ताबूत-लोरी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॉफिन-लोरी सिंड्रोम ही उत्परिवर्तनांमुळे होणारी विकृती सिंड्रोम आहे. रूग्णांचे उत्परिवर्तन-दोषपूर्ण आरएसके 2 किनेस त्याच्या फॉस्फोट्रान्सफेरेज क्रियाकलाप गमावते आणि एकाधिक विकृतीसाठी जबाबदार आहे. सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर उपचार करणे पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे.

कॉफिन-लोरी सिंड्रोम म्हणजे काय?

विकृत रूप सिंड्रोम विविध विकृतींचे वारंवार संयोजन आहेत जे जन्मापासूनच अस्तित्वात असतात आणि शरीराच्या एकाधिक अवयवांना किंवा ऊतींना प्रभावित करतात. विकृतीकरण सिंड्रोमच्या गटात उत्परिवर्तन किंवा बाह्य विकारांसारख्या अंतर्जात घटकांमुळे होणारे विविध विकार समाविष्ट असतात व्हायरस आणि विष. कॉफिन-लोरी सिंड्रोम एक अनुवंशिक आधारासह एक लक्षण जटिल आहे जो विकृत रूप सिंड्रोमशी संबंधित आहे. प्रभावित व्यक्ती रुंदीकरणासारखी शारीरिक वैशिष्ट्ये प्रदर्शित करतात नाक आणि विस्तारित ओठ. सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम अमेरिकन बालरोग तज्ञ जीएस कॉफिन आणि आरबी लोरी यांनी केले. दोघांनी 1960 च्या उत्तरार्धात आणि 1970 च्या उत्तरार्धात स्वतंत्रपणे सिंड्रोमचे वर्णन केले. कॉफिन-लोरी सिंड्रोममध्ये प्रत्येक 50,000 नवजात मुलांमध्ये एका घटनेची घटना असते. पुरुष लैंगिकतेवर अधिक वारंवार परिणाम होतो कारण डिसऑर्डरचे अनुवांशिक कारण एक्स क्रोमोसोमवर असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुली निरुपयोगी वाहक असतात.

