गॉर्डन सिंड्रोम ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो दूरस्थ आर्थ्रोग्रायपोसिस ग्रुपशी संबंधित आहे. हे इतर लक्षणांपैकी संयुक्त कडकपणा, फाटलेला टाळू आणि हालचालींच्या मर्यादांसह संबद्ध आहे आणि त्यासाठी विस्तृत उपचार आवश्यक आहेत.
गॉर्डन सिंड्रोम म्हणजे काय?
गॉर्डन सिंड्रोमच्या नुकसानीशी संबंधित अनुवांशिक डिसऑर्डरचा संदर्भ देतो सांधे आणि एकूणच मस्क्युलोस्केलेटल सिस्टम. दुर्मिळ रोगाचा परिणाम संज्ञानात्मक अशक्तपणामध्ये होत नाही, परंतु बहुपक्षीय लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी अद्याप उपचार आवश्यक आहे. प्रतिबंधात्मक उपाय पालक आणि मुलाच्या जन्मपूर्व तपासणीसाठी मर्यादित आहेत.
कारणे
सिंड्रोम स्वतःच कडकपणा द्वारे दर्शविले जाते सांधेहात, पाय आणि गुडघे, कोपर, मनगट आणि पाऊल यांच्या समावेशासह. जर अट मुलांमध्ये उद्भवते, बोटांनी बर्‍याचदा ताठर होतात आणि लवचिक स्थितीत राहतात. पीडित लोक त्यानुसार हालचाल करण्याच्या पुढील निर्बंधांमुळे ग्रस्त असतात आणि मोटरची कठोर कार्ये भाग पाडतात. गॉर्डन सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोष असल्याने त्याचे कारण आनुवंशिक आहे. प्रभावित मुले अशी आहेत की ज्यांना पिता आणि आई दोघांकडून स्वयंचलित प्रबळ गुणधर्म मिळतात किंवा ज्यांना एका पालकांकडून वर्चस्वपूर्ण अनुवांशिक डिसऑर्डर मिळते. मुलाच्या लैंगिक संबंधांची पर्वा न करता डिसऑर्डरचा वारसा होण्याचा धोका 50 टक्के असतो. गॉर्डन सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाणारे, एक्स्युडेटिव्ह एन्टरोपॅथी विविध प्रकारच्या रोगांच्या परिणामी उद्भवते. यात समाविष्ट व्हिपल रोग, क्रोअन रोग, आतड्याच्या सुजेने होणारा अल्सर, लिम्फोग्रानुलूमॅटस आणि मनीटेरियर सिंड्रोम. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या विकृतीपासून इजा होण्यापर्यंतच्या प्रत्येक मूलभूत रोगाची कारणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. गॉर्डनची प्रणाली स्वतःच मोठ्या प्रमाणात प्रथिने गळतीमुळे उद्भवते, विशेषतः अशक्तपणामुळे लिम्फॅटिक ड्रेनेज किंवा लिम्फॅटिक निर्मिती वाढते, ज्यामुळे आतड्यांसंबंधी लुमेनमध्ये प्रथिने नष्ट होतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
गॉर्डन सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये जन्मावेळी निदान केले जाऊ शकते. वैशिष्ट्यपूर्ण शारीरिक लक्षणे, जसे की फाटलेला टाळू किंवा क्लबफूट, स्पष्ट संकेतक आहेत आणि जेव्हा क्लिनिकल मूल्यांकन आणि पालकांच्या वैद्यकीय नोंदी एकत्र केल्या जातात तेव्हा निश्चित निदानास अनुमती देते. नंतरच्या आयुष्यापर्यंत लक्षणे लक्षात न घेतल्यास, गॉर्डन सिंड्रोम बहुतेक वेळा स्वत: चे पीडित व्यक्तीद्वारे निदान केले जाऊ शकते.
निदान आणि कोर्स
कारण लक्षणे तीव्रतेत भिन्न असतात आणि वेगवेगळ्या मूलभूत रोगांना जबाबदार धरता येऊ शकतात, म्हणून एखाद्या डॉक्टरकडून निदान करणे आवश्यक आहे. विशेषज्ञ प्रथम रूग्णाशी चर्चा करतो आणि अशा प्रकारे उद्भवणारी लक्षणे कमी करतो. याची लक्षणे कोणती? या तक्रारी किती गंभीर आहेत? कुटुंबात असे काही आजार आहेत का? या सर्व प्रश्नांची उत्तरे परमेश्वरासमोर दिली पाहिजेत शारीरिक चाचणी सुरू होते. त्यानंतर ठराविक परीक्षा प्रक्रियेचा वापर करुन निदान केले जाऊ शकते लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख रोग. व्यतिरिक्त रक्त चाचण्या, वेदनादायक प्रदेशाची उदर आणि पॅल्पेशनची तपासणी, मल आणि लाळ नमुने घेतले जातात, जे संबंधित प्रयोगशाळेत तपासले जातात रोगजनकांच्या. संशयावर अवलंबून, क्ष-किरण आणि अल्ट्रासाऊंड परीक्षणे देखील कारणे कमी करण्यासाठी वापरल्या जाऊ शकतात. बाह्यरुग्ण एंटरोपेथीचे निदान सहसा गॉर्डन चाचणीद्वारे केले जाते. ही एक प्रक्रिया आहे जी शोधून काढते लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख रोग आणि त्यामुळे व्यापक उपचार सक्षम करते. गॉर्डन चाचणी स्वतः लेबल केलेल्या पॉलीव्हिनेलिपायरोलॉइडोन वापरून केली जाते आणि वापरलेल्या रेडिओएक्टिव्ह सामग्रीची चाचणी केली जाते रोगजनकांच्या ते काढून टाकल्यानंतर. वैकल्पिकरित्या, प्रक्रिया बहुतेक वेळा सीआर-ह्यूमन सीरम सारख्या इतर एजंट्सचा वापर करून केली जाते अल्बमिन. याद्वारे आणि इतिहासाद्वारे आणि सुरुवातीला नमूद केलेल्या पुढील तपासणीद्वारे, गॉर्डन सिंड्रोम आणि ज्या तीव्रतेने ते उद्भवते त्याचे निदान स्पष्टपणे केले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
सहसा, गॉर्डन सिंड्रोमचे निदान जन्मानंतर लवकरच होऊ शकते, लवकर उपचारांना परवानगी दिली जाईल. या प्रकरणात, रुग्ण जन्मापासूनच आधीच विकृती आणि तक्रारींनी ग्रस्त आहे. हे बर्‍याचदा तथाकथित फाटलेला टाळू येतो आणि क्लबफूट. या तक्रारी दैनंदिन जीवनात अत्यंत प्रतिबंधित करू शकतात आणि आघाडी गतिशीलता विकारबोलण्याचे विकार देखील येऊ शकते, जे करू शकता आघाडी गुंडगिरी आणि छेडछाड करणे, विशेषत: लहान वयातल्या मुलांमध्ये. मुलाची मोटर आणि मानसिक विकास बर्‍याच घटनांमध्ये गॉर्डन सिंड्रोममुळे अप्रभावित राहते. बोलण्याचे विकार पुढील कोणत्याही गुंतागुंत नसलेल्या उपचारांद्वारे तुलनेने चांगले उपचार केले जाऊ शकतात. शल्यक्रिया प्रक्रियेच्या मदतीने काही विकृती काढून टाकली जातात आणि त्यावर उपचार केले जातात. या प्रकरणात, नुकसान झालेल्यांचे उपचार आणि पुनर्बांधणी हाडे or सांधे प्रत्येक बाबतीत शक्य नाही. त्यानंतर रूग्णांनी चालण्यावर अवलंबून राहणे सामान्य गोष्ट नाही एड्स किंवा दैनंदिन जीवनात इतर लोकांची मदत. गंभीर बाबतीत वेदना, वेदना वापरले जातात, जे तथापि, नुकसान करतात पोट दीर्घावधीत. मानसिक भारांमुळे पालकांना बर्‍याचदा गॉर्डन सिंड्रोमचा त्रास देखील होतो.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
गॉर्डन सिंड्रोमच्या कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. या आजारात स्वत: चा उपचार होत नाही. डॉक्टर रुग्णाच्या आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमची लक्षणे जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर लगेच दिसतात. या कारणास्तव, निदानासाठी डॉक्टरांची अतिरिक्त भेट आवश्यक नाही. तथापि, तक्रारी मुलाच्या दैनंदिन जीवनात गुंतागुंत झाल्यास किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आघाडी मध्ये त्रास देणे समन्वय आणि एकाग्रता. नियमित परीक्षा अनेकदा पुढील गुंतागुंत रोखू शकतात आणि प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान लक्षणीय वाढवू शकतात. जर फ्रॅक्चर किंवा इतर तक्रारी असल्यास डॉक्टरकडे पुढील भेटी आवश्यक आहेत हाडे उद्भवू. पालक आणि नातेवाईक देखील वारंवार मानसिक तक्रारी ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता गॉर्डन सिंड्रोममुळे, मानसिक काळजी देखील वारंवार आवश्यक असते. सहसा, लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती सामान्य जीवन जगू शकेल.
उपचार आणि थेरपी
गॉर्डन सिंड्रोमचा उपचार विशिष्ट लक्षणांच्या स्वरूपावर आणि तीव्रतेवर आधारित आहे आणि त्याबरोबरच्या लक्षणांनुसार, जे एका व्यक्तीमध्ये भिन्न असू शकते. शारीरिक दुर्बलतेनुसार, बालरोगतज्ञ, भाषण-भाषा रोगशास्त्रज्ञ, सर्जन आणि शारीरिक चिकित्सकांसारख्या विविध तज्ञांचा सल्ला घेतला जातो. शारिरीक विकृती जसे की शारीरिक विकृती सुधारण्याचे एक सामान्य माध्यम आहे क्लबफूट किंवा संयुक्त कडक होणे आणि विकृत किंवा खराब झालेल्या सांध्याची पुनर्रचना करणे. हे सोबत असू शकते शारिरीक उपचार शरीराच्या पूर्वी खराब झालेल्या भागाची हालचाल वाढविणे. पुढील उपाय उद्भवणार्‍या लक्षणांवर अवलंबून रहा. रीढ़ आणि पाठीच्या नुकसानीमुळे ग्रस्त रूग्ण हे व्यवस्थापित करू शकतात वेदना मजबूत च्या मदतीने वेदना. दुसरीकडे, रुग्ण पीडित आहेत ptosisपापण्यांचा नाश म्हणून सर्जिकल हस्तक्षेपाचा विचार केला जाऊ शकतो. हेच एका छोट्याशा गोष्टीवर लागू होते मान, क्रिप्टोर्चिडिझम आणि मस्कुलोस्केलेटल सिस्टमला समान नुकसान. नातेवाईकांना अनेकदा उपचारात्मक काळजी आणि सहाय्यक समुपदेशन मिळते. बाधीत झालेले सामान्यत: मुले किंवा अर्भकं असल्याने पालकांच्या मुलाच्या जन्मापासूनच त्यांची काळजी घेतली जाते आणि योग्य तज्ञांना संदर्भित केले जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
गॉर्डन सिंड्रोमचा चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. जर आतड्यांसंबंधी लुमेनमध्ये प्रथिने नष्ट झाल्याचे दिसून आले तर औषधोपचारांमुळे लक्षणे प्रभावीपणे दूर करता येतात. उशीर न करता काही दिवसांतच लक्षणे सोडविली जातात. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, फॅटी स्टूलसारख्या गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल तक्रारी थोड्या काळासाठी येऊ शकतात. ही लक्षणे देखील पटकन कमी झाल्यास उपचार प्रभावी आहे आणि प्रथिने कमी होणे थांबविले जाऊ शकते. जर हे यशस्वी झाले नाही तर गॉर्डनच्या सिंड्रोममुळे सिंहाचा त्रास होऊ शकतो आरोग्य अडचणी. पेटके आणि स्नायू अर्धांगवायू होऊ शकतो, त्यावर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. तथापि, सामान्यतया, गॉर्डनचा सिंड्रोम सहसा एक सकारात्मक कोर्स घेते. जर रुग्ण शारीरिकदृष्ट्या तंदुरुस्त असेल आणि दुसरा नाही आरोग्य समस्या, नंतर यापुढे कोणत्याही तक्रारी असू नयेत उपचार. प्रतिबंधात्मक उपाय गॉर्डनच्या सिंड्रोमची पुनरावृत्ती रोखू शकता. आंतड्यांच्या प्रथिने कमी होणे सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होत नाही. तथापि, मध्यम मुदतीमध्ये आयुष्याची गुणवत्ता कमी होऊ शकते, कारण बहुतेक वेळेस रुग्णाला रुग्णालयात दाखल करावे लागते उपचार आणि अशा शारीरिक तक्रारींमुळे ग्रस्त आहेत लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील समस्या आणि पेटके वर नमूद केले आहे. जर सिंड्रोमचा उपचार केला गेला नाही तर तो गंभीर अभ्यासक्रम घेवू शकतो आणि कदाचित रुग्णाच्या मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतो.
प्रतिबंध
कारण गॉर्डन सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार आहे, प्रतिबंधात्मक उपाय मर्यादित आहेत. ज्या गरोदर स्त्रिया आहेत अट त्यांच्याकडे जन्मजात मुलाची अनुवंशिक दोषांची चाचणी घेण्याचा आणि नंतर पुढची कारवाई करण्याचा पर्याय आहे. उत्तम परिस्थितीत, जन्मानंतर लगेचच संबंधित लक्षणांवर उपचार करणे आणि बाळाला सर्वसमावेशक उपचार प्रदान करणे शक्य आहे. बर्‍याचदा, येथे इतर तज्ञांचा सल्ला घेतला जातो, जे पालकांची काळजी घेतात आणि बर्‍याचदा सोबत असतात आजारी मुल बर्‍याच वर्षांपासून उद्भवणारी लक्षणे किरकोळ असल्यास, प्रतिबंधात्मक उपाय जसे नियमित फिजिओ आणि प्रशासन औषधोपचारानंतर आयुष्यात कमीतकमी तक्रारी असू शकतात.
आफ्टरकेअर
गॉर्डन सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठीचे पर्याय कठोरपणे मर्यादित आहेत. हा अनुवांशिक रोग आहे आणि म्हणूनच त्याचा पूर्ण उपचार केला जाऊ शकत नाही. केवळ पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार शक्य आहेत आणि प्रभावित व्यक्ती सहसा आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतात. सिंड्रोम संततीमध्ये जाण्यापासून रोखण्यासाठी, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मूल मिळावे अशी इच्छा असेल तर ती पुरविली पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती प्रभावित सांध्यावर शस्त्रक्रियेच्या प्रक्रियेवर अवलंबून असतात. अशा ऑपरेशननंतर रुग्णाने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि बरे व्हावे. कोणत्याही परिस्थितीत श्रम किंवा क्रीडा क्रिया टाळल्या पाहिजेत. ताण देखील टाळले पाहिजे. शिवाय, फिजिओ गॉर्डनच्या सिंड्रोमवर उपचार करण्यासाठी अनेकदा उपाय करणे आवश्यक असते. उपचारपद्धतीची गती वाढविण्यासाठी या थेरपीमधील काही व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात. दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी रुग्ण त्यांच्या तोलामोलाचा, मित्र आणि कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. प्रेमळ काळजी हा रोगाच्या पुढील कोर्सवर नेहमीच सकारात्मक प्रभाव पडतो. बर्‍याच बाबतीत, गॉर्डन सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीची आयुर्मान प्रभावित होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
गॉर्डन सिंड्रोमच्या उपचारांना मदत करण्याच्या विविध मार्गांनी समर्थन दिले जाऊ शकते. रुग्ण सहसा अवलंबून असतात शारिरीक उपचार आणि फिजिओ शस्त्रक्रिया प्रक्रियेनंतर. या संदर्भात, या थेरपीचे व्यायाम बहुतेक वेळा रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात, जे बरे करण्यास गती देते. पासूनच्या व्यायामासाठीही हेच आहे स्पीच थेरपी. बहुतेकदा, प्रभावित लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कठोरपणे प्रतिबंधित असतात आणि त्यांना कायम मदतीची आवश्यकता असते. तद्वतच, हे रुग्णाच्या स्वत: च्या कुटुंबातील किंवा मित्रांनी पुरवले पाहिजे आणि दररोजच्या जीवनात पीडित व्यक्तीस पाठिंबा द्यावा. बहुतेकदा, परिचित लोकांशी संभाषणे कमी होऊ शकतात आणि शक्य टाळता येतील उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट. गॉर्डनच्या सिंड्रोममुळे पीडित असलेल्या इतर लोकांशी संपर्क साधणे देखील फायदेशीर ठरू शकते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सुलभ होऊ शकते आणि रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीय सुधारू शकते. जोरदार घेत वेदना चे नुकसान होऊ शकते पोट. या कारणासाठी, वेदनाशामक औषध केवळ आवश्यक असल्यासच घेतले पाहिजे आणि डॉक्टरांनी त्यांना सल्ला दिला आहे.
