जन्मजात स्पॉन्डायलोफिफिझल डिसप्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसिया जर्मन भाषेत साधारणपणे “लांब ट्यूबलरची जन्मजात विकृती म्हणून अनुवादित करते. हाडे आणि कशेरुकासंबंधी संस्था ”आणि आनुवांशिकरित्या कारणीभूत असलेल्या बौनेच्या स्वरूपाचे वर्णन करतात. जन्मजात स्पॉन्डायलोफिफिझल डिसिप्लासियाचे इतर प्रतिशब्द एसईडीसी आणि एसईडी जन्मजात प्रकार आहेत. जर्मन बालरोग तज्ञ जर्गेन डब्ल्यू. स्प्रांजर आणि हंस-रुडॉल्फ वाइडमॅन यांनी १ 1966 inXNUMX मध्ये प्रथम या रोगाचे वर्णन केले होते आणि म्हणूनच एसईडीसीला एसईडी टाइप स्प्रान्जर-वाइडमॅन म्हणून संबोधले जाते.

जन्मजात स्पॉन्डायलोफिफिझल डिसप्लासिया म्हणजे काय?

जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसीया एक कंकाल डिसप्लेसीया आहे आणि कशेरुकाच्या शरीराचा असामान्य विकास आणि दीर्घ काळातील एपिसिस द्वारा परिभाषित केले जाते हाडे. हे एसईडीच्या एक दुर्मिळ प्रकाराचे प्रतिनिधित्व करते आणि स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा मिळते.

कारणे

रोगाचे कारण म्हणजे सीओएल 2 ए 1- मधील बदल जीन, जे प्रथिने कोडिंगसाठी जबाबदार आहे कोलेजन प्रकार II. उत्परिवर्तनामुळे जबाबदार अमीनो acidसिडचे चुकीचे प्रतिस्थापन होते, ज्यामुळे सध्याचे क्लिनिकल चित्र बनते. उत्परिवर्तन स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसा प्राप्त झाले आहे. अशा प्रकारे, एक प्रभावित alleलेल जन्मजात एसईडी होण्यासाठी पुरेसे आहे. एका पालकांच्या बाबतीत विषमपंक्तीने ग्रस्त, म्हणजेच एका leलेलेसह, संततीमध्ये संक्रमणाचा दर 50 टक्के आहे. दोन विषम-संसर्गग्रस्त पालकांच्या बाबतीत हे प्रमाण 75 टक्के आहे. एक किंवा दोन्ही एकसंध पीडित पालकांच्या बाबतीत, रोगाचा प्रसार 100 टक्के होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोलेजन हायलिन आणि लवचिकसाठी टाइप II हा एक महत्त्वपूर्ण स्ट्रक्चरल प्रोटीन आहे कूर्चा सस्तन प्राण्यांमध्ये आणि उत्परिवर्तनामुळे विस्तृत लक्षणविज्ञान उद्भवते. ऑर्थोपेडिक रोगसूचकशास्त्र सुरुवातीला अग्रभागी आहे:

जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसीया असलेले लोक जन्मापासूनच लहान असतात. लहान केलेला धड आणि लहान अंगे विशेषतः लक्षात घेण्यासारखे असतात. याउलट, हात, पाय आणि चेहरा कोणत्याही विशिष्ट वाढीचे दोष दर्शवित नाहीत. पाठीचा कणा एक सामान्य आकार आहे संबंधात जांभळा हाडे. जन्मजात एसईडी असलेल्या व्यक्ती वाढू ते 0.9 ते 1.4 मीटर उंच असेल. मणक्याचे पॅथॉलॉजिक वक्रता अस्तित्त्वात असते आणि आरंभिक पोकळीच्या पाठीपासून (हायपरलॉर्डोसिस) अ पर्यंत विकसित होते हंचबॅक (किफोसिस) आणि / किंवा बाजूकडील पिळणे (बाजूकडील विचलन /कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक) मणक्याचे. कशेरुकाची हाडे आणि इतर विकृती, विशेषत: मध्ये सपाट करणे मानचा धोका वाढवा पाठीचा कणा नुकसान इतर ऑर्थोपेडिक विकृती जसे की कोक्सा वारा, फेमरची खराबी किंवा क्लबफूट देखील सामान्य आहेत. अंगाची हालचाल कमी होणे अगदी लवकर लवकर विकसित होते बालपण. याव्यतिरिक्त, आर्थराइटिक तक्रारी बर्‍याचदा उपस्थित असतात. चेहर्याच्या हाडांच्या विकृतीची पुष्टी केलेली नाही, परंतु गालची हाडे बहुतेक वेळा सपाट केली जातात. तथापि, आकडेवारीनुसार या निरीक्षणास सिद्ध करता आले नाही. घनदाट अक्षांची अस्थिरता, दुसर्‍याची रीढ़ गर्भाशय ग्रीवा, उद्भवू शकते आणि अवास्तविक तक्रारी सुरू ठेवू शकते. हे करू शकता आघाडी जन्मानंतर तसेच पुढील काळात श्वसनाच्या विकारांना बालपण, जे स्वतःला थोड्या विराम देऊन प्रकट करतात श्वास घेणे श्वसनासाठी अटक कोलेजन प्रकार II केवळ हाडांच्या निर्मितीसाठीच नव्हे तर डोळ्याच्या कंदयुक्त शरीरात देखील आवश्यक असतो, म्हणूनच येथे वारंवार तक्रारी देखील केल्या जातात. नेरसाइटनेस (मायोपिया) आणि रेटिना अलगाव (रेटिना अलिप्तपणा) म्हणून COL2A1 उत्परिवर्तन पुढील परिणाम आहेत. आणखी एक प्रभावित क्षेत्र म्हणजे आतील कान, म्हणूनच प्रभावित झालेल्या लोकांचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे. फाट्याचा धोकाही वाढला आहे ओठ आणि टाळू. अशा प्रकारे, उत्परिवर्तनामुळे, पीडित व्यक्ती केवळ ऑर्थोपेडिकच नव्हे तर अवांतर स्तरावर देखील परिणाम करतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

निदान मानवी अनुवंशिक चाचणीद्वारे केले जाते. सीओएल 2 ए 1 ​​मधील लक्ष्यित उत्परिवर्तन शोध जीन संशयाची पुष्टी करण्यासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचणीस अनुमती देते. COL54A2 चे सर्व 1 हप्ते जीनस्प्लिस साइटसह, जीनोमिक डीएनए पासून अनुक्रमित आहेत. या प्रक्रियेसाठी लेखी सूचित संमती अनुक्रमे रुग्ण किंवा रुग्णाच्या पालकांकडून आवश्यक आहे, कारण अनुवांशिक निदान अधिनियमातील मार्गदर्शक तत्त्वे लागू होतात.

गुंतागुंत

या रोगाचा परिणाम रुग्णाच्या शरीरावर विविध विकृती आणि विकृतींमध्ये होतो. रुग्णांना तीव्र बौनेमुळे आणि शरीरातील इतर भागांच्या वाढीतील त्रास देखील होतो. चेहरा किंवा हात आणि कान यांचे विकृती देखील उद्भवू शकतात. परत कठोरपणे वक्र आणि तथाकथित देखील आहे क्लबफूट विकसित होते. या आजाराने बाधित व्यक्तीचे जीवनमान मर्यादित आणि कमी केले आहे. त्याचप्रमाणे, चेहर्यावरील विकृती देखील करू शकतात आघाडी गंभीर निकृष्टतेची संकुले किंवा स्वाभिमान कमी. त्याचप्रमाणे, बरेच रुग्ण कधीकधी श्वसनाच्या समस्येमुळे ग्रस्त नसतात आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, श्वसनाचा पूर्ण बिघाड होतो. डोळे देखील या आजाराने प्रभावित होतात, परिणामी व्हिज्युअल अडचणी किंवा पूर्ण होतात अंधत्व. कानांवरही त्याचा परिणाम होतो सुनावणी कमी होणे. बहुतेकदा, प्रभावित लोक यापुढे स्वत: च्या दैनंदिन जीवनाला सामोरे जाऊ शकत नाहीत आणि इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. उपचारांच्या मदतीने किंवा विविध हस्तक्षेपांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, सर्व तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकत नाहीत. आवश्यक असल्यास, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते. याव्यतिरिक्त, रुग्णाच्या पालकांना मानसिक काळजी घेणे आवश्यक नाही हे सामान्य आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

