चार्ज सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

चार्ज सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये अनेक लक्षणे किंवा क्लिनिकल चित्र असतात. यापैकी सर्वात लक्षणीय डोळ्याचा कोलंब आहे, हृदय दोष, choans च्या atresia, लांबी वाढ कमी आणि विकासात्मक विलंब, जननेंद्रिय विकृती आणि कान विकृती. विकृतींचे सर्जिकल सुधारणे आवश्यक आहे. बरेच पीडित लोक हे करू शकतात आघाडी त्यांच्या अर्थाने तुलनेने सामान्य जीवन.

चार्ज सिंड्रोम म्हणजे काय?

चार्ज सिंड्रोम, याला चार्ग असोसिएशन किंवा हॉल-हिट्टनर सिंड्रोम देखील म्हटले जाते, ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे. CHARGE सिंड्रोम असलेल्यांपैकी दोन तृतीयांश CHD7 वर एक किंवा अधिक उत्परिवर्तन आहे जीन, तो म्हणाला. CHARGE विशेषतः या सिंड्रोममध्ये उद्भवणार्‍या सिंड्रोमच्या इंग्रजी नावांचे एक संक्षिप्त शब्द आहे: कोलोबोमा, हार्ट दोष, अ‍ॅट्रेसिया चोआने, मंद वाढ आणि विकास, जननेंद्रियातील विकृती, कानातील विकृती.

कारणे

CHARGE सिंड्रोमची कारणे आहेत आनुवंशिकताशास्त्र. चार्ग सिंड्रोममुळे ग्रस्त सुमारे दोन तृतियांश रूग्णांवर एक किंवा अधिक उत्परिवर्तन होते जीन सीएचडी 7. हे जीन यात विशिष्ट प्रथिने समाविष्ट असलेल्या एन्कोड करते क्रोमॅटिन पुन्हा तयार करणे. हे प्रभावित करून जनुक अभिव्यक्तीचे नियमन करते शक्ती डीएनए आणि हिस्टोन दरम्यान मूलभूत (मूलभूत) प्रथिने सेल न्यूक्लियसचा). अवयव डोळा, कान आणि नाक विशेषत: चार्ज सिंड्रोममध्ये परिणाम होतो कारण प्रथिने विशेषत: या अवयवांच्या पेशींमध्ये तयार होतात. रोगाचा स्वयंचलित वर्चस्व वारसा शक्य आहे. तथापि, कौटुंबिक इतिहासाशिवाय उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन सामान्य आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

CHARGE हे नाव या सिंड्रोममधील सामान्यतः होणार्‍या क्लिनिकल चित्रांच्या इंग्रजी नावांचे संक्षिप्त रुप दर्शवते. ही क्लिनिकल चित्रे खालीलप्रमाणे आहेतः

कोलंब: डोळ्याचा जन्मजात कोलोबोमा. या प्रकरणात, ऑर्बिटल फट पूर्णपणे बंद होत नाही. या परिस्थितीमुळे व्हिज्युअल दोष विकसित होतो. बर्‍याच व्हिज्युअल गडबड होऊ शकतात. इतरांपैकी, दृश्यक्षेत्रातील तोटा किंवा प्रकाशाबद्दलची संवेदनशीलता नमूद केली जाऊ शकते. डोळ्याच्या इतर समस्या, उदाहरणार्थ डोळयातील पडदा वेगळे करणे देखील शक्य आहे. हार्ट दोष चार्ज सिंड्रोममध्ये हृदयातील विविध दोष उद्भवू शकतात, त्यापैकी काहींना शल्यक्रिया उपचाराची आवश्यकता असते. अ‍ॅट्रेसिया Choane: Choanae च्या अट्रेसिया. CHARGE सिंड्रोममध्ये अनुनासिक परिच्छेद बंद किंवा असामान्यपणे अरुंद केले जाऊ शकतात. नलिका कायमस्वरुपी ठेवण्यासाठी काही वेळा सर्जिकल उपचार आवश्यक असतात. मंद वाढ आणि विकास: कमी लांबीची वाढ आणि विकासात्मक विलंब. हे लक्षण जवळजवळ प्रत्येक रुग्णात CHARGE सिंड्रोममध्ये असते. तथापि, नेहमीच वैद्यकीयदृष्ट्या हे सिद्ध केले पाहिजे की मंद वाढ ही वाढीच्या संप्रेरकाच्या कमतरतेमुळे होते. असा संशय आहे की विकासास विलंब हे विविध संवेदी दुर्बलतेमुळे, तीव्र आजारांमुळे आणि शिल्लक विकार जननेंद्रियाची विकृती. चार्ग सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये जननेंद्रियातील विकृती प्रामुख्याने बाह्य लैंगिक अवयवांना प्रभावित करते, म्हणूनच पुरुष लक्षणांमध्ये हे लक्षण शोधणे सोपे आहे. यामध्ये, कमी केलेले पुरुषाचे जननेंद्रिय आणि नॉनप्लेपटेबल टेस्ट्स बहुतेकदा असतात. महिला रुग्णांची संख्या कमी झाली असेल लॅबिया मायनोरा. कानाची विकृती: कानाची विकृती. चार्ज सिंड्रोममध्ये दोन्ही आतील, मध्यम आणि बाह्य कानांवर परिणाम होऊ शकतो. सामान्य समस्यांमध्ये विकृतींचा समावेश आहे हाडे मध्ये मध्यम कान, मध्यम कानात द्रवपदार्थाचा तीव्र संचय, एक अरुंद किंवा अनुपस्थित कान कालवा, बाह्य कान असामान्य आकाराचे आणि सुनावणी कमी होणे. CHARGE सिंड्रोममुळे त्रस्त असलेल्या प्रत्येकाची लक्षणे किंवा क्लिनिकल चित्रे नसतात आणि नेहमीच ती तीव्र नसतात; यापैकी काही लक्षणांची उपस्थिती आणि केवळ सौम्य लक्षणे देखील चार्ज सिंड्रोम तयार करतात.