कारणे

कॉफीन-लोरी सिंड्रोमचे कारण जीनमध्ये आहे. सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये एक्स क्रोमोसोममध्ये बदल आहे, मध्ये स्थित आहे जीन लोकस एक्सपी 22.2-पी 22.1. संबंधित जीन आरपीएस 6 केए 3 (आरएसके 2) नावाच्या प्रोटीनसाठी डीएनए मधील कोड हे प्रथिने एंजाइम किनेस म्हणून न्यूरॉन्स तयार करण्यात सामील आहेत. याव्यतिरिक्त, हाडांच्या वाढीमध्ये ती भूमिका निभावते आणि पेशींच्या चक्रावर काही प्रमाणात नियंत्रण ठेवते. एंजाइमच्या सहभागासह काही सेल कम्युनिकेशन सिग्नलिंग पथ देखील नियमित केले जातात. वर्णन केलेल्या उत्परिवर्तनामुळे जीन लोकस, प्रथिने आरएसएच 2 त्याच्या संरचनेत बदल करतात आणि, किनासेचा एक घटक म्हणून, यापुढे त्याचे शारीरिक कार्य पूर्ण प्रमाणात पूर्ण करू शकत नाहीत. विशेषतः, दोषपूर्ण आरएसके 2 किनेज त्याच्या फॉस्फोट्रान्सफेरेज क्रियाकलाप गमावते, ज्यास कॉफिन-लोरी सिंड्रोमच्या सर्व लक्षणांना जबाबदार धरता येते. उत्परिवर्तन वारसाच्या एक्स-लिंक्ड प्रबळ मोडमध्ये पुढे केले जाते. कॉफिन-लोरी सिंड्रोम म्हणून अनुवंशिक रोग किंवा वारसाजन्य विकार म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते. तथापि, कुटुंबातील 80 टक्के रूग्णांमध्ये एकलकाची प्रकरणे आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉफिन-लोरी सिंड्रोम असलेले रुग्ण वेगवेगळ्या लक्षणे आणि विकृतींच्या जटिलतेमुळे ग्रस्त आहेत. बर्‍याचदा, त्यांच्याकडे अपवादात्मक मजबूत कपाळ आणि भौंच्या कमानी असतात. विस्तृत अनुनासिक पुलाव्यतिरिक्त, त्यांचे विस्तृत अंतःसंबंधी अंतर आश्चर्यकारक आहे. त्यांचे पापणी esक्सिस बहुतेक वेळा खाली खेचतात आणि अशा प्रकारे अँटीमोनगोलॉइड स्थिती गृहीत धरतात. याव्यतिरिक्त, अनुनासिक मजला अनेकदा पुढे केले जाते. ओठ सहसा कमी असतात ओठ उलटा दिसत आहे. सैल सह मोठ्या आणि मऊ हात व्यतिरिक्त त्वचा, हाताची हायपररेक्टेन्सिबिलिटी आणि हाताचे बोट सांधे रोगसूचक रोग दर्शवते. बर्‍याच रूग्णांनी बोटं दाखविली आहेत आणि प्रगतीशील किफोस्कोलिओसिस ग्रस्त आहेत, ज्याचा परिणाम होऊ शकतो श्वास घेणे आणि हृदय क्रियाकलाप. मायक्रोग्नेथिया देखील सिंड्रोमचे लक्षण म्हणून दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. मानसिकरित्या, मंदता अनेकदा तीव्रतेच्या वेगवेगळ्या अंशांसह उपस्थित असतो. क्लिनिकल चित्र स्वतंत्र प्रकरणात गोलाकार आहे सुनावणी कमी होणे, पडण्याचे भाग, अपस्मार किंवा स्पर्श करण्यासाठी अत्यंत संवेदनशीलता. नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, हाडांची लक्षणे बर्‍याचदा आढळतात. लठ्ठपणा किंवा मानसिक विकार देखील उद्भवू शकतात. स्त्रिया बहुतेक वेळा आयुष्यभर लक्षणीय नसतात.

निदान आणि कोर्स

वेगळेपणाने, सादरीकरण योग्य असल्यास कॉफिन-लोरी सिंड्रोम व्यतिरिक्त आणखी एक विकृतीकरण सिंड्रोमची शक्यता विचारात घेणे आवश्यक आहे. या भिन्न निदानामध्ये-व्यतिरिक्त नाजूक एक्स सिंड्रोम, सोटोस सिंड्रोम आणि विल्यम्स-ब्युरेन सिंड्रोम तसेच एटीआर-एक्स सिंड्रोमचा समावेश आहे.थॅलेसीमिया वेडा मंदता सिंड्रोम निदान सामान्यत: क्लिनिकल चित्राद्वारे केले जाते, ज्यास क्रॅनिअल हायपरोस्टोसिस किंवा असामान्य आकाराच्या रेडिओलॉजिकल शोधांनी समर्थित केले जाऊ शकते. कशेरुकाचे शरीर, हाडांचे वय मंद करणे किंवा टफ्टेड फालजेजेस. आरपीएस 6 केए 3 जनुकातील उत्परिवर्तन विश्लेषणासह, निदानाची पुष्टी फार कमी वेळात शक्य आहे. सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे निदान तीव्रतेवर अवलंबून असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एक प्रतिकूल रोगनिदान होते, जरी नियमित तपासणी व लवकर निदान केल्याने हे सुधारले जाऊ शकते.