सीएसडी आनुवंशिक आहे आणि म्हणूनच जन्मानंतर लगेचच निदान होते. ज्या पालकांनी लक्षात घेतले लहान उंची, त्यांच्या मुलामध्ये वाढीची गडबड किंवा विकृतींमध्ये बालरोगतज्ञांचा सहभाग असू शकतो. सांधेदुखीच्या तक्रारी किंवा आजारपणाची सामान्य भावना ही चेतावणीची स्पष्ट चिन्हे आहेत ज्यास त्वरित स्पष्टीकरण दिले जावे. उपचार सहसा एका विशिष्ट क्लिनिकमध्ये होते आणि त्यात विविध औषधी आणि शल्यक्रिया समाविष्ट असतात उपाय. उपचारादरम्यान, एखाद्या डॉक्टरांकडे रुग्णाची बारकाईने नजर ठेवली पाहिजे आणि नियमित तपासणी केली पाहिजे. कोणताही वैद्यकीय उपचार न दिल्यास केएसडी गंभीर अभ्यासक्रम घेते. विकृती आणि अवयव बिघडण्यापासून जीवनाच्या गुणवत्तेवर लक्षणीय परिणाम होण्यापासून रोखण्यासाठी, रोगाचा प्रारंभिक अवस्थेत उपचार केला पाहिजे. जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसीयाची लक्षणे नंतरच्या आयुष्यात आढळल्यास डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. या प्रकरणात, मूळ अट फक्त सौम्य सीएसडी असू शकते, ज्यास वैद्यकीय उपचार देखील आवश्यक असतात. योग्य संपर्क व्यक्ती म्हणजे फॅमिली डॉक्टर, ऑर्थोपेडिस्ट आणि विविध इंटर्निस्ट. वैयक्तिक लक्षणे स्पीच थेरपिस्ट, कान आणि नेत्रतज्ज्ञ आणि थेरपिस्टद्वारे मानली जातात.