निदान आणि कोर्स

मुख्य वैशिष्ट्ये आणि लघु निकषांचे वर्गीकरण चार्ज सिंड्रोमच्या निदानासाठी उपलब्ध आहे. निदान ही वैशिष्ट्ये आणि निकषांच्या आधारे केले जाते. मुख्य निकष म्हणजे डोळ्याचा कोलोबोमा, कोआनल अट्रेसिया, एक वैशिष्ट्यपूर्ण चार्ग कान, चेहर्याचा विकृती नसा (करू शकता आघाडी च्या अर्थाने हरवणे चव, चेहर्याचा पक्षाघात, ध्वनी संवेदना डिसऑर्डर आणि शिल्लक विकार, गिळण्याची समस्या). दुय्यम निकष म्हणजे पुनरुत्पादक अवयव, विकासात विलंब, हृदय दोष, लहान उंची, चेहर्यावरील प्रदेशातील फटके (शकता आघाडी पुढील समस्येस), श्वासनलिकांसंबंधी फिस्टुलास आणि वैशिष्ट्यपूर्ण चार्ज चेहरा - चेहर्‍याचा अर्धांगवायू नसला तरीही चेहर्‍याची असममितता असू शकते; चेहर्याचा आकार, ज्यामध्ये विस्तृत, कपाळ, फडफडणारी गाणी, एक सपाट मध्यभागी आणि एक लहान हनुवटी प्रमुख आहे, सामान्य आहे. CHARGE सिंड्रोमसह जन्मलेल्या मुलांना बर्‍याचदा आपत्कालीन शस्त्रक्रिया, लांब रुग्णालयात मुक्काम आणि सतत वैद्यकीय आवश्यक असते देखरेख. प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनादरम्यान, शल्यक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता वाढते. तथापि, द अट सुरुवातीला अपेक्षित असलेल्या पलीकडे बर्‍याचदा सुधारणा होते. CHARGE सिंड्रोम असलेल्या प्रौढांची संख्या तुलनेने कमी आहे, जी CHARGE सिंड्रोम एक वेगळी म्हणून अस्तित्त्वात आहे या कारणास कारणीभूत ठरू शकते. अट केवळ १ 1979. since पासून. चार्ग सिंड्रोमसह जगणार्‍या प्रौढांची संख्या पुढील काही वर्षांत वाढेल, जेणेकरुन अपेक्षेच्या अटी आणि तारुण्यात आवश्यक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप यावर विधान नोंदवले जाऊ शकते. असे म्हणावे लागेल की दिलेल्या शक्यतांमध्ये चांगला विकास खूपच साध्य होतो. तथापि, यासाठी वैद्यकीय आणि शैक्षणिक तज्ञांनी काळजी घेणे आवश्यक आहे. विशेषत: पालक त्याच्या संभाव्यतेत त्याला आधार देऊन चार्ग सिंड्रोममुळे पीडित आपल्या मुलाच्या विकासावर सकारात्मक परिणाम करू शकतात. पालकांनी त्यांच्या मुलास चार्ग सिंड्रोममुळे होणार्‍या अडचणी समजून घ्यायला शिकले पाहिजे. अशा प्रकारे, ते त्याच्या पूर्ण क्षमतेपर्यंत पोहोचण्यासाठी आवश्यक असलेला पाठिंबा देऊ शकतात.

गुंतागुंत

चार्ज सिंड्रोममुळे बर्‍याच वेगवेगळ्या तक्रारी आणि लक्षणे उद्भवतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विविध विकृती आणि विलंबित विकास आहे. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने जन्मजात ग्रस्त आहे हृदय दोष. सर्वात वाईट परिस्थितीत, यामुळे उपचार न घेता रुग्णाचा मृत्यू होऊ शकतो आणि या कारणास्तव शस्त्रक्रियेने उपचार करणे आवश्यक आहे. शिवाय, एक मजबूत आहे लहान उंची आणि मानसिक आणि मानसिक विकासास विलंब. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रूग्ण रोजच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो आणि एकट्याने यात प्रभुत्व मिळवू शकत नाही. शिल्लक विकार आणि संवेदनांचा त्रास होतो. यामुळे जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित होऊ शकते. विकृती लैंगिक अवयवांवर देखील परिणाम करतात आणि यामध्ये विकृती होऊ शकते. पीडितांना या तक्रारींबद्दल लाज वाटणे आणि हीनतेच्या गुंतागुंतमुळे ग्रस्त होणे सामान्य गोष्ट नाही. चार्ज सिंड्रोम देखील कारणीभूत आहे सुनावणी कमी होणे. CHARGE सिंड्रोमचा कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. तथापि, या आजाराची लक्षणे आणि अस्वस्थता कमी करण्यासाठी आणि मर्यादित करण्यासाठी विविध शल्यक्रिया पद्धती लागू केल्या जाऊ शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, CHARGE सिंड्रोमला नवीन निदानाची आवश्यकता नसते. जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेचच त्याची लक्षणे ओळखली जाऊ शकतात, म्हणून लवकर उपचार देखील शक्य आहे. जर या सिंड्रोमच्या तक्रारी आणि विकृतीमुळे मुलाच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंध आणि धोके निर्माण होतात तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विशेषत: मुलाच्या हृदय आणि मूत्रपिंडांची तपासणी करणे आवश्यक आहे, जेणेकरून रोगांच्या बाबतीत शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करता येईल. विलंब आणि विकास मंदता विशेष समर्थनाद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते. जननेंद्रियाच्या विकृती झाल्यास वैद्यकीय डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीला ऐकण्याची समस्या किंवा कानाच्या विकृतीचा त्रास होत असेल तर या तक्रारी देखील कमी केल्या पाहिजेत आणि त्यावर उपचार केले पाहिजेत. अशा प्रकारे, संपूर्ण बहिरेपणा टाळता येऊ शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये तक्रारींचे निदान बालरोगतज्ज्ञांकडून केले जाते. त्यानंतरच उपचार संबंधित तज्ञाद्वारे केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

कारण उपचार शक्य नाही; उपचार प्रामुख्याने शस्त्रक्रिया असतात निर्मूलन उद्भवू शकणार्‍या लक्षणांविषयी, जर हे शक्य असेल तर. बर्‍याच भागांसाठी विकृती सुधारणे आवश्यक आहे. या ऑपरेशन्सचा एक भाग म्हणून, रुग्णालयात दीर्घकाळ थांबणे सामान्य आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वसाधारणपणे, चार्ग सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही. शरीरावर वैयक्तिक विकृती आणि विकृती विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेमध्ये सुधारल्या जातात. जरी हे दुष्परिणाम आणि जोखमींशी संबंधित असले तरी, CHARGE सिंड्रोमवर उपचार करण्याचा एकमेव मार्ग आहे. जर उपचार नसल्यास स्वत: ची चिकित्सा केली जात नाही, परंतु लक्षणे देखील खराब होत नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दुरुस्तीनंतर पीडित लोक सामान्य जीवन जगू शकतात आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित नाहीत. तथापि, हा आनुवंशिक रोग असल्याने रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. यशस्वी ऑपरेशन्स नंतर, पुढील तक्रारी किंवा संकलन आढळत नाही. जर CHARGE सिंड्रोमची लक्षणे दुरुस्त केली गेली नाहीत तर त्यांना वारंवार मानसिक तक्रारी होतात किंवा उदासीनता. काही प्रकरणांमध्ये अनुनासिक परिच्छेद देखील अवरोधित केले जाऊ शकतात, या प्रकरणात त्वरित शस्त्रक्रिया आवश्यक आहे, अन्यथा मुलाचा जन्म झाल्यावर लगेच मृत्यू होईल. मानसिक मंदता आणि मंद गतीने होणार्‍या विकासावर केवळ चार्ज सिंड्रोममध्ये मर्यादित प्रमाणात उपचार केला जाऊ शकतो. नियमानुसार, रुग्ण मानसिक त्रास देतात मंदता त्यांचे आयुष्यभर आणि म्हणूनच ते त्यांच्या दैनंदिन जीवनात बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात.

प्रतिबंध

हा एक अनुवांशिक आणि अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्याने प्रतिबंध करणे शक्य नाही.

फॉलोअप काळजी

सामान्यत: CHARGE सिंड्रोमसाठी थेट पाठपुरावा केला जाऊ शकत नाही. या प्रकरणात, वैयक्तिक लक्षणांवर त्यांच्या तीव्रतेनुसार उपचार करणे आवश्यक आहे, जरी प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: निर्बंधांशिवाय सामान्य जीवन जगू शकते. या प्रकरणात, चार्ग सिंड्रोमचे लवकर निदान आणि उपचार पुढील अभ्यासक्रमावर खूप सकारात्मक परिणाम देतात आणि गुंतागुंत रोखू शकतात. सिंड्रोमचा उपचार प्रामुख्याने शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने होतो, प्रभावित व्यक्तीला या हस्तक्षेपानंतर बरे होणे आवश्यक आहे आणि सामान्यत: रुग्णालयात जास्त काळ थांबण्यासाठी तयार असणे आवश्यक आहे. येथे, कुटुंब आणि मित्रांसह संपर्क देखील खूप सकारात्मक असू शकतो आणि रोगाच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव पडतो. तथापि, लक्षणे नेहमीच पूर्णपणे काढून टाकली जाऊ शकत नाहीत, म्हणून संपूर्ण बरा नेहमीच केला जाऊ शकत नाही. चार्ज सिंड्रोम बहुतेकदा मानसिक लक्षणांशी देखील संबंधित असल्याने, नेहमीच मनोवैज्ञानिक उपचार दिले जावेत. पालक किंवा नातेवाईक देखील या मानसिक उपचारात भाग घेऊ शकतात, कारण त्यांनाही या आजाराचा परिणाम होतो. मुलांच्या वाढीच्या विकासामुळे, याची भरपाई करण्यासाठी ते कायम मदतीवर अवलंबून आहेत.

हे आपण स्वतः करू शकता

चार्ज सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्याचा उपचारात त्वरित उपचार केला जाऊ शकत नाही. तथापि, जन्मपूर्व निदानाच्या वेळी गंभीर विकृती, विशेषत: हृदयाची तपासणी केली जाऊ शकते. सिंड्रोमचा वारसा शक्य झाल्यामुळे, ज्या गरोदर स्त्रियांच्या कुटुंबात किंवा नातेवाईकांमध्ये आधीच या व्याधीचे निदान झाले आहे अशा सर्व गर्भवती महिलांनी सर्व प्रतिबंधात्मक परीक्षांना उपस्थित राहावे आणि CHARGE सिंड्रोमबद्दल उपस्थित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर गंभीर विकृती किंवा विकासाच्या विकृतीची अपेक्षा असेल तर वैद्यकीयदृष्ट्या दर्शविलेले निरस्तीकरण गर्भधारणा शक्य आहे. ते बाळगण्याचा निर्णय घेणारे पालक गर्भधारणा टर्म टू ते त्यांच्याकडे येणा bur्या विशेष ओझे योग्य वेळी जाणीव असणे आवश्यक आहे. CHARGE सिंड्रोममुळे पीडित मुलांना सहसा जन्मानंतर एक किंवा अधिक आपत्कालीन शस्त्रक्रिया आवश्यक असतात. या रोगाचा उपचार फार गहन आहे, विशेषत: पहिल्या वर्षांत, आणि नियमित रुग्णालयात मुक्काम, डॉक्टरांना भेट देणे आणि कायमस्वरूपी होम नर्सिंगचा समावेश आहे. यामुळे केवळ प्रभावित पालकांवरच नाही तर आधीच उपस्थित असलेल्या कोणत्याही भावंडांवरही मोठा ताण येतो. कुटुंबांनी संघटनात्मक घेणे आवश्यक आहे उपाय समाकलित करण्यासाठी चांगल्या वेळेत आजारी मुल आणि त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन कुटुंबातील आणि कामाच्या जीवनातील विशेष गरजा. मुलाला त्याच्या संभाव्यतेनुसार चांगल्या समर्थनाची हमी देण्यासाठी केवळ सक्षम डॉक्टरच नव्हे तर इतर तज्ञ देखील, उदाहरणार्थ विशेष शिक्षक, स्पीच थेरपिस्ट आणि फिजिओथेरपिस्ट यांचा प्रारंभिक अवस्थेत सल्ला घ्यावा.