गुंतागुंत

कॉफिन-लोरी सिंड्रोममुळे, रुग्णांना विविध प्रकारच्या विकृती आणि गुंतागुंत होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम चेहर्यावरील विकृती द्वारे दर्शविले जाते भुवया कमानीच्या रूपात विशेषतः व्यवस्था केलेली. ज्या लोकांना हा आजार नाही अशा लोकांपेक्षा डोळ्यांमधील अंतर देखील जास्त असते. यामुळे, रूग्णाला बर्‍याच जणांमध्ये अप्रिय वाटते आणि आत्मविश्वास कमी होतो. बोटांनी आणि सांधे हायपररेस्टेन्डेड आणि प्रभावित व्यक्तीची असू शकते त्वचा हळूवारपणे बसतो. काही बाबतीत, श्वास घेणे आणि हृदय कार्य देखील अशक्त होऊ शकते, ज्यामुळे रुग्णाला शारीरिक कार्ये करणे अशक्य होते. मानसिक अस्वस्थता आणि मंदता तसेच विकसित होते, म्हणूनच रुग्ण सहसा मदतीसाठी इतरांवर अवलंबून असतो. सुनावणी तोटा कॉफिन-लोरी सिंड्रोमच्या जटिलतेमुळे देखील उद्भवू शकते, जेणेकरून रुग्णाच्या आयुष्यात गुंतागुंत निर्माण होते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, मिरगीचे दौरे किंवा मानसिक विकार उद्भवतात. कॉफिन-लोरी सिंड्रोमचा उपचार केवळ लक्षणे स्वतःच उपचार करण्याच्या उद्देशाने केला जातो; हा रोग स्वतःच बरे होऊ शकत नाही. सिंड्रोममुळे, आयुर्मान कमी होते. सहसा, उपचार थेरपीच्या रूपात असतात, म्हणून प्रक्रियेत यापुढे अडचणी येत नाहीत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॉफीन-लोरी सिंड्रोम विकृती रुग्णांच्या जन्मानंतर आढळतात, म्हणून लवकर उपचार देखील सुरू होऊ शकतात. तथापि, मुलाला विकृती येत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, विशेषतः जर ते नंतर विकासात दिसले तर. च्या Hyperextensibility सांधे किंवा हात कॉफिन-लोरी सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतात आणि वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. जर मुलाला त्रास होत असेल तर पालकांनी देखील वैद्यकीय सल्ला घ्यावा श्वास घेणे अडचणी, कारण हे देखील कमकुवत होऊ शकते हृदय. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना मानसिक मंदपणा देखील होतो आणि या कारणास्तव आयुष्यात विशेष सहकार्याची आवश्यकता असते. आधीची मंदबुद्धी आढळल्यास त्याचा उपचार करणे चांगले. जर एक मायक्रोप्टिक जप्ती कॉफिन-लोरी सिंड्रोमच्या परिणामी उद्भवते, तातडीच्या डॉक्टरांनी देखील उपचार केले पाहिजेत. सिंड्रोमचे निदान सहसा बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. तथापि, पुढील उपचार लक्षणांच्या तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतात.

उपचार आणि थेरपी

कॉफिन-लोरी सिंड्रोमच्या योग्य उपचारांसाठी, लवकर निदान करणे गंभीर आहे. मूलभूतपणे, या लवकर निदानाचा कोणत्याही प्रगतीशील किफोस्कोलिओसिसवर सकारात्मक परिणाम होतो. लवकर निदान झाल्यास बाधित व्यक्तींच्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी कामांवर बारकाईने लक्ष ठेवले जाऊ शकते. रूग्णांच्या उपचारांना लक्षणात्मक सहाय्यक उपचार म्हणून समजले पाहिजे. सिंड्रोम बरा करण्यासाठी कारणीभूत उपचार अद्याप उपलब्ध नाही. अखेरीस, हे एकदा जनुक बदलेल उपचार दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचतात. कॉफिन-लोरी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी सध्या मानक उपचार अस्तित्त्वात नाहीत किंवा कारक उपचारात्मक नाहीत उपाय. उदाहरणार्थ, पुरोगामी किफोस्कोलिओसिसची आवश्यकता असू शकते फिजिओ किंवा ब्रेस applicationsप्लिकेशन्स, परंतु विविध उपचार पर्यायांच्या संभाव्य परिणामकारकतेचे मूल्यांकन केस-दर-प्रकरण आधारावर करणे आवश्यक आहे. बर्‍याच रुग्ण बौद्धिक तूटांनी ग्रस्त असल्याने, लवकर हस्तक्षेप अनेकदा देऊ केले जाते. उच्चार थेरपी विलंबाची भाषा संपादन अशी लक्षणे आढळल्यास प्रशिक्षण देखील अर्थपूर्ण ठरू शकते. प्लास्टिकच्या शस्त्रक्रियेद्वारे काही फास्टियल विकृती सुधारल्या जाऊ शकतात. तथापि, जोपर्यंत शारीरिक कार्य करणे खराब करते अशा विकृतींवर नियंत्रण ठेवण्यात आले नाही तोपर्यंत पूर्णपणे कॉस्मेटिक दोष नगण्य आहेत.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अनुवांशिक दोषांमुळे कॉफिन-लोरी सिंड्रोममुळे बर्‍याच वेगवेगळ्या विकृती आणि विकृती उद्भवू शकतात, कारण त्यांना पूर्णपणे बरे केले जाऊ शकत नाही किंवा कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, केवळ लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने मर्यादित करण्यासाठी, प्रभावित व्यक्तीला उपलब्ध आहे अपस्मार. सुनावणी तोटा सामान्यत: केवळ सुनावणीच्या सहाय्यानेच उपचार केले जाऊ शकतात. संपूर्ण सुनावणी कमी झाल्यास यापुढे उपचार केले जाऊ शकत नाही. वेगवेगळ्या व्यायामाद्वारे वैयक्तिक विकृतींवर उपचार केले जाऊ शकतात फिजिओ किंवा फिजिओथेरपी. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती करू शकतो आघाडी कोणतेही निर्बंध न करता सामान्य जीवन. कॉर्सेट अनुप्रयोग देखील अस्वस्थता दूर करू शकतात. इच्छित असल्यास काही विकृतींवर शस्त्रक्रियाद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. नियमानुसार, यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. कॉफिन-लोरी सिंड्रोममुळे बहुतेक रुग्ण देखील योग्यरित्या बोलू शकत नसल्यामुळे, रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात सुलभतेसाठी लोगोपेडिक प्रशिक्षण आवश्यक आहे. कॉफिन-लोरी सिंड्रोमचा उपचार न केल्यास, लक्षणे रुग्णाचे आयुष्य अत्यंत कठीण बनवतात आणि संभवतः आयुर्मान कमी करतात. तथापि, सिंड्रोमचा संपूर्ण बरा होऊ शकत नाही.

प्रतिबंध

कॉफिन-लोरी सिंड्रोमच्या संदर्भात एकमेव प्रतिबंध पर्याय आहे अनुवांशिक सल्ला. उदाहरणार्थ, ज्ञात उत्परिवर्तन असलेल्या उच्च-जोखमीच्या कुटुंबांमध्ये, जन्मपूर्व निदान heterozygote चाचणी समावेश जाऊ शकते. अनुवांशिक समुपदेशन कुटुंब नियोजनात विचार केला पाहिजे. स्वत: चे मूल न बाळगण्याचा आणि दत्तक घेण्याचा निर्णय जोखीम असलेल्या कुटुंबांसाठी एक कल्पनारम्य सावधगिरी बाळगणारा पाऊल असू शकतो.

फॉलो-अप

कॉफिन-लोरी सिंड्रोममुळे ग्रस्त रुग्ण दीर्घकालीन पाठपुरावा काळजीवर अवलंबून असतात. शारीरिक मर्यादा कमी करण्यासाठी, तीव्र लक्षणांवर उपचार केले जात असताना पुनर्वसन सुरू केले पाहिजे. अशाप्रकारे, कोणतीही पवित्रा आणि इतर विशिष्ट लक्षणे कमी होऊ शकतात. फिजिओथेरपी रुग्णाची मोटर कौशल्ये पुनर्संचयित करण्यासाठी आवश्यक आहे. पीडित व्यक्ती घरी, खेळात देखील स्वत: चा व्यायाम करु शकतात. शस्त्रक्रियेनंतर, तज्ञांनी शस्त्रक्रियेच्या उपचार प्रक्रियेची तपासणी केली पाहिजे जखमेच्या साप्ताहिक आणि लिहून द्या वेदना किंवा जखमेच्या मलहम गरज असल्यास. आफ्टरकेअरमध्ये देखील समाविष्ट आहे मानसोपचार आणि औषध उपचार वेदना, शामक आणि प्रतिपिंडे. लक्ष आणि एकाग्रता प्रशिक्षित केले पाहिजे. सर्व असूनही उपाय, कॉफिन-लोरी सिंड्रोम ग्रस्त लोकांना वास्तविक उपचारानंतरही सतत काळजी घेणे आवश्यक आहे. परिणामी, मानसिक तक्रारी बर्‍याचदा उद्भवतात, ज्यावर दीर्घकालीन उपचार करणे देखील आवश्यक आहे. पीडित व्यक्तींना एक योग्य थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे जो रुग्णाला वैयक्तिक सल्ला देऊ शकेल. इतर बाधित व्यक्तींशी चर्चा करणे उपयुक्त ठरते. वैद्यकीय तपासणी हा पाठपुरावा काळजीचा एक महत्वाचा भाग आहे आणि महिन्यातून दोनदा घ्यावा. कॉफिन-लोरी सिंड्रोम स्वतंत्रपणे वेगवेगळ्या स्वरूपात होऊ शकतो उपचार आणि काळजी घेणे नेहमीच रुग्णाच्या स्थितीवर अवलंबून असते आरोग्य आणि त्यानुसार बदलू शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

कॉफिन-लोरी सिंड्रोम अनुवांशिक आहे. आतापर्यंत, या रोगाचा योग्य प्रकारे उपचार करण्यासाठी पारंपारिक वैद्यकीय पद्धती किंवा वैकल्पिक उपचार नाहीत. तथापि, बर्‍याच लक्षणांवर कारवाई करणे आणि पीडित व्यक्तींना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात सामोरे जाण्यात येणा difficulties्या अडचणींचे व्यवस्थापन करणे शक्य आहे. लठ्ठपणा, जे सामान्य आहे, एक निरोगी, कमी चरबी खाल्ल्यास प्रतिबंधित केले जाऊ शकते आहार. रुग्ण किंवा त्यांचे नातेवाईक इकोट्रोफोलॉजिस्ट द्वारा बनविलेले पौष्टिक योजना बनवू शकतात. च्या पहिल्या चिन्हेपासून हे सुरू केले पाहिजे लठ्ठपणा. बर्‍याच रूग्णांना बर्‍याचदा लक्षात येण्यासारख्या बाह्य स्वरुपाचा त्रास देखील होतो. जर ती विलक्षण विसंगतीची बाब असेल तर जसे की जास्त प्रमाणात नाक किंवा मोठ्याने ओठ वाढविल्यास, रुग्ण त्याच्याद्वारे तिचे स्वरूप सामान्य करू शकतो सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया. जर प्लास्टिकच्या शस्त्रक्रियेद्वारे रुग्णाची समस्या दूर केली जाऊ शकत नाहीत, तर तो फ्रेमवर्कच्या चौकटीत बाह्य स्वरुपाच्या तृतीय पक्षाच्या प्रतिक्रियांचा सामना करण्यास अधिक चांगले शिकू शकतो. मानसोपचार. भाषण आणि हालचाल विकारांच्या बाबतीत, स्पीच थेरपिस्ट आणि फिजिओथेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. सातत्याने प्रशिक्षण घेतल्यास, रुग्ण सामान्यत: लक्षणे कमी करू शकतो. अपंगांच्या बाबतीत शिक्षण क्षमता, प्रभावित मुलांच्या पालकांनी योग्य प्रयत्न करणे महत्वाचे आहे लवकर हस्तक्षेप.