चाइम सिंड्रोम हा एक आजार आहे जो तुलनेने दुर्मिळ आहे. याव्यतिरिक्त, प्रभावित रुग्ण सामान्यतः मतिमंद असतात.
चाइम सिंड्रोम म्हणजे काय?
CHIME सिंड्रोमला कधीकधी समानार्थीपणे neuroectodermal सिंड्रोम किंवा Zunich-Kaye सिंड्रोम म्हणून संबोधले जाते. चा प्रसार अट अंदाजे 1:1,000,000 असण्याचा अंदाज आहे. सर्वसाधारणपणे, CHIME सिंड्रोम नंतरच्या पिढ्यांना ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. रोगाचे नाव एक संक्षिप्त रूप आहे. CHIME सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक घटक असतो आणि तो जन्मापासून असतो. मुख्य लक्षणांमध्ये दोन्ही बाजूंनी कोलोबोमा, स्थलांतरित त्वचारोग, आक्षेपार्ह झटके, सुनावणी कमी होणे कानांच्या विकृतीमुळे आणि कानाच्या दोषांमुळे हृदय. रोगाच्या मुख्य लक्षणांमध्ये कोलोबोमा, हृदय चेहऱ्याचे दोष तसेच विकृती. 1983 मध्ये झुनिच आणि काय यांनी या आजाराचे प्रथम वर्णन केले होते. या दोन लेखकांच्या सन्मानार्थ, CHIME सिंड्रोम नावाचा रोग सुरू करण्यात आला. CHIME सिंड्रोममध्ये दिसणारा त्वचारोग जन्मापासून किंवा पहिल्या चार ते सहा आठवड्यांत स्थलांतरित होतो आणि प्रकट होतो.
कारणे
CHIME सिंड्रोम प्रामुख्याने अनुवांशिक कारणांमुळे होतो. उदाहरणार्थ, प्रभावित रूग्णांना विशिष्ट म्युटेशन्स कारणीभूत असतात जीन. परिणामी, चाइम सिंड्रोम विकसित होतो. विशेषतः, हे तथाकथित PIGL वर होणारे उत्परिवर्तन आहेत जीन. चाइम सिंड्रोम सहसा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने जातो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
जेव्हा एखाद्या व्यक्तीला CHIME सिंड्रोम असतो तेव्हा विविध तक्रारी आणि लक्षणे उद्भवतात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, ते काही प्रमाणात भिन्न आहेत. तथापि, क्रॅनिओफेसियल स्वभावाची विकृती किंवा प्रभावित रूग्णांच्या चेहऱ्याच्या क्षेत्रातील असामान्यता वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. उदाहरणार्थ, मंगोलॉइड पापण्या, ब्रॅचिसेफलस, एक कमकुवत रंगद्रव्य बुबुळ, आणि फिल्ट्रम शक्य आहे. काही परिस्थितींमध्ये, चाइम सिंड्रोमची ही लक्षणे सपाट चेहरा, हायपरटेलोरिझम आणि तुलनेने रुंद असतात. तोंड. वरचा ओठ सहसा तुलनेने पातळ आणि अरुंद असते. CHIME सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या काही व्यक्तींमध्ये, नाकपुड्या पुढे असतात. दात देखील असंख्य प्रकरणांमध्ये असामान्यता आणि विचलन दर्शवतात. दात बर्‍याचदा वेगळे उभे राहतात, त्यामुळे स्पष्ट अंतर तयार होते. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक दात अनेकदा एक चौरस आकार आहे. याव्यतिरिक्त, चाइम सिंड्रोमने प्रभावित काही रूग्णांच्या दोषांमुळे ग्रस्त आहेत हृदय, एक फाटलेला टाळू किंवा तथाकथित फनेल छाती. याव्यतिरिक्त, काही व्यक्तींना अनावश्यक स्तनाग्र असतात. तथापि, CHIME सिंड्रोमच्या मध्यवर्ती लक्षणांपैकी एक म्हणजे स्थलांतरित त्वचारोग. हे लहान वयात सुरू होते. याव्यतिरिक्त, कोलोबोमास सहसा दोन्ही बाजूंनी होतात. याव्यतिरिक्त, सेरेब्रली प्रेरित आक्षेपार्ह दौरे शक्य आहेत. अनेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती मतिमंद असतात. चाइम सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांमध्ये भाषणाच्या विकासास विलंब होतो. काही प्रभावित व्यक्ती देखील आठवण करून देणारे वर्तन प्रदर्शित करतात आत्मकेंद्रीपणा. तसेच, काही प्रभावित मुले आक्रमकता दर्शवतात, जी इतरांविरुद्ध आणि स्वतःविरुद्ध हिंसाचारात निर्देशित केली जाऊ शकते. ही घटना सहसा यौवन दरम्यान बिघडते.
