गॅलेक्टोजेमियाचे कोणतेही रूप चयापचयाशी डिसऑर्डरशी संबंधित आहे आणि एंजाइमच्या कमतरतेमुळे दर्शविले जाते. हा रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनावर आधारित आहे ज्याच्या क्लीवेजमध्ये विकार उद्भवतात गॅलेक्टोज मध्ये ग्लुकोज. पीडित व्यक्तींसाठी कोणत्याही प्रकारचा उपचार करण्याचा पर्याय उपलब्ध नसल्यामुळे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये रूग्णांचे निदान संभाव्यतः प्रतिकूल आहे.
गॅलेक्टोजेमिया म्हणजे काय?
गॅलेक्टोज आण्विक सूत्र सी 6 एच 12 ओ 6 सह एक नैसर्गिक, गोड मोनोसेकराइड आहे. पदार्थ मानवी जीवनात महत्त्वपूर्ण चयापचय प्रतिनिधित्व करतो. आतडे शोषून घेते गॅलेक्टोज त्यास पुरवठा करण्यासाठी अन्न खाल्ले यकृत आणि एंजाइमॅटिक प्रक्रियेद्वारे कार्बोहायड्रेट चयापचय मध्ये त्याचा परिचय देणे. गॅलेक्टोज चयापचय प्रक्रियेस वेगवेगळ्या परिस्थितीमुळे त्रास होऊ शकतो. गॅलेक्टोजेमिया असलेल्या रुग्णांमध्ये चयापचय मार्गाची जन्मजात डिसऑर्डर असते. प्रभावित व्यक्ती मोनोसाकराइडचे पुरेसे चयापचय करू शकत नाहीत. एक परिणाम म्हणून, त्यांचे आकाशगंगे रक्त पातळी वाढते. गॅलेक्टोज चयापचयातील अडथळामुळे कार्बोहायड्रेट चयापचय संपूर्णपणे थांबू शकते. भिन्न एन्झाईम्स चयापचय मार्गावर भूमिका बजावा. यामध्ये कोणतीही कमतरता एन्झाईम्स एक पॅथॉलॉजिकल आहे अट. गॅलेक्टोजेमियाचे वेगवेगळे उपप्रकार अस्तित्त्वात आहेत, वेगवेगळ्या प्रमाणात तीव्रतेचे वैशिष्ट्यीकृत आहे आणि जीएएलटी, गॅल्क आणि गॅलेक्टोजेमिया म्हणून ओळखले जाते.
कारणे
गॅलेक्टोजेमियाच्या प्रत्येक स्वरूपाचे मूलभूत म्हणजे गॅलेक्टोज मेटाबोलिकची कमतरता एन्झाईम्स. GALT-galactosemia म्हणून प्रसिद्ध, गॅलेक्टोज -1-फॉस्फेट युरीडिल्ट्रान्सफेरेजची कमतरता ही सर्वात सामान्य गॅलेक्टोजेमिया आहे. 40,000०,००० नवजात मुलांमध्ये हे प्रमाण एक प्रकरण आहे. कमी सामान्यतः, गॅलेक्टोजेमिया गॅलॅटोकिनेस किंवा यूडीपी-गॅलेक्टोज 4-एपिमरेजच्या कमतरतेमुळे होतो. कमतरता स्थिती अपूर्ण राहिल्यास एंझाइममुळे कोणत्याही लक्षणांना कारणीभूत नसते. जेव्हा एंजाइमांपैकी एक पूर्णपणे अनुपस्थित असतो तेव्हाच लक्षणे आढळतात. गॅलेक्टोजेमियाच्या प्रत्येक स्वरूपाचे प्राथमिक कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. गॅलॅक्टोजेमियामध्ये जीएएलटीमध्ये उत्परिवर्तन समाविष्ट आहे जीन गुणसूत्र 9.. वर इतर दोन प्रकारांप्रमाणे, गॅलॅक्टोजेमियाचा वारसा मिळू शकतो. वारसा स्वयंचलित रीसेट आहे. गॅलॅक्टोजचे रूपांतरणात गोंधळ परिवर्तनाचा परिणाम म्हणजे एक गडबड ग्लुकोज. याचा परिणाम गॅलेक्टोज -1- च्या अत्यधिक जमा होण्यास होतोफॉस्फेट सारख्या अवयवांमध्ये यकृत, मेंदू, मूत्रपिंड आणि एरिथ्रोसाइट्स. या प्रत्येक यंत्रणेला विषारी नुकसान केले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
