कोकेन सिंड्रोम हा अनुवांशिकरित्या होणारा डिसऑर्डर आहे जो तुलनेने दुर्मिळ आहे. हा रोग सामान्यत: स्वयंचलित रीक्सेटिव्ह पद्धतीने मुलांना दिला जातो. कोकेन सिंड्रोमचे सामान्य संक्षेप सीएस आहे. रोगाच्या विशिष्ट लक्षणांमध्ये या गोष्टींचा समावेश आहे लहान उंची, बुद्धिमत्ता कमी होणे आणि वृद्धत्वाची प्रारंभिक चिन्हे.
कोकेन सिंड्रोम म्हणजे काय?
कोकायेने सिंड्रोम हे नाव वर्णन करणार्‍या पहिल्या व्यक्तीकडून आले आहे अट, कोकायिन, एक ब्रिटिश चिकित्सक. काही डॉक्टर देखील संदर्भित अट निल-डिंगवॉल सिंड्रोम किंवा वेबर-कोकाएने सिंड्रोम समानार्थी शब्दांद्वारे. मूलतः, हा रोग केवळ सरासरी लोकसंख्येमध्ये अत्यंत कमी वारंवारतेसह दिसून येतो. तरीही या रोगाचा प्रादुर्भाव 1 मध्ये 200,000 असा अंदाज आहे. कोकाइन सिंड्रोम सामान्यत: स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने अनुवांशिकरित्या जातो. मुळात, हा रोग न्यूक्लियोटाइड एक्झीजन दुरुस्तीमधील दोष द्वारे दर्शविला जातो. डीएनए दुरुस्तीचा हा एक विशेष प्रकार आहे. हे प्रतिलेखनाशी देखील संबंधित आहे. या रोगास तथाकथित हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमशी काही समानता आहे. तथापि, नंतरचा रोग जास्त गंभीर मार्गांनी दर्शविला जातो. तत्वतः, कोकाएने सिंड्रोम तीन प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे. वर्गीकरण प्रामुख्याने कोर्स तसेच लक्षणांच्या प्रारंभावर अवलंबून असते.
- प्रकार 1 हा कोकाएने सिंड्रोमच्या सर्वात सामान्य अभिव्यक्तीचे प्रतिनिधित्व करतो. रोगाचा वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे जन्मानंतर काही महिन्यांपूर्वीच त्यांची सुरूवात होते.
- प्रकार 2 विशेषतः गंभीर अभ्यासक्रम आणि अडचणी द्वारे दर्शविले जाते. कधीकधी हे जन्मजात अवस्थेत आधीच विकसित होते. प्रकार 3 हा कोकेन सिंड्रोमचा तुलनात्मक सौम्य प्रकार आहे. येथे, लक्षणे तुलनेने उशीरा दिसतात, शिवाय, प्रकार 1 आणि प्रकार 2 च्या तुलनेत कमकुवत आहेत.
कारणे
तत्वतः, कोकेन सिंड्रोम अनुवांशिक कारणास्तव अनुवांशिक रोगाचे प्रतिनिधित्व करते. अशा प्रकारे, या रोगाचे कारण म्हणजे विशिष्ट अनुवांशिक बदल. रोगाचा विकास डीएनए दुरुस्तीमध्ये अडथळा आणतो या वस्तुस्थितीशी संबंधित आहे. जबाबदार जीन्स प्रामुख्याने ईआरसीसी 6 आणि ईआरसीसी 8 आहेत. ट्रान्सक्रिप्शनशी संबंधित दुरुस्ती प्रक्रिया विस्कळीत आहेत. तथाकथित न्यूक्लियोटाइड एक्झीशन दुरुस्ती देखील अशक्त आहे. हा मार्ग आहे ज्याद्वारे डीएनएला नुकसान होते अतिनील किरणे दुरुस्त केले आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कोकायेन सिंड्रोमच्या सहकार्याने असंख्य लक्षणे संभव आहेत. थोडक्यात, प्रभावित व्यक्ती त्रस्त असतात लहान उंची विचलित प्रमाणात. वृद्धिंगत प्रक्रिया देखील निरोगी व्यक्तींपेक्षा जास्त वेगाने होते. नियमानुसार, प्रभावित व्यक्ती तथाकथित मायक्रोसेफली देखील प्रदर्शित करतात. याव्यतिरिक्त, पीडित व्यक्तींचा मानसिक आणि शारीरिक विकास दोन्ही उशीर झालेला आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, चेहरा विसंगती आणि विकृती दर्शवितो. कान सहसा तुलनेने कमी असतात आणि असामान्य आकाराने दर्शविले जातात. द वरचा जबडा सहसा पुढे ढकलले जाते, डोळे