ट्रेवर रोग हा एक दुर्मिळ आनुवंशिक विकार आहे जो स्वतःच्या विकारांमधे प्रकट होतो ओसिफिकेशन प्रक्रिया. प्रभावित व्यक्ती अतिवृद्धीमुळे त्रस्त असतात कूर्चा एक किंवा अधिकांवर परिणाम करणारी प्रणाली हाडेसामान्यत: खालच्या भागात.
ट्रेवर रोग म्हणजे काय?
प्रक्रियेदरम्यान हाडांची ऊती तयार होतात ओसिफिकेशन. निष्ठा हाडांच्या वाढीसाठी आणि हाडांच्या दुरुस्तीसाठीही उद्भवते. डिस्मल ओसिफिकेशनमध्ये, हाडांच्या मधल्या टप्प्यात येते संयोजी मेदयुक्त. पासून हाडांची निर्मिती कूर्चा ऊतक कॉन्ड्रल ओसीफिकेशनशी संबंधित आहे. हाडांच्या ऊतकांच्या संचयनाने हाड वाढत असल्यास, नियुक्तीसंबंधी ओसीफिकेशन होते. ओसिफिकेशन प्रक्रिया पॅथॉलॉजिकल फॉर्म घेऊ शकतात. अशा पॅथॉलॉजिकल ओसिफिकेशनला डॉक्टरांनी हेटरोटोपिक ओसीफिकेशन म्हणून संबोधले आहे. हाडांच्या निर्मितीवर विविध आजारांच्या संदर्भात विकृतींचा परिणाम होतो. असाच एक व्याधी म्हणजे ट्रेवर रोग (डिस्प्लासिया ipपिफिसलिसिस हेमीमेलिका). वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे अडथळा असलेल्या ओस्सिफिकेशन प्रक्रियेच्या परिणामी बाह्यरेखावरील जन्मजात विकृती. ट्रेवर रोग (ट्रेव्हर रोग, फेअरबँक रोग) स्वतःला वाढीच्या वाढीच्या स्वरूपात प्रकट करतो कूर्चा एक किंवा अधिक मध्ये हाडे. डेव्हिड ट्रेवरने या रोगाला आपले नाव दिले. या दुर्मिळ घटनेचे प्रथम वर्णन ए. मौचेट आणि जे. बालोट यांनी १ 1926 २XNUMX मध्ये दिले होते. वैद्यकीय शास्त्र आता क्लासिक, स्थानिक आणि सामान्यीकृत प्रकारांमध्ये फरक करते.
कारणे
२०११ पर्यंत, जागतिक नैदानिक साहित्यात ट्रेव्हर रोगाच्या सुमारे २०० रुग्णांची नोंद आहे. हे व्याप्ती दर दशलक्ष लोकांपैकी एक प्रकरण असल्याचे नोंदवले जाते. त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, रोगाची कारणे अद्याप निर्णायकपणे निश्चित केलेली नाहीत. आजपर्यंतचे दस्तऐवजीकरण केलेली प्रकरणे मुलींपेक्षा मुलांपेक्षा जास्त वेळा प्रकट होतात. याव्यतिरिक्त, शास्त्रज्ञांनी त्यांच्या बाबतीत अहवालात पारिवारिक क्लस्टरिंगचे दस्तऐवजीकरण केले आहे, जे आनुवंशिक आधार सूचित करतात. म्हणूनच ट्रेवर रोग आजकाल क्रोमोसोमल विकृतींशी संबंधित आहे. ची संख्या किंवा रचना मधील हे बदल आहेत गुणसूत्र ते उत्परिवर्तन दर्शविते. आनुवंशिक गुणसूत्र विकृती अनुवांशिकरित्या प्राप्त केल्या जातात, परंतु सामान्यत: बाह्य हानीकारक प्रभावांच्या संदर्भातच ते आकार घेतात. याव्यतिरिक्त, गुणसूत्र विकृती नवीन उत्परिवर्तनाच्या स्वरूपात उद्भवू शकतात आणि या प्रकरणात अनुवांशिक घटक नसतात. ट्रेवर रोगामध्ये समावेश असलेल्या गुणसूत्र विकृतीचा प्रकार हा कयास आहे. तसेच, कारक गुणसूत्र आतापर्यंत तपशीलवार वर्णन केले जाऊ शकत नाही. शास्त्रज्ञ किमान वारसाच्या प्रकारावर सहमत आहेत: हा रोग ऑटोसोमल-प्रबळ वारशावर आधारित असल्याचे म्हटले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
ट्रेवर रोग असलेल्या रुग्णांना हाडांच्या विकृतीचा त्रास होतो, जे बहुतेक प्रकरणांमध्ये खराबी आणि संयुक्त विकृतींशी संबंधित असतात. बर्‍याचदा, विकृती एकपटीने खालच्या बाजूवर आढळतात, जिथे ते प्रामुख्याने दूरस्थ फीमर किंवा डिस्टल टिबिआवर परिणाम करतात. लांब ट्यूबलरचे एपिफीसेस हाडे सर्वात गंभीर लक्षणे दर्शवा. दूरस्थ-मध्यभागी असलेल्या टोकांवर हाडेांवर अतिवृद्धी दिसून येते. सांध्यातील लक्षणांमध्ये विकृती असते ज्यामुळे स्थानिक सूज येते. सामान्य लक्षण म्हणून, प्रभावित भागात स्नायूंचा शोष होतो. ट्रेवर रोग क्वचितच कारणीभूत असतो वेदना. संयुक्त लक्षणे विकसित झाल्यास, हालचालीशी संबंधित पोशाख आणि अश्रू वाढवू शकतात सांधे दुखी लक्षणे. संयुक्त लक्षणविज्ञान सामान्यतः जन्मापासूनच अस्तित्त्वात नाही, परंतु वाढ प्रक्रियेदरम्यान विकसित होते. एंकोन्ड्रोमॅटोसिससह असोसिएशनचे वर्णन केले गेले आहे. ट्रेव्हर रोगाचा तीन आकारांचा विस्तार औषधाने ओळखला जातो. स्थानिक स्वरूप केवळ एका हाडापुरते मर्यादित राहिले. क्लासिक ट्रेवर रोग मोठ्या प्रमाणात दर्शवितो-खंड विस्तार आणि सर्व प्रकरणांपैकी जवळजवळ दोन तृतियांश. सामान्यीकृत स्वरूपात, सर्व हाडे प्रभावित होतात.
निदान आणि रोगाचा कोर्स
डॉक्टर ट्रेव्हर रोगाचा निदान त्या आधारावर करतो क्ष-किरण प्रतिमा. ठराविक स्थानिकीकरणाव्यतिरिक्त, अनियमित अतिवृद्धि यासाठी निर्णायक आहे. याव्यतिरिक्त, अनेक जोडलेले नसलेले हाडे न्यूक्ली सामान्यत: एपिफीसेसवर जमा होण्यासारखे दिसतात. एमआरआयद्वारे अचूक इमेजिंग निदानाची पुष्टी करण्यासाठी कार्य करते हिस्टोलॉजी मेदयुक्त, बदल महत्प्रयासाने वेगळे केले जाऊ शकते ऑस्टिओकॉन्ड्रोमा, जे तथापि, मेटाफिसिसच्या क्षेत्रात नेहमीच आढळते. एक शक्य विभेद निदान सायनोव्हियल कोंड्रोमेटोसिस किंवा आघात-संबंधित स्प्लिंटिंगसह आहे. ट्रेवर रोग असलेल्या रुग्णांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात किती प्रमाणात बदल घडते यावर अवलंबून असते.
गुंतागुंत
ट्रेवर रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती हाडांच्या विविध विकृतींनी ग्रस्त आहेत. या प्रकरणात, या विकृती सहसा आघाडी प्रतिबंधित हालचाल आणि पाय किंवा इतरांचे दुर्दैव सांधे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सूज येते आणि पीडित व्यक्तीला स्नायूंच्या शोषने ग्रस्त होते आणि त्यामुळे वजन कमी करण्याची क्षमता कमी होते. हे असामान्य नाही वेदना प्रभावित भागात शरीरातील इतर भागात पसरणे, ज्यामुळे अस्वस्थता देखील उद्भवू शकते. वेदना रात्री झोपेची समस्या उद्भवू शकते आणि उदासीनता. नियमानुसार, ट्रेवर रोगाचे निदान तुलनेने सहज आणि द्रुतपणे केले जाऊ शकते, जेणेकरून या रोगाचा लवकर उपचार देखील शक्य होईल. सामान्यत: कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसते, कारण लक्षणांवरच लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. विशेषत: मुलांमध्ये गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी टाळण्यासाठी उपचार करणे आवश्यक आहे वाढू. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, मर्यादांचे तुलनेने चांगले वागले जाऊ शकते फिजिओ. ट्रेवर रोगामुळे आयुर्मानातही अधिक मर्यादा किंवा गुंतागुंत होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
हालचालींच्या श्रेणीतील अनियमितता, शरीराची खळबळ किंवा एखादी वाकलेली मुद्रा एखाद्या डॉक्टरांसमोर आणली पाहिजे आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. सामान्य गतिशीलतेमध्ये मर्यादा असल्यास, संयुक्त क्रियेत बदल किंवा शारीरिक घट शक्ती, एक डॉक्टर आवश्यक आहे. जर क्रीडाविषयक क्रियाकलाप किंवा नित्याची हालचाल करता येत नाहीत किंवा केवळ मर्यादित प्रमाणात केली जाऊ शकतात तर पीडित व्यक्तीला वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. वेदना झाल्यास, हाडे तसेच सूज किंवा विकृत रूपात सांधे, कृती करण्याची तीव्र आवश्यकता आहे. निदानासाठी डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. संभाव्य दुष्परिणामांमुळे वेदना औषधे केवळ डॉक्टरांच्या सल्ल्यानुसारच घ्यावीत. जर विद्यमान अनियमितता अधिक पसरली किंवा कंकाल प्रणालीच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये वाढ झाली