ग्लोब्युलर सेल neनेमिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ग्लोब्युलर सेल अशक्तपणा अशक्तपणा हा एक आनुवंशिक विकार आहे ज्याचा मुख्य लक्षण आहे. द अशक्तपणा लाल रंगाचे आयुष्यमान कमी झाल्यामुळे रक्त पेशी, जे एरिथ्रोसाइट पडद्यातील दोषांमुळे उद्भवते. उपचार च्या काढण्याचे असतात प्लीहा.

स्फेरोसाइटोसिस म्हणजे काय?

हेमोलिटिक eनेमीयाचे प्रकार आहेत अशक्तपणा ज्यामध्ये लाल रंगाचे आयुष्य रक्त पेशी मोठ्या प्रमाणात कमी झाल्या आहेत. ए रक्तस्त्राव अशक्तपणा हे स्फेरोसाइटिक emनेमीया देखील आहे. द अट याला आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस देखील म्हटले जाते, याचा अर्थ असा आहे की ते लाल रंगात रचनात्मक दोषांमुळे आनुवंशिक अशक्तपणा आहे. रक्त पेशी अशक्तपणाचा हा प्रकार मध्य युरोपमधील सर्वात सामान्य अशक्तपणाचा आजार आहे. व्याप्ती 2000 मध्ये एक प्रभावित व्यक्ती म्हणून दिली गेली आहे आणि त्यानुसार उच्च आहे. तज्ञांच्या मते, असंक्रमित प्रकरणांची संख्या बहुधा जास्त आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्फेरोसाइटिक emनेमीयाचा वारसा मिळतो. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये हे काही जीन्सच्या छोट्या-छोट्या उत्परिवर्तनाशी देखील संबंधित आहे. सिकल सेल emनेमिया, जो हिमोग्लोबिनोपॅथीशी संबंधित आहे आणि असामान्य तयार झाल्यामुळे होतो हिमोग्लोबिन, स्फेरोसिथेमियापासून वेगळे असणे आवश्यक आहे. सिकल सेल emनेमिया प्रमाणे, स्फेरोसाइटिक सेल emनेमिया कॉर्पस्क्युलर हेमोलाइटिक eनेमियाशी संबंधित आहे. अशक्तपणाचे हे प्रकार प्रामुख्याने लाल पेशी घटकांच्या अनुवांशिक दोषांमुळे उद्भवतात. गोलाकार सेल emनेमियामध्ये दोष सायटोस्केलेटनच्या स्पेक्ट्रिन किंवा अँकिरीनमध्ये असतो.

कारणे

स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियाचा स्वयंचलित रेसीसीव्ह आणि ऑटोसॉमल प्रबळ फॉर्म अस्तित्त्वात आहे. स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसामध्ये, कारक दोष पडदा प्रोटीन स्पेक्ट्रिनशी संबंधित आहे. दुसर्‍या बाजूला वारसाच्या ऑटोसोमल-प्रबळ मोडमध्ये दोष झिल्ली प्रोटीन अँकरिनमध्ये असतो. द प्रथिने उल्लेखित मुख्य घटकांपैकी एक आहे एरिथ्रोसाइट्स आणि त्यानुसार सायटोस्केलेटनच्या संरचनेत भाग घ्या, जिथे ते विशेषत: पारगम्यतेचे नियमन करतात. आनुवंशिक पडद्याच्या दोषांमुळे, लाल रक्त पेशी त्यांचा मूळ हेतू आकार गमावतात. त्यांचा सपाट बायकोन्कव्ह आकार कमी पृष्ठभागावरील तणावासह एक गोलाकार आकार बनतो. हे मायक्रोस्फेरोसाइट्सची विकृती कमी करते, जे रक्तातील चिकटपणाचे महत्त्वपूर्ण घटक आहे. पडदाचे दोष देखील झिल्लीच्या पारगम्यतेत वाढ करतात. यामुळे ग्लायकोलिसिस आणि एटीपीची उलाढाल वाढते. बदलांच्या परिणामी, मायक्रोस्फेरोसाइट्सचे आयुष्य लक्षणीय प्रमाणात कमी होते कारण ते फागोसिटोसिसच्या आत वाढतात. प्लीहा. स्फेरोसाइटिक emनेमीयाचा सर्वात सामान्य प्रकार क्रोमोसोम 8 वर अनुवांशिक उत्परिवर्तन कारणीभूत ठरतो कारण वारसाचा भाग म्हणून किंवा नवीन उत्परिवर्तन म्हणून होतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

