्चित करण्यासाठी तज्ञांचा सल्ला घ्यावा. योग्य वेळी योग्य शाळा देखील शोधायला हवी. मुलांची संज्ञानात्मक क्षमता सहसा त्यांना नियमित वर्गात प्रवेश घेण्यास परवानगी देते. तथापि, बर्‍याच शाळा लक्षणीय शारीरिक विद्यार्थ्यांना पुरेशी काळजी देण्यात अक्षम आहेत मंदता. हे विशेषतः सत्य आहे कारण त्यांच्या चेहर्यावरील विकृतीमुळे पीडित मुलांना त्यांच्या साथीदारांकडून अनेकदा छेडछाड केली जाते किंवा तिची छळ केली जाते आणि शिक्षकांना अशा परिस्थितीत सामोरे जाण्यासाठी आवश्यक सामाजिक-शैक्षणिक प्रशिक्षण नसते.