क्रोझोन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रॉझॉन सिंड्रोम, ज्याला क्रॉझॉन रोग म्हणूनही ओळखले जाते, हे अनेक ज्ञात अनुवांशिक क्रॅनीओसिनोस्टोसेसपैकी एक आहे ज्यामध्ये क्रॅनियल सिव्हर्स अकाली ओसी होतात, परिणामी दृष्टीदोष होतो. डोक्याची कवटी वर वाढ आणि ठराविक विकृती आणि वाढ डोके आणि चेहरा. क्रुझॉन सिंड्रोमने प्रभावित लोकांचा मानसिक विकास सामान्यतः सामान्य असतो.

क्रुझॉन सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्रोझॉन सिंड्रोम, ज्याला डायसोस्टोसिस क्रॅनीओफॅझियालिस क्रोझॉन देखील म्हणतात, हे अनेक ज्ञात क्रॅनिओसाइनोस्टोसेसपैकी एक आहे. द अट क्रॅनियल सिव्हर्सच्या सुरुवातीच्या ओसीफिकेशनद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे, त्यापैकी काही जन्मपूर्व सुरू होतात. ossifications आघाडी खरं की मेंदू त्याच्या वाढीच्या अवस्थेत सामान्यतः "वाढणार्‍या" कवटीच्या खाली सहज पसरू शकत नाही. त्याऐवजी, द डोक्याची कवटी टोपी मुख्यतः अद्याप ओसीफाइड नसलेल्या क्रॅनियल सिव्हर्सवर वाढते, जेणेकरून उपचार न केल्यास विशिष्ट विकृती उद्भवतात. क्रॉझॉन सिंड्रोममध्ये, कोरोनल, अल्फा आणि सॅजिटल सिव्हर्स प्रथम ओसीफाय होतात. उपचार किंवा सुधारात्मक शस्त्रक्रिया न करता, एक सामान्य टॉवर डोक्याची कवटी तयार होतात आणि चेहर्यावरील विसंगती जसे की जास्त रुंद डोळे (हायपरटेलोरिझम) आणि जोरदारपणे पसरलेले डोळे (एक्सोफॅथेल्मोस) घडतात. दात खराब होण्याव्यतिरिक्त, सुनावणी कमी होणे Crouzon सिंड्रोम मध्ये अपेक्षित असणे आवश्यक आहे कारण बाह्य श्रवण कालवा अडथळा आहे, श्रवणविषयक कालवा अट्रेसिया आहे आणि/किंवा श्रवणविषयक ossicles पूर्णपणे तयार होत नाहीत, परिणामी श्रवणशक्ती बिघडते.

कारणे

क्रुझॉन सिंड्रोम केवळ उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन गुणसूत्र 10 वर locus 26q10. क्रोमोसोम 1,200 वर अंदाजे 10 जीन्स आहेत, ज्यात मानवी पेशींच्या DNA च्या 4% ते 4.5% असतात. जीन 10q26 "फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर 2" (FGFR2) एन्कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. या विशिष्ट परिणाम जीन उत्परिवर्तन निरीक्षण श्रेणीमध्ये बदलते. जनुक उत्परिवर्तन हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळते. याचा अर्थ असा की क्रुझॉन सिंड्रोम लिंग-विशिष्ट नाही, म्हणजे, तो पुरुष आणि स्त्रियांना समान रीतीने प्रभावित करू शकतो आणि याचा अर्थ असा की हा रोग कोणत्याही परिस्थितीत होतो, जरी फक्त एक पालक लोकस 10q26 वर जनुक दोषाने प्रभावित झाला असेल. या अनुवांशिक दोषाचा सर्वात धक्कादायक परिणाम म्हणजे अकाली ओसिफिकेशन क्रॅनियल सिव्हर्सचे. क्रॅनियल सिव्हर्स हे फ्रंटल हाड (ओएस फ्रंटेल), पॅरिएटल बोन (ओएस पॅरिएटल) आणि ओसीपीटल हाड (ओएस ओसीपिटल) च्या वाढ प्लेट्सचे प्रतिनिधित्व करतात. वाढीच्या अवस्थेमध्ये जेव्हा सिवने ओसीफाय होतात तेव्हा कवटी एकसारखी वाढू शकत नाही आणि मेंदू वाढीचा दाब वाढवण्यास कारणीभूत ठरते, परिणामी क्रॅनियल डोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतीकरण होते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वर वर्णन केलेल्या क्रुझॉन सिंड्रोमच्या विशेषतः लक्षात येण्याजोग्या लक्षणांव्यतिरिक्त, जसे की उंच कवटी, डोळे पसरलेले आणि रुंद आंतरकेंद्रित अंतर, क्रुझॉन सिंड्रोमची उपस्थिती दर्शविणारी इतर चिन्हे आहेत. हे पसरलेले ओसीफाइड क्रॅनियल सिव्हर्स आहेत, स्क्विंट डोळे आणि स्ट्रॅबिस्मस. स्ट्रॅबिस्मस आहे a समन्वय डोळ्याच्या स्नायूंची कमजोरी. डोळ्यांना समांतर किंवा सामान्य वस्तूशी संरेखित केले जाऊ शकत नाही. च्या हायपोप्लासिया वरचा जबडा आणि एक protruding खालच्या ओठ क्रोझॉन सिंड्रोमशी संबंधित लक्षणे देखील आहेत. मॅक्सिलरी हायपोप्लासियाचे लक्षण, ज्याला मॅक्सिलरी रेट्रोग्नॅथिया देखील म्हणतात, हनुवटी हनुवटीपासून लांब पसरलेली असते. वरचा जबडा. एकंदरीत चित्र हे चेहऱ्यावरील हावभाव दिसणारे अवतल चित्र आहे. नियमानुसार, क्रोझॉन सिंड्रोमचे लक्षणात्मक अभिव्यक्ती केवळ कवटीलाच मर्यादित नसते, परंतु इतर "संबंधित" समस्या स्वतःच उपस्थित असतात. ह्युमेरो-रेडियल सिनोस्टोसिस हे यापैकी उल्लेखनीय आहेत, एक आंशिक ओसिफिकेशन मध्ये खांदा संयुक्त, आणि कोपर संयुक्त मध्ये एक subluxation.