स्फेरोसाइटिक anनेमीया अनेक क्लिनिक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांनी बनलेला आहे. स्फेरोसाइट्स त्यामधून जाताना चयापचय पूर्व-खराब होतात प्लीहा. अशा प्रकारे पेशींचे आंशिक किंवा समग्र लिसिस असते. रुग्णाची प्लीहा सहसा तीव्रतेने सूजते. चित्र स्प्लेनोमेगालीशी संबंधित आहे. च्या दरम्यान यकृत पेशींचा रस्ता, वाढ बिलीरुबिन उत्पादित आहे. म्हणूनच, रक्तपेशी खराब होण्याच्या दरम्यान, मलमूत्रोत्पादक प्रणाली ओव्हरलोड होते आणि कारणे कारणीभूत असतात कावीळ विकसित करणे. हा आजार जितका तीव्र असेल तितका जास्त अशक्तपणा आणि त्यासह कावीळ. रुग्णही बर्‍याचदा ग्रस्त असतात gallstones च्या जादा मुळे पित्त रंगद्रव्य. लोह एरिथ्रोसाइट डिग्रेडेशनच्या काळात वाढत्या चयापचयात वाढ होते आणि पुढील काळात, मध्ये लोह साठवण होऊ शकते यकृत, जे बर्‍याचदा सिरोसोटिक टिशू रीमॉडलिंगसह असते. रुग्णांमध्ये अशक्तपणा सहसा संबंधित असतो थकवा, थकवा स्थिती, खराब कामगिरी आणि फिकट किंवा डोकेदुखी. याव्यतिरिक्त, श्वसन त्रास, एकाग्र होण्यास अडचण किंवा तीव्र धडधडणे उद्भवू शकतात. रोगाचा प्रारंभ झाल्यास, रोगाच्या ओघात मानसिक आणि शारीरिक विकासात्मक विकार देखील उद्भवू शकतात. विशिष्ट संक्रमणांच्या संदर्भात हेमोलायटिक संकट हे स्फेरोसाइटिक सेल anनेमिया असलेल्या रूग्णांसाठी जीवघेणा ठरू शकते कारण त्याची प्रतिकृती एरिथ्रोसाइट्स मध्ये अस्थिमज्जा कठोरपणे कमी आहे. हेमोलिटिक संकट प्रामुख्याने प्रकट होते ताप, सर्दी, रक्ताभिसरण संकुचित होणे आणि वेदना.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

चिकित्सक प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या सहाय्याने स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियाचे निदान करतो. द रक्त संख्या हायपरबिलिरुबिनेमिया किंवा कमी झाल्यासारखे नॉर्मोक्रोमिक anनेमिया आणि हेमोलिसिस चिन्हे दर्शविते हॅप्टोग्लोबिन आणि एलडीएच पातळी वाढली. याचा अर्थ कॉर्पस्क्युलर एकाग्रता हेमोलोबिनची वाढ दर्शवते. याव्यतिरिक्त, लाल रक्त पेशींची हलकी सूक्ष्म परीक्षा घेऊ शकते, ज्यामध्ये एरिथ्रोसाइट्स त्यांच्या गोलाच्या आकारामुळे मध्यभागी कोणतेही उज्वल दर्शवू नका. जेव्हा चिकित्सक हेमोलिसिसच्या वर्तनाची चाचणी घेतो तेव्हा उपाय कमी होत असताना चंचलता, पॅथॉलॉजिकल एरिथ्रोसाइट्स ओस्मोटिक प्रतिरोध कमी करतात. स्फेरोसाइटिक सेल .नेमिया असलेल्या रूग्णांकरिता रोगनिदान तुलनेने अनुकूल आहे कारण उपचारांचे आश्वासन आता उपलब्ध आहे.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियामुळे प्लीहाचे नुकसान आणि अस्वस्थता येते. अशा परिस्थितीत, प्लीहा हा रोगाच्या बाबतीत लक्षणीय सूजलेला आणि वाढलेला असतो आणि दुखापत होण्यास असामान्य नाही. त्याचप्रमाणे, ची लक्षणे यकृत करू शकता आघाडी ते कावीळ रूग्णात शिवाय, gallstones देखील उद्भवू, जे आघाडी अत्यंत मजबूत आणि अप्रिय करण्यासाठी वेदना रूग्णात रुग्ण थकल्यासारखे आणि कंटाळले आहेत आणि यापुढे दैनंदिन जीवनात सक्रियपणे भाग घेऊ शकत नाहीत. रुग्णाला सामोरे जाण्याची क्षमता ताण स्फेरोसाइटोसिसच्या परिणामी देखील कमी होते. शिवाय, यातही गडबड आहेत एकाग्रता आणि तुलनेने तीव्र डोकेदुखी. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना हृदय दर वाढविला गेला आहे, जेणेकरून धडधडणे अनुभवणे असामान्य नाही. त्याचप्रमाणे स्फेरोसाइटोसिस देखील करू शकतो आघाडी मुलांमध्ये विकासात्मक विकार पीडित लोकही त्रस्त आहेत सर्दी आणि ताप, आणि रक्ताभिसरण संकुचित होऊ शकते, ज्या दरम्यान रुग्णांच्या देहभान गमावतात. प्रक्रियेत, जखम शक्यतो पडण्याच्या परिणामी उद्भवू शकतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, स्फेरोसाइटोसिसमुळे विविध अवयवांचे अपयशी ठरते आणि त्यामुळे मृत्यू येते. औषधोपचारांच्या मदतीने उपचार केले जातात. तथापि, या रोगाचा पुढील अभ्यासक्रम स्फेरोसिटोसिसच्या कारणास्तव मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ग्लोब्युलर सेल emनेमियावर उपचार करणे आवश्यक नसते. केवळ जेव्हा हेमोलाइटिक संकट येते तेव्हाच विशेषज्ञ निदान आणि उपचार आवश्यक असतात. अशक्तपणाची लक्षणे नसलेली लक्षणे आढळल्यास, पुढच्या एक ते दोन आठवड्यांत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर श्वास लागणे, चक्कर किंवा धडधड हलके शारीरिक श्रम करताना देखील उद्भवू शकते, त्याच आठवड्यात डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. ग्लोब्युलर सेल emनेमिया हा एक अनुवंशिक रोग आहे जो वेगाने प्रगती करतो. जर उपचार लवकर सुरू केले तर दीर्घकालीन मानसिक आणि शारीरिक दुष्परिणाम टाळता येऊ शकतात. उपचाराच्या अनुपस्थितीत, हा रोग रक्ताभिसरण समस्या, विकासात्मक समस्या आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत मृत्यूचा कारण बनतो. ठराविक संक्रमणांमुळे हेमोलायटिक संकट देखील उद्भवू शकते, जे जीवघेणा ठरू शकते. या कारणास्तव, शंका असल्यासही डॉक्टरांच्या कार्यालयाचा सल्ला घ्यावा. गुंतागुंत निर्माण झाल्यास प्रथम प्रतिसाददात्यांनी नागरी रुग्णवाहिका सेवेमध्ये कॉल केला पाहिजे. सोबत प्रथमोपचार उपाय केले जातात. पुढील उपचार हा रोगाच्या चिन्हेच्या प्रकटीकरण आणि स्वरूपावर अवलंबून फॅमिली डॉक्टर, इंटर्निस्ट किंवा कार्डिओलॉजिस्टद्वारे केला जातो.

