डिस्राफिया सिंड्रोम ही एक सामूहिक संज्ञा आहे ज्या अंतर्गत विविध जन्मजात विकृती नष्ट केल्या जातात. क्वा व्याख्या, अशा डिसमोरिफियास या शब्दाखाली उपयोजित केले जाणे आवश्यक आहे, जे जन्मजात असतात आणि त्यातील दोषपूर्ण एंजचा परिणाम म्हणून स्वत: ला सादर करतात. पाठीचा कणा किंवा रॅफेची निर्मिती (बंद होण्याच्या प्रक्रियेचा त्रास).
डिस्राफिया सिंड्रोम म्हणजे काय?
"डिस्रेफिया" हा वैद्यकीय शब्द ग्रीक भाषेत आला आहे. हे सिव्हन आणि प्रीफिक्स डाईजसाठी ραφή (उच्चारलेले: “राफे”) बनलेले आहे, जे सर्वसामान्य प्रमाणातील विचलन दर्शविते. डिस्रॅफिया हा शब्द विविध विकृतींसाठी वापरला जातो (व्यावसायिक जगात "डिस्मॉर्फिया" म्हणून ओळखला जातो) पाठीचा कणा किंवा रॅफेची निर्मिती. तथाकथित राफे पेरिनेइ, जे बहुतेकदा डिस्रॅफिया सिंड्रोममध्ये सर्वसामान्य प्रमाण पासून भटकत तयार केले जाते, हे एक पूर्ववर्ती भाग आहे चालू जननेंद्रियाच्या पटांचा कनेक्शन. थोडक्यात, डिस्राफिया एक जन्मजात डिसमॉर्फिया आहे. त्या अनुषंगाने, हा शब्द वेगवेगळ्या परिस्थितींचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो जो अगदी समान लक्षणांशास्त्राद्वारे संबंधित आहे.
कारणे
डिस्राफियाचे कारण सामान्यत: च्या क्षेत्रामधील न्यूरल ट्यूबचे दोषपूर्ण बंद होते डोक्याची कवटी, पाठीचा कणा, किंवा मणक्याचे. मज्जासंस्थेसंबंधीचा नलिका स्थिर-तयार होणार्‍या मध्यभागी आधार करते मज्जासंस्था (सीएनएस) मध्ये ए गर्भ. डिस्राफिजममुळे ग्रस्त व्यक्तींमध्ये, सर्वसाधारणपणे विपरीत, विकासातील भ्रुण अवस्थेदरम्यान, न्यूरल प्लेट एका ट्यूबमध्ये बंद झाली नाही, परंतु बहुतेक वेळा पूर्ण होईपर्यंत पूर्ण किंवा अंशतः खुली राहिली. याचा परिणाम म्हणून पुरवठ्यात विविध अडथळे निर्माण होतात नसा अशक्य किंवा अपुरी बंद स्तराच्या खाली. हे नवजात मुलांच्या प्रभावित साहित्यात नोंदवले गेले आहे त्वचा जखम, पायांची विकृती (विशेषत: पाय आणि हात) आणि पाठीचा कणा. याव्यतिरिक्त, असे आढळले आहे की जेव्हा गर्भवती आईची कमतरता असते तेव्हा अशा विकृतीच्या संभाव्यतेत मोठ्या प्रमाणात वाढ होते फॉलिक आम्ल.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अचूक लक्षणे डिस्फिया सिंड्रोमच्या विशिष्ट प्रकटीकरणांवर अवलंबून असतात, म्हणूनच खाली सूचीबद्ध सर्व लक्षणे एकाच वेळी उपस्थित नसतात.
- च्या देखावा स्पाइना बिफिडा ठराविक आहे. पाठीच्या स्तंभात हा एक क्लोजर डिसऑर्डर आहे. हे एक न्यूरल ट्यूब दोष मानले जाते आणि म्हणूनच ते डिस्रॅफिया सिंड्रोममध्ये समाविष्ट केले जाते. नंतरच्या कशेरुक कमानीचे अपूर्ण बंद होणे म्हणतात स्पाइना बिफिडा ओक्युलिटा, स्पाइना बिफिडा सिस्टिकिका याव्यतिरिक्त पाठीचा कणा हर्निएशन आहे.