नवजातपूर्व काळात गॅलेक्टोजेमियाची पहिली लक्षणे दिसून येतात. मद्यपानात कमकुवतपणा व्यतिरिक्त, उलट्या उद्भवते. रुग्णही वारंवार दाखवतात कावीळ. सेप्टिक परिस्थिती उद्भवू शकते. यकृत प्रभावित व्यक्तींमध्ये बिघडलेले कार्य जास्त दिवस वाढवते दूध आहार सुरू आहे. दहा टक्क्यांपेक्षा कमी जलद मूल्यांचे जमा होणारे विकार ट्रान्समिनेसेसच्या वाढीसह होते. पासून प्रभावित रक्त पंचांग चिन्हांकित लांबलचक असलेल्या कालवे. डोळ्याच्या लेन्स काहीसे ढगाळ बनतात (मोतीबिंदू). हा रोग जितका जास्त वाढत जाईल तितकी मुले उदासीन होतील. शेवटच्या टप्प्यात, त्यांचे देहभान गमावले. यकृत कोमा उद्भवते. या गंभीर टप्प्यात काही मुलेच जगतात. वाचलेले बरेचदा मानसिक दुर्बलता, संप्रेरक-कमतरतेशी संबंधित डिम्बग्रंथि बिघडलेले कार्य किंवा अंधत्व नंतरच्या आयुष्यात.
निदान
पूर्वी, यकृताच्या अवस्थेपर्यंत गॅलेक्टोजेमियाचे निदान झाले नव्हते कोमा. अलिकडच्या दशकात वैद्यकीय प्रगतीमुळे, आता विषबाधा झालेल्या नुकसानाची साधी ओळख करून हे निदान केले जाऊ शकते एरिथ्रोसाइट्स. याव्यतिरिक्त, प्रभावित एनजाइमची क्रिया ब्यूटलर चाचणीद्वारे निश्चित केली जाऊ शकते. गॅलेक्टोज -१- साठी चाचणी पद्धती देखील अस्तित्त्वात आहेतफॉस्फेट आणि गॅलेक्टोज. अलीकडील काळापासून, या आजारासाठी देशभरात नवजात स्क्रीनिंग सामान्य आहे. गॅलेक्टोजेमिया असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान हे त्याऐवजी प्रतिकूल आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते यकृतामध्ये जातात कोमा जन्मानंतर लवकरच
गुंतागुंत
गॅलेक्टोजेमियामुळे चयापचय लक्षणे उद्भवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण मद्यपान आणि अशक्तपणामुळे ग्रस्त आहे उलट्या अगदी लहान वयात. कारण द्रवपदार्थ देखील गमावला आहे उलट्या, सतत होणारी वांती उद्भवते, जे एक अतिशय अस्वस्थ आहे अट रुग्णाला. शिवाय, कावीळ गॅलेक्टोजेमियामुळे डोळ्यांमध्ये अस्वस्थता आणि गुंतागुंत देखील होते, ज्यामुळे मोतीबिंदूचा विकास होतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे शक्य आहे आघाडी रुग्णाची दृष्टी कमी होणे आणि त्यामुळे आयुष्याची गुणवत्ता पूर्णपणे कमी होते. पुढील कोर्समध्ये तथाकथित हिपॅटिक कोमा देखील होतो आणि बरीच प्रभावित व्यक्ती चेतना गमावतात. नियमानुसार, गॅलेक्टोजेमियावर कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती कठोरवर अवलंबून असेल आहार बाकीचे आयुष्यभर. बाळ अन्न देखील त्यानुसार अनुकूलित करणे आवश्यक आहे. तथापि, भाज्या देखील रुग्णाला अयोग्य आहेत, परिणामी अन्न घेताना कठोर प्रतिबंध होतो. या प्रतिबंध अनेकदा आघाडी विकासात्मक विकार आणि मंदता. कधीकधी पालक मानसिकदृष्ट्या गॅलेक्टोजेमियाने ओझे असतात आणि ते ग्रस्त असतात उदासीनता.