उपचार आणि थेरपी

ग्लोब्युलर सेल emनेमियाला सर्व प्रकरणांमध्ये उपचारात्मक चरणांची आवश्यकता नसते. उपचार जोपर्यंत हेमोलाइटिक संकट उद्भवत नाही तोपर्यंत अनिवार्य नाही. हेमोलिटिक भाग पुन्हा झाल्यास, स्प्लेनेक्टॉमी होऊ शकते. ही प्रक्रिया प्लीहा काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेच्या बरोबरीची आहे. स्प्लेनेक्टॉमीनंतर, सामान्य लाल पेशींचे जीवन सामान्यत: सामान्य करते. प्लीहा काढून टाकण्यासाठी शल्यक्रिया हस्तक्षेप सहा वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांवर केला जाऊ नये. या मुलांना ओपीएसआय सिंड्रोमचा जास्त धोका असतो, जो स्प्लेनेक्टॉमीची ज्ञात गुंतागुंत आहे. गुंतागुंत एक कठोर सेप्टिक आहे अट की होऊ शकते मल्टीऑर्गन अयशस्वी आणि कोमेटोज स्टेट्स, अत्यंत प्रकरणांमध्ये ते प्राणघातक बनतात. गुंतागुंत होण्याचा हा धोका कमी करण्यासाठी अशा रोगांवर पूर्व लसीकरण आवश्यक आहे न्यूमोकोकस, हैमोफिलस इन्फ्लूएंझा प्रकार बी, आणि मेनिन्गोकोकस. अत्यंत प्रकरणांमध्ये, सहा वर्षापेक्षा कमी वयाच्या मुलांवर अद्याप ऑपरेशन केले जाऊ शकते, परंतु केवळ प्लीहाचे अर्धवट काढण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. रुग्णाची प्लीहा काढण्यापूर्वी, डॉक्टरांनी दुय्यम प्लीहाची उपस्थिती देखील नाकारली पाहिजे. जर संपार्श्विक प्लीहा असेल आणि स्प्लेनेक्टॉमीने काढून टाकले नाही तर रुग्णाची क्लिनिकल लक्षणे कायम राहतील.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जर उपचारांचा शोध घेतला गेला तर सहसा त्यापासून आराम मिळतो आरोग्य ज्या अनियमितता झाल्या आहेत. एकंदरीत, रोगाचा निदान योग्य म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. असे अनेक उपचारात्मक दृष्टिकोन आहेत जे वैयक्तिक परिस्थितीनुसार डॉक्टर वापरू शकतात. याव्यतिरिक्त, सर्व प्रकरणांमध्ये गहन आणि व्यापक उपचार सुरू करण्याची गरज नाही. परिणामी, स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियाचे निदान झालेल्या काही रुग्णांना पुढील वैद्यकीय हस्तक्षेपाची आवश्यकता नसते. त्यांच्यासाठी, आयुष्यभर कोणत्याही समस्येशिवाय या आजारासह दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्याची शक्यता आहे. तथापि, उद्भवलेल्या समस्या आणि लक्षणे वाढण्याची शक्यता वैद्यकीय न करता वाढविली जाते देखरेख वैद्यकीय सुविधा. म्हणूनच, एखाद्या चांगल्या रोगनिदानानंतर रुग्णाला नियमितपणे डॉक्टर भेटणे आवश्यक असते. वेळेत होणार्‍या बदलांवर प्रतिक्रिया देण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्लीहा बाधित व्यक्तीपासून काढून टाकली जाते. जर शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेदरम्यान कोणतीही गुंतागुंत उद्भवली नसेल तर जखम व उपचार प्रक्रिया पूर्ण झाल्यावर बरे झाल्यावर रुग्णाला सामान्यपणे उपचारातून मुक्त केले जाऊ शकते. तथापि, सहसा सहा वर्षापेक्षा कमी वयाच्या रुग्णांवर शस्त्रक्रिया केली जात नाही. येथे, राज्य आरोग्य केवळ औषधे घेत सुधारते. जेव्हा ते कमीतकमी वय गाठते तेव्हाच प्लीहा काढून टाकणे शक्य आहे.