- डिस्रॅफियाची संभाव्य लक्षणे देखील पायाच्या विविध विकृती आहेत. येथे, विकृतीच्या विशिष्ट निर्मितीवर अवलंबून, पेस प्लानस (सपाट पाऊल), पेस इक्विनोव्हारस (ज्याला या नावाने देखील ओळखले जाते) यांच्यात फरक आहे. क्लबफूट सामान्य माणसाच्या अटींमध्ये), पेस व्हॅल्गस (वाकलेला पाय) आणि पेस व्हेरस.
- इतर लक्षणे म्हणजे वेज कशेरुकावरील विकृती किंवा विकृत हेमीव्हर्टेब्राय यासारख्या वैयक्तिक मणक्यांच्या विकृती आहेत. हे सहसा सोबत असतात कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि किफोसिस.
- याव्यतिरिक्त, एक चार-हाताचे बोट फॅरो देखील डिस्राफियाचे लक्षण आहे. येथे हातात एक असामान्य खोकी येते.
- याव्यतिरिक्त, एक फनेल छाती, ज्यामध्ये वक्षस्थळावरील फनेल-आकाराचा मागे घेण्याची नोंद नोंदविली जाते, ही देखील एक सामान्य तक्रारी आहे. मानवी वैद्यकीय साहित्यात नंतर पेक्टस एक्व्वाटम बोलले जाते.
- शिवाय, हायपरट्रिकोसिस, टाळू मध्ये फोड, तोंड आणि घसा, मूत्राशय अशक्तपणा, असामाजिक आणि ओलिगोफ्रेनियासारख्या मानसिक विकारांमुळे ए गुदाशय आणि संवेदनशीलता, मोटर फंक्शन किंवा ट्रॉफिझमचे न्यूरोलॉजिकल प्रेरित डिसऑर्डर हे देखील कल्पनारम्य लक्षणे आहेत ज्यास डिसफ्राफियाचे कारण दिले जाऊ शकते.
निदान
कारण डिस्राफिया मनुष्याच्या विकासाच्या वेळी दिसून येतो गर्भ, निदान लवकर केले जाऊ शकते. त्यानुसार, बहुतेक वेळेस प्रथम थेरपीसंबंधी पायरी जन्मानंतर लगेचच सुरू केल्या जाऊ शकतात. विशेषतः, नवजात मुलांमध्ये पायाच्या विकृतींचा आधीपासूनच निराकरण करून किंवा निराकरण केले जाऊ शकते, जेणेकरुन शस्त्रक्रियेची आवश्यकता प्रथम ठिकाणी उद्भवू नये. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, निदान आधीच केले जाऊ शकते. प्रभावित व्यक्तीची केवळ दृश्य तपासणी (व्हिज्युअल निदान) नंतर. तथापि, या प्रारंभिक शोधाची सामान्यत: पुढील चाचण्या आणि एक्स-रे, एमआरआय किंवा सीटी सारख्या परीक्षा पद्धतीद्वारे पुष्टी केली जाते. लक्षणानुसार, सर्वसमावेशक न्यूरोलॉजिकल तपासणी, स्नायूंच्या लवचिकता आणि कार्याचे पुनरावलोकन किंवा सोनोग्राफी देखील सूचित केली जाऊ शकते. कारण डिसफ्राफिया सिंड्रोम एक जन्मजात डिसमोर्फिया आहे, उपचारांशिवाय कोणतीही सुधारणा होत नाही उपाय.
