जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टा एक दुर्मिळ आहे अनुवांशिक रोग. च्या अकाली वृद्धत्व द्वारे दर्शविले जाते त्वचा आणि च्या घोषित हाडे. तथापि, आयुर्मान मर्यादित नाही.

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका म्हणजे काय?

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका हा एक आजार आहे संयोजी मेदयुक्त आणि हाड हे अनुवंशिक आहे आणि अत्यंत दुर्मिळ प्रचारासह होते. अशाप्रकारे, दशलक्षांपैकी केवळ एका व्यक्तीस याचा त्रास होतो. द संयोजी मेदयुक्त अकाली वय. कमीतकमी एखाद्या सदोषपणामुळे त्याच्या सुरकुतलेल्या आणि सुरकुतलेल्या दिसण्यानुसार तो वयस्क दिसतो. याव्यतिरिक्त, उच्च ग्रेड अस्थिसुषिरता वारंवार हाडांच्या फ्रॅक्चरसह आधीच उद्भवते बालपण. रोगाची अग्रगण्य लक्षणे आधीच त्याच्या नावाने दर्शविली आहेत. म्हणूनच "जिरोडर्मा" म्हणजे जुने त्वचा आणि “osteodysplastica” हाडांची विकृती. बामटर-फ्रांसेचेट्टी-क्लेन-सिएरो सिंड्रोम हा शब्द अद्याप या रोगांचा समानार्थी शब्द म्हणून वापरला जातो. हे नाव या रोगाच्या पहिल्या डिसक्यूव्हर्सना संदर्भित करते. एकत्र नेत्रतज्ज्ञ जिनेव्हा येथील अ‍ॅडॉल्फे फ्रान्सेचेट्टी, चिकित्सक ए. सिएरो आणि मानवी अनुवंशशास्त्रज्ञ डेव्हिड क्लेन, या सिंड्रोमचे वर्णन स्विस बालरोग तज्ञ फ्रेडरिक बामटर यांनी १ 1950 .० मध्ये आधीच केले होते. मॉलिक्युलर फॉर मॅक्स प्लँक इन्स्टिट्यूटचे शास्त्रज्ञ जननशास्त्र बर्लिनमध्ये, स्टीफन मुंडलोस यांच्या मार्गदर्शनाखाली, 13 कुटुंबांचा अभ्यास केला ज्यामध्ये हा डिसऑर्डर झाला. मेनोनाइट संप्रदायात या कुटुंबातील सदस्य विशेषतः सामान्य होते.

कारणे

जीरोडर्मा ऑस्टियोडिस्प्लास्टीकाचे कारण अनुवांशिक दोष असू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, गोरॅब जीन गुणसूत्र 1 चा एक उत्परिवर्तनामुळे परिणाम होतो. विचित्र गोष्ट म्हणजे, प्रत्येक उत्परिवर्तित व्यक्तीमध्ये हे परिवर्तन आढळले नाही. वारशाची पद्धत स्वयंचलित रीसेट आहे. अलीकडे, पीवायसीआर 1 वर उत्परिवर्तन असलेले रुग्ण देखील सापडले आहेत जीन क्रोमोसोम 17. या आजाराच्या स्वरूपात, कटिस-लक्झा सिंड्रोम आणि रिंकली- सह लक्षणांची एक विशेषतः मजबूत नैदानिक ​​आच्छादित आहे.त्वचा सिंड्रोम म्हणूनच, असे मानले पाहिजे की जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टा हा एकसारखा आजार नाही, परंतु अनेक नैदानिक ​​तत्सम रोगांचे सामूहिक सिंड्रोम दर्शवितो. अंदाजे 13 कुटुंबांचा अभ्यास केला गेला ज्यामध्ये नातेवाईकांमध्ये रोगाची अनेक प्रकरणे आढळली. अशा प्रकारे हा रोग उत्स्फूर्तपणे उद्भवत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका ही वैशिष्ट्य नवजात मुलांमध्ये देखील झगमगणारी, जुन्या दिसणारी त्वचा आहे या वैशिष्ट्याद्वारे दर्शविले जाते. हे दोषपूर्ण संरचनेमुळे होते संयोजी मेदयुक्त. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना सांधे हायपररेक्टेन्सिबल आहेत. याव्यतिरिक्त, मुलांमध्ये वाढीचे विकार उद्भवतात. ग्रस्त ते त्रस्त आहेत लहान उंची. ऑस्टिओपोरोसिस विशेषतः उच्चारित आहे. हे संपूर्ण शरीरावर सामान्यीकरण होते आणि हाडांच्या सतत फ्रॅक्चरस कारणीभूत ठरते. याव्यतिरिक्त, आहे हिप डिसप्लेशिया. कारण अस्थिसुषिरता मध्ये सामान्यीकृत डॅलिसीकरण प्रक्रिया आहे हाडे. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोके कपाळ फुटलेल्या कपाळावर ब्रेकीसेफली दाखवते. ब्रेकीसेफली हे एखाद्याच्या विकृतीतून प्रकट होते डोक्याची कवटी, ज्यामुळे तथाकथित शॉर्ट-हेडनेस होते. डोळ्यावरही परिणाम होतो. कधीकधी, मायक्रोकॉर्निया (कॉर्निया जो खूपच लहान असतो) होतो. कॉर्निया देखील ढगाळ आहे आणि काचबिंदू (काचबिंदू) देखील होऊ शकतो. शिवाय, सामान्य विकासाचे विकार पाळले जातात. मानसिक विकास सहसा सामान्य असतो. कधीकधी, सौम्य बौद्धिक कमतरता उद्भवू शकते. जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीकाचा सर्वात मोठा संकेत म्हणजे ऑस्टिओपोरोसिसला उत्स्फूर्तपणे उद्भवणारे फ्रॅक्चर आणि नवजात मुलामध्ये ओपन फॉन्टॅनेलची कमतरता दर्शविली जाते. बाधित व्यक्तींचे आयुर्मान मर्यादित नाही. जीवनाच्या काळात, फ्रॅक्चरची वारंवारता देखील कमी होते. इतर लक्षणांमध्येही सुधारणा आहे.