उपचार आणि थेरपी

ऑर्थोपेडिक समस्या हे पीडित लोकांच्या उपचाराचे मुख्य लक्ष असते. च्या रूपात नियमित व्यायामाचे सत्र फिजिओ पाठीचा कण स्थिर करण्यासाठी शिफारस केली जाते. इतर विवादास्पद लक्षणे देखील दुर्लक्ष करू नये, कारण यामुळे गंभीर परिणामी नुकसान होऊ शकते. विशेषत: कालांतराने एक्स्ट्रास्केलेटल लक्षणांची वाढ होण्याची अपेक्षा असल्याने नियमित नेत्ररोग व ईएनटी तपासणी (एसईडीसी) असलेल्या मुलांच्या काळजीचा एक महत्वाचा भाग आहे. संशयित एसईडीची पडताळणी करण्यास किंवा नाकारण्यासाठी गर्भाशयाच्या मुखाच्या रेडिओग्राफची तातडीने शिशुच्या आयुष्याच्या पहिल्या सहा महिन्यांत आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, फंक्शनल इमेजिंग, विशेषत: क्रॅनिओसेर्व्हिकल जंक्शनचा एक एमआरआय, म्हणजे, वरच्या मानेच्या मणक्यांच्या जंक्शनपर्यंत डोक्याची कवटी, शिफारस केली जाते. आणीबाणीच्या किंवा आघात झालेल्या शस्त्रक्रियेच्या बाबतीत, विशेषत: estनेस्थेसियोलॉजिस्टला शक्य तितक्या लवकर अ‍ॅटलांटोक्सियल अस्थिरतेबद्दल, अर्थात पहिल्या दोन मानेच्या मणक्यांच्या दरम्यान अस्थिरतेबद्दल माहिती दिली जावी. मुलायम आणि अक्ष. कारण गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते, विशेषत: दरम्यान इंट्युबेशन जन्मजात एसईडी - रूग्णांसाठी, आगाऊ सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसिया एक प्रतिकूल रोगनिदान द्वारे दर्शविले जाते. मानवी विकासाच्या प्रक्रियेत जनुकीय उत्परिवर्तन झाल्यामुळे हा रोग विकसित होतो. कायदेशीर नियम डॉक्टर आणि डॉक्टरांना मानवी जीवनाच्या अनुवांशिक सामग्रीत बदल करण्यापासून प्रतिबंधित करतात. म्हणूनच, संशोधकांचे मुख्य लक्ष त्या उपचारांच्या पद्धतींच्या विकासावर आहे जे त्या आघाडी लक्षणे दूर करण्यासाठी. शल्यक्रिया हस्तक्षेप करताना डॉक्टरांनी शक्य तितक्या चांगल्या मार्गाने हे विकृती सुधारल्या आहेत. सर्व प्रयत्न आणि अनेक दुरुस्त्या असूनही, एक नैसर्गिक स्थिती आरोग्य रुग्णाची प्राप्ती होऊ शकत नाही. अस्वस्थता दूर करणे आणि शरीराचे इष्टतम कार्य पुनर्संचयित करणे हे ध्येय आहे. प्रत्येक ऑपरेशन विविध जोखीम आणि दुष्परिणामांशी संबंधित असते. एखाद्या रोगनिदान करताना हे लक्षात घेतले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, डिस्प्लेसियामुळे बर्‍याच लोकांमध्ये तीव्र भावनिक ओझे होते. या आजाराचा प्रतिकूल परिस्थितीत मानसिक आजारांचा विकास होऊ शकतो. यामुळे सर्वसामान्यांसह जीवनमान आणखी खराब होते आरोग्य प्रभावित व्यक्तीचे डिस्प्लेसियाची लक्षणे प्रत्येक रुग्णाला वेगळ्या तीव्रतेने व्यक्त केली जातात. जितके जास्त लक्षणे उद्भवतात, रोगनिदान अधिक वाईट. याव्यतिरिक्त, गंभीर प्रकरणांमध्ये, श्वसनक्रिया अयशस्वी होऊ शकते, ज्यामुळे रुग्णाचा अकाली मृत्यू होतो. पूर्ण झाल्यास अंधत्व, प्रभावित व्यक्ती इतर लोकांच्या दैनंदिन मदतीवर अवलंबून असतात.