गुंतागुंत
डिस्राफिया सिंड्रोममध्ये, रुग्णाला आधीपासूनच जन्मजात असलेल्या विविध विकृतींचा त्रास होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पाठीच्या कण्याशी एक सदोष जोड जबाबदार असते. गुंतागुंत मोठ्या प्रमाणात बदलतात आणि डायस्फिया सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतात. तथापि, बहुतेकदा पाठीचा कणा मध्ये एक विकृति उद्भवते. पायांची विकृती देखील उद्भवू शकते. बर्‍याच रूग्णांमध्ये छाती तथाकथित फनेल छातीच्या स्वरूपात देखील खराब झाले आहे. मूत्राशय कमकुवतपणा आणि संवेदनांचा त्रास देखील होतो. विकृती रुग्णांच्या दैनंदिन जीवनाची आणि गुणवत्तेची कठोरपणे प्रतिबंध करतात. अनेकदा विकृतींमुळे मानसिक तक्रारी उद्भवतात, कारण प्रभावित व्यक्ती त्याच्या देखावावर समाधानी नाही. साधारणपणे मानसिक जंगलतोडीवर परिणाम होत नाही, जरी बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मानसिक विकृती असतात. आक्रमक वर्तन देखील होऊ शकते. सिंड्रोमचा विशिष्ट उपचार शक्य नाही, म्हणूनच लक्षणे कमी करण्यासाठी विविध थेरपी वापरल्या जातात. विशिष्ट विकृती देखील शस्त्रक्रियेद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. या प्रकरणात, सहसा कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते. पालकही बर्‍याचदा मानसिक समस्यांचा सामना करतात.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
डिस्राफिया सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याच वेगवेगळ्या विकृती आणि विकृतींनी ग्रस्त होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे जन्मानंतर लगेच आढळतात, म्हणून कोणतेही अतिरिक्त निदान आवश्यक नाही. दैनंदिन जीवनात विकृती व अडचणी आणि विविध तक्रारींमुळे पीडित व्यक्तीने डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. पूर्वीच्या लक्षणांवर उपचार केले जातात, संपूर्ण पुनर्प्राप्तीची संभाव्यता जास्त असते. संवेदनशीलतेमध्ये किंवा जेव्हा अडथळे येतात तेव्हा डॉक्टरांना देखील भेट दिली पाहिजे मूत्राशय कमकुवतपणा रूग्णात मोठ्या प्रमाणात विकृती झाल्यामुळे, मोठ्या वयात अडचणी टाळण्यासाठी नियमित परीक्षा देखील घ्याव्यात. हे निर्बंधाशिवाय मुलाच्या विकासास अनुमती देते. शिवाय, डिस्ट्रॉफिया सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करण्यासाठी, म्हणून या प्रकरणांमध्ये मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. डायस्राफिया सिंड्रोमचे निदान आणि उपचार सामान्यत: बालरोगतज्ञ आणि इतर विविध तज्ञांकडून केले जातात.
उपचार आणि थेरपी
डिस्ट्रॉफिया सिंड्रोमचा उपचार सहसा लक्षणे नियंत्रित ठेवण्यासाठी किंवा आराम देण्याकडे असतो. मूलभूतपणे, शल्यक्रिया हस्तक्षेप, फिजिओथेरपी आणि फिजिओ औषधोपचार व्यतिरिक्त विचारात घेतले जाऊ शकते वेदना. जन्मानंतर लवकरच, मानवी शरीर सहसा अद्याप काही प्रमाणात निंदनीय असते, म्हणूनच स्प्लिंट्स किंवा कास्ट्स वापरण्यासारख्या पुराणमतवादी उपचार पद्धती आधीच पुरेशी असू शकतात. तथापि, बहुतेक डिस्रेफियाचा उपचार फक्त सुधारात्मक शस्त्रक्रियेद्वारे केला जाऊ शकतो. हे स्थानिक किंवा अंतर्गत केले जाऊ शकतात सामान्य भूल, प्रक्रियेच्या प्रकार आणि तीव्रतेनुसार.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कारण डिसफ्राफिया सिंड्रोम ही ब्रॉड जन्मजात विकृतींची मालिका आहे, यापुढे त्यांना कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. प्रभावित व्यक्तींसाठी केवळ लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत, जे जीवनशैली पुनर्संचयित करू शकतात आणि लक्षणे मर्यादित करू शकतात. जर कोणताही उपचार उपलब्ध नसेल तर संपूर्ण शरीराच्या विकृतीमुळे रुग्णांना दैनंदिन जीवनात बर्‍याच मर्यादा येतात. पीडितांना ए क्लबफूट, आणि तेथे देखील असू शकते मूत्राशय कमकुवतपणा आणि संपूर्ण शरीरावर संवेदनांचा त्रास होतो. फाटा टाळू आणि बुद्धिमत्ता कमी होण्यामुळे डायस्फिया सिंड्रोम देखील उद्भवू शकते, जे जीवनाच्या गुणवत्तेवर नकारात्मक परिणाम करते. यामुळे मुलाचा विकास कायमस्वरुपी विस्कळीत होतो आणि विलंब होतो, ज्यायोगे रूग्ण वयस्कतेमध्येही मर्यादा येतात. उपचार नेहमीच अचूक तक्रारी आणि विकृतींवर अवलंबून असतात. सर्जिकल हस्तक्षेप आणि विविध फिजिओ उपाय लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी आवश्यक आहेत. तथापि, संपूर्ण बरा साध्य केला जात नाही. नियमानुसार, सिंड्रोम नकारात्मकतेने प्रभावित होत नाही किंवा रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.
