जेकबसेन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जेकबसेन सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे. द अट वाढीशी संबंधित आहे मंदता, मानसिक दुर्बलता, हृदय दोष, आणि अंग विकृती.

जेकबसेन सिंड्रोम म्हणजे काय?

जेकबसेन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ क्रोमोसोमल विकृती आहे आणि त्याला डिस्टल 11q डिलीशन सिंड्रोम देखील म्हणतात. गुणसूत्र क्रमांक 11 मधून एक विभाग गहाळ आहे. हा रोग अत्यंत दुर्मिळ आहे. डॅनिश चिकित्सक पेट्रा जेकबसेन यांनी शोधलेल्या या सिंड्रोमबद्दल फारसे माहिती नाही. आतापर्यंत सुमारे 80 प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण करण्यात आले आहे. वारंवारता दर 100,000 नवजात मुलांमध्ये रोगाची एक केस म्हणून दिली जाते. मुलांपेक्षा मुलींना जास्त त्रास होतो. प्रमाण सुमारे 2:1 आहे. शारीरिक आणि मानसिक दोन्ही विकासात अडथळा येतो. प्रभावित व्यक्ती बाह्य विकृतींद्वारे दृश्यमानपणे ओळखल्या जाऊ शकतात. इतर गोष्टींबरोबरच, डोळ्यांवर मंगोलियन सुरकुत्या, एक लहान मान, एक विस्तृत लहान नाक, खाली झुकणारा ओठ आणि V-आकाराचा तोंड उपस्थित आहेत. प्रभावित व्यक्ती सौम्य (80 पेक्षा कमी IQ) ते मध्यम (50 पेक्षा कमी IQ) बौद्धिक अपंगत्व दर्शवतात. बुद्धिमत्तेतील ही घट भाषा आणि संज्ञानात्मक कमतरता ठरते. विशेषतः शाब्दिक अभिव्यक्ती समान वयाच्या मुलांपेक्षा खूपच कमी आहे.

कारणे

जेकबसेन सिंड्रोमचे कारण म्हणजे अकराव्या गुणसूत्राच्या गुणसूत्र विभागाचे नुकसान. गुणसूत्र क्रमांक 11 च्या q हातामध्ये उत्परिवर्तन (हटवणे) झाले आहे. बरेच जीन परिणामी माहिती नष्ट होते. ताज्या वैज्ञानिक निष्कर्षांनुसार, हा विलोपन हा आजार असलेल्या 15 टक्के लोकांना वडिलांकडून वारशाने मिळतो. कारण म्हणजे पालकांच्या जनुकांचे अयशस्वी प्रसारण. सुमारे 85 टक्के प्रकरणांमध्ये, अनुवांशिक उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे होते, म्हणजे अनुवांशिक पूर्वस्थितीशिवाय. या अनुवांशिक बदलाचा परिणाम म्हणून, एक दोषपूर्ण प्रथिने तयार होते. हे अनुवांशिक बदल का होऊ शकतात हे अद्याप अस्पष्ट आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लक्षणे जन्मापासून उद्भवतात आणि संपूर्ण शरीरावर परिणाम करतात. सामान्यतः, मध्ये विकृती आहेत डोके प्रदेश, जसे की लहान मान, उंच टाळू किंवा झुकणाऱ्या पापण्या. चेहर्याचा डिसमॉर्फिया लहान त्रिकोणी-आकाराने ओळखला जाऊ शकतो डोके पसरलेल्या कपाळासह. प्रभावित व्यक्तींना अधूनमधून डोळ्यांच्या विकृती असतात (उदाहरणार्थ, काचबिंदू, मोतीबिंदू, स्ट्रॅबिस्मस). हार्ट रोग असलेल्यांपैकी निम्म्यामध्ये दोष आढळतात. संज्ञानात्मक कामगिरी पीडितांमध्ये बदलते. बर्याच बाबतीत, वर्गीकरण सौम्य ते मध्यम मानसिक आहे मंदता. सामान्य मानसिक विकास क्वचितच आढळतो. प्रामुख्याने संज्ञानात्मक आणि भाषिक क्षमता मर्यादित आहेत. बाधित व्यक्ती स्वत:ला कमी शब्दात व्यक्त करू शकतात, त्या तुलनेत भाषा अधिक चांगल्या प्रकारे समजू शकते. दंड आणि सकल मोटर कौशल्यांमध्ये निर्बंध सामान्य आहेत. 90 टक्‍क्‍यांपेक्षा जास्त, मध्ये घट झाली आहे रक्त प्लेटलेट्स (थ्रॉम्बोसाइट्स). परिणामी, रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. हात आणि पायांमध्ये बदल दिसून येतात, जसे की हातोड्याचे बोट, अविकसित नखे, सुपरन्युमररी बोटे किंवा वेबिंग. क्वचितच, प्रभावित व्यक्तींना वाढीचे विकार, जननेंद्रियातील विकृती, हर्निया आणि मूत्रपिंडातील बदल यांचा त्रास होतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

बहुतेक प्रभावित मुले सामान्य जन्माला येतात आणि सिंड्रोम आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत आढळतात. अशा परिस्थितीत, द हृदय दोष आणि रक्त बदललेल्या रक्त घटकांसह गणना प्रथम शोधली जाते. क्रोमोसोमल दोषाच्या दुर्मिळतेमुळे, चिकित्सक अनेकदा गोंधळलेले असतात. बाधित मुलांचे पालक निदान होईपर्यंत महिने किंवा वर्षे टिकणाऱ्या वैद्यकीय परीक्षेची तक्रार करतात. आयुर्मान मर्यादित आहे. प्रभावित मुलांपैकी सुमारे एक पंचमांश मुले आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत मरतात. रक्तस्त्राव किंवा जन्मजात हृदय दोष लवकर मृत्यूसाठी महत्वाचे आहेत. याव्यतिरिक्त, वारंवार संक्रमण होण्याच्या प्रवृत्तीवर नकारात्मक परिणाम होतो. प्रभावित मुलाची हृदय शस्त्रक्रिया झाल्यास, नियमितपणे प्राप्त होते रक्त रक्तसंक्रमण आणि लवकर हस्तक्षेप, जीवनाचा दर्जा सुधारला जाऊ शकतो. जेकबसेन सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे दोन वर्षांपेक्षा जास्त जगलेल्या मुलांचे आयुर्मान अज्ञात आहे.

गुंतागुंत

जेकबसेन सिंड्रोममुळे रुग्णाला विविध विकार आणि तक्रारींचा अनुभव येतो ज्यामुळे सामान्यतः दैनंदिन जीवन गुंतागुंत होते आणि जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींना वाढ विकार आणि मानसिक त्रास होतो मंदता प्रक्रियेत. परिणामी, ते क्वचितच दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून नसतात. हृदयविकार देखील होतात. उपचार न केल्यास, हे होऊ शकतात आघाडी आकस्मिक हृदयविकाराचा मृत्यू झाल्यास प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. अंगावर देखील परिणाम होणे असामान्य नाही, ज्यामुळे विविध विकृती आणि विसंगती उद्भवतात. विशेषतः मुलांमध्ये जेकबसेन सिंड्रोम होऊ शकतो आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे आणि गंभीर बनवणे उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. मुलांच्या पालकांनाही मानसिक त्रास सहन करावा लागतो, हे काही सामान्य नाही. जेकबसेन सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही. म्हणून, उपचार मुख्यतः लक्षणांवर आधारित आहे आणि आयुर्मान वाढवण्याचा उद्देश आहे. नियमानुसार, पुढील गुंतागुंत होत नाहीत. तथापि, पीडित व्यक्ती नियमित तपासणीवर अवलंबून असते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्मानंतर लगेचच आणि पुढील महिन्यांत नवजात मुलांची प्रसूतीतज्ञ तसेच बालरोगतज्ञांकडून विस्तृतपणे तपासणी केली जाते. या परीक्षांमध्ये जेकबसेन सिंड्रोमची संभाव्य अनियमितता आधीच लक्षात घेतली जाऊ शकते आणि त्याचे निदान केले जाऊ शकते, मुलाच्या पालकांना असामान्यता आणि अनियमिततेच्या बाबतीत सक्रिय होण्याची गरज नाही. जर आपोआप तपासण्या झाल्या नाहीत किंवा तपासणी दरम्यान सुरुवातीची लक्षणे लक्षात न आल्यास, आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत शारीरिक वैशिष्ठ्ये किंवा असामान्यता दिसून येताच डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. आहार देण्यास नकार दिल्यास, अर्भक बाह्य उत्तेजनांवर क्वचितच प्रतिक्रिया देत असेल किंवा डोळ्याची स्थिती असामान्य असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर एक स्थिर टक लावणे किंवा कायम आहे स्क्विंट, आहे एक अट याचे निदान झाले पाहिजे. च्या विकृती डोके, बारीक मान किंवा कपाळाचे असामान्य स्वरूप हे संकेत आहेत जे डॉक्टरांनी स्पष्ट केले पाहिजेत. विकासाच्या पुढील वाटचालीत मानसिक अस्वस्थता, भाषणात विकासात्मक विलंब किंवा एकूण मोटर हालचाली स्पष्ट झाल्यास, डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. रक्तस्त्राव होण्याची वाढलेली प्रवृत्ती आणि हातपायांमध्ये व्हिज्युअल बदल ही जेकबसेन सिंड्रोमची पुढील चिन्हे आहेत ज्यांची वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. अनुवांशिक बदल शोधून निदान केले जाते. म्हणून, जर लक्षणांमध्ये ह्रदयाचा लय गडबड किंवा ह्रदयाच्या क्रियाकलापातील अनियमितता यांचा समावेश असेल तर, कारण स्पष्ट करण्यासाठी पुढील तपासणी आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

सिंड्रोम सहसा प्रभावित व्यक्तींमध्ये लहान वयात ओळखला जातो. काही रुग्ण आणि महिला रुग्णांमध्ये, शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. प्रभावित मुलांच्या हृदयावरील हस्तक्षेप बहुतेक वेळा जन्मानंतर लगेचच केले जातात. आयुष्यभर नियमित रक्त तपासणी आणि रक्तसंक्रमण आवश्यक आहे. तज्ञांना वारंवार भेट देणे आवश्यक आहे. ऑप्टिकल प्रणालीच्या निर्बंधांसह प्रभावित व्यक्तींना बंद-जाळीदार नेत्ररोग उपचार आवश्यक आहेत. सेंद्रिय नुकसानीमुळे अंतर्गत औषध तपासणी केली जाते. पाय आणि हाताच्या विकृतीसाठी ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेतला जातो. द्वारे जीवनाचा दर्जा सुधारला जाऊ शकतो स्पीच थेरपी. भाषण जाहिरातीमुळे आजारी मुलांची अभिव्यक्ती क्षमता सुधारते. सुरुवात करण्यात अर्थ आहे लवकर हस्तक्षेप आणि फिजिओ शक्य तितक्या लवकर लवकर हस्तक्षेप शैक्षणिक आणि उपचारात्मक एक सामूहिक संज्ञा आहे उपाय अपंग मुलांसाठी. खेळकर पद्धतींद्वारे, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये विकासास समर्थन दिले पाहिजे. मानसिक अपंगत्वाची डिग्री लक्षणीयरीत्या कमी केली जाऊ शकत नाही, परंतु जीवनाची गुणवत्ता सुधारली जाऊ शकते. पालकांसोबत काम देखील केले जाते जेणेकरून ते घरी मुलाला चांगले समर्थन देऊ शकतील. फिजिओथेरपी दंड आणि एकूण मोटर कौशल्ये सुधारण्यासाठी शिफारस केली जाते. सिंड्रोम असलेली मुले बहुधा नेहमीप्रमाणे शाळा सुरू करू शकणार नाहीत. आश्वासक उपाय शक्य तितक्या सामान्य शालेय करिअरला परवानगी देण्यासाठी योग्य आहेत. जेकबसेन सिंड्रोमसाठी उपचार आणि उपचार लक्षणे सुधारू शकतात परंतु ते बरे करू शकत नाहीत. पीडित व्यक्ती आयुष्यभर वैद्यकीय आणि उपचारात्मक मदतीवर अवलंबून असतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जेकबसेन सिंड्रोमचे रोगनिदान प्रतिकूल आहे. हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यावर सध्याच्या वैद्यकीय आणि कायदेशीर पर्यायांनी पूर्णपणे उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. अस्तित्वात असलेल्या कायद्यांमुळे, मानवी बदल नाही आनुवंशिकताशास्त्र परवानगी आहे. म्हणून, एक लक्षणात्मक उपचार वैयक्तिकरीत्या येणाऱ्या तक्रारींची तपासणी केली जाते. जर वैद्यकीय मदत घेतली नाही, तर आधीच बिघडलेली जीवन गुणवत्ता आणखी कमी होते. याव्यतिरिक्त, आधीच कमी झालेली आयुर्मान दुसर्याने लक्षणीयरीत्या कमी केली आहे. अनेक तक्रारींमुळे या आजारावर उपचार करणे अत्यंत आवश्यक आहे. साधारणपणे, भिन्न उपचार रुग्णाच्या जीवनाचा दर्जा सुधारण्यासाठी तसेच विद्यमान आयुर्मान वाढवण्यासाठी समांतर पद्धतींचा अवलंब केला जातो. जितक्या लवकर उपचार सुरू केले आहे, परिणाम अधिक यशस्वी. सर्व प्रयत्न करूनही या आजारावर पूर्ण बरा होत नाही. ऑप्टिकल बदल किंवा विकृती आवश्यक असल्यास सर्जिकल हस्तक्षेपांद्वारे दुरुस्त केली जाते. च्या हस्तक्षेपांचे ध्येय नेहमी कल्याणचे ऑप्टिमायझेशन आणि सुधारणा आरोग्य कमजोरी आयुष्याच्या पहिल्या दोन वर्षांत मोठ्या संख्येने रुग्णांचा मृत्यू होतो. रोगाचा परिणाम जन्मजात होतो हृदय दोष. बर्याच अर्भकांमध्ये, हे अपरिवर्तनीय आहे किंवा सामान्यतः कमकुवत अवस्थेमुळे आरोग्य, कोणताही शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केला जाऊ शकत नाही ज्यामुळे रुग्ण जिवंत राहील.

प्रतिबंध

जेकबसेन सिंड्रोम कधीकधी उघड होतो अल्ट्रासाऊंड जन्मापूर्वी. समस्यामुक्त असूनही गर्भधारणा, न जन्मलेले बाळ लहान असू शकते आणि कमी वजन. आई जन्मपूर्व चाचणीसाठी संमती देऊ शकते. च्या तपासणी दरम्यान गर्भाशयातील द्रव, अनुवांशिक सामग्री घेतली जाते. अनुवांशिक दोषाची शक्यता जास्त असल्यास, द गर्भधारणा समाप्त केले जाऊ शकते. जेकबसेन सिंड्रोम पुढील मुलांमध्ये जाण्याची शक्यता आहे. प्रतिबंधात्मक उपाय च्या विरुद्ध जीन उत्परिवर्तन ज्ञात नाही. ते कोणत्याही बाबतीत महत्वाचे आहे गर्भधारणा जाहिरात करण्यासाठी आरोग्य निरोगी जीवनशैलीद्वारे मुलाचे.