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर पालकांना आपल्या मुलामध्ये मद्यपान तसेच उलट्या झाल्याचे लक्षात आले तर गॅलेक्टोजेमिया असू शकतो. ताजे एक ते दोन दिवसानंतर लक्षणे कमी न झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर तेथे देखील चिन्हे आहेत कावीळ, डॉक्टरकडे त्वरित भेट दर्शविली जाते. मोतीबिंदु आणि उदासीन वागण्याचे लक्षणे देखील स्पष्ट चेतावणीची चिन्हे आहेत ज्यांना स्पष्टीकरण दिले जाणे आवश्यक आहे. गॅलेक्टोजेमियाचा उपचार न केल्यास, यकृताचा कोमा होण्याचा धोका असतो, ज्यास कोणत्याही परिस्थितीत गहन वैद्यकीय सेवा आवश्यक असते. चयापचय रोग मुख्यतः अशा मुलांना प्रभावित करते ज्यांना विशिष्ट गॅलेक्टोज चयापचय एंजाइमची कमतरता असते. जर अशा कमतरतेचे निदान झाले असेल तर त्यातील लक्षणे त्वरित स्पष्ट केली पाहिजेत. सुरुवातीच्या उपचारानंतर पुढील वैद्यकीय तपासणी सहसा आवश्यक असतात. मानसिक दुर्बलता, व्हिज्युअल गडबडी किंवा खराब होण्याची चिन्हे असल्यास अंडाशय, मुलाला प्रभारी डॉक्टरांकडे नेले पाहिजे. सहसा उपचारात्मक उपचार देखील उपयुक्त ठरतात. विशेषतः ज्या मुलांना या आजाराच्या परिणामी कायमस्वरुपी नुकसान होत आहे त्यांना मानसशास्त्रज्ञ आणि / किंवा सायकोथेरेपिस्टकडून अतिरिक्त सहाय्य आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
कारक उपचार गॅलेक्टोजेमिया असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. जास्तीत जास्त, जीन उपचार अनुवांशिक विकारांकरिता एक संभाव्य कारण आहे. आजपर्यंत, तथापि, जीन उपचार क्लिनिकल टप्प्यात नाही. म्हणून गॅलेक्टोसीमियाच्या रूग्णांवर फक्त सहाय्यक उपचार केले जातात. त्यांच्यासाठी एक आश्वासक लक्षणात्मक उपचार देखील उपलब्ध नाहीत. एक सहाय्यक थेरपी चरण म्हणजे आजीवन दुग्धशर्करा-फ्री आणि लो-गॅलेक्टोज आहार. उच्च गॅलेक्टोज सामग्री असलेले सर्व पदार्थ निषिद्ध आहेत. यामध्ये, वरील सर्व गोष्टींसारख्या पदार्थांचा समावेश आहे दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ. अगदी व्यावसायिकदृष्ट्या उपलब्ध दुग्धशर्करा-फुकट दूध गॅलेक्टोजेमिया असलेल्या रूग्णांसाठी योग्य नाही. द दुग्धशर्करा गॅलेक्टोजमध्ये मोडलेले आहे आणि ग्लुकोज उत्पादन प्रक्रियेदरम्यान. अशा प्रकारे, दुग्धशर्कराशिवाय दुग्धजन्य दुग्धजन्य पदार्थ दुग्धशर्करापासून मुक्त असले तरीही त्यांच्यामध्ये अजूनही गॅलेक्टोज आहे. नवजात मुलांसाठी आधार देणारा आहार उपाय विशेषतः कठीण आहे. त्यांनाही माघार घ्यावी लागेल आईचे दूध आणि पारंपारिक बाळ अन्न. विकल्पांमध्ये अर्भक फॉर्म्युलासारख्या उत्पादनांचा समावेश आहे सोया. शेंगदाणे आणि वाटाणे सारख्या शेंगा देखील सर्व गॅलेक्टोजेमियाच्या रूग्णांच्या आहारातून काढून टाकल्या जातात. या उत्पादनांमध्ये असे पदार्थ असतात जे आतड्यांद्वारे ग्लॅक्टोजमध्ये मोडतात. भाज्यांमध्ये, या बदल्यात, विनामूल्य गॅलेक्टोज आहे, म्हणून भाजीपाला उत्पादने देखील बाधित लोकांसाठी अयोग्य आहेत. जरी शरीराच्या काळजी घेण्याच्या क्षेत्रात, वैयक्तिक उत्पादनांच्या घटकांकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. मलई, टूथपेस्ट्स आणि साबण, उदाहरणार्थ, बहुतेकदा लैक्टोजने दूषित असतात. जरी वरील सर्व चरणांचे पालन केले तरीही विकासात्मक विकार उद्भवू शकतात. मानवी शरीर स्वतःच काही प्रमाणात गॅलेक्टोज तयार करते. या अंतर्जात गॅलेक्टोजच्या परिणामी विकासास विलंब होतो. कमी झालेल्या बुद्धिमत्तेशी संबोधित केले जाऊ शकते लवकर हस्तक्षेप.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
गॅलेक्टोजेमियाचे निदान बर्‍याच रुग्णांमध्ये प्रतिकूल असते. पूर्ण पुनर्प्राप्ती किंवा लक्षणांपासून मुक्ततेचे कागदपत्र केलेले नाही. कायदेशीर तसेच वैद्यकीय पर्यायांच्या आधारे, आनुवंशिक आजार बरा होऊ शकत नाही. त्याऐवजी, मोठ्या संख्येने नवजात जन्मानंतर लगेचच नाट्यमय विकास होतो. अनेक अर्भकं त्यांच्या आयुष्याच्या पहिल्या मिनिटांतच कोमेटोज अवस्थेत पडतात. यकृताच्या कोमाचा त्रास होण्याचा धोका गॅलेक्टोजेमिया ग्रस्त व्यक्तींमध्ये लक्षणीय वाढतो. याचा अर्थ आयुर्मान कमी झाले आहे. याव्यतिरिक्त, विविध गुंतागुंत तसेच आजीवन मर्यादा ग्रस्त होण्याचा धोका आहे. गॅलेक्टोजेमियावर उपचारांचा पुरेसा पर्याय देखील नाही, जो लक्षणे पूर्णपणे काढून टाकण्याच्या उद्देशाने आहे. थेरपीचे कल्याण कल्याण करण्यासाठी आहे. लक्षणांच्या आधारावर, वैयक्तिक काउंटरसेजर्स सादर केले जातात. उपचारास समर्थन देण्यासाठी एक विशेष आहार वापरला जातो. दुग्धशाळेची किंवा भाजीपाला उत्पादने आणि काही टाळणे सौंदर्य प्रसाधने रुग्णाची सामान्य कल्याण लक्षणीयरीत्या सुधारते. मानसिक कार्यक्षमतेत घट झाल्यास, संज्ञानात्मक क्षमतेत सुधारणा केली जाऊ शकते लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम. मुलाच्या विकासाच्या सामान्य विकारांच्या बाबतीत, विविध उपाय समर्थन देखील देऊ केली जाते. जीवनाच्या सामान्य गुणवत्तेत सुधारणा करण्यात त्यांचे योगदान आहे.
