गोरहम स्टाउट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोम, जो अत्यंत दुर्मिळ आहे, हा कंकाल प्रणालीचा एक रोग आहे. हाड विरघळते आणि बदलले जाते रक्त तसेच प्रभावित भागात लिम्फॅटिक ऊतक.

गोरहम-स्टाउट सिंड्रोम म्हणजे काय?

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमला हाडांचा आजार नाहीसा म्हणूनही ओळखले जाते. हे अत्यंत दुर्मिळ आहे अट ज्याचा मानवी हाडांच्या प्रणालीवर परिणाम होतो. हाड स्थानिक पातळीवर विरघळू लागते. त्याच्या जागी, रक्त आणि लिम्फ कलम वाढू आणि खूप लवकर गुणाकार. मूलभूतपणे, हे संपूर्ण कंकाल प्रणालीमध्ये कुठेही होऊ शकते. हाडांचे विघटन एक भव्य स्वरूप म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते. हा रोग प्रामुख्याने लहान मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये निदान केला जातो. वृद्धांमधील घटना आजपर्यंत नोंदवली गेली नाही. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमची लिंग-विशिष्ट संभाव्यता नाही. दोन्ही लिंग समान प्रभावित आहेत. बाधित व्यक्तींमध्ये हाडांची झीज होण्याची तुरळक घटना हे गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमचे एक विशिष्ट वैशिष्ट्य मानले जाऊ शकते. याव्यतिरिक्त, हाडांची झीज उत्स्फूर्तपणे बंद होऊ शकते. गेल्या शतकाच्या मध्यात गोरहम-स्टाउट सिंड्रोम प्रथम वैद्यकीय व्यावसायिकांनी नोंदवले होते. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमचे नाव व्हिटिंग्टन गोरहम आणि आर्थर स्टाउट यांच्या नावावर ठेवण्यात आले. अमेरिकन पॅथॉलॉजिस्ट आणि त्यांच्या सहकाऱ्याने 1955 मध्ये दुर्मिळ आजाराचा शोध लावला. आजपर्यंत, जगभरात 200 पेक्षा कमी प्रभावित रुग्णांची प्रकरणे नोंदवली गेली आहेत आणि त्याचे दस्तऐवजीकरण झाले आहे.

कारणे

आजपर्यंतच्या दुर्मिळ घटना आणि पीडितांची संख्या कमी म्हणजे नेमकी कारणे अजूनही संशोधक आणि शास्त्रज्ञांना अस्पष्ट आहेत. हे सिद्ध झाले आहे की मेसेंजर पदार्थ इंटरल्यूकिन -6 रोगाच्या ओघात मध्यवर्ती भूमिका बजावते. इंटरल्यूकिन -6 शरीरातील जटिल दाहक प्रतिक्रिया नियंत्रित करण्यासाठी जबाबदार आहे. शरीरातील तीव्र दाहक भागांमध्ये इंटरल्यूकिन -6 ची प्रभावीता आणि कार्यक्षमता विशेषतः महत्त्वपूर्ण आहे. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांमध्ये, असे आढळून आले की इंटरल्यूकिन -6 त्याचे नियामक कार्य पुरेसे करत नाही. याची कारणे अद्याप समजलेली नाहीत. त्यानंतर, शास्त्रज्ञांनी असे गृहीत धरले की ऑस्टियोक्लास्ट क्रियाकलाप किंवा अँजिओमॅटोसिसमध्ये वाढ होते. ऑस्टियोक्लास्ट हे पेशी आहेत जे पासून उद्भवतात अस्थिमज्जा आणि ज्याचे शरीरातील कार्य हाडांच्या ऊतींचे पुनरुत्पादन आहे. एंजियोमॅटोसिसच्या क्षेत्रातील ट्यूमरचा संदर्भ देते रक्त आणि लिम्फ कलम. हे विकसित होतात तेव्हा रोगप्रतिकार प्रणाली कमकुवत आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोम ग्रस्त लोकांमध्ये लिम्फॅटिक द्रव जमा होतो, ज्याला chylothorax देखील म्हणतात. हे थोरॅसिक पोकळी किंवा तथाकथित फुफ्फुस पोकळीच्या क्षेत्रामध्ये उद्भवते. च्या स्तरावर वक्षस्थळाचे प्रकटीकरण होते छाती, फुफ्फुसाची गुंतागुंत होऊ शकते. यामध्ये श्वसन संक्रमण, ब्रॉन्कोस्पाझम, श्वसनाची कमतरता, न्युमोथेरॅक्स, atelectasis, न्यूमोनिटिस, किंवा फुलांचा प्रवाह. प्रथम चिन्हे अशी लक्षणे आहेत जसे की सामान्य भावना वेदना, सूज आणि फ्रॅक्चर. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोम एकल किंवा एकाधिक मध्ये अस्वस्थता निर्माण करतो हाडे. सहसा, हे समीप असतात आणि लोकल वाढवतात वेदना. शक्यतो, अस्वस्थता ओटीपोटाच्या क्षेत्रामध्ये उद्भवते, खांद्याला कमरपट्टा, पाठीचा कणा, तसेच डोक्याची कवटी. अशी फारच कमी दस्तऐवजीकरण प्रकरणे आहेत ज्यात हातपाय प्रभावित होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीच्या हाडांची ऊती प्रभावित भागात पूर्णपणे नाहीशी होते आणि रक्ताने बदलली जाते आणि लिम्फ कलम. शरीरात एकेकाळी ज्या भागात घन हाड होते तो भाग मऊ, तथाकथित तंतुमय पट्टी बनतो. संयोजी मेदयुक्त.