फॉलो-अप

जेकबसेन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना निदानानंतर फॉलो-अप कालावधी दरम्यान बहु-विषय क्षेत्राद्वारे वैद्यकीय काळजी आणि व्यवस्थापन आवश्यक आहे. मुलांच्या गंभीर हृदयविकारांमुळे गुंतागुंत आणि जीवघेणी परिस्थिती उद्भवते आणि त्यांच्या जगण्याच्या क्षमतेवर मोठ्या प्रमाणात परिणाम करू शकतात. याव्यतिरिक्त, रक्त चित्र अशा प्रकारे बदलले आहे की दैनंदिन जीवनात संक्रमणाची उच्च आणि जीवघेणी संवेदनाक्षमता आहे. थ्रोम्बोसाइट्सच्या उत्पादनातील जन्मजात कमतरता कायमस्वरूपी रक्तस्त्राव होण्याचा धोका वाढवते. मानसिक अपंगत्वामुळे मुले कायमस्वरूपी दैनंदिन जीवनात आधार आणि मदतीवर अवलंबून असतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्वतंत्र जगणे शक्य नाही. तथापि, नियमित पाठपुरावा परीक्षा करू शकतात आघाडी मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान लक्षणीयरीत्या सुधारणाऱ्या योग्य वैद्यकीय उपचारांची गरज आणि मदतीसाठी (उदाहरणार्थ, हृदय शस्त्रक्रिया, रक्त संक्रमण). फिजिओथेरप्यूटिक आणि ऑक्युपेशनल थेरपी आणि लवकर हस्तक्षेप करून, मुलाचे दुःख काहीसे कमी केले जाऊ शकते आणि विकासात्मक अवस्थेतील संसाधने वापरली आणि जतन केली जाऊ शकतात. अरोमाथेरपी, साउंड थेरपी, म्युझिक थेरपी आणि प्रकाश थेरपी मुलाच्या संवेदना उत्तेजित करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. जेकबसेन सिंड्रोम असणा-या मुलांच्या फॉलो-अप उपचारातील एक महत्त्वाचा मुद्दा म्हणजे या आजाराचा सामना करण्यासाठी आणि हाताळण्यासाठी कुटुंबांचे कार्य, समुपदेशन आणि समर्थन. आजारी मुल. अशा प्रकारे, मुलाची क्षमता आणि कौशल्ये ओळखली जाऊ शकतात, वापरली जाऊ शकतात, राखली जाऊ शकतात आणि त्यांना एकत्रितपणे समर्थित केले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

जेकबसेन सिंड्रोम असल्यास फॅमिली डॉक्टर आणि कार्डिओलॉजिस्ट किंवा ऑर्थोपेडिस्ट सारख्या तज्ञांकडून नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. डोळ्यांना रोगाचा त्रास होत असल्यास, पालकांनी देखील भेट द्यावी नेत्रतज्ज्ञ लहान अंतराने त्यांच्या मुलासोबत. याशिवाय, प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या मुलाचे जीवनमान सुधारण्यासाठी काही उपाय करू शकतात. यामध्ये स्पीच थेरपिस्टच्या भेटींचा समावेश आहे. स्पीच थेरपिस्ट भाषणाला प्रोत्साहन देण्यासाठी विशेष व्यायामाद्वारे मुलाच्या स्वतःला व्यक्त करण्याच्या क्षमतेस प्रभावीपणे प्रोत्साहन देऊ शकतो. शारिरीक उपचार मुलाला मोटर आणि बारीक मोटर कौशल्ये विकसित करण्यात मदत करण्यासाठी देखील उपयुक्त आहे. शारीरिक आणि/किंवा मानसिक अपंग असलेल्या मुलांवरील सर्व उपचारात्मक आणि शैक्षणिक उपाय लवकर हस्तक्षेप या शब्दाखाली सारांशित केले आहेत. जेकबसेन सिंड्रोमची लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलत असल्याने, पालकांनी त्यांच्या बालरोगतज्ञांशी चर्चा करून हे स्पष्ट केले पाहिजे की त्यांच्या स्वत: च्या मुलासाठी कोणती थेरपी सर्वात योग्य आहे. विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये, पालक देखील खेळकर पद्धतींद्वारे त्यांच्या मुलाचे समर्थन करू शकतात. यामुळे अपंगत्वाचे प्रमाण कमी होत नाही – परंतु तरीही जीवनाचा दर्जा सुधारणे शक्य आहे. जेकबसेन सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या मुलासोबत राहणे हे एक मोठे भावनिक ओझे असल्याने, पालकांनी संशयाच्या बाबतीत मदत घेण्यास घाबरू नये - मग ते डॉक्टर, मानसशास्त्रज्ञ किंवा शिक्षकांकडून असो.