निदान आणि कोर्स
वैशिष्ट्यपूर्ण तक्रारींचा विचार करून चाइम सिंड्रोमचे निदान केले जाते. कोणत्याही परिस्थितीत, रोगाची विशिष्ट चिन्हे दिसल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. प्रथम प्राधान्य अ वैद्यकीय इतिहास. प्रभावित रुग्ण किंवा त्याचे कायदेशीर पालक उपस्थित डॉक्टरांना लक्षणे सादर करतात आणि त्याच्या किंवा तिच्या जीवनाची परिस्थिती तपशीलवार स्पष्ट करतात. CHIME सिंड्रोमच्या आनुवंशिक घटकामुळे, कौटुंबिक इतिहास देखील मोठ्या तपशीलाने घेतला पाहिजे. अशा प्रकारे, चिकित्सक मोठ्या संख्येने संबंधित संकेत गोळा करतो जे आधीच असू शकतात आघाडी त्याला तात्पुरते निदान करण्यासाठी. रुग्णाची मुलाखत पूर्ण झाल्यानंतर, क्लिनिकल तपासणीची वेळ येते. आता फोकस रोगाच्या विशिष्ट लक्षणांवर आहे. संबंधित रुग्णाने भटक्या त्वचारोग, द्विपक्षीय कोलोबोमास, हृदयाच्या विकृती आणि चेहर्यावरील विकृती यांचे वैशिष्ट्यपूर्ण संयोजन दर्शविल्यास, CHIME सिंड्रोमचे निदान सापेक्ष निश्चिततेसह केले जाऊ शकते. निदान अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे समर्थित आहे जे संबंधित उत्परिवर्तनांना सूचित करतात. विशेषत: हृदयविकाराच्या तसेच न्यूरोलॉजिकल समस्यांबाबत, वेळेवर निदान करणे खूप महत्वाचे आहे जेणेकरून पुरेसे उपचार लिहून दिले जाऊ शकतात.
गुंतागुंत
CHIME सिंड्रोममुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मानसिक मंदता रुग्णामध्ये उद्भवते. प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या किंवा काळजीवाहूंच्या मदतीवर अवलंबून राहणे असामान्य नाही आणि ते यापुढे सामान्य दैनंदिन जीवनातील अनेक क्रियाकलाप स्वतः करू शकत नाहीत. नियमानुसार, सिंड्रोममुळे चेहर्यावरील क्षेत्रामध्ये विविध विकृती आणि विसंगती देखील उद्भवतात. या विसंगती करू शकतात आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषतः मुलांमध्ये, आणि परिणामी मानसिक अस्वस्थता विकसित होते. तसेच आहे हृदय दोष ज्यावर उपचार न केल्यास ते होऊ शकते आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. बहुतेक रुग्णांना तथाकथित फाटलेल्या टाळू आणि फनेलचा त्रास होतो छाती. चाइम सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळे जीवनाची गुणवत्ता गंभीरपणे मर्यादित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पालकांना देखील मानसिक लक्षणांचा त्रास होतो. रुग्ण देखील प्रदर्शन करतात भाषण विकार आणि अनेकदा चिडचिडे किंवा सहज आक्रमक होतात. CHIME सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार सहसा शक्य नसते. या कारणास्तव, केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात, जरी जप्ती, उदाहरणार्थ, पूर्णपणे नाकारता येत नाही. सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
कधी डोक्याची कवटी विकृती, दात विकृती आणि CHIME सिंड्रोमची इतर चिन्हे लक्षात येतात, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ज्या पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये योग्य लक्षणे दिसतात त्यांनी बालरोगतज्ञांना कळवावे. दुय्यम लक्षणांच्या बाबतीत जसे की तथाकथित फनेल छाती, एक फाटलेले टाळू किंवा a ची चिन्हे हृदय दोष, ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे, जो लक्षणे स्पष्ट करू शकतो आणि आवश्यक असल्यास, त्यांच्यावर थेट उपचार करू शकतो. जर एखादी वैद्यकीय आणीबाणी असेल आणि मूल यापुढे श्वास घेऊ शकत नसेल, उदाहरणार्थ, किंवा ए ची पहिली चिन्हे दर्शविते हृदयविकाराचा झटका, आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब बोलावणे आवश्यक आहे. CHIME सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, विशिष्ट निदान शक्य आहे. जर एखाद्या पालकाला या आजाराने आधीच बाधित केले असेल किंवा कुटुंबात तत्सम रोगाची प्रकरणे असतील तर, या दरम्यान आधीच तपासणी केली पाहिजे. गर्भधारणा. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग जन्मानंतर ताज्या अवस्थेत आढळतो. त्यानंतर उपचार सहसा त्वरित सुरू केले जातात. नंतरच्या आयुष्यात उपचारात्मक आणि फिजिओथेरप्यूटिक मदत घेतली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