असेल तर, डॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. च्या एक दृश्य दोष शारीरिक अस्तित्वातील रोग सूचित करतात ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. झोप विकार किंवा वनस्पतिवत् होणारी बाह्यवृद्धी प्रणालीच्या अनियमिततेबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. शारीरिक तक्रारी व्यतिरिक्त, भावनिक किंवा मानसिक विकृती देखील असल्यास डॉक्टरकडे जाणे देखील आवश्यक आहे. वर्तणुकीशी षड्यंत्र, सामाजिक जीवनातून माघार घेणे, तसेच नैराश्यपूर्ण स्वरूपाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. निरोगीपणामध्ये सतत घट तसेच कायम मजबूत स्वभावाच्या लहरी करू शकता आघाडी पुढील आजारांपर्यंत, ज्यांना वेळेत प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार ट्रेवर रोग असलेल्या रुग्णांसाठी अद्याप अस्तित्वात नाही. अशाप्रकारे, हा रोग असाध्य मानला जातो आणि आजवरच्या लक्षणांनुसारच रोगाचा उपचार केला जाऊ शकतो. त्यानुसार, अचूक उपचार प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर अवलंबून असते. अतिवृद्धीच्या प्रमाणावर अवलंबून जादा ऊतक काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते. तथापि, हाडांच्या परिपक्वता पूर्ण होण्यापूर्वी अशा शस्त्रक्रिया कायमस्वरुपी प्रभाव प्राप्त करत नाहीत. वाढीच्या प्रक्रियेच्या वेळी, रुग्णांची पुनरावृत्ती होते. या कारणास्तव, हाडांची वाढ पूर्ण होण्यापूर्वी उपचार करणा phys्या डॉक्टरांना शस्त्रक्रियेच्या जोखमीविरूद्धच्या शस्त्रक्रियेच्या फायद्यांचा तोल करणे आवश्यक आहे. जर रूग्ण तीव्र स्वरुपाचा टेंडोनिटिस किंवा परिधान आणि फाडण्याच्या चिन्हे असलेल्या गंभीर संयुक्त विकृतींसारख्या दुय्यम लक्षणांपासून ग्रस्त असेल तर शल्यक्रिया tendons आणि सांधे अल्पावधीत योग्य असू शकते. जर दुसरीकडे, अतिवृद्धि मर्यादेत राहिली आणि वेदना किंवा सांधे किंवा कंडराचे कोणतेही बदल होत नाहीत तर हाड परिपक्व होण्याआधी होणारी शस्त्रक्रिया फायदेशीर ठरत नाही. गैरवर्तन झाल्यास सामान्यत: रूग्ण प्राप्त होतात फिजिओ, जे हालचालींवरील प्रतिबंधांना प्रतिबंधित करते आणि यापूर्वी या रोगाच्या सामान्य मार्गावर सकारात्मक परिणाम दर्शविला आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ट्रेव्हर रोगाने तुलनेने खराब रोगनिदान केले जाते. रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार केला जाऊ शकतो. हे लक्षणे कमी करू शकते आणि दैनंदिन जीवनात निर्बंध कमी करू शकेल. तथापि, सांगाडा परिपक्वता पूर्ण होईपर्यंत नवीन लक्षणे नेहमीच उद्भवू शकतात, ज्यामुळे पुढील तक्रारी होतात आणि त्यानुसार उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. यामुळे ट्रेव्हर रोगाचा लवकर निदान आणि उपचार करणे अधिक महत्वाचे आहे. रोगाच्या वेळी उद्भवू शकणारे विविध वेदना सिंड्रोम विशेषतः समस्याग्रस्त असतात. रोगाच्या वाढीसह, विविध मानसिक आजार विकसित होऊ शकतात. कोणतीही चिंता विकार or उदासीनता लक्षण-मुक्त जीवनाची शक्यता बिघडू शकते कारण त्याव्यतिरिक्त ते रुग्णाला प्रतिबंधित करतात. औषधोपचार हे सुनिश्चित करते की वेदना असूनही प्रभावित सांधे सामान्यपणे हलविले जाऊ शकतात. अन्यथा, पुढील विकृती आणि हाडांचे नुकसान होऊ शकते, जे रोगनिदान देखील बिघडवते. रुग्णांना पाहिजे चर्चा रोगनिदान संबंधित त्यांच्या तज्ञांना. डॉक्टर लक्षणांच्या चित्रावर आणि रोगाच्या कोर्ससारख्या इतर घटकांवर आधारित रोगनिदान करते. आयुष्यमान ही ट्रेवरच्या आजारामध्ये मर्यादित नाही. तथापि, अंतिम निदान जबाबदार डॉक्टरांनी केलेच पाहिजे.
प्रतिबंध
आजवर ट्रेव्हर रोगाचा प्रतिबंध होऊ शकत नाही. हा रोग आनुवंशिक असल्याने पुढील बाबी टाळण्यासाठी सर्वात जास्त प्रभावित व्यक्ती शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ट्रेवर रोगाने ग्रस्त व्यक्तीची केवळ मर्यादित आणि खूपच कमी आहे उपाय आणि थेट देखभाल पर्याय. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, पुढील गुंतागुंत आणि तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी पीडित व्यक्तीने अगदी लवकर टप्प्यावर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे कारण ट्रेवर रोग स्वतःच बरे करू शकत नाही. या आजाराच्या अनुवंशिक स्वरूपामुळे, त्यांच्या संततीमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती होऊ नये म्हणून रोगग्रस्त व्यक्तींना मूल होऊ इच्छित असल्यास अनुवंशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, ट्रेवर रोगाचा आवश्यक असतो शारिरीक उपचार or फिजिओ. शरीराची हालचाल वाढविण्यासाठी पीडित व्यक्तीने घरी व्यायामाची पुनरावृत्ती देखील करावी. बरेच रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील खूप महत्त्वपूर्ण आहेत, कारण यामुळे प्रतिबंध देखील होऊ शकतो उदासीनता आणि इतर मानसिक अपसेट. त्याचप्रमाणे, जादा वजन जरी टाळले पाहिजे, जरी सर्वसाधारणपणे निरोगी जीवनशैली असेल आहार या रोगाच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. नियमानुसार, ट्रेवर रोगाने रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
ट्रेव्हर रोगाने ग्रस्त असलेल्या मुलांना प्रामुख्याने नातेवाईक आणि मित्रांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते. वास्तविक उपचार प्रक्रियेस घरीच समर्थित केले जाऊ शकते योग, Pilates किंवा फिजिओथेरपी पासून व्यायाम. तक्रार डायरी ठेवण्याचा सल्ला दिला जातो. विशेषत: वाढीच्या टप्प्यात, नवीन हाडांची रचना सतत विकसित होत असते, ज्यामुळे त्यांच्या स्थानिकीकरणावर अवलंबून वेगवेगळ्या वेदना होऊ शकतात. हवामानातील परिस्थिती आणि इतर घटकांवर देखील हाडांच्या बदलांचे लक्ष वेधून घेण्यावर किती प्रभाव आहे. जितक्या लवकर बदल सापडतील तितक्या प्रभावीपणे शस्त्रक्रियेद्वारे त्यांचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो उपाय. ट्रेव्हर रोगाने मुलाच्या शारीरिक वाढीच्या समाप्तीपर्यंत प्रगती होते, म्हणूनच सामान्यपणे तारुण्यापलीकडे असामान्य लक्षणे आणि तक्रारींकडे काळजीपूर्वक लक्ष देणे आवश्यक आहे. येथे अस्वस्थता असल्यास गुडघा संयुक्त, पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा संयुक्त किंवा पायाची हाडे, मुलाला वॉकर किंवा व्हीलचेयरची आवश्यकता असेल. गतिशीलता कठोरपणे मर्यादित असल्यास, घरातील सुधारणांची देखील आवश्यकता असू शकते. शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर, शस्त्रक्रियेच्या जखमेची काळजीपूर्वक काळजी घ्यावी. पहिल्या काही दिवसांमध्ये अशा खेळाचा सराव करू नये ज्यामुळे प्रभावित अंगांवर बरेच ताण येऊ शकेल. अशा प्रकारे, टिबियाच्या क्षेत्रामध्ये हाडांच्या बदलांच्या बाबतीत, चालू आणि सुरुवातीला सायकल चालविणे टाळले पाहिजे, तर पाय न जोडता जिम्नॅस्टिक व्यायाम केले जाऊ शकतात.