प्रतिबंध

कारण रोगाच्या दरम्यान महत्त्वपूर्ण ऑर्थोपेडिक अस्वस्थता उद्भवते, नियमित वैद्यकीय उपचार करणे आवश्यक आहे. विशेषतः, रीढ़ की वारंवार होणारी तीव्र चुकीची चुकीची माहिती बर्‍याचदा सक्षम व्यक्तीशी करता येते फिजिओ. स्वत: ची मदत, म्हणजे नियमित आणि योग्य व्यायामशाळा व्यायामाची सूचना आजारी व्यक्तीच्या स्व-निर्धार जीवनासाठी अपरिहार्य आहे. उपचारांच्या इतर क्षेत्रात, जसे की सुनावणी कमी होणे आणि मायोपिया, रोगाचे प्रमाण मोठ्या प्रमाणात बदलते. म्हणूनच, सध्या चालू असलेल्या उपचारांचे प्रमाण मर्यादेपर्यंत किंवा आयुष्यासाठी मर्यादित असलेल्या रूग्णांचे वजन वैयक्तिकरित्या केले जाणे आवश्यक आहे.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या आजाराच्या रूग्णांची काळजी घेतल्यानंतर किंवा फक्त काहीच नसतात उपाय त्यांना उपलब्ध. सर्वप्रथम, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि या आजाराच्या सुरुवातीच्या काळात निदान केले पाहिजे, कारण यामुळे स्वतंत्र उपचार देखील होऊ शकत नाहीत. जर रुग्णाला मुले जन्माची इच्छा असेल तर रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. तथापि, संपूर्ण उपचार शक्य नाही. या रोगामुळे, बाधित झालेल्यांपैकी बहुतेक लोक अवलंबून आहेत उपाय of फिजिओ or शारिरीक उपचार. बर्‍याच व्यायामाची घरी पुनरावृत्ती केली जाऊ शकते, ज्यामुळे उपचारांना वेग मिळतो. सुरुवातीच्या टप्प्यात इतर नुकसान शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील खूप उपयुक्त आणि महत्त्वपूर्ण आहे. प्रभावित झालेल्यांपैकी काही लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून आहेत, ज्यायोगे प्रेमळ संभाषणे देखील रोगाच्या ओघात आणि प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक स्थितीवर देखील सकारात्मक परिणाम करू शकतात. नियमानुसार, या आजाराने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिझियल डिसप्लेसीया असलेले रुग्ण रोजच्या जीवनात स्वत: ला मदत करण्यासाठी योजना विकसित करण्यासाठी त्यांच्या उपचार करणार्‍या डॉक्टरांसोबत काम करतात. त्यांच्या बौनामुळे, रुग्णांना फिरण्याची क्षमता असलेल्या मर्यादांचा त्रास होतो, ज्यामुळे दररोज काही विशिष्ट क्रिया करणे अवघड होते. रूग्णांच्या घरांमध्ये त्यांच्या गरजा व आवश्यकता पूर्ण करण्यासाठी सुधारित केले जाऊ शकते जेणेकरून त्यांना कमीतकमी घरी, हालचालींच्या कठोर प्रतिबंधनाचा त्रास होऊ नये. पाठीच्या मणक्याच्या विकृतीमुळे आणि पाठीशी संबंधित ताणमुळे, नियमितपणे प्रभावित झालेल्यांनी फिजिओथेरपिस्टसह नियमितपणे फिजिओथेरपीटिक व्यायाम करणे हे अत्यंत महत्वाचे आहे. रुग्णाची इच्छा असल्यास काही प्रशिक्षण सत्रे घरी देखील केली जाऊ शकतात. अशाप्रकारे, प्रभावित व्यक्ती स्नायूंना बळकट करते आणि, उत्कृष्टपणे, हालचाल करण्याच्या क्षमतेच्या आणखी बिघडल्याचा प्रतिकार करते. कोणतीही नवीन तक्रारी उद्भवू न शकल्यास रूग्ण नियमितपणे वैद्यकीय परीक्षांना नियमित उपस्थित राहतात. हे असे आहे कारण पीडित व्यक्ती डोळ्याच्या आजारांमुळे आणि श्रवणशक्ती कमी होण्याची शक्यता असते. द श्वसन मार्ग जन्मजात स्पॉन्डायलोफेफिसेयल डिसप्लेशियामुळे देखील त्याचा परिणाम होऊ शकतो, तपासणी करणे आवश्यक बनते. काही रूग्ण निकृष्टतेच्या संकुलांमुळे ग्रस्त आहेत ज्यांना मानसशास्त्रज्ञांनी व्यवस्थापित करण्याची आवश्यकता आहे. पालकांना काही प्रकरणांमध्ये मनोचिकित्सा उपचार देखील आवश्यक असू शकतात.