कारण | फॅक्टर 5 लेडेन

कारण

घटक 5 चे कारण अट अनुवांशिक आहे. "फॅक्टर 5" प्रथिने तयार करण्यासाठी जबाबदार जनुकातील परिवर्तनामुळे हा घटक सक्रिय प्रथिने सीला प्रतिरोधक बनतो ज्यामुळे गोठ्यात वाढ होते. फॅक्टर 5 लेडेन अशाप्रकारे एपीसी रेझिस्टन्सचे सर्वात प्रसिध्द जन्मजात प्रतिनिधित्व करते.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जनुकातील अशा परिवर्तनाचा जन्म पालकांकडून मुलांकडून होतो, जरी हे असे होऊ शकते की फॅक्टर 5 रोगाने पीडित पालकांशिवाय मुलामध्ये उत्परिवर्तन उत्स्फूर्तपणे होते. केवळ एका पालकांनी परिवर्तित जीन मुलामध्ये संक्रमित केली आहे किंवा दोन्ही पालकांनी परिवर्तित जीन संक्रमित केले आहे यावर अवलंबून या रोगाची तीव्रता बदलते. काही दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, सामान्य, उत्परिवर्तित जीन्स असूनही, फॅक्टर 5 सक्रिय प्रथिने सीला प्रतिरोधक असू शकतो, ज्यामुळे गोठ्यात वाढ होते.

उदाहरणार्थ, दरम्यान हे शक्य आहे गर्भधारणा आणि “गोळी” घेत असताना. जादा वजन किंवा वाढ कोलेस्टेरॉल मध्ये रक्त अशा विकत घेतलेल्या एपीसी प्रतिरोधनास ट्रिगर देखील असू शकते. तथापि, त्यातील अनुवांशिक उत्परिवर्तीत फरक करणे आवश्यक आहे रक्त गोठणे कारणे काढून टाकल्यानंतर साधारणपणे घडतात (उदा. जेव्हा गोळी बंद केली जाते तेव्हा).

उपचार

विद्यमान घटक 5 चे निदान झाल्यानंतर साधारणपणे कोणतीही थेरपी आवश्यक नसते अट. फक्त ए च्या बाबतीत थ्रोम्बोसिस योग्य औषधोपचार करून थ्रॉम्बस विरघळविला जाऊ शकतो याची खात्री केली पाहिजे. तथापि, पीडित व्यक्तीस तात्पुरते धोका वाढल्यास रक्त गुठळ्या तयार करणे, काही अँटीकोआगुलंट औषधे दर्शविली जाऊ शकतात.

उदाहरणार्थ, कमी हालचालीच्या बाबतीत मोठ्या शस्त्रक्रियेनंतर असे होऊ शकते. येथे अचूक थेरपीसाठी महत्त्वाचे म्हणजे उत्परिवर्तित जीन एकसंध, म्हणजेच दोनदा अस्तित्वात आहे किंवा हेटरोजिगस म्हणजेच एकदाच अस्तित्त्वात आहे.

फॅक्टर 5 रोगाने ग्रस्त असलेल्या महिलांसाठी हे महत्वाचे आहे की त्या बाबतीत गर्भधारणा प्रभारी स्त्रीरोगतज्ज्ञांना अस्वस्थतेबद्दल माहिती दिली जाते रक्त गोठणे जेणेकरून तो किंवा ती आवश्यक थेरपी वजन वाढवू शकेल. औषधा व्यतिरिक्त, व्यायामाची वाढ रोखण्यासाठी रोगप्रतिबंधक उपाय म्हणून देखील व्यायामाचा उपयोग केला जाऊ शकतो रक्ताची गुठळी. विशेषतः जोखीम असलेल्या व्यक्तींनी याचा विचार केला पाहिजे.

कोणत्याही परिस्थितीत, उपस्थित असलेल्या प्रत्येक डॉक्टर तसेच फॅमिली डॉक्टरला प्रश्नातील जनुकातील विद्यमान उत्परिवर्तनाबद्दल माहिती दिली पाहिजे. घटक 5 च्या उपस्थितीचे कारण अट अनुवांशिक पार्श्वभूमी आहे, रोगाचे विश्वसनीय निदान करण्यासाठी अनुवांशिक निदान पद्धती वापरल्या जातात. रोगाच्या विशिष्ट निदानासाठी दोन पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात.

एकीकडे, डीएनए क्रमांकाद्वारे डीएनएचा अचूक बेस अनुक्रम निश्चित केला जाऊ शकतो. जर प्रभावित जनुकात बेसची देवाणघेवाण झाली असेल, घटक 5 लीडेन विश्वसनीयरित्या निदान झाले आहे. या पद्धतीचा तोटा म्हणजे तो खूपच महाग आहे, म्हणूनच सामान्यत: भिन्न निदान चाचणी घेतली जाते: ही चाचणी विशिष्ट डीएनए-कटिंगचा वापर करते एन्झाईम्स पीडित व्यक्तीच्या डीएनएची तपासणी करणे आणि परिणामी डीएनएच्या तुकड्यांच्या लांबीद्वारे जनुकातील परिवर्तनाचे अस्तित्व आहे की नाही हे निर्धारित करू शकते आणि अशा प्रकारे रोगाचे निदान विश्वसनीयपणे केले जाऊ शकते.

दोन्ही चाचण्या अत्यंत सुरक्षित आहेत आणि वस्तुतः कोणतीही चुकीची सकारात्मकता नाही. रक्ताच्या गुठळ्या जवळच्या नातेवाईकांमध्ये किंवा स्वत: व्यक्तीमध्ये तयार झाल्यास लोकांची तपासणी केली जाते आणि अशा प्रकारे वारसा मिळालेल्या फॅक्टर 5 रोगाचा संशय आहे. एखाद्याच्या विकासासाठी काही विशिष्ट जोखमीच्या घटकांना घटना जबाबदार नसल्यास अशा अनुवांशिक निदानाची शिफारस केली जाते रक्ताची गुठळी.