काबुकी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

काबुकी सिंड्रोम, ज्याला काबुकी मेकअप सिंड्रोम किंवा निकावा-कुरोकी सिंड्रोम असेही म्हणतात, हा एक अत्यंत दुर्मिळ वारसाहक्क आहे. कारण अद्याप अज्ञात आहे; उपचार लक्षणे कमी करण्याशी संबंधित आहे. आजपर्यंत, लक्षणांबद्दल किंवा रोगाच्या कोर्सबद्दल कोणतीही विपुल माहिती नाही; सिंड्रोम टाळता येत नाही.

काबुकी सिंड्रोम म्हणजे काय?

डॉ. कुरोकी आणि डॉ. निकावा - स्वतंत्रपणे - 1980 मध्ये सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले. काबुकी सिंड्रोम हा तुलनेने "नवीन" आजार आहे; या कारणास्तव, आजपर्यंत सिंड्रोमबद्दल फारच कमी माहिती आहे. काबुकी मेक-अप सिंड्रोम हे नाव रोगाच्या वैशिष्ट्यांचे वर्णन करते. शेवटी, प्रभावित झालेल्यांना जपानी थिएटरमधील काबुकी कलाकारांची आठवण होते. तथापि, "मेक-अप" या शब्दाने नकारात्मक संबंध आणला या वस्तुस्थितीमुळे, चिकित्सक प्रामुख्याने काबुकी सिंड्रोम हा शब्द वापरतात. या रोगाच्या क्षेत्रात फार कमी वैद्यकीय व्यावसायिक प्रत्यक्ष व्यावसायिक आहेत या वस्तुस्थितीमुळे, सिंड्रोमचे निदान फार क्वचितच झाले आहे. तथापि, असे गृहीत धरले पाहिजे की - जास्तीत जास्त - शेकडो लोक (जगभरात) काबुकी सिंड्रोमने प्रभावित आहेत. नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या किती आहे, हे सांगता येणार नाही.

कारणे

आतापर्यंत, कारण, ज्या कारणांमुळे काबुकी सिंड्रोम फुटू शकतो, अज्ञात आहे. वैद्यकीय तज्ञ अनुवांशिक संरचनेचे तुरळक किंवा उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन गृहीत धरतात. संशोधक आतापर्यंत बाह्य परिस्थिती किंवा काही पर्यावरणीय परिस्थिती देखील नाकारू शकले आहेत ज्यामुळे अनुवांशिक दोष सुरू होतो. काही प्रकरणांमध्ये, ज्यांचे पालक (किंवा एक पालक) देखील समान उत्परिवर्तन करतात आणि अशा प्रकारे काबुकी सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्या मुलांवर परिणाम झाला आहे. तथापि, आत्तापर्यंत फार कमी प्रभावित व्यक्ती आहेत ज्यांचे पालक (किंवा किमान एक पालक) देखील काबुकी सिंड्रोमने प्रभावित झाले आहेत. हे देखील आहे कारण रोगाचा कोर्स बदलतो आणि बर्याच बाबतीत प्रभावित व्यक्ती करू शकत नाही आघाडी एक नियमित जीवन - कुटुंब सुरू करण्याच्या अर्थाने. तथापि, दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांवरून असा निष्कर्ष काढला पाहिजे की काबुकी सिंड्रोम हा एक ऑटोसोमल-प्रबळ आनुवंशिक रोग आहे. त्यामुळे, वारसा मिळण्याचा धोका जीन दोष 50/50 आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सिंड्रोममध्ये खूप वैविध्यपूर्ण आणि विस्तृत स्पेक्ट्रम आहे. प्रभावित व्यक्ती कमानदार आणि रुंद ग्रस्त आहेत भुवया, लांबलचक पॅल्पेब्रल फिशर, तसेच एक सपाट नाकाची टोक आणि मोठे, पसरलेले आणि कपाच्या आकाराचे कान. बर्‍याच बाधित व्यक्तींना उच्च टाळू, फाटलेली असते ओठ आणि टाळू, आणि देखील दंत विसंगती. तथापि, जन्माच्या वेळी मुले सामान्य आकारात असताना, वाढीस उशीर होतो. संशोधनाच्या सुरुवातीला असे गृहीत धरले जाऊ शकते की मायक्रोसेफली हे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांपैकी एक आहे, अधिकाधिक प्रकरणे ज्ञात झाली ज्यांना याचा परिणाम झाला नाही. कंकाल प्रणालीची विसंगती (ब्रॅचिमेसोफॅलांगिया, ब्रॅचिडॅक्टिली व्ही तसेच पाचव्या बोटांची क्लिनोडॅक्टिली, विस्थापित किंवा हायपरएक्सटेंसिबल सांधे तसेच मणक्याच्या विसंगती) तसेच गर्भाच्या त्वचारोगविषयक विसंगती बोटांचे टोक पॅड वारंवार विकसित होतात. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीची बौद्धिक कमतरता असते; काहीवेळा रुग्ण न्यूरोलॉजिकल लक्षणांची देखील तक्रार करतात आणि कधीकधी फेफरे किंवा स्नायू हायपोटोनियाने ग्रस्त असतात. प्रभावित व्यक्तीच्या विकासास सहसा विलंब होतो. ऑटिस्टिक वैशिष्ट्ये, सुनावणी कमी होणे, आणि अतिक्रियाशीलता देखील दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहे. काही प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तींचे श्वेतपटल निळसर असते, जे आनुवंशिक रोगाची आठवण करून देते. ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता (ठिसूळ हाडे रोग), इतर. जन्मजात हृदय दोष, सेप्टल दोष किंवा डाव्या बाजूचे अवरोधक विकृती देखील शक्य आहेत. मूत्रमार्ग आणि मूत्रपिंडाच्या कोणत्याही विकृती देखील उद्भवू शकतात, जरी प्रभावित व्यक्तींपैकी फक्त 25 टक्के लोक ही लक्षणे आणि चिन्हे ग्रस्त आहेत.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