खोल सॉकेटमध्ये असतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा तथाकथित सेरेबेलर axटेक्सिया, अपस्मार आणि ज्वलंत ग्रस्त असतात उन्माद. तसेच, प्रभावित व्यक्ती सहसा अतिनील प्रकाशासाठी अत्यंत संवेदनशील असतात. वेळोवेळी ऐकण्याची क्षमता कमी अधिक प्रमाणात कमी होते आणि रूग्ण देखील तीव्रतेने प्रभावित होतात दात किंवा हाडे यांची झीज. च्या खपल्यासारखे पॅच आणि लालसरपणा अनेकदा सूर्यप्रकाशात असलेल्या भागात विकसित होतो त्वचा. तथापि, द त्वचा रंगद्रव्ये प्रभावित होत नाहीत. ट्यूमर देखील सहसा तयार होत नाहीत त्वचा. मध्यवर्ती मज्जासंस्था कधीकधी त्याचा परिणाम होतो आणि चालण्यात अनेकदा अडचणी येतात. याव्यतिरिक्त, वाकताना करार करणे शक्य आहे.
निदान
कोकायने सिंड्रोमचे निदान मुख्यत्वे वैयक्तिक रूग्णातील लक्षणांनुसार असते. डिसऑर्डरच्या प्रकारानुसार, लक्षणे जन्माच्या नंतर लगेच किंवा तुलनेने उशीरा प्रकट होतात. ए वैद्यकीय इतिहास रोगाची वैयक्तिक लक्षणे निर्धारित करण्यासाठी घेतली जाते. कौटुंबिक इतिहास कॉकेन सिंड्रोमच्या संशयाची पुष्टी करतो. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाच्या आई-वडिलांची मध्यवर्ती भूमिका असते. दृश्य तपासणी दरम्यान, उपस्थित चिकित्सक चेह of्याच्या क्षेत्रामधील विसंगतींचे विश्लेषण करते आणि डोके. क्ष-किरण परीक्षा उपस्थितीबद्दल महत्वाची माहिती प्रदान करतात लहान उंची. वेगळेपणाने, तथाकथित फ्लाइन-एअर सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे. सर्वसाधारणपणे, कोकाएने सिंड्रोमचा रोग कमी झाल्याचे दिसून येते. पीडित रूग्ण सरासरी वय केवळ बारा वर्षे जगतात. कॅल्सिफाइड परिणामी अनेकदा लोक मरतात रक्त कलम. ग्लोमेरूलोस्क्लेरोसिस देखील मृत्यूच्या सामान्य कारणांपैकी एक आहे.
गुंतागुंत
कोकेन सिंड्रोममुळे विविध प्रकारचे विकृती आणि गुंतागुंत होऊ शकते. बहुतेक प्रभावित व्यक्तींमध्ये, हे मुख्यतः तीव्र लहान उंचीद्वारे प्रकट होते. मानसिक विकास आणि बुद्धिमत्तेचा विकास देखील कठोरपणे प्रतिबंधित आणि प्रतिबंधित आहे. नियमाप्रमाणे, मंदता पीडित व्यक्तीचे उद्भवते. एकाग्रता विकार आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील उद्भवू शकतात. चेहरा विविध विकृती दर्शवितो. रूग्णांना त्यांच्या देखावाबद्दल सहसा अस्वस्थता आणि लाज वाटते आणि त्रास देणे आणि गुंडगिरी करणे, विशेषत: मुलांमध्ये. मानसिक तक्रारी देखील उद्भवू शकतात. पीडित व्यक्तीस सुनावणी कमी असणे आणि मिरगीच्या जप्तीचा त्रास सहन करणे असामान्य नाही. द मज्जासंस्था देखील अशक्त आहे, जे करू शकता आघाडी हालचालींच्या निर्बंधांमुळे ज्यामुळे रुग्णाची दैनंदिन जीवन बर्‍यापैकी कठीण होते. कोकायने सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार सहसा शक्य नसते. म्हणूनच, उपचार हा मुख्यतः लक्षणे कमी करण्याचा उद्देश असतो, जे बहुतेक वेळा औषधोपचार किंवा विविध उपचारांच्या मदतीने साध्य केले जाते. वेगाने कॅल्सिफाइड झाल्यामुळे रक्त कलम, कोकेन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांची आयुर्मान कमी होते. पीडित व्यक्तींचे पालक देखील अनेकदा मानसिक त्रास आणि उदासीनता.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
कोकाएने सिंड्रोमचे लवकर निदान आणि प्रत्येक लक्षणांचा उपचार केल्यास मुलाची आयुष्याची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते. जर रुग्णाला लहान उंचीचा त्रास होत असेल तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. पीडित व्यक्तीची वृद्ध होणे देखील वेगवान असते. शिवाय, रूग्ण वाढीस ग्रस्त असल्यास वैद्यकीय तपासणी देखील आवश्यक आहे मंदता किंवा जर शारीरिक विकास मंदावला असेल तर. ही लक्षणे सर्वांना एकत्र येण्याची नसतात आणि त्यांच्या तीव्रतेत बर्‍याच प्रमाणात बदलू शकतात. तथापि, उन्माद किंवा सुनावणीच्या अडचणी देखील कोकेन सिंड्रोम दर्शवू शकतात आणि लवकर अवस्थेत तपासणी केली पाहिजे. जर पीडित व्यक्तीला अपस्मार झाल्यास देखील त्रास झाला असेल तर त्यास कोणत्याही परिस्थितीत उपचार करणे आवश्यक आहे. आपत्कालीन परिस्थितीत आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे. मुलाच्या चालण्यात अडचण देखील कोकाएने सिंड्रोम दर्शवते आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. निदान सामान्य चिकित्सकाद्वारे किंवा बालरोगतज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, लक्षणांवर उपचार करणे केवळ विविध तज्ञांच्या वापरासह लक्षणात्मक आहे.
उपचार आणि थेरपी
आतापर्यंत, कोकेन सिंड्रोमच्या कारणास्तव उपचार करण्याची कोणतीही शक्यता नाही, कारण हा अनुवांशिकरित्या होणारा आजार आहे. प्रभावित रुग्णांची लक्षणे केवळ लक्षणांद्वारे कमी केली जातात उपचार. या उद्देशासाठी, विशिष्ट औषधे वापरली जातात, उदाहरणार्थ. याव्यतिरिक्त, रूग्णांना कमी बुद्धिमत्ता असूनही उत्तम प्रकारे शक्यतो समर्थन देण्यासाठी विशेष सामाजिक आणि शैक्षणिक काळजी घेतली जाते. एक महत्वाचा उपचारात्मक उपाय म्हणजे पुढील तक्रारींचा रोगप्रतिबंधक औषध दात किंवा हाडे यांची झीज. पुरेसे फिजिओ एक नियम म्हणून देखील उपयुक्त आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
कोकेन सिंड्रोममध्ये, रोगाचा निदान कधी होतो आणि आधीच कोणते नुकसान झाले आहे यावर रोगनिदान अवलंबून असते. लवकर उपचार केल्यास, लक्षणे कमी करता येतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तींना परवानगी मिळते आघाडी सामान्य जीवन किमान अंतरिम जर रोगाचा पुरेसा उपचार केला गेला नाही किंवा उपचार शक्य नसेल तर कोकेयिन सिंड्रोमच्या दरम्यान विविध विकृती आणि गुंतागुंत होऊ शकतात. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित लोकांचे जीवनमान आणि कल्याण कमी होते. मानसिक विकासाच्या विकारांमुळे सामान्य जीवन सहसा शक्य नसते. पीडित व्यक्ती आयुष्यभर मदतीवर अवलंबून असतात आणि सामान्यत: आयुर्मान देखील कमी असते. मानसशास्त्रीय तक्रारींमुळे सामान्य रोगनिदान अधिकच बिघडते. बरीच प्रभावित व्यक्तींवर योग्य उपचार करता येत नाहीत कारण गंभीर विकार आणि रक्तवहिन्यासंबंधीचे नुकसान आधीच झाले आहे. म्हणूनच कोकेन सिंड्रोमचा निदान सामान्यतः नकारात्मक असतो. केवळ एक हलके उच्चारित रोगाच्या बाबतीत रोगसूचक उपचार बाधित व्यक्तीस सक्षम करू शकतो आघाडी सामान्य जीवन बहुतेक सर्व प्रकरणांमध्ये, दुर्बल शारीरिक आणि मानसिक विकास तसेच अनेक सोबतच्या लक्षणांमुळे कायमचे नुकसान होते, ज्यामुळे बहुतांश घटनांमध्ये पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होतो.
प्रतिबंध
सिद्ध उपाय कोकेन सिंड्रोमच्या प्रतिबंधासाठी सध्या अस्तित्वात नाही. तथापि, प्रभावीपणे प्रतिबंधित करण्याच्या मार्गांवर सखोल संशोधन सध्या केले जात आहे अनुवांशिक रोग भविष्यात.
फॉलो-अप
देखभाल नंतरचा एक भाग हा विशेष सामाजिक आणि शैक्षणिक आधार आहे. प्रभावित लोकांनी एका समर्थन गटाकडे जावे आणि चर्चा तेथील इतर बाधित लोकांना. प्रभारी चिकित्सक देखील विशेष शिफारस करतील चर्चा कोकेन सिंड्रोमच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबूनच उपचारात्मक तसेच वर्तणूक प्रशिक्षण. पासून अट क्रमिक प्रगती, उपशामक वैद्यकीय उपाय दीर्घ मुदतीत देखील घेणे आवश्यक आहे. यामध्ये बदल समाविष्ट आहे आहार च्या व्यतिरिक्त प्रशासन of वेदना आणि शामक. निरोगी आहार कमी करू शकता वेदना, परंतु मिरगीचा दौरा यासारख्या इतर लक्षणे देखील जर या उपाय यश दर्शवू नका, दुसर्‍या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर रोग सकारात्मक वाढत असेल तर रुग्णाला प्रथम आठवड्यात आणि नंतर मासिक वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. शेवटी, कोणतीही नवीन लक्षणे उद्भवू नयेत यासाठी दर सहा महिन्यांनी सर्वसमावेशक स्क्रिनिंग करणे आवश्यक आहे. आयुर्मान सहसा कमी होत असल्याने उपचारात्मक सल्ला देखील प्रदान केला पाहिजे. यामुळे रोगाचा चांगल्याप्रकारे सामना कसा करता येईल हे शिकण्यास आणि दीर्घकाळापर्यंत त्याचे जीवनमान सुधारणे देखील सक्षम करते. पाठपुरावा काळजी मध्ये तक्रार डायरी तयार करणे देखील समाविष्ट आहे, ज्यात लक्षणे आणि तक्रारी सर्व तपशीलांमध्ये नोंदवल्या जातात.
आपण स्वतः काय करू शकता
कोकेन सिंड्रोम बाधित झालेल्या आणि त्यांच्या नातेवाईकांवर नेहमीच मोठा ओझे ठेवते. काही उपायांमुळे दिवसा-दररोज रोगाचा सामना करणे आणि त्याचे गंभीर दुष्परिणाम सुलभ होते. ज्या पालकांच्या मुलास कोकेन सिंड्रोमचे निदान झाले आहे ते पालक सुरुवातीला बचत गटांकडे जाऊ शकतात किंवा इतर उपचारात्मक उपायांचा विचार करू शकतात. मानसशास्त्रीय सहाय्यामुळे मानसिक त्रास होण्याचा धोका कमी होतो आणि उदासीनता. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलाचे सामान्य दैनंदिन जीवन सुनिश्चित करण्यासाठी सोयीची व्यवस्था करणे आवश्यक आहे. कोकायन सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून, यात अपंग-सुलभ सामान आणि खरेदी समाविष्ट असू शकते एड्स जसे श्रवणयंत्र आणि व्हिज्युअल एड्स. उपस्थित चिकित्सक कोणत्या उपाययोजनांच्या अर्थाने कार्य करते आणि हे पालकांना संघटनात्मक कार्यात सहाय्य करतील हे चांगल्या प्रकारे मूल्यांकन करू शकतात. वंशपरंपरागत रोग आणि अनुवांशिक विकारांसाठी विशेष क्लिनिकमध्ये नातेवाईकांना अतिरिक्त मदत मिळू शकते. प्रभावित व्यक्तींना कधीकधी “भिन्न असणे” आणि बहुतेकदा त्यास जोडले जाणारे अपवाद स्वीकारण्यासाठी उपचारात्मक मदतीची देखील आवश्यकता असते. पालकांनी लवकरात लवकर या उपाययोजना सुरू केल्या पाहिजेत आणि रोगाचा स्वत: उघडपणे सामना करावा. याद्वारे आणि वैद्यकीय उपायांद्वारे, कोकाइन सिंड्रोमसह सामान्य जीवन, परिस्थितीनुसार, शक्य आहे.