प्रतिबंध
गॅलेक्टोजेमिया पूर्णपणे रोखता येतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. या रोगाचा वारसा वाढण्याची जोखीम असलेल्या जोडप्यांना स्वतःची मुले घेण्याचा निर्णय घेता येतो आणि त्याऐवजी दत्तक घेण्याचा विचार केला जाऊ शकतो.
फॉलो-अप
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गॅलेक्टोजेमिया पाठपुरावा काळजीसाठी कोणतेही विशिष्ट पर्याय प्रदान करत नाही. पीडित व्यक्ती प्रामुख्याने लक्षणांच्या कायमस्वरुपी आरामसाठी एखाद्या डॉक्टरांद्वारे थेट आणि वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते. नियम म्हणून, आजीवन उपचार करणे आवश्यक आहे, कारण गॅलेक्टोजेमिया कार्यक्षमपणे उपचार केला जाऊ शकत नाही. पासून अट हा एक अनुवंशिक आजार आहे, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्ण मुलास जन्म देईल अशी इच्छा बाळगू शकेल तर मुलांना हा आजार होण्यापासून रोखू शकेल. गॅलेक्टोजेमियामध्ये, प्रभावित व्यक्ती एका विशेष आहारावर अवलंबून असते. दुग्धजन्य पदार्थ टाळले जावेत. जर दुग्धजन्य पदार्थांचे सेवन केले तर औषधे देखील घेतली जाऊ शकतात जेणेकरुन शरीर त्यांना पचवू शकेल. नियम म्हणून, या प्रकरणात डॉक्टरांशी सल्लामसलत देखील केली जाऊ शकते, जो रुग्णांसाठी आहार योजना आखू शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, इतर गॅलेक्टोजेमिया ग्रस्त व्यक्तींशी संपर्क साधल्यास रोगाच्या कोर्सवरही सकारात्मक परिणाम होतो, कारण हे होऊ शकते आघाडी माहितीच्या अदलाबदल करण्यासाठी. विशेषत: गुंतागुंत सहसा या रोगामुळे उद्भवत नाहीत आणि पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
गॅलेक्टोजेमिया कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. बाधित पालक मुलावर बारीक लक्ष ठेवून आणि असामान्य लक्षणे पाहिल्यास ताबडतोब एखाद्या डॉक्टरशी सल्लामसलत करून थेरपीला आधार देऊ शकतात. ओठ, मजल्यावरील जाणीव उत्तेजन देऊन पिण्यातील दुर्बलता दूर केली जाऊ शकते तोंड आणि टीप जीभ, औषध उपचारासाठी एक सहाय्यक म्हणून. बहुतेक मुले या उत्तेजनांना सकारात्मक प्रतिसाद देतात आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये ते शोषून घेतात हाताचे बोट तसेच एक नैसर्गिक पेय प्रतिक्षेप मध्ये बदलते. दूध पिण्याच्या बाटलीतून द्यावे, कारण यामुळे घेतलेल्या रकमेवर अधिक चांगले नियंत्रण मिळते. हे कसे आणि किती द्रवपदार्थ घेतले गेले ते लक्षात ठेवणे चांगले चर्चा आवश्यक प्रमाणातून मजबूत विचलनाच्या बाबतीत प्रभारी बालरोग तज्ञांना. कोमल उदर मसाज विरूद्ध उपयुक्त आहेत मळमळ उदाहरणार्थ, काही नैसर्गिक उपचारांप्रमाणेच उलट्या होणे कॅमोमाइल चहा किंवा अनुप्रयोग व्हॅलेरियन. दृष्टी समस्येसाठी व्यावसायिक सल्ला देखील आवश्यक आहे. पालकांनी प्रथम आणि हे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे की दृष्टी कमी झाल्यामुळे मूल स्वतःला पडणार नाही किंवा स्वत: ला इजा करु नये. सर्व असूनही लक्षणे कमी होत नसल्यास उपाय घेतल्यास, डॉक्टरकडे पुढील भेट दर्शविली जाते. तेथे एक गंभीर स्थिती असू शकते ज्याचे स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे.
