क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया हा एक जन्मजात कंकाल विकार आहे जो चेहर्यावरील हायपरस्टोसिस आणि स्क्लेरोसिसशी संबंधित आहे. डोक्याची कवटी. याचे कारण हाडे-बांधणी प्रतिबंधक जनुकांचे अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. उपचार हे लक्षणात्मक आहे आणि रोगाची प्रगती थांबविण्यावर लक्ष केंद्रित करते.
क्रॅनिओडायफिसिल डिसप्लेसिया म्हणजे काय?
हायपरस्टोसिसमध्ये, हाडांचे पदार्थ असामान्य पद्धतीने गुणाकार करतात. च्या हायपरस्टोसिस डोक्याची कवटी कवटीच्या सभोवतालच्या हाडांच्या पदार्थाच्या वाढीशी संबंधित रोगांचा एक समूह आहे. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया जन्मजात हायपरस्टोसिस द्वारे दर्शविले जाते डोक्याची कवटी आणि कंकाल रोगांशी संबंधित आहे. ऑस्ट्रेलियन डॉक्टर जॉन हॅलिडे यांनी प्रथम वर्णन केले अट 20 व्या शतकाच्या मध्यात. 1,000,000 लोकांमध्‍ये हा प्रादुर्भाव एका पेक्षा कमी केस असल्‍याची नोंद आहे. यामुळे कंकाल रोग हा कवटीचा अत्यंत दुर्मिळ डिसप्लेसिया बनतो. दरम्यान, चेहर्यावरील आणि क्रॅनियलच्या हायपरस्टोसिस आणि स्टेनोसिसचे कॉम्प्लेक्स हाडे अनुवांशिक कारणास कारणीभूत आहे. आतापर्यंतच्या काही दस्तऐवजीकरण प्रकरणांमुळे, रोगाचे सर्व परस्परसंबंध निर्णायकपणे स्पष्ट केले गेले नाहीत. या कारणास्तव, उपचारात्मक पर्याय देखील सध्या मर्यादित आहेत.
कारणे
क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया मोठ्या संख्येने प्रकरणांमध्ये तुरळकपणे नाही परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंगसह उद्भवते. दोन्ही ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारसा या रोगाचा वारसा म्हणून ओळखला जातो. ऑटोसोमल प्रबळ स्वरूपात, हा रोग SOST मध्ये नवीन उत्परिवर्तनामुळे होतो जीन. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन 17q21.31 स्थानावर स्थित आहे आणि हाडांच्या निर्मितीच्या प्रमुख अवरोधकांपैकी एक मानला जातो. SOST जनुकांचे उत्परिवर्तन VDB सारख्या आनुवंशिक हाडांच्या विविध रोगांसाठी जबाबदार आहे. उत्परिवर्तन केल्यावर, द जीन यापुढे त्याचे प्रतिबंधात्मक कार्य पूर्ण करू शकत नाही आणि हाडांची रचना वाढू शकते. हे मूलभूतपणे इतर हायपरस्टोसेसपासून क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियाचे हायपरस्टोसिस वेगळे करते. खरं तर, हे रोग सामान्यतः ऑस्टियोक्लास्ट किंवा ऑस्टिओब्लास्ट्सच्या बिघडलेल्या कार्यावर आधारित असतात. रोगाच्या संबंधात अनुवांशिक स्वभाव स्थापित केला जातो असे मानले जाते. रोगाच्या प्रारंभामध्ये इतर कोणते घटक भूमिका बजावतात हे निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
क्रॅनियोडायफिसील डिसप्लेसियाचे क्लिनिकल चित्र विविध नैदानिक निकषांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जे बालपणापासूनच प्रकट होते. उदाहरणार्थ, प्रभावित अर्भकांना सामान्यतः अनुनासिक परिच्छेदामध्ये गंभीरपणे अडथळा निर्माण होतो, ज्यामुळे ते होऊ शकतात श्वास घेणे समस्या. रोगाच्या नंतरच्या कोर्समध्ये, बहुतेक प्रकरणांमध्ये अनुनासिक परिच्छेदांचा पूर्ण अडथळा येतो. वारंवार, या घटनेनंतर रुग्णांच्या अश्रू नलिका देखील अडथळा बनतात. वर अनुनासिक फुगवटा तयार होतो खालचा जबडा रोगाच्या दरम्यान सर्वाधिक प्रभावित व्यक्ती. चेहर्यावरील कवटीचा हायपरस्टोसिस प्रगती करतो आणि लिओन्टियासिस ओसीयामध्ये विकसित होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णांच्या दात विकासाचा त्रास होतो किंवा विलंब होतो. हा रोग जसजसा वाढतो तसतसा कवटीचा आतील भाग अरुंद होतो. अरुंद होण्यामुळे फोरमिनावर देखील परिणाम होतो आणि सलग होतो ऑप्टिक शोष. सोबत येणा symptoms्या लक्षणांमध्ये या समाविष्ट होऊ शकतात सुनावणी कमी होणे आणि अधिक किंवा कमी तीव्र डोकेदुखी. काही प्रकरणांमध्ये, कपाल पोकळी अधिक संकुचित झाल्यामुळे रुग्णांना दौरे देखील होतात. लांब ट्यूबलर च्या shafts हाडे अधिकाधिक रुंद होणे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
निदान शक्य तितक्या लवकर आणि त्यानंतर लगेच उपचार क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांचे रोगनिदान मोठ्या प्रमाणात सुधारते. व्हिज्युअल निदानाद्वारे डॉक्टरांना हायपरस्टोसिसची प्राथमिक शंका आहे. इमेजिंग तंत्र हे सर्वात महत्वाचे निदान साधन मानले जाते. उदाहरणार्थ, एक्स-रे सर्व क्रॅनियलचे अत्यंत हायपरस्टोसिस आणि स्क्लेरोसिस दर्शवतात हाडे. हंसली किंवा पसंती इमेजिंगवर भडकलेले दिसू शकते. लांब हाडांवर अनुपस्थित डायफिसिस स्पष्टपणे दिसतात. वर्णन करण्यायोग्य, नॉन-जाड कॉर्टिकल हाड देखील क्लिनिकल चित्रात बसते. वेगळ्या पद्धतीने, एंजेलमन सिंड्रोम सारख्या रोगांपासून वेगळे केले जाणे आवश्यक आहे. अशा साठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण विशेषतः उपयुक्त आहेत विभेद निदान.एंजेलमन सिंड्रोम उत्परिवर्तन विश्लेषणावर TGFB1 जनुकातील बदल दर्शवितो, तर क्रॅनिओडायफिसील डिस्प्लेसिया SOST जनुकावर परिणाम करतो.
गुंतागुंत
क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक कंकाल विकार आहे. स्क्लेरोसिससह हाडांच्या पदार्थाच्या तीव्र प्रसाराने हे लक्षण थेट चेहऱ्याच्या कवटीवर प्रकट होते. आधीच बाल्यावस्थेत, अनुवांशिक उत्परिवर्तन कवटीच्या आकाराद्वारे आणि चुकीच्या पद्धतीने अनुनासिक परिच्छेदाद्वारे प्रकट होते, ज्यामुळे श्वासोच्छवासाच्या समस्या उद्भवू शकतात. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसीयाच्या परिणामी परिणामांमुळे बाल्यावस्थेपासून बाधित रुग्णाला जीवन मर्यादित करणाऱ्या असंख्य गुंतागुंत निर्माण होतात. वेळेवर क्लिनिकल हस्तक्षेप न केल्यास, अतिरिक्त हाडांची वाढ होते. कवटीचा आतील भाग अरुंद होतो आणि द दंत पुरेसे तयार होत नाही. घट्ट होणारी हाडांची सामग्री संकुचित करते श्रवण कालवा आणि एक जोखीम आहे सुनावणी कमी होणे किंवा अगदी श्रवणशक्ती कमी होणे. क्रॅनियल पोकळीमध्ये जागेची कमतरता वाढत आहे आणि हाडांचे साठे वर आक्रमण करतात मेंदू. गंभीर डोकेदुखी, फेफरे, चेहर्याचा पक्षाघात आणि एपिलेप्सी विकसित होतात, तसेच आधीच मानसिकरित्या आत्मसात केलेल्या क्षमतांमध्ये घट किंवा प्रतिगमन. ज्या पालकांच्या मुलांना क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियाचा त्रास होतो त्यांनी लवकर क्लिनिकल हस्तक्षेप करावा. इमेजिंग स्पष्टीकरणानंतर, द विभेद निदान दिलेल्या शक्यतांच्या व्याप्तीमध्ये प्रभावी होते. सध्या कोणतेही मूलभूत नाही उपचार क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियासाठी. हाडांच्या वाढीची अनियंत्रित प्रगती आणि त्याचे परिणाम रोखण्यासाठी प्रयत्न केले जात आहेत. विविध औषधे, तसेच ए कॅल्शियम-प्रमाणित आहार बाल्यावस्थेपासून, प्रभावित व्यक्तीला लक्षणे कमी करण्यास मदत करा.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियाचे निदान जन्मानंतर लगेच केले जाते. असे झाल्यास, प्रभारी डॉक्टर ताबडतोब पालकांना कळवतील आणि नंतर थेट उपचार सुरू करतील. कमी उच्चारित डिसप्लेसियाच्या बाबतीत, निदान पालकांद्वारे केले जाते. नवजात बाळाला समस्या असल्यास डॉक्टरांना भेट दिली जाते श्वास घेणे किंवा डोळ्यांना पाणी येते. बाह्य विकृती जसे की चेहरा आणि दात यांच्या विशिष्ट विकृती देखील एक रोग सूचित करतात ज्याचे स्पष्टीकरण आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. ज्या पालकांना लक्षणे दिसतात सुनावणी कमी होणे किंवा त्यांच्या मुलामध्ये चक्कर आल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर मुलाने वारंवार तक्रार केली तर तेच लागू होते डोकेदुखी किंवा गंभीर स्वरूप देते वेदना. उपचारादरम्यान, मुलाला नियमितपणे डॉक्टरांनी पाहिले पाहिजे. हे सुनिश्चित करेल की पुनर्प्राप्ती गुंतागुंतीशिवाय पुढे जाईल. क्रॅनिओडायफिसील डिस्प्लेसिया अनेक लक्षणांशी संबंधित असल्यामुळे, उपचारांना काही महिने किंवा वर्षे लागू शकतात. सामान्य चिकित्सक या उद्देशासाठी इतर तज्ञांशी सल्लामसलत करतील, नेहमी कोणती लक्षणे आणि तक्रारी स्वतः उपस्थित आहेत यावर अवलंबून. सामान्यतः, न्यूरोलॉजिस्ट, इंटर्निस्ट, ओटोलॉजिस्ट, सर्जन, फिजिकल थेरपिस्ट आणि मानसशास्त्रज्ञ उपचारांमध्ये गुंतलेले असतात.
उपचार आणि थेरपी
क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया असलेल्या रूग्णांसाठी कार्यकारण थेरपी अद्याप अस्तित्वात नाही. जीन थेरपी पध्दतींद्वारे भविष्यात अशी थेरपी कल्पनीय असू शकते. तथापि, सध्या या रोगावर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. सर्व उपचारांचे ध्येय उपाय हाडांची अत्याधिक वाढ थांबवण्यासाठी सर्वात महत्त्वाचे आहे. हे साध्य करण्यासाठी विविध पावले उचलली जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, रोगाची प्रगती औषधोपचाराने थांबवता येते. द औषधे सर्वात सामान्यपणे वापरले जातात कॅल्सीट्रिओल आणि कॅल्सीटोनिन. हाडांची रचना अवलंबून असल्याने कॅल्शियम, एक कॅल्शियम-कमी आहार देखील अर्थ लावू शकता. हे विशेष आहार दीर्घकालीन लागू केले पाहिजे आणि आदर्शपणे रुग्णाच्या संपूर्ण आयुष्यासह असावे. कृत्रिम ग्लुकोकोर्टिकोइडसह औषधोपचार प्रेडनिसोन सकारात्मक परिणाम देखील दर्शविला आहे. पूर्वीची थेरपी सुरू केली जाते, अधिक आशादायक दृष्टीकोन. अत्यंत लवकर उपचार केल्यास आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत हायपरस्टोसिस थांबू शकतो. अशा प्रकारे, त्यानंतरची लक्षणे तीव्रपणे कमी होतात. विशिष्ट परिस्थितींमध्ये, थेरपीचा एक भाग म्हणून सर्जिकल सुधारणा देखील केल्या जाऊ शकतात. रोगाचा कोर्स नियंत्रणात येण्यापूर्वी, तथापि, अशा सुधारणांना सहसा काही अर्थ नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
जन्मजात परंतु अत्यंत दुर्मिळ क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियामध्ये, एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे ज्याची दुरुस्ती केली जाऊ शकत नाही. त्यामुळे, प्रभावित व्यक्तींसाठी रोगनिदान फार चांगले नाही. डॉक्टर केवळ वाढत्या हाडांच्या वाढीची लक्षणे आणि परिणामांवर उपचार करण्याचा प्रयत्न करू शकतात डोके क्षेत्र थेरपी केवळ रोगाच्या प्रगतीस विलंब करू शकते. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियामध्ये हाडांच्या पदार्थाचा प्रसार असह्यपणे होतो. सध्याचे उपचारात्मक पर्याय भ्रूण अवस्थेत अंतर्निहित उत्परिवर्तन उलट करू शकत नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्तींच्या पुढील पिढ्यांना त्रास होईल. क्रॅनिओडायफिसील डिस्प्लेसियाचे एक उल्लेखनीय वैशिष्ट्य म्हणजे फॅमिलीअल क्लस्टरिंग. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियाशी संबंधित अभिव्यक्ती आधीच लहान मुलांमध्ये पाहिली जाऊ शकतात. सर्व हाडांचे चिकटणे कपालच्या प्रदेशात होत असल्याने, ते वरच्या भागावर देखील परिणाम करतात श्वसन मार्ग तसेच श्रवण किंवा दृष्टी. शिवाय, कवटीच्या आतील भागावरही हाडांच्या निर्मितीवर परिणाम होत आहे. हे नंतरच्या तक्रारींसाठी उपचारात्मक दृष्टिकोन मर्यादित करते. जितक्या लवकर निदान केले जाऊ शकते तितके दीर्घकालीन रोगनिदान चांगले. हाडांची वाढती वाढ कमी-कॅल्शियम आहार याव्यतिरिक्त, योग्य औषधे तसेच प्रेडनिसोन बालपणात प्रशासित केले जाऊ शकते. एक अंतःविषय उपचार धोरण सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करते. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियासाठी सर्जिकल हस्तक्षेपाचा अर्थ तेव्हाच होतो जेव्हा रोगाची प्रगती यशस्वीरित्या समाविष्ट केली जाते.
प्रतिबंध
प्रतिबंध उपाय craniodiaphyseal dysplasia साठी अद्याप अस्तित्वात नाही. हा रोग कौटुंबिक पूर्वस्थितीशी संबंधित अनुवांशिक विकार आहे. म्हणून, केवळ आण्विक अनुवांशिक सल्ला प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वापरले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
या आजारात फार कमी काळजी घेतली जाते उपाय बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीसाठी उपलब्ध आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, हे पूर्णपणे मर्यादित असू शकते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती रोगाच्या पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून असते. स्व-उपचार करणे शक्य नाही, कारण हा अनुवांशिकरित्या निर्धारित रोग आहे. त्यामुळे बाधित व्यक्तीला मुले व्हायची असतील तर त्याची अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन करून मुलांमध्ये हा आजार पुन्हा होऊ नये याची काळजी घ्यावी. उपचार स्वतःच विविध औषधांच्या मदतीने केले जातात जे लक्षणे कायमचे कमी आणि मर्यादित करू शकतात. औषध नियमितपणे घेतले जाते याची खात्री करणे नेहमीच महत्त्वाचे असते आणि योग्य डोस पाळणे आवश्यक आहे. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांनी तपासले पाहिजे की ते औषध योग्यरित्या घेत आहेत आणि वापरत आहेत. कायमस्वरूपी निरीक्षण करण्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे देखील आवश्यक आहे अट. बहुतेक विकृती सर्जिकल हस्तक्षेपाने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाकडून मानसिक आधारावर अवलंबून असतात, ज्याचा रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो. नियमानुसार, हा रोग रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियाच्या बाबतीत, प्रभावित रुग्णाला रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पाडण्यासाठी त्याच्या विल्हेवाटीवर केवळ मर्यादित प्रभावी उपाय असतात. वैद्यकीय तज्ञांच्या टीमद्वारे क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसियासाठी प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे योग्य थेरपी. हा रोग बाल्यावस्थेतच प्रकट होऊ लागतो, जेणेकरुन सुरुवातीला हे प्रामुख्याने पालक आहेत जे प्रभावित मुलांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत योगदान देतात. जर मुलाला रुग्णालयात दाखल केले असेल, तर पालकांना रुग्णालयात उपस्थित राहणे अर्थपूर्ण ठरते, त्यामुळे मुलाला भावनिक आधार मिळतो. रोगाच्या दरम्यान, दातांच्या विकासामध्ये अनेकदा अडथळे येतात, ज्यामुळे रुग्ण बहुतेकदा ऑर्थोडोंटिक थेरपीवर अवलंबून असतात. यासाठी परिधान करण्याच्या बाबतीत रुग्णाचे स्वतःचे सहकार्य देखील आवश्यक आहे चौकटी कंस. याव्यतिरिक्त, असे पुरावे आहेत की कमी-कॅल्शियम आहार क्रॅनिओडायफिसिल डिसप्लेसियाच्या प्रगतीस प्रतिबंध करतो. येथे देखील, रुग्णांना त्यांच्या सहकार्याच्या संदर्भात आणि अशा प्रकारे त्यांच्या जीवनमानाच्या बाबतीत लक्षणीय सूट आहे. यामुळे श्वास घेणे समस्या, रूग्ण काही खेळांपासून परावृत्त करतात, परंतु डॉक्टरांनी परवानगी दिल्यास, फिजिओथेरपिस्टसह प्रशिक्षित व्यायाम मजबूत करण्यासाठी व्यायाम करा. क्रॅनिओडायफिसील डिसप्लेसिया असलेल्या मुलांना विशेष शाळांमध्ये योग्य शिक्षण मिळते.