आजपर्यंत, काबुकी सिंड्रोमचे सहज आणि विश्वासार्हपणे निदान करता यावे यासाठी कोणत्याही चाचण्या उपलब्ध नाहीत. आनुवंशिकशास्त्रज्ञांनी प्रामुख्याने विशिष्ट वैशिष्ट्यांवर लक्ष केंद्रित केले पाहिजे. म्हणून, बाधित मुलामध्ये पाच मुख्य वैशिष्ट्यांपैकी चार वैशिष्ट्ये होईपर्यंत निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकत नाही: स्केलेटल विसंगती, वैशिष्ट्यपूर्ण चेहरे, मानसिक मंदता, डर्मेटोग्लिफिक विसंगती किंवा प्रसवोत्तर लहान उंची.शिवाय, डॉक्टरांनी चेहऱ्याची वैशिष्ट्ये देखील बारकाईने तपासली पाहिजेत. काबुकी सिंड्रोमचे कोर्स वेगवेगळे असतात. आत्तापर्यंत, फक्त काही दस्तऐवज उपलब्ध आहेत, ज्यामुळे काबुकी सिंड्रोम कसे वागते हे अचूकपणे स्पष्ट करणे शक्य नाही. शिवाय, सिंड्रोमचे वेगवेगळे प्रकटीकरण आहेत. तर काही मुले करू शकतात आघाडी अर्ध्या मार्गाने सामान्य जीवनात, असे गंभीर प्रकार आहेत की प्रभावित व्यक्तींना प्रचंड मर्यादांसह जगावे लागते (चालणे, उभे राहणे, (बोलण्यात) समस्या). काबुकी सिंड्रोम बाधित लोकांच्या आयुर्मानावर परिणाम करते की नाही हे माहित नाही, परंतु ते नाकारता येत नाही. पूर्णपणे बाहेर.

गुंतागुंत

काबुकी सिंड्रोम हा वंशपरंपरागत कमी घटनांच्या विकारांपैकी एक आहे. काबुकी सिंड्रोम विविध जन्मजात विसंगतींमध्ये प्रकट होतो, विशेषत: चेहऱ्यावर, तसेच कंकालच्या संरचनेतील बदलांच्या आधारावर लहान उंची आणि आंशिक बुद्धिमत्ता विकार. नवजात मुलांमध्ये बाह्य विकृती आधीच सहजपणे ओळखल्या जाऊ शकतात, जसे की फाटलेले टाळू आणि ओठ, बुडलेले अनुनासिक टीप, कान फैलावतो आणि कमानापर्यंत लांबलचक पॅल्पेब्रल फिशर भुवया. आयुष्याच्या वाढीसह सिंड्रोमशी संबंधित अधिक गुंतागुंत निर्माण होतात. संक्रमणास तीव्र संवेदनाक्षमतेमुळे, काबुकी सिंड्रोम असलेली मुले आजारी असतात आणि वारंवार सर्दी आणि मध्यम कान संक्रमण शारीरिक विकास समस्याप्रधान आहे, कारण प्रभावित व्यक्तींचा कल असतो कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, हिप डिसप्लेशिया, दंत विसंगती आणि हायपेरेक्स्टेन्शन या हाताचे बोट सांधे. पौगंडावस्थेपूर्वीच, लठ्ठपणा आणि मोठ्या प्रमाणात हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या सामान्य आहेत. जर काबुकी मुले प्राप्त करतात उपचार च्या रुपात स्पीच थेरपी, फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा तसेच सुरुवातीच्या टप्प्यावर मानसिकदृष्ट्या पर्यवेक्षित विकासात्मक समर्थन, ते शक्य तितक्या शालेय धड्यांमध्ये भाग घेऊ शकतात. गहन वैद्यकीय सेवेद्वारे, पुढील कमतरता ओळखल्या जाऊ शकतात, परंतु केवळ मर्यादित मर्यादेपर्यंतच त्यांचे उपचार केले जाऊ शकतात. रोगाची जटिलता आणि परिणामी गुंतागुंत लक्षणीय आहे. पौगंडावस्थेतील काबुकी ग्रस्तांना उत्स्फूर्त झटके आणि मज्जासंस्थेचे विकार होतात आणि जवळजवळ दोनपैकी एक सिंड्रोम होतो. सुनावणी कमी होणे. काबुकी सिंड्रोम असलेल्या प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नवजात बाळामध्ये विकृती किंवा विकृती असल्यास, डॉक्टरांना सूचित केले पाहिजे. काबुकी सिंड्रोम मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच त्याच्या स्पष्ट लक्षणांमुळे ओळखला जाऊ शकतो. एक फाट लक्षात पालक ओठ आणि टाळू, ऐकण्याच्या समस्या किंवा त्यांच्या मुलाच्या वाढीच्या विकारांसह डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. सुनावणी तोटा, अतिक्रियाशीलता आणि दौरे हे देखील स्पष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत ज्यांना डॉक्टरांकडून स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. बंद देखरेख उपचारादरम्यान डॉक्टरांनी सूचित केले आहे. विशेषतः वाढीच्या टप्प्यात, सतत समायोजन उपचार आवश्यक आहे. पालकांनी कोणत्याही असामान्य लक्षणांची माहिती डॉक्टरांना दिली पाहिजे. बाबतीत पेटके or वेदना, मुलाला रुग्णालयात नेले पाहिजे. काबुकी सिंड्रोमचे उपचार विशिष्ट लक्षणे आणि तक्रारींवर अवलंबून फॅमिली फिजिशियन आणि विविध तज्ञांद्वारे प्रदान केले जातात. मुलांना प्रथम बालरोगतज्ञांकडे सादर केले पाहिजे. पासून ग्रस्त प्रभावित व्यक्ती लठ्ठपणा तसेच पोषणतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. कार्डिओलॉजिस्टची सर्वसमावेशक तपासणी देखील अगोदर आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

अद्याप कोणतेही कारण ज्ञात नसल्यामुळे, काबुकी सिंड्रोमवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. याचा अर्थ असा आहे की डॉक्टर प्रामुख्याने सिंड्रोमच्या तीव्रतेचे मूल्यांकन करतात आणि त्यानंतर त्यानुसार उपचारांची योजना करतात. चालणे, उभे राहणे किंवा बोलण्यात काही मर्यादा असल्यास, भौतिक आणि लॉगोपेडिक युनिट्सची प्रामुख्याने शिफारस केली जाते. दुसरीकडे, जर अवयवांच्या विकृतींचे निदान झाले असेल, तर डॉक्टर मुख्यत्वे दृष्टीदोष झालेल्या अवयवांना बरे करण्यावर किंवा उपचार करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. जीवन समर्थन आणि लक्षण आणि वेदना आराम ही डॉक्टरांसाठी सर्वात महत्त्वाची समस्या आहे. कोणतीही भौतिक वेदना जे रोगाच्या काळात उद्भवू शकते त्यावर औषधोपचार केला जातो. पुन्हा, प्रामुख्याने केवळ लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात, परंतु कारणांवर नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

काबुकी सिंड्रोमसाठी सर्वात प्रभावी स्व-मदत पुरेसा आणि नियमित व्यायाम आहे. याचा अर्थ रोजचा असा नाही मॅरेथॉन or सहनशक्ती ज्या खेळांमध्ये माणूस स्वत:चा प्रयत्न करतो. स्वतःच्या मर्यादा ओळखणे आणि अनुभवी असणे महत्त्वाचे आहे. फिटनेस प्रशिक्षक एक व्यक्ती एकत्र ठेवतो प्रशिक्षण योजना उपस्थित डॉक्टरांच्या सहकार्याने. ही योजना नंतर नियमितपणे रुग्णाच्या स्वतःच्या प्रगतीशी जुळवून घेतली पाहिजे. दैनंदिन व्यायामाने, प्रभावित व्यक्ती काहीवेळा त्याच्या स्नायूंवर लक्षणीय नियंत्रण मिळवू शकते आणि सामान्यतः उद्भवणाऱ्या स्नायू हायपोटोनियाचा प्रतिकार करू शकते किंवा उपचार लवकर सुरू केल्यास त्याचा प्रतिकार करू शकतो. याव्यतिरिक्त, व्यायाम उत्तेजित करते अभिसरण आणि प्रोत्साहन देते रक्त प्रवाह, जे उपचारात्मक प्रभावास समर्थन देते. फेफरे दरम्यान दुखापत होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी, ते पडण्यासाठी सुरक्षित आहे याची खात्री करण्यासाठी जिवंत वातावरण सुसज्ज करताना काळजी घेणे आवश्यक आहे. टाइल फ्लोअरिंग ऐवजी गालिचे घालणे आधीच उशीच्या प्रभावामुळे पडल्यामुळे होणारी संभाव्य दुय्यम जखम कमी करू शकते. शेवटचे परंतु किमान नाही, जीवनाच्या चांगल्या दर्जाच्या मार्गावर पोषण देखील निर्णायक भूमिका बजावते. एक संतुलित मॅग्नेशियम पातळी ची तीव्रता कमी करते पेटके आणि हे केवळ आहाराद्वारेच प्राप्त केले जाऊ शकत नाही पूरक, परंतु आदर्शपणे मध्ये सातत्याने बदल करून आहार. या संदर्भात मदत प्रशिक्षित पोषणतज्ञांकडून केली जाते जे रोग आणि ऍलर्जी लक्षात घेतात आणि सर्वोत्तम व्यक्तीचे संकलन करतात. आहार.

प्रतिबंध

आतापर्यंत कोणतेही कारण ज्ञात नसल्यामुळे, काबुकी सिंड्रोम टाळता येत नाही. तथापि, पर्यावरणीय प्रभाव, बाह्य कारणे किंवा अनुकूल घटक पूर्णपणे नाकारले जाऊ शकतात.

फॉलो-अप

काबुकी सिंड्रोममध्ये, द उपाय आफ्टरकेअर बहुतेक प्रकरणांमध्ये मर्यादित असते किंवा प्रभावित व्यक्तीसाठी अजिबात उपलब्ध नसते. त्याच वेळी, या रोगासाठी फॉलो-अप काळजी नेहमीच आवश्यक नसते, कारण हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, रुग्णाला मूल होण्याची इच्छा असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी प्रथम केले पाहिजे, जेणेकरून वंशजांमध्ये काबुकी सिंड्रोम पुन्हा उद्भवू नये. रोगाचा लवकर शोध आणि उपचार सहसा रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम करतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या रोगाने प्रभावित व्यक्ती गहनवर अवलंबून असते उपाय of फिजिओ आणि फिजिओथेरपी देखील. लक्षणे कमी करण्यासाठी अशा थेरपींमधील काही व्यायाम घरी देखील पुनरावृत्ती करता येतात. तसेच काबुकी सिंड्रोमसाठी मित्र आणि स्वतःच्या कुटुंबाद्वारे सखोल काळजी आणि मदत खूप महत्वाची आहे आणि मानसिक अस्वस्थता किंवा नैराश्य टाळू शकते आणि कमी करू शकते. शक्यतो या आजारामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते, त्यामुळे अनेकदा रुग्णाच्या पालकांनी किंवा नातेवाईकांनीही मानसिक उपचार घ्यावेत.

हे आपण स्वतः करू शकता

काबुकी सिंड्रोम, जन्मजात आनुवंशिक रोग म्हणून, उपचार केला जाऊ शकत नाही. मानसिक अपंगत्व देखील अपरिवर्तनीय आहे. म्हणून, प्रभावी दैनंदिन जीवनातील मदