डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21): कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डाऊन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी 21 हा पारंपारिक अर्थाने आजार नाही. हे जन्मजात क्रोमोसोमल डिसऑर्डर किंवा गुणसूत्र विकृती मानले जाण्याची अधिक शक्यता असते. दुर्दैवाने, डाऊन सिंड्रोम अद्याप रोखता येत नाही, किंवा हा “रोग ”ही बरा होऊ शकत नाही. पीडित आणि त्यांच्या नातेवाईकांनी ट्रायसोमी सह जगणे शिकले पाहिजे 21. तथापि, प्रभावित लोकांना शक्य तितक्या नैसर्गिक जीवन जगण्यात मदत करणे शक्य आहे.

डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमी 21) म्हणजे काय?

डाऊन सिंड्रोम किंवा ट्राइसॉमी 21 ही अनुवांशिक सामग्रीमधील एक दोष आहे ज्याचा परिणाम वेगवेगळ्या अंशांमध्ये बौद्धिक अपंगत्व होतो. त्यानुसार, बौद्धिक क्षमता मर्यादित आहेत, जे स्पष्ट आहे, उदाहरणार्थ, भाषेच्या विकासाच्या विलंब आणि मोटर क्षमतेमध्ये. दृश्यास्पद, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांची वैशिष्ट्ये काही वैशिष्ट्यांसह दर्शविली जातात: त्यांच्याकडे एक सपाट चेहरा, तिरकस डोळे, लहान कान आणि लहान बोटांनी व्यापक हात आहेत. यामुळे “मंगोलॉइड” या मूळ नावाचा जन्म झाला जो यापुढे वापरला जात नाही. डाउन सिंड्रोम असलेले लोक असण्याची प्रवृत्ती असलेल्या उंचीच्या सरासरीपेक्षा कमी आहेत जादा वजन यौवन नंतर. ते रोगास बळी पडतात आणि विशेषत: वायुमार्ग आणि कानांवर परिणाम करतात. बर्‍याच जणांना ए हृदय दोष डाउन सिंड्रोम अशा प्रकारे विविध समस्या सादर करते.

कारणे

डाऊन सिंड्रोमचे कारण बहुतेकदा पेशींमध्ये क्रोमोसोम २१ वेळा तीनदा उपस्थिती असते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये सहसा 21 असतात गुणसूत्र of 46 ऐवजी. फ्री ट्रिसॉमी २१ मध्ये एक फरक सांगितला जातो, जो सर्वात सामान्य कारण म्हणजे ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी २१ आणि मोझॅक ट्रायसोमी. अंड किंवा एकतर मुक्त ट्राइसॉमी 21 उद्भवते शुक्राणु अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या २१ आहे. ट्रोसोमी २१ जेव्हा क्रोमोसोम जोड २१ अंडी नसताना वेगळे केले जाते किंवा शुक्राणु सेल तयार होतो. या प्रकरणात कोणताही नियम नाही, बहुधा संधी निर्णायक असते. तथापि, आईचे वय जसजशी वाढत जाते तसतसे ट्रायसोमी 21 होण्याची अधिक शक्यता असते. 40 वर्षांच्या मातांमध्ये, 80 मधील एका मुलास त्रास होतो. लहान आई, डाउन सिंड्रोम होण्याची शक्यता कमी आहे. क्रोमोजोम २१ चे केवळ काही भाग तीन वेळा बनवतात तेव्हा दुर्मिळ ट्रान्सलॉकेशन ट्रायसोमी असते. या प्रकरणात, अतिरिक्त गुणसूत्र भाग दुसर्‍या गुणसूत्राशी जोडलेला आहे. असे गुणसूत्र पदार्थ असलेले लोक न जगतात आरोग्य निर्बंध तथापि, जर त्यांना मुले होऊ द्यायची असतील तर अनुवांशिक सामग्रीची ही पाळी प्रसारित केली जाऊ शकते आणि नंतर डाउन सिंड्रोम होऊ शकते. तथाकथित मोज़ेक ट्रायसोमीमुळे प्रभावित झालेल्यांसाठी कमी निर्बंध होते. कारण असे आहे की या लोकांमध्ये सामान्य गुणसूत्र सामग्रीसह तसेच 47 सह पेशी असतात गुणसूत्र.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

डाऊन सिंड्रोम विविध शारीरिक आणि संज्ञानात्मक लक्षणांशी संबंधित आहे. या प्रकरणात, शारीरिक लक्षणे जन्मानंतर लगेचच दिसून येतात, परंतु जन्मपूर्व चाचणीच्या सुरुवातीस देखील आढळू शकतात. जन्मपूर्व, लहान-लहान फेमर्स सारखी वैशिष्ट्ये, अगदीच लहान डोके, हृदय दोष, कधीकधी एक आतड्यांसंबंधी अडथळा, आणि सँडल फॅरो (मोठ्या पायाचे बोट आणि त्याच्या पुढे पायाचे बोट यांच्यामधील अंतर) मोठ्या प्रमाणात प्रभावित व्यक्तींमध्ये आधीच स्पष्ट आहे. डाऊन सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे असंख्य आणि वैविध्यपूर्ण आहेत. सामान्य वैशिष्ट्ये सहसा लहान कान आणि सपाट चेहरा, विस्तृत हात आणि लहान बोटांनी असतात. लहान उंची आणि जादा वजन यौवन सुरू झाल्याने याव्यतिरिक्त, बरीच प्रभावित व्यक्ती स्नायू कमकुवतपणा, थायरॉईड बिघडलेले कार्य, दृष्टी समस्या आणि सुनावणी कमी होणे. जन्मानंतर, तिसर्या फॉन्टनेलला बर्‍याचदा साजरा केला जातो. याव्यतिरिक्त, डोळ्यांना ए त्वचा डोळ्याच्या आतील कोप fold्यात दुमडणे आणि किंचित बदामाच्या आकाराचे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये स्नायूंचा टोन सामान्यत: कमी असतो, जो करू शकतो आघाडी कमी मोबाइलवर जीभ, अनुनासिक श्वास घेणे आणि शोषक समस्या. प्रभावित व्यक्तींचा मानसिक आणि मोटर विकास बिघडला आहे, जरी भिन्न प्रमाणात. बौद्धिकदृष्ट्या, समर्थन आणि वैयक्तिक प्रकरण यावर अवलंबून अपंगत्वाची पदवी गंभीर ते क्वचितच उपस्थित राहते. डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक सहसा काय म्हणतात ते चांगल्या प्रकारे समजू शकतात, परंतु त्यांच्या स्वत: च्या बोलण्याची क्षमता बर्‍याच वेळा मर्यादित असते. प्रतिक्रिया देण्याची क्षमता सहसा कमी केली जाते, जी जीवनाच्या पहिल्या वर्षांमध्ये आधीच स्पष्टपणे दिसून येते. भावना व्यक्त केल्या जाऊ शकतात, परंतु अभिव्यक्ती स्वतःच नियंत्रित नसते असंख्य संभाव्य दुय्यम गुंतागुंतांमुळे आयुष्यमान किंचित कमी होते. तथापि, डाउन सिंड्रोमच्या लक्षणांचा अर्थ असहाय्यपणाचा अर्थ असा नाही. त्याऐवजी, बरेच पीडित लोक दैनंदिन जीवनात कमतरतेने मदत करतात.

कोर्स

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये सहसा असंख्य जन्मजात विकृती असतात हृदय दोष पूर्वीच्या काळात, यौवनाआधीच मरण पावलेल्या लोकांपैकी जवळजवळ तीन-चतुर्थांश लोक; वयाच्या 90 व्या वर्षापूर्वी 25 टक्के पर्यंत. रोगनिदान आता बर्‍याच प्रमाणात सुधारले आहे. विकृतीच्या वैयक्तिक उपचार आणि लक्ष्यित समर्थनासह, डाउन सिंड्रोमसह 50 वर्षाच्या पलीकडे जगणे शक्य आहे. विशेषत: निरोगी पेशींचे प्रमाण जास्त असणार्‍या मोज़ेक ट्रायसोमीच्या रूग्णांसाठी, वैद्यकीय विकास अनुकूल आहे. तथापि, डाऊन सिंड्रोमच्या केवळ सहवर्ती लक्षणांवरच उपचार केले जाऊ शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना नेहमीच वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते आणि देखरेख. ट्रायसोमी 21 असलेल्या मुलांचे पालक उपाय शोधणे चांगले उपाय आणि मानसिक आधार लवकर. अपंगत्वबद्दलच्या कोणत्याही अनिश्चितता किंवा प्रश्नांसाठी डॉक्टरांना भेट देण्याची देखील शिफारस केली जाते. यासाठी, एकतर जबाबदार चिकित्सक किंवा जवळच्या बाह्यरुग्ण क्लिनिकच्या आपत्कालीन नंबरशी संपर्क साधला जाऊ शकतो. डीएस इन्फोसेन्टर बाधित पालकांना वैद्यकीय आणि मानसशास्त्रीय समुपदेशनासाठी पुढील पर्याय प्रदान करते. डाऊन सिंड्रोमच्या बाबतीत असामान्य लक्षणे किंवा तक्रारी आढळल्यास कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ज्या पालकांना आपल्या मुलामध्ये ऐकण्याची समस्या किंवा वारंवार गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल इन्फेक्शनची समस्या लक्षात येते, उदाहरणार्थ, निश्चितपणे हे स्पष्ट केले पाहिजे. ची चिन्हे असल्यास हायपोथायरॉडीझम किंवा जन्मजात हृदय दोष लक्षात आले आहे, ते सर्वोत्तम आहे चर्चा थेट प्रभारी डॉक्टरांकडे. गुडघा किंवा हिप सारख्या संयुक्त गुंतागुंत झाल्यास वेदना, मोचणे किंवा फ्रॅक्चर, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवेशी संपर्क साधणे आवश्यक आहे. नंतरच्या आयुष्यात मिटंटरची लक्षणे अल्झायमर डिमेंशिया दर्शवा - नंतर देखील चर्चा डॉक्टरकडे.

उपचार आणि थेरपी

डाऊन सिंड्रोम स्वतःच बरा किंवा उपचार करण्यायोग्य नसतो आणि कमी-जास्त प्रमाणात गंभीर मानसिक असतो मंदता उलट करता येणार नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तींना वैयक्तिकरित्या समर्थन देणे आणि त्यांना वैयक्तिकरित्या विकसित होण्याची संधी देणे शक्य आहे. हे घडते, उदाहरणार्थ, निवारा असलेल्या कार्यशाळांमध्ये, जेथे कौशल्ये विकसित केली जातात आणि विद्यमान प्रतिभा समर्थित असतात. प्रभावित लोक "सामान्य" जीवनाबद्दल बरेच काही शिकतात, उदाहरणार्थ मॅन्युअल क्रियाकलाप आणि भावनिक लक्ष देऊन मोटर आणि मानसिक कौशल्ये विकसित करू शकतात आणि सामाजिक कौशल्यांचा अभ्यास करू शकतात. एक चांगले कौटुंबिक वातावरण देखील यासाठी अनुकूल आहे. वैद्यकीयदृष्ट्या, विद्यमान विकृतींवर उपचार करणे आवश्यक आहे (हृदय, पचन इ.) अनुकूल परिस्थितीत, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना जवळजवळ स्वतंत्रपणे जगणे शक्य आहे.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

जन्मजात अनुवांशिक डिसऑर्डर म्हणून, डाउन सिंड्रोम स्वतःच सुधारू किंवा बरे होऊ शकत नाही. पीडित व्यक्तीचा मानसिक विकास प्रगती करेल, परंतु डाऊन सिंड्रोम असलेली व्यक्ती ट्रायसोमी 21 शिवाय कधीही सरदारांच्या बौद्धिक पातळीवर पोहोचू शकत नाही किंवा समान क्षमता विकसित करू शकत नाही. डाऊन सिंड्रोमशी संबंधित शारीरिक विकृती देखील प्रभावित व्यक्तीस आयुष्यभर साथ देईल. याचा अर्थ असा नाही की डाउन सिंड्रोम असलेले लोक बौद्धिकरित्या अजिबात विकसित होऊ शकत नाहीत. त्यांना अनुकूलित लक्ष्यित मानसिक आणि शारीरिक समर्थनासह, ते त्यांच्या क्षमता आणि शक्यतांनुसार विकसित करू शकतात, कौशल्ये शिकू शकतात, अनुभव मिळवू शकतात आणि भावना व्यक्त करण्यास शिकू शकतात आणि अपंगत्वाच्या दैनंदिन जीवनात समाकलित होऊ शकतात. डाऊन सिंड्रोम असलेले बरेच लोक तारुण्यात नोकरी करतात जे त्यांच्या क्षमतांमध्ये असतात, काही जण भागीदारी बनवतात आणि बरेचजण मौल्यवान मैत्री करतात. नक्कीच, डाउन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीच्या विकासाची शक्यता पर्यावरणास उपलब्ध असलेल्या समर्थनावर अवलंबून असते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाशी लवकर कसे संपर्क साधावा हे शिकणारे पालक त्यांच्या मुलाच्या विकासावर मोठ्या प्रमाणात फायदेशीर प्रभाव टाकू शकतात. नंतरच्या तारुण्यातही, ट्रायसोमी 21 लोकांना त्यांच्या क्षमतांसाठी नियमित तज्ञांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते आणि निरोगी व्यक्तीप्रमाणेच नियमितपणे त्यांना सराव करणे आणि प्रशिक्षण देणे आवश्यक आहे.

आपण ते स्वतः करू शकता

व्यतिरिक्त उपचार त्रिसोमी २१ च्या नकारात्मक प्रभावांना आळा घालणा methods्या शरीरावर असे परिणाम आहेत की जे प्रभावित आहेत त्यांच्या दैनंदिन जीवनात सुधारणा करण्यासाठी अनेक पर्याय आहेत. यात विशेषतः त्यांच्या सामाजिक वातावरणाचा समावेश आहे. उदाहरणार्थ, सुरुवातीच्या विकासाच्या वर्षांमध्ये, डाउन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या तोलामोलाच्या सर्व संधींमध्ये पुरेसे प्रवेश प्रदान करणे महत्वाचे आहे. काही कामे सहकार्याने पूर्ण करण्याची आवश्यकता असू शकते. भाषा खेळांचा नियमित सराव आणि ओठ व्यायाम (साबण फुगे इ. उडवणे) नंतरच्या भाषेच्या विकासास एक छोटासा फायदा प्रदान करतात. दोन्ही हातांनी उत्तम मोटर हस्तकलेची कारणे कार्यक्षम संबंधांची भावना वाढवितात आणि मोटर कौशल्यांचा सराव करतात. एकूण मोटर कौशल्यांना चालना देण्यासाठी हालचाली खेळ प्रभावित व्यक्तींसह केले पाहिजेत. नंतरच्या काळात, कामे अधिक संबंधित बनतात. ट्रायसोमी 21 लोक देखील समाजात योगदान देऊ इच्छित आहेत. ते सुध्दा वाढू रूची विकसित करा आणि गोष्टी शिकू शकाल. त्यांना येथे गंभीरपणे घेतल्यास आणि त्यांच्याबरोबर जाण्याने त्यांना चांगल्या भावनेने आयुष्यात उभे राहण्यास मदत होते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना बहुतेक त्यांच्या मर्यादांची जाणीव असते. स्वत: च्या संभाव्यतेविषयी आणि प्रभावित व्यक्तीला ज्या गोष्टी सामोरे जावयाची आहेत त्यांचे संप्रेषण नक्कीच पर्यावरणाद्वारे केले पाहिजे. अशा प्रकारे, बरेचदा मार्ग तयार केले जाऊ शकतात आघाडी यश. अन्यथा, पीडित व्यक्तींच्या आरोग्यासाठी देखील आवश्यक आहे की त्यांच्याशी नर्सिंग आणि काळजी न घेता इतर सर्व लोकांप्रमाणेच वागले पाहिजे उपाय.