CHIME सिंड्रोमच्या उपचारासाठी अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत. कारणांवर उपचार करणे व्यावहारिक नाही कारण ते जन्मजात आहे अट. त्याऐवजी, वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार करण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. त्वचारोगाचा उपचार केला जातो, उदाहरणार्थ, सक्रिय पदार्थासह isotretinoin. परिणामी, नुकसान झाले त्वचा बहुतेक प्रकरणांमध्ये कमी होते. तथापि, दुय्यम संसर्गाचा धोका अजूनही आहे. मागील निरीक्षणे CHIME सिंड्रोमचे निदान करण्यास अनुमती देतात. असे मानले जाते की बाधित रुग्णांच्या आरोग्याची सामान्य स्थिती समाधानकारक असेल
रुग्णांना योग्य परिस्थितीत चांगले आहे उपचार. तथापि, मानसिक मंदता गंभीर आहे आणि वयानुसार सुधारत नाही. स्थलांतरित त्वचारोग हा क्रॉनिक आहे आणि तो केवळ औषधोपचारानेच दूर केला जाऊ शकतो. दौरे देखील रोगाचा भाग राहतात.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
चाइम सिंड्रोम सहसा मानसिक रोगाशी संबंधित असतो मंदता ज्यावर उपचार करता येत नाहीत. या सिंड्रोमसह पूर्ण बरा होत नाही, म्हणून रुग्ण नेहमीच त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यभर लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असतात. शिवाय, बहुतेक रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. चे नुकसान त्वचा चाइम सिंड्रोममध्ये औषधांच्या मदतीने मर्यादित केले जाऊ शकते. तथापि, प्रभावित झालेल्यांनी संक्रमण आणि जळजळांपासून स्वतःचे संरक्षण करणे सुरू ठेवले पाहिजे. दौर्‍यांवर देखील केवळ लक्षणानुसार उपचार केले जातात. तथापि, सर्वात वाईट परिस्थितीत, ते वेळेत निराकरण न केल्यास प्रभावित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. मतिमंदतेचा खूप मर्यादित उपचार आहे, कारण तो विविध उपचार आणि व्यायामाद्वारे कमी केला जाऊ शकतो. हे सहसा आयुष्यभर वाढत नाही. शिवाय, CHIME सिंड्रोम बर्याच बाबतीत गंभीर मानसिक तक्रारींशी देखील संबंधित आहे, जे पालक किंवा नातेवाईकांमध्ये देखील येऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचारांचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही. सिंड्रोमवर उपचार नसल्यास, रूग्णांना तीव्र अस्वस्थतेचा सामना करावा लागतो त्वचा. यामुळे आयुर्मान घटते की नाही याचा सार्वत्रिक अंदाज करता येत नाही.
प्रतिबंध
सध्याच्या माहितीनुसार चाइम सिंड्रोम टाळता येत नाही. याचे कारण असे की हा रोग जन्मापासून अस्तित्वात आहे आणि अनुवांशिक आहे. वेळेवर निदान आणि उपचारांमुळे जीवनाची गुणवत्ता सुधारते.
आपण स्वतः काय करू शकता
ज्या लोकांना CHIME सिंड्रोम आहे ते त्यांचे आरोग्य सुधारण्यासाठी स्वतः काही गोष्टी करू शकतात. प्रकार आणि तीव्रता यावर अवलंबून अट, CHIME सिंड्रोमवर देखील नैसर्गिक उपायांनी उपचार केले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, कोणत्याही जेथील लक्षणे सामान्य द्वारे समर्थित केले जाऊ शकतात उपाय. या स्थितीशी संबंधित मानसिक अस्वस्थता इतर पीडितांशी चर्चा करून उत्तम प्रकारे कार्य करते. आवश्यक असल्यास, डॉक्टर स्वयं-मदत गटाशी संपर्क देखील स्थापित करू शकतात आणि कोणत्याही मानसिक तक्रारींवर सहायक उपचारांसाठी पुढील टिप्स देऊ शकतात. चेहऱ्याच्या सामान्य विकृतींसारख्या शारीरिक व्याधींवर शस्त्रक्रियेने उपचार केले जातात. विश्रांती, बेड विश्रांती आणि इतर सामान्य सामान्य उपाय येथे अर्ज करा. सह पुराणमतवादी उपचार व्यतिरिक्त isotretinoin, पर्यायी उपाय देखील विरुद्ध मदत त्वचा बदल. त्वचाविज्ञानाशी सल्लामसलत करून, उदाहरणार्थ, नैसर्गिक उपाय जसे की जिन्सेंग or कोरफड वापरले जाऊ शकते. घरगुती उपाय जसे की कूलिंग आणि वार्मिंग कॉम्प्रेस देखील मदत करू शकतात, लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून. गुंतागुंत टाळण्यासाठी, अशा उपायांचा वापर डॉक्टरांनी स्पष्टपणे दिल्यासच केला पाहिजे. दरम्यान असामान्य तक्रारी आढळल्यास उपचार, उपचार ताबडतोब बंद करणे आवश्यक आहे. साइड इफेक्ट्सबद्दल डॉक्टरांना माहिती देण्यास सूचित केले जाते.