निदान

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमचे निदान वैद्यकीयदृष्ट्या केले जाते. त्याचे निदान होण्यापूर्वी, इतर अनेक अटी नाकारल्या पाहिजेत. यापैकी प्रमुख आहेत संसर्गजन्य रोग, दाह, ट्यूमर आणि अंतःस्रावी विकार. रेडिओलॉजिकल तपासणी केली जाते आणि प्रभावित भागांमधून ऊतींचे नमुने देखील घेतले जातात. हिस्टोपॅथॉलॉजिकल परीक्षा आघाडी सूक्ष्मदृष्ट्या ऊतक स्पष्टपणे रक्त म्हणून परिभाषित केले जाऊ शकते आणि लिम्फॅटिक वाहिन्या. विविध प्रकारच्या तपासण्या आवश्यक असल्यामुळे, गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोम हे प्रारंभिक निदानापेक्षा एक पाठपुरावा निदान आहे. रोगाचे वैशिष्ठ्य हे आहे की रोगाची प्रगती आणि अशा प्रकारे कोणत्याही वेळी उत्स्फूर्तपणे पुढील चिन्हे नसताना आढळू शकतात. त्याचा शेवट.

गुंतागुंत

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोममुळे प्रामुख्याने लक्षणे दिसून येतात छाती आणि श्वसन मार्ग. साठी तुलनेने सोपे आहे श्वसन मार्ग संसर्ग होणे, परिणामी गंभीर दाह आणि अस्वस्थता. सर्वात वाईट परिस्थितीत, अशा संसर्गामुळे रुग्णाचा मृत्यू होतो. त्याचप्रमाणे, वाढले वेदना या क्षेत्रांमध्ये उद्भवते, ज्यामुळे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. शरीराच्या काही भागात सूज येऊ शकते आणि वेदना होऊ शकतात आणि विश्रांतीच्या वेळी वेदना देखील वेदनांचे रूप घेऊ शकतात. विश्रांतीच्या वेळी वेदना होणे असामान्य नाही आघाडी रुग्णामध्ये झोपेचा त्रास आणि चिडचिडेपणा. शिवाय, गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोममुळे नुकसान होते डोक्याची कवटी आणि मणक्याला देखील. रुग्णाला साधारणपणे विविध रोग आणि संक्रमण होण्याची शक्यता असते. गोरहम-स्टाउट सिंड्रोममुळे ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका देखील मोठ्या प्रमाणात वाढतो. उपचार कारणीभूत असू शकत नाहीत आणि या कारणास्तव नेहमीच अंतर्निहित रोगावर अवलंबून असते. रुग्णाला किरणोत्सर्गाचा सामना करावा लागतो आणि आवश्यक असल्यास, औषधे घेणे आवश्यक आहे. हा रोग उपचारांद्वारे मर्यादित केला जाऊ शकतो की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमसाठी सर्व प्रकरणांमध्ये उपचार आवश्यक आहे. उपचार न मिळाल्यास, सर्वात वाईट परिस्थितीत बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. बाधित व्यक्तीला श्वासोच्छवासाचे संक्रमण आणि अशा प्रकारे श्वसनाच्या विविध समस्या असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या निळ्या रंगाचा रंग त्वचा सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते आणि डॉक्टरांनी तपासले पाहिजे. अनेक रुग्णांना तीव्र वेदना किंवा सूज येते. फ्रॅक्चर देखील होऊ शकतात. हाडांच्या फ्रॅक्चरला प्रतिबंध करण्यासाठी नेहमी डॉक्टरांकडून उपचार करणे आवश्यक आहे हाडे चुकीच्या पद्धतीने एकत्र येण्यापासून. हे पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळू शकते. नियमानुसार, गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमने प्रभावित व्यक्तीने सामान्य चिकित्सकाला भेटले पाहिजे. हा डॉक्टर नंतर रुग्णाला एखाद्या विशेषज्ञकडे पाठवू शकतो, जो उपचार करेल. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये किंवा अपघातानंतर, रुग्णालयात उपचार आवश्यक आहेत. आपत्कालीन डॉक्टरांना देखील बोलावले जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे आणि दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांची संख्या व्यवस्थापित करण्यायोग्य असल्यामुळे, अद्याप कोणतेही पूर्णपणे पुरेसे आणि मान्यताप्राप्त उपचार सापडले नाहीत. त्यामुळे संशोधक आणि शास्त्रज्ञ विविध पद्धती वापरून वैयक्तिकरित्या काम करत आहेत. ज्ञात हस्तक्षेपांमध्ये रेडिएशनचा समावेश होतो उपचार, केमोथेरपी आणि ते प्रशासन विविध औषधे. हे एकट्याने किंवा एकत्रितपणे प्रशासित केले जातात. मुख्यतः, जसे की तयारी व्हिटॅमिन डी, कॅल्शियम ग्लिसेरोफॉस्फेट किंवा सोडियम फ्लोराईड वापरले जातात. याव्यतिरिक्त, बिस्फोस्फोनेट्स वापरले जातात. हे रासायनिक पदार्थ आहेत जे विशेषतः हाडांच्या रोगांसाठी विकसित केले गेले आहेत आणि हाडांची झीज थांबवण्याच्या उद्देशाने आहेत. सहाय्यक उपाय म्हणून, रुग्णाला अनेकदा प्रशासित केले जाते इंटरफेरॉन-α2b. हे सेल्युलर संरक्षण पदार्थ आहेत जे शरीर स्वतःला ऊतींमधील विषाणूजन्य संसर्गाच्या प्रसाराविरूद्ध तयार करतात. सर्जिकल हस्तक्षेप आधीच अनेक प्रसंगी यशस्वीरित्या लागू केले गेले आहेत. जेथे शक्य असेल तेथे, यामध्ये लिम्फॅटिक द्रवपदार्थ काढून टाकणे आणि जोडणे समाविष्ट आहे मोठ्याने ओरडून म्हणाला फुफ्फुसावर एका दस्तऐवजीकरण प्रकरणात, ज्या रुग्णाच्या मणक्याला बाधा झाली होती, त्याच्या मणक्याचे शस्त्रक्रिया करून स्थिरीकरण आणि शरीराचे सक्रिय संलयन झाले. occiput पासून वक्षस्थळाच्या मणक्यापर्यंत संपूर्ण मणक्याच्या बाजूने संयुक्त पोस्टरीअर आणि ऍन्टीरियर स्थिरीकरण केले गेले. नंतरच्या कोर्समध्ये रोगाचा आणखी प्रसार दिसून आला नाही. बाधित रूग्णांमध्ये हा रोग अनेक वेळा उत्स्फूर्तपणे पकडल्यामुळे, पुरेशा उपचार पद्धतीची स्थापना करणे कठीण आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सिंड्रोममध्ये एकसमान किंवा आटोपशीर रोगनिदानाची स्थिती ठोसपणे दिली जाऊ शकत नाही. तत्वतः, गोरहम-स्टाउट सिंड्रोममध्ये रोगाच्या प्रगतीमध्ये उत्स्फूर्त व्यत्यय कधीही येऊ शकतो. बर्‍याच वेळा असे नोंदवले गेले आहे की पुरेशा समजण्याजोग्या कारणाशिवाय रुग्णांमध्ये हा रोग अचानक आणि अनपेक्षितपणे थांबला आहे. रोगाचा टप्पा काहीही असो, त्यामुळे तक्रारी वाढत नाहीत आणि हळूहळू हाडांची झीज स्वतंत्रपणे थांबते. . तथापि, मोठ्या संख्येने प्रकरणांमध्ये, एक प्रतिकूल अभ्यासक्रम दस्तऐवजीकरण केला जातो. जगभरात आतापर्यंत या आजाराचे फारसे रुग्ण आढळले नसले तरी, प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना सरासरी आयुर्मानात लक्षणीय घट झाल्याचा अनुभव येतो. पासून श्वसन मार्ग गोरहम-स्टाउट सिंड्रोममध्ये प्रभावित आहे, विशेषतः या भागात गंभीर लक्षणे आणि गुंतागुंत उद्भवतात. या आघाडी कमी आयुर्मान आणि त्यामुळे प्रतिकूल रोगनिदान. रुग्णांच्या कमी संख्येमुळे, रोगाची नेमकी कारणे निश्चित करणे अद्याप शक्य नाही किंवा सर्व रुग्णांसाठी एकसमान उपचार योजना नाही. यामुळे रोगाचे व्यवस्थापन गुंतागुंतीचे होते आणि इष्टतम वैद्यकीय सेवा प्रदान करण्यात अडचणी निर्माण होतात. याव्यतिरिक्त, रोगाच्या प्रगतीमध्ये वारंवार पाळल्या गेलेल्या थांबण्याची कारणे अद्याप पुरेशी स्पष्ट केलेली नाहीत.

प्रतिबंध

प्रतिबंधात्मक घेण्याची शक्यता उपाय माहित नाही.

फॉलो-अप

गोरहॅम स्टाउट सिंड्रोममध्ये, फॉलो-अप काळजीचे पर्याय बहुतेक प्रकरणांमध्ये अत्यंत मर्यादित असतात. प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने डॉक्टरांच्या लक्षणांवर थेट उपचारांवर अवलंबून असतात, जरी पूर्ण बरा होण्याची हमी नेहमीच दिली जाऊ शकत नाही. शक्यतो, गोरहम-स्टाउट सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील मर्यादित किंवा कमी होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार केले जातात केमोथेरपी किंवा रेडिएशन उपचार. या प्रक्रियेदरम्यान, पीडित अनेकदा मित्र आणि कुटुंबाच्या समर्थनावर अवलंबून असतात. लक्षणे कमी करण्यासाठी मानसिक आधार देखील खूप महत्वाचा आहे. घेत आहे व्हिटॅमिन डी हे देखील उपयुक्त ठरू शकते आणि उपचारांना समर्थन देऊ शकते. लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्णाने ते नियमितपणे घेणे सुनिश्चित केले पाहिजे. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमसाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाची आवश्यकता असणे असामान्य नाही. अशा ऑपरेशननंतर रुग्णांनी नेहमी आराम केला पाहिजे आणि ते त्यांच्या शरीरावर सहज घ्यावे. म्हणून श्रम किंवा इतर तणावपूर्ण क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. पासून उपचार Gorham-Stout सिंड्रोम तुलनेने लांब आहे, मानसिक उपचार देखील आवश्यक आहे, ज्यामध्ये नातेवाईक आणि मित्र देखील सहभागी होऊ शकतात.

हे आपण स्वतः करू शकता

गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोमचा उपचार स्व-मदतीने करणे किंवा उपचारांना पाठिंबा देणे शक्य नाही. आयुर्मान कमी होऊ नये म्हणून रुग्ण कोणत्याही परिस्थितीत या आजारासाठी वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतात. रोग अनेकदा उपचार आहे पासून केमोथेरपी, रुग्ण अनेकदा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात. ही मदत प्रामुख्याने मित्रांद्वारे किंवा रुग्णाच्या स्वतःच्या कुटुंबाद्वारे प्रदान केली जावी आणि रुग्णाला त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात आराम मिळावा. कठोर क्रियाकलाप आणि अनावश्यक ताण कोणत्याही परिस्थितीत टाळले पाहिजे. शिवाय, च्या सेवन व्हिटॅमिन डी, सोडियम आणि कॅल्शियम रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. तथापि, नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, कारण त्याने किंवा तिने हे प्रमाण निश्चित केले पाहिजे पूरक. गोरहॅम-स्टाउट सिंड्रोममुळे अनेकदा मानसिक तक्रारी देखील होतात, या समस्या स्वतःच्या कुटुंबाशी किंवा इतर विश्वासू व्यक्तींशी सहानुभूतीपूर्वक चर्चा करून कमी केल्या जाऊ शकतात. लहान मुलांच्या बाबतीत, रोगाबद्दल संपूर्ण माहिती देण्याची काळजी घेतली पाहिजे जेणेकरून पुढील प्रश्न अनुत्तरीत राहणार नाहीत. शिवाय, इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क केल्याने रोगाच्या प्रक्रियेवर चांगला परिणाम होऊ शकतो आणि संभाव्यत: माहितीच्या देवाणघेवाणीला हातभार लावू शकतो, ज्यामुळे शेवटी प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते.