क्रोमॅटिन: रचना, कार्य आणि रोग

क्रोमॅटिन बनविलेले साहित्य आहे गुणसूत्र. हे डीएनए आणि आजूबाजूचे एक जटिल प्रतिनिधित्व करते प्रथिने जे अनुवांशिक सामग्रीस संकुचित करू शकते. मध्ये व्यत्यय क्रोमॅटिन रचना करू शकते आघाडी गंभीर रोग

क्रोमेटिन म्हणजे काय?

क्रोमॅटिन डीएनए, हिस्टोन आणि इतर यांचे मिश्रण आहे प्रथिने डीएनएला बांधील. हे डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स बनवते, परंतु त्याचे मुख्य घटक डीएनए आणि हिस्टोन आहेत. मूलभूत अणुसह या कॉम्प्लेक्सच्या स्टेनॅबिलिटीमुळे क्रोमॅटिन नावाचा परिणाम होतो रंग. सर्व युकेरियोट्समध्ये क्रोमॅटिन असते. प्रोकेरिओट्समध्ये, डीएनए रेणू प्रामुख्याने विनामूल्य आहेत आणि एक रिंग स्ट्रक्चर तयार करतात. उच्च युकेरियोटिक सजीवांमध्ये क्रोमॅटिनचा आधार आहे गुणसूत्र. डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स इतक्या प्रमाणात संकुचित होऊ शकते की सेल न्यूक्लियसच्या लहान जागेत मोठ्या प्रमाणात अनुवांशिक माहिती संग्रहित केली जाऊ शकते. हिस्टोन हे खूप प्राचीन प्रथिने आहेत रेणू ज्याची अनुवांशिक रचना आणि रचना युकेरियोटिक प्रोटोझोआपासून मनुष्यांपर्यंत अक्षरशः अपरिवर्तित राहिली आहे.

शरीर रचना आणि रचना

आधी सांगितल्याप्रमाणे क्रोमॅटिन डीएनए, हिस्टोन आणि इतरांपासून बनलेले आहे प्रथिने. या कॉम्प्लेक्समध्ये, डीएनए रेणू आठ हिस्स्टोनच्या हिस्टोन पॅकेजभोवती गुंडाळलेले आहे. हिस्टोन असे प्रथिने असतात ज्यात बर्‍याच मूलभूत असतात अमिनो आम्ल. अमीनो गट सकारात्मक शुल्क तयार करतात, तर डीएनए रेणू बाहेरून नकारात्मक शुल्क घ्या. डीएनए आणि हिस्टोनच्या घन संकुलाच्या निर्मितीसाठी ही मूलभूत आवश्यकता आहे. या प्रक्रियेत, तथाकथित हिस्टोन ऑक्टॅमर (8 हिस्टोन) सुमारे 1.65 वेळा डीएनए डबल स्ट्रँडने लपेटले जाते. हे 146 बेस जोड्यांच्या साखळी लांबीशी संबंधित आहे. परिणामी, डीएनए 10,000 ते 50,000 वेळा संकुचित केले जाऊ शकते. सेल न्यूक्लियसमध्ये बसण्यासाठी हे आवश्यक आहे. गुंडाळलेल्या हिस्टोन ऑक्टॅमरच्या युनिटला न्यूक्लियोसोम देखील म्हणतात. वैयक्तिक न्यूक्लियोसोम्स या बदल्यात लिंकर हिस्टोनद्वारे एकमेकांशी जोडलेले असतात. अशाप्रकारे, न्यूक्लियोसोम्सची साखळी तयार केली जाते, जी 30 एनएम फायबर म्हणून डीएनएच्या उच्च संस्थात्मक युनिटचे प्रतिनिधित्व करते. दाट पॅकिंगमध्येही, डीएनएमध्ये नियामक प्रोटीन रेणूद्वारे प्रवेश केला जाऊ शकतो जे अनुवांशिक माहिती वाचण्यास आणि प्रथिनेमध्ये हस्तांतरित करण्यास अनुमती देतात. तथापि, यूक्रोमाटिन आणि हेटरोक्रोमॅटिन यांच्यात अद्याप फरक असणे आवश्यक आहे. यूक्रोमाटिनमध्ये, डीएनए सक्रिय असतो. येथे जवळजवळ सर्व सक्रिय जीन्स स्थित आहेत, जे प्रथिने कोड आणि व्यक्त करू शकतात. युक्रोमॅटिनच्या क्षेत्रामध्ये कोणतेही स्ट्रक्चरल मतभेद नाहीत, संबंधित क्रोमोसोम कोणत्या संक्षेपाच्या राज्यात आहे याची पर्वा न करता. हेटरोक्रोमॅटिनमध्ये निष्क्रिय किंवा कमी-क्रियाशील डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स असतात. हे संपूर्ण क्रोमॅटिनच्या रचनात्मक स्वरूपासाठी जबाबदार आहे. हेटरोक्रोमाटिन यामधून दोन प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते. अशा प्रकारे, घटक आणि फॅशेटिव्ह हेटरोक्रोमेटिन आहे. संविधानात्मक हेटरोक्रोमॅटिन कधीही व्यक्त होत नाही. यात केवळ स्ट्रक्चरल कार्ये आहेत. फॅटीटिव्ह हेटरोक्रोमॅटिन कधीकधी व्यक्त केले जाऊ शकते. माइटोसिसच्या विविध टप्प्याटप्प्याने आणि मेयोसिसक्रोमॅटिनचे विविध पॅकिंग स्तर तयार होतात. या प्रक्रियेमध्ये, तथाकथित इंटरफेस क्रोमॅटिन मेटाफेस क्रोमॅटिनच्या तुलनेत एक जोरदार सैल दाखवते, कारण बहुतेक प्रथिने या राज्यात व्यक्त केल्या जातात.

कार्य आणि कार्ये

क्रोमेटिनचे कार्य न्यूक्लियसच्या अगदी लहान जागेत अनुवांशिक माहिती समाकलित करणे आहे. अत्यंत घट्ट पॅक असलेल्या डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्सच्या निर्मितीद्वारेच हे शक्य आहे. तथापि, यासाठी वेगवेगळ्या संक्षेपण अवस्थेचे अस्तित्व आवश्यक आहे. कॉम्पलेक्स शांत आणि निष्क्रिय अवस्थेत अतिशय दाटपणाने भरलेले असले तरी अधिक सक्रिय टप्प्याटप्प्याने हे अधिक सैल करणे आवश्यक आहे. परंतु येथे देखील, पॅकिंग अद्याप खूप दाट आहे. प्रथिने संश्लेषण सक्रिय करण्यासाठी, संबंधित डीएनए विभाग आणि लपेटलेल्या हिस्स्टोन दरम्यान मजबूत बंधन सोडणे आवश्यक आहे. बद्ध हिस्टोन डीएनए प्रथिने व्यक्त करण्यापासून रोखतात. अशा प्रकारे, भिन्न बंधनकारक राज्ये देखील जनुकांचे भिन्न क्रियाकलाप तयार करू शकतात. या प्रक्रियेमध्ये एपिजनेटिक प्रक्रियेचा भाग म्हणून सेल भेदभाव आढळतो. जरी शरीरातील वेगवेगळ्या पेशींमध्ये डीएनएची अनुवांशिक माहिती एकसारखी असली तरीही त्यामधील क्रियाकलाप जीन अभिव्यक्ती भिन्न असते, जेणेकरून भिन्न सेल प्रकार देखील भिन्न कार्ये करतात.

रोग

क्रोमॅटिन कॅनच्या संरचनेतील दोष आघाडी गंभीर रोगांकडे.या त्रुटींमुळे क्रियाकलाप बदलू शकतात जीन क्रियाकलाप, जी शरीराच्या पेशींच्या परस्परसंवादामध्ये सुसंवाद निर्माण करते. हे सहसा अत्यंत दुर्मिळ रोग असतात ज्यांची लक्षणे एकसारखे असतात. पीडित व्यक्ती शारीरिक विकृती आणि मानसिक अपंगत्व ग्रस्त आहेत. या लक्षणांना कारणीभूत होणारी यंत्रणा अद्याप फारच कमी ज्ञात आहे. तथापि, या रोगांवर शक्य तितक्या चांगल्या पद्धतीने उपचार करण्यास सक्षम होण्यासाठी या नात्यांचे संशोधन आवश्यक आहे. क्रोमेटिन डिसऑर्डरवर आधारित दोन वैशिष्ट्यपूर्ण रोग म्हणजे कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम आणि निकोलैड्स-बॅराइटर सिंड्रोम. दोन्ही रोग अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित केले जातात. कॉफिन-सिरिस सिंड्रोममध्ये, चा जन्मजात हायपोप्लासिया हाताचे बोट आणि पायाचे बोट हाडे, लहान उंची आणि मानसिक मंदता उद्भवू. या रोगास कारणीभूत ठरण्यासाठी विविध उत्परिवर्तन जबाबदार आहेत, जे डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्सच्या काही विशिष्ट उपकरणे जबाबदार आहेत. स्वयंचलित रीसेटिव्ह आणि ऑटोसॉमल प्रबळ वारसा दोन्ही आहेत. उपचार लक्षणसूचक आहे आणि रोगाच्या विशिष्ट उच्चारित लक्षणांवर अवलंबून आहे. निकोलाइड्स-बॅराइटर सिंड्रोम देखील समान लक्षणांसह सादर करतो. व्यतिरिक्त लहान उंची आणि बोटांनी होणारी विकृती, गंभीर मानसिक मंदता आणि जप्ती देखील होतात. वारसा स्वयंचलित प्रबल आहे. हा आजार फारच दुर्मिळ आहे आणि दशलक्ष लोकांपैकी एकामध्ये होतो. क्रोमॅटिन डिसऑर्डरशी संबंधित आणखी एक दुर्मिळ अनुवंशिक विकार म्हणजे कॉर्नेलिया डी लेंगे सिंड्रोम. या सिंड्रोममध्ये बर्‍याच शारीरिक विकृती आणि बौद्धिक विकासाचे विकार देखील आहेत.