प्रतिबंध

एक अनुवांशिक रोग असल्याने, कठोर अर्थाने स्फेरोसाइटिक सेल emनेमिया टाळता येऊ शकत नाही.

फॉलोअप काळजी

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियामुळे ग्रस्त असणा्यांची काळजी घेतलेली किंवा फारच कमी काळजी घेतली जाते उपाय त्यांना उपलब्ध आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हे खूप मर्यादित आहेत. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे पुढील गुंतागुंत किंवा इतर वैद्यकीय परिस्थिती उद्भवू नयेत यासाठी एक व्यापक निदान आणि उपचार प्रदान करणे आवश्यक आहे. काही प्रकरणांमध्ये, संपूर्ण पुनर्प्राप्ती होऊ शकत नाही. स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियाचे बरेच पीडित लोक लक्षणे कमी करण्यासाठी विविध शस्त्रक्रिया प्रक्रियेवर अवलंबून असतात. त्याच वेळी, अशा प्रक्रियेनंतर बाधित व्यक्तीने विश्रांती घ्यावी आणि बेड विश्रांती राखली पाहिजे. कोणत्याही परिस्थितीत, शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून कठोर किंवा तणावपूर्ण कार्य करणे टाळले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, अनेक पीडित व्यक्तींना त्यांच्या स्वतःच्या कुटूंबाची मदत आणि पाठिंबा आवश्यक आहे आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मानसिक आधार देखील आवश्यक आहे. प्लीहा काढून टाकल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीने निरोगी असलेल्या जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे आहार. या संदर्भात, ए आहार योजना देखील डॉक्टर तयार करू शकते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, स्फेरोसाइटिक सेल emनेमियाच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

स्फेरोसिथेमिया असलेल्या रूग्ण आजाराच्या लक्षणांमुळे त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कठोरपणे मर्यादित असतात. कारण हा आजार असलेले लोक बर्‍याचदा मुले असतात, कारण लक्षणांवर योग्य उपचार करणे ही पालकांची जबाबदारी असते. थकवा आणि कमी कामगिरीमुळे रुग्णांचे कल्याण मर्यादित होते आणि बर्‍याचदा फायदेशीर रोजगार किंवा शाळेच्या उपस्थितीत व्यत्यय येतो, जेणेकरून त्वरित कारवाई करणे आवश्यक आहे. रोगाचा अभ्यास करण्यासाठी डॉक्टरांशी नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे. सर्जिकल उपाय प्रत्येक बाबतीत आवश्यक नसते. काही प्रकरणांमध्ये, जसे की लक्षणे डोकेदुखी आणि धडधडीत औषधोपचारांवर उपचार केले जाऊ शकतात, तज्ञांनी दिलेल्या डोसच्या सूचनांचे काटेकोरपणे पालन केल्यास. हा रोग कधीकधी हेमोलायटिक संकटासह असतो, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीच्या जीवनास गंभीर धोका उद्भवतो, सामाजिक वातावरणास रोगाची उपस्थिती आणि स्वरूपाची माहिती दिली पाहिजे. अशा प्रकारे, आपत्कालीन परिस्थितीत, रुग्णाला पुरेसे प्रमाणात मिळणे सुनिश्चित केले जाते प्रथमोपचार उपाय आणि जलद आपत्कालीन वैद्यकीय उपचार. गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्लीहा काढून टाकणे आवश्यक आहे, डॉक्टरांनी रूग्णांसमवेत मुक्कामासाठी अवयव काढून टाकणे आवश्यक आहे. शस्त्रक्रियेनंतर रुग्ण थोड्या काळासाठी शारीरिक दृष्टिहीन असतात आणि कठोर शारीरिक हालचाली टाळतात.