निदान आणि कोर्स

क्रुझॉन सिंड्रोमच्या संभाव्य उपस्थितीची शंका कौटुंबिक इतिहासाच्या आधारे जन्मपूर्व उद्भवू शकते. बाहेरून दिसणारी लक्षणे डायग्नोस्टिक इमेजिंग प्रक्रियांना अक्षरशः अनावश्यक बनवतात. क्रुझॉन सिंड्रोम आहे की नाही याबद्दल काही शंका असल्यास, अनुवांशिक विश्लेषण माहिती देऊ शकते. रोगाचा कोर्स प्रत्येक व्यक्तीमध्ये बदलतो, विशेषत: संबंधित सिंड्रोममध्ये. जर रोगाचा उपचार केला गेला नाही तर, मुख्य लक्षणे मुख्यतः कवटीच्या मुख्य वाढीच्या टप्प्यात उद्भवतात आणि मेंदू.वाढीचा टप्पा पूर्ण झाल्यानंतर, वर स्पष्टपणे दृश्यमान विकृती डोके आणि सर्जिकल हस्तक्षेप केल्याशिवाय चेहरा आयुष्यभर राहतो.

गुंतागुंत

क्रुझॉन सिंड्रोममध्ये, विशेषतः कवटीच्या निर्मितीवर गंभीरपणे परिणाम होतो, परिणामी ओसिफिकेशन क्रॅनियल सिव्हर्सचे. यामुळे च्या प्रचंड विकृती होऊ शकतात डोके ज्याचा रुग्णाच्या दिसण्यावर गंभीर परिणाम होतो. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती कमी आत्मसन्मानाने ग्रस्त असतात आणि त्यांना आकर्षक वाटत नाही. क्रुझॉन सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी सामाजिक अडचणींकडे, जे विशेषतः मुले आणि तरुण लोकांमध्ये आढळते. बदललेला देखावा करू शकता आघाडी गुंडगिरी करण्यासाठी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये क्रोझॉन सिंड्रोममुळे मानसिक विकास प्रभावित होत नाही. क्रोझॉन सिंड्रोममुळे डोळे देखील प्रभावित होतात, ज्यामुळे या प्रकरणात स्ट्रॅबिस्मस होऊ शकतो. त्यामुळे अडचणी येतात समन्वय. क्रुझॉन सिंड्रोमवर शस्त्रक्रियेने उपचार न केल्यास गुंतागुंत निर्माण होईल बालपण. उपचार स्वतःच केवळ शस्त्रक्रिया उपाय म्हणून शक्य आहे आणि मुख्यतः विकृती दुरुस्त करण्याच्या उद्देशाने आहे. विशेषतः, वाढत्या मेंदूसाठी जागा तयार केली जाते. तथापि, सिंड्रोम पूर्णपणे बरा करणे शक्य नाही. जोपर्यंत ऑपरेशन दरम्यान कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत उद्भवत नाही तोपर्यंत आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रुझॉन सिंड्रोम जन्मानंतर किंवा अगदी जन्मापूर्वीच आढळून येतो, म्हणून बहुतेक प्रकरणांमध्ये अतिरिक्त निदान आवश्यक नसते. तथापि, वैयक्तिक तक्रारी आणि विकृतींवर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विशेषत: जर मूल डोकावत असेल तर ही तक्रार दूर करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, चेहऱ्याच्या स्नायूंवर देखील क्रुझॉन सिंड्रोमचा परिणाम होऊ शकतो, त्यामुळे जर रुग्ण स्वतंत्र चेहर्यावरील भाव तयार करू शकत नसेल तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. येथे ओसिफिकेशन सांधे सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते आणि त्याची तपासणी करणे आवश्यक आहे. सहसा, बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे लक्षणे तपासली जाऊ शकतात आणि निदान केले जाऊ शकतात. पुढील उपचार लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात, म्हणून सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतो. क्रुझॉन सिंड्रोममुळे मुलाला किंवा नातेवाईकांना आणि पालकांना मानसिक अस्वस्थता जाणवल्यास, पुढील अस्वस्थता आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

क्रुझॉन सिंड्रोमच्या उपचारांमध्ये मूलत: सर्जिकल-करेक्टिव्ह असतात उपाय, आवश्यक असल्यास. तीन भिन्न शस्त्रक्रिया तंत्रे ज्ञात आहेत आणि विशेष क्लिनिकद्वारे ऑफर केली जातात. फ्रंटोर्बिटल प्रगतीमध्ये कपाळासह, कवटीच्या आतील बाजूच्या अग्रभागी क्रॅनियल व्हॉल्ट बाहेर काढणे आणि मेंदूला आवश्यक वाढ होण्यासाठी जागा मिळेल अशा प्रकारे पुन्हा निश्चित करणे समाविष्ट आहे. कवटीला पुन्हा जोडणे हे मुळात टायटॅनियम प्लेट्स, शोषण्यायोग्य प्लेट सिस्टम किंवा शोषण्यायोग्य सिवने वापरून केले जाऊ शकते. कोणती पद्धत वापरली जाते हे ऑपरेशन दरम्यान आढळलेल्या परिस्थितीवर अवलंबून असते. हाडांच्या चेहर्यावरील कवटीवर ऑपरेशन्स सहसा अधिक जटिल असतात आणि त्यांना Le Fort III osteotomies असे संबोधले जाते. काही प्रकरणांमध्ये, हे खूप रुंद असलेल्या डोळ्याची स्थिती सुधारू शकते. तिसरी प्रक्रिया, डिस्ट्रक्शन ऑस्टियोजेनेसिस, कवटीच्या प्लेट्सचे हळूहळू स्थलांतर करण्यास परवानगी देते. कवटीच्या विशिष्ट भागांसाठी डिझाइन केलेली विचलित साधने शस्त्रक्रियेने घातली जातात आणि शस्त्रक्रियेनंतर काही दिवसांनी, अंगभूत फिक्सेशन सिस्टम वापरून हाडांच्या प्लेट्स दररोज एक मिलीमीटरपर्यंत हलवल्या जाऊ शकतात. हाड सह अंतर भरपाई कॉलस टिश्यू, जे नंतर ओसीसिफिकेशन करतात, एक प्रकारची कृत्रिम कवटीची वाढ तयार करतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्रुझॉन सिंड्रोम सर्व प्रकरणांमध्ये उपचार करणे आवश्यक आहे. सिंड्रोमवर उपचार न केल्यास, यामुळे मृत्यू होतो. या प्रकरणात, उपचार केवळ सिंड्रोमच्या लक्षणांवर आधारित असू शकतात आणि कारणास्तव होऊ शकत नाहीत. सर्जिकल हस्तक्षेपांच्या मदतीने विकृती दुरुस्त केल्या जातात. या प्रकरणात, लवकर निदान आणि उपचारांचा रोगाच्या पुढील वाटचालीवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. लवकर शस्त्रक्रिया मेंदूला निरोगी वाढीसाठी पुरेशी जागा देते जेणेकरून रुग्णाच्या जीवनात कोणतीही मर्यादा किंवा अस्वस्थता येत नाही. नियमानुसार, ऑपरेशननंतर रुग्णाला आणखी अस्वस्थता येत नाही आणि कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. या आजारावर प्राथमिक अवस्थेत उपचार केल्यास रुग्णाच्या मानसिक विकासातही अडथळा येत नाही. यशस्वी उपचारानंतरही, पुढील तक्रारी टाळण्यासाठी नियमित तपासणीचा सल्ला दिला जातो. नियमानुसार, क्रुझॉन सिंड्रोम लवकर आढळल्यास आणि पूर्णपणे उपचार केल्यास प्रभावित व्यक्तीच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही. क्रुझॉन सिंड्रोमवर उपचार न केल्यास, चेहर्यावरील आणखी विकृती उद्भवू शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्य मर्यादित होईल. येथे, खांदा सांधे आणि डोळे विशेषतः प्रभावित आहेत.

प्रतिबंध

क्रुझॉन सिंड्रोमची घटना अनुवांशिक असल्याने, थेट प्रतिबंधात्मक आहे उपाय माहीत नाहीत. नाही उपाय रोग स्वतःच टाळण्यासाठी अस्तित्वात आहे. तरीही, कारक अनुवांशिक दोष संशयित असल्यास, रोगाचे परिणाम कमी करण्यासाठी प्रतिबंधात्मक उपाय महत्वाचे आहेत – विशेषतः वाढीच्या टप्प्यात. प्रतिबंधात्मक उपायांमध्ये क्रॅनियल व्हॉल्टची नियमित व्हिज्युअल तपासणी आणि मेंदूला परवानगी देण्यासाठी इंट्राक्रॅनियल प्रेशर तपासणे समाविष्ट आहे. वाढू सामान्यतः क्रॅनियल व्हॉल्टच्या खाली, शक्यतो क्रॅनियल व्हॉल्टवर शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे.

फॉलो-अप

क्रुझॉन सिंड्रोममध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीसाठी काळजी घेण्याचे कोणतेही विशेष उपाय उपलब्ध नाहीत. या आजारामध्ये, रुग्ण मुख्यत्वे त्यानंतरच्या उपचारांसह जलद निदानावर अवलंबून असतो, कारण पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे आणखी बिघडणे टाळण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. म्हणूनच, रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जितक्या लवकर उपचार सुरू होतात तितकेच या रोगाचा पुढील कोर्स सहसा चांगला असतो. हा अनुवांशिक आजार असल्याने, अनुवांशिक सल्ला जर रुग्णाला मुले होऊ इच्छित असतील तर नेहमी प्रथम केले पाहिजे. अशा प्रकारे, वंशजांमध्ये क्रुझॉन सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळता येऊ शकते. या प्रकरणात, उपचार सर्जिकल हस्तक्षेपाद्वारे केले जाते. या ऑपरेशननंतर प्रभावित व्यक्तीने कोणत्याही परिस्थितीत विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्याच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. शरीरावर विनाकारण ताण पडू नये म्हणून प्रयत्न किंवा तणावपूर्ण आणि शारीरिक हालचालींपासून परावृत्त केले पाहिजे. शिवाय, एखाद्याचे स्वतःचे कुटुंब किंवा मित्र आणि ओळखीच्या लोकांचा पाठिंबा खूप महत्त्वाचा असतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

जेव्हा एखादा मुलगा क्रुझॉन सिंड्रोमसह जन्माला येतो तेव्हा पालक प्रथम रांगेत असतात. रुग्णाची व्यापक निदान चाचणी घेणे महत्वाचे आहे. अशा प्रकारे, उपचार योजना तयार केल्या जाऊ शकतात ज्यामध्ये शस्त्रक्रिया प्रक्रिया तसेच वैद्यकीय निवडीचा समावेश आहे एड्स. विशेषतः कवटीची शस्त्रक्रिया शक्य तितक्या लवकर करणे आवश्यक आहे. तथापि, क्रोझॉन सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना केवळ व्यापक वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता नाही. ते सहसा लहानपणापासूनच टक लावून बघतात, बहिष्कृत करतात किंवा धमकावले जातात. येथे, एक empathetic मानसोपचार मदत करू शकतात, ज्यामध्ये पालक आणि भावंडांना देखील समाविष्ट केले पाहिजे. पालकांना आणि रुग्णांना प्रभावित झालेल्या इतर लोकांच्या संपर्कात येणे हे सहसा उपयुक्त ठरते. हे करण्याचे अनेक मार्ग आहेत. उदाहरणार्थ, “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV ची वेबसाइट. (www.apert-syndrom.de) क्रुझॉन सिंड्रोमबद्दल माहिती देखील प्रदान करते आणि कौटुंबिक बैठक म्हणून वार्षिक शैक्षणिक कार्यक्रम देखील देते. सध्या, क्रोझॉन सिंड्रोमचे सुमारे ऐंशी रुग्ण “डिसीजमॅप्स” वेबसाइटवर नोंदणीकृत आहेत. जर कोणी या - प्रतिष्ठित - साइटमध्ये सामील झाला तर, संबंधित देशांतील वैयक्तिक रुग्णांशी संपर्क साधू शकतो (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). कारण सिंड्रोम हे ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळत असल्याने, क्रोझॉन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांनी शोधले पाहिजे अनुवांशिक सल्ला जर त्यांना मुले व्हायची असतील.