प्रतिबंध
कारण डिसफ्राफिया सिंड्रोम तयार होतो गर्भ, हे विशेषतः प्रतिबंधित केले जाऊ शकत नाही. तथापि, साहित्य वर्णन करते की अंडरस्प्ली जीवनसत्व फॉलिक आम्ल गर्भवती आईमध्ये डायराफियाची शक्यता वाढते. अशा प्रकारे, पुरेशी काळजी घेण्यासाठी काळजी घेतली पाहिजे जीवनसत्व पुरवठा तसेच निरोगी जीवनशैली.
फॉलो-अप
डिस्राफिया सिंड्रोममध्ये, पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने द्रुतगतीवर अवलंबून असते आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे लवकर निदान, जेणेकरून पुढील गुंतागुंत आणि लक्षणे आणखी वाढण्यापासून रोखता येईल. हे शक्य नाही अट स्वतःच बरे होण्यासाठी, जेणेकरून रुग्ण नेहमीच व्यापक उपचारांवर अवलंबून असतात. एक नियम म्हणून, देखभाल उपाय कठोरपणे मर्यादित किंवा कठोरपणे शक्य आहेत. हा स्वतःचा अनुवांशिक दोष देखील असल्यामुळे, डिस्राफिया सिंड्रोमचा वारसा मिळू शकतो. म्हणूनच, पीडित व्यक्तीस मुले होऊ इच्छित असल्यास, अनुवांशिक सल्ला हा वारसा शक्यतो रोखण्यासाठी केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, डिस्ट्रॉफिया सिंड्रोमचा उपचार व्यायामांच्या मदतीने केला जातो फिजिओ. उपचार करण्याच्या प्रक्रियेस वेग देण्यासाठी काही व्यायाम रुग्ण घरी केले जाऊ शकतात. आवश्यक असल्यास, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या मदतीने काही विकृती देखील दूर केल्या जाऊ शकतात. अशा परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घ्यावी आणि नंतर आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. या संदर्भात इतर डिस्राफिया सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
डिस्ट्रॉफिया सिंड्रोममुळे पीडित लोकांनी प्रथम करावे चर्चा डॉक्टरकडे. वैद्यकीय व्यावसायिक आवश्यक त्या उपाययोजनांची सुरूवात करेल आणि रुग्णाला वैयक्तिक लक्षणे स्वतःच कशी टिकवायच्या यासाठी सल्ले देतील. सर्वसाधारणपणे, विकृतीच्या प्रकारावर आधारित दैनंदिन चळवळीच्या व्यायामाद्वारे फिजिओथेरपी किंवा फिजिओथेरपी सारख्या उपचारांची शिफारस केली जाते. सोबत ऑर्थोपेडिक एड्स आणि दैनंदिन जीवनात आधार आयोजित करणे आवश्यक आहे. डिस्ट्रॉफिया सिंड्रोम सहसा निदान झाल्यामुळे बालपण, पालक हेच मुख्य आधार आहेत आणि त्याबद्दल योग्य प्रकारे माहिती दिली पाहिजे अट. विकृती आणि त्यांच्या उपचार पर्यायांबद्दल माहिती गोळा करण्यासाठी विशेषज्ञ आणि विशेष क्लिनिक योग्य संपर्क आहेत. हे आणि डॉक्टरांचे लवकर स्पष्टीकरण बाधित मुलांना सक्षम करू शकते आघाडी सामान्य जीवन तथापि, बाह्य डागांमुळे मानसिक तक्रारी विकसित होऊ शकतात. म्हणून पालकांनी संभाव्य चेतावणी चिन्हांवर बारीक लक्ष दिले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. बचतगटास सामील होणे देखील हे समजण्यास मदत करू शकते अट आणि त्याचे संभाव्य परिणाम. याव्यतिरिक्त, इतर प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा इतर रणनीतींची नावे देऊ शकतात ज्यामुळे डायफ्राफिया सिंड्रोमसह दैनंदिन जीवन सुलभ होते.