निदान

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका सहजपणे कटिस लॅक्सा सिंड्रोम, रिंकली स्किन सिंड्रोम (डब्ल्यूएसएस) आणि डी-बार्सी सिंड्रोमच्या दृष्टीने भिन्न नाही. विभेद निदान. तथापि, जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टीकाची वैशिष्ट्य म्हणजे ओपन फॉन्टनेलच्या अनुपस्थितीसह सामान्यीकृत ऑस्टिओपोरोसिसचे संयोजन. या प्रकारातील इतर सिंड्रोमच्या उलट, शारीरिक मर्यादा तितकी उत्कृष्ट नाहीत. शिवाय, मानसिक विकास सहसा पूर्णपणे सामान्य असतो.

गुंतागुंत

नियमानुसार, जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टाचा परिणाम आयुर्मान कमी होत नाही. तथापि, रुग्णाला त्वचेची अकाली वृद्धत्व होत आहे, जरी हाडे देखील घोषित आहेत. संयोजी ऊतकांमधील चुकीच्या रचनेमुळे, प्रभावित व्यक्तीला ओव्हरस्ट्रोक करणे शक्य होते आणि त्यामुळे नुकसान होऊ शकते सांधे. यामुळे अपघातांचा धोका वाढतो, विशेषत: मुलांमध्ये. रूग्णांनादेखील त्रास सहन करणे सामान्य गोष्ट नाही लहान उंची. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोक्याची कवटी विकृत आणि सहसा तुलनेने लहान असते. विकृतीमुळे, मुलांना गुंडगिरी आणि छेडछाडीचा त्रास सहन करावा लागतो, परिणामी मानसिक तक्रारी होतात आणि उदासीनता. विकासात्मक विकार देखील होत असतात, बौद्धिक बिघडलेले कार्य देखील होते. काही प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती रोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या किंवा काळजीवाहकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. हाडांच्या अस्वस्थतेमुळे, उत्स्फूर्त फ्रॅक्चर देखील उद्भवू शकतात, जे अत्यंत तीव्रतेने संबंधित आहेत वेदना. जीरोडर्मा ऑस्टियोडिस्प्लास्टीकाचा उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे. डोळ्यांकडे असलेल्या तक्रारी तुलनेने चांगल्या प्रकारे सुधारल्या जाऊ शकतात, जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. रुग्ण बर्‍याच घटनांमध्ये मानसशास्त्रीय उपचारांवर देखील अवलंबून असतो.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

वाढीच्या विकारांच्या बाबतीत, हाडांच्या संरचनेत बदल किंवा लहान उंचीडॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. जर मुलाने सरदारांच्या तुलनेत थेट विकसनशील विकार दर्शविले तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या बाबतीत ए शिक्षण अपंगत्व, आकलन समस्या, बुद्धिमत्ता कमी, एकाग्रता किंवा लक्ष तूट, डॉक्टरांचा सल्ला घ्या सल्ला दिला आहे. जर कोणत्याही प्रकारची हाडांची फ्रॅक्चर वारंवार होत असेल तर वैद्यकीय व्यावसायिकाशी चर्चा केली पाहिजे. जर सांधे ओव्हररेक्स्टेंडेड किंवा जर असू शकते वेदना लोकलमोशन दरम्यान सेट करते, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. च्या विकृती डोक्याची कवटी एक चिंता मानली जाते. जर कपाळावर फुगवटा असेल तर, लहानपणा डोके किंवा डोळ्याभोवती दृश्यमान बदल, स्पष्टीकरणासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर लहान वयात संयोजी ऊतकांमधील अनियमितता आढळल्या तर त्या निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. जर मुल वर्तणुकीशी संबंधित विकृती दर्शवित असेल तर तो अस्वस्थ किंवा आक्रमक असेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. सामाजिक माघार, अश्रू किंवा उच्छृंखल वर्तणुकीची वैशिष्ट्ये तसेच औदासिन्यवादी मूडच्या बाबतीत डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर मुलाने संपर्कातील अडचणी दर्शवल्या असतील, लक्षणांमुळे चिंता वाढली असेल आणि खेळात भाग घेण्यास नकार दिला असेल तर लक्षणे कमी करण्यासाठी डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे. जर झोपेची समस्या उद्भवली असेल किंवा असतील तर पाचन समस्या or डोकेदुखी, सायकोसोमॅटिक तक्रारी उपस्थित असू शकतात आणि त्याचा शोध घेण्याची गरज आहे.

उपचार आणि थेरपी

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीकाचा उपचार लक्षणात्मक आहे. कारक उपचार हे शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक दोष आहे. तथापि, बर्‍याच समान कटिस लॅक्सा सिंड्रोममध्ये मर्यादा तितक्या उत्कृष्ट नाहीत. केवळ सामान्यीकृत ऑस्टिओपोरोसिसला स्थिर आवश्यक असते देखरेख आणि उपचार. येथे, द प्रशासन बायफोस्फेट्स खूप यशस्वी झाले आहेत. अर्थात, वारंवार होणार्‍या हाडांच्या अस्थिभंगांचा नेहमीच उपचार केला पाहिजे. जीवनाच्या ओघात, तथापि, हाडांचे फ्रॅक्चर हळूहळू कमी होते. हाड चयापचय सामान्य होते. डोळ्याच्या तक्रारींवर देखील सतत नियंत्रण आवश्यक असते. येथे, कॉर्नियाचे ढग आणि अगदी विकास काचबिंदू येऊ शकते. अर्थात, नेत्रतज्ज्ञ पुढील विकासाचे परीक्षण केले पाहिजे. तथापि, डोळ्याची लक्षणे अनिवार्य नाहीत. प्रभावित व्यक्तीकडे प्रोजेरोइड वैशिष्ट्ये आहेत. तथापि, क्लासिक प्रोजेरियाच्या बाबतीत वृद्धत्वाची प्रक्रिया तितकी वेगाने प्रगती करत नाही. सुरकुत्या आणि सुरकुत्या पडणारी त्वचा ही देखील वृद्धत्वाची अभिव्यक्ती नसते, परंतु संयोजी ऊतकांच्या विकृतीमुळे उद्भवते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका हा एक असा रोग आहे जो बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, रोगनिदान फार आशावादी नाही. अनुवांशिक दोष बदलू किंवा दुरुस्त करता येत नाही. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे कोणत्याही प्रकारचा हस्तक्षेप रोखला गेला आनुवंशिकताशास्त्र सद्य स्थितीनुसार मानवांचे. या कारणास्तव, रुग्णांवर उपचार वैयक्तिक लक्षणांवर आधारित आहेत आणि त्या सर्वांनाच आराम मिळू शकत नाही. विद्यमान लक्षणे देखील हे करू शकतात आघाडी पुढील दुय्यम रोग आणि भावनात्मक समस्या उद्दीपित करण्यासाठी. व्हिज्युअल एजिंग तसेच रोगाच्या मर्यादेनुसार बरेच रुग्ण मानसिक विकारांनी ग्रस्त आहेत. हे उपचार करण्यायोग्य असतात परंतु सामान्यत: लांब उपचार प्रक्रियेद्वारे दर्शविले जातात. जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टीकामध्ये विकासाचे विकार तसेच कमी बुद्धिमत्ता शक्य आहे. जरी समर्थन प्रोग्राम तयार केले आणि वापरले असले तरीही हे सामान्यत: केवळ दैनंदिन जीवनाला सामोरे जाण्यासाठीच आधार देतात. एक इलाज दिला जात नाही. सामान्य कल्याण सुधारणे आणि रोगासह एक चांगली जीवनशैली सक्षम करणे हे ध्येय आहे. तथापि, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये काळजीवाहू किंवा नातेवाईकांकडून दैनंदिन काळजी घेणे आवश्यक आहे, कारण कोणतीही स्वतंत्र जीवनशैली पूर्ण होऊ शकत नाही. या आजाराची असंख्य कमजोरी असूनही तो बरा होऊ शकत नसला तरीही, बाधित व्यक्तींची सामान्य आयुर्मान कमी होत नाही. त्याचप्रमाणे, एकदा दृष्टी मर्यादित राहिल्यास दृष्टी सुधारण्याची चांगली शक्यता आहे.

प्रतिबंध

मानवी अनुवांशिक सल्ला जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका टाळण्यासाठी शोध घ्यावा. जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका हा अनुवंशिक आहे स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोडचा वारसा. तथापि, उत्परिवर्तित जीन दहा लाखांपैकी एकाचा प्रसार फारच दुर्मिळ आहे. या रोगाचा वारसा मिळण्याची शक्यता केवळ बाधित कुटुंबांमधील विवाह योग्यतेतच वाढते. सतत वारसा म्हणून, ज्या लग्नांमध्ये दोन्ही भागीदार जनुक वाहक असतात, या आजाराने संतती जन्माला येण्याची शक्यता 50 टक्के असते.

फॉलो-अप

जीरोडर्मा ऑस्टियोडिस्प्लास्टीकाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही विशेष पर्याय नाहीत. तथापि, ही देखील आवश्यक नाही, कारण रोगाचा पूर्णपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला संभाव्य संततीद्वारे हा आजार वारशाने मिळणार नाही हे सुनिश्चित करण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. रोगाच्या अनुवांशिक स्वरूपामुळे या प्रकरणात कार्यक्षम उपचार करणे शक्य नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे लक्षणेवर अवलंबून असतील उपचार आयुष्यभर. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी औषधे योग्य आणि नियमितपणे घेतली जातात हे सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे. ढग टाळण्यासाठी डोळे नियमितपणे तपासले पाहिजेत. सर्वात वाईट परिस्थितीत, जीरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका पूर्ण होऊ शकते अंधत्व प्रभावित व्यक्तीचे तथापि, या रोगाद्वारे रुग्णाची आयुर्मान मर्यादित किंवा कमी नसते. शिवाय, जीरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टीकाच्या इतर रुग्णांशी संपर्क उपयुक्त ठरू शकतो. यामुळे बहुतेक वेळेस मौल्यवान माहितीची देवाणघेवाण होते, ज्यामुळे दररोजचे जीवन सुलभ होते. एखाद्याच्या स्वत: च्या कुटुंबाचा आधार घेतल्यास लक्षणे देखील लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

जरी जेरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टीका असलेले रुग्ण दृष्टीक्षेपाने स्पष्ट आहेत, परंतु लज्जास्पद सामाजिक सामोरे जाणे प्रतिकूल आहे. शक्य तितक्या उच्च दर्जाची राहण्यासाठी, पीडित लोक सामाजिक संपर्क राखतात आणि सार्वजनिक ठिकाणी सामान्य क्रियाकलापांमध्ये व्यस्त असतात. जेरोडर्मा ऑस्टिओडिस्प्लास्टीका किंवा तत्सम आजार असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क अनुभव सामायिक करण्यासाठी आणि परस्पर सामाजिक समर्थन देण्यासाठी विशेषतः उपयुक्त आहेत. तथापि, केवळ इतर पीडित लोकांसाठीच नव्हे तर अशा आजारांशिवाय लोकांसाठी देखील वेळ घालविणे उपयुक्त आहे. फ्रॅक्चरच्या संवेदनाक्षमतेच्या बाबतीत, रुग्ण दैनंदिन जीवनात अपघात रोखण्यासाठी विशेष जोर देतात आणि धोकादायक क्रिया आणि हालचालींपासून परावृत्त करतात. जर फ्रॅक्चर झाले तर पुनर्प्राप्तीस चालना देण्यासाठी पुरेसा विश्रांती घेणे आवश्यक आहे. फिजिओथेरपी व्यायाम मजबूत करणे tendons आणि स्नायू देखील महत्त्वपूर्ण आहेत, शक्यतो विशिष्ट अपघात रोखण्यासाठी आणि सामान्य गतिशीलता सुधारण्यासाठी. सहसा, जेरोडर्मा ऑस्टिओडिसप्लास्टा असलेल्या रूग्णांचा उपचार सुरू असतो फिजिओ उपचार आणि म्हणून वैयक्तिकरित्या उपयुक्त व्यायाम पर्यायांशी परिचित आहेत. जर याव्यतिरिक्त जर रुग्ण त्यांच्या स्वत: च्या जबाबदा .्यानुसार घरी घरी काम करत असेल तर या व्यायामाचे मजबुतीकरण परिणाम अधिक वाढतात. फिजीशियन आणि फिजिओथेरपिस्टशी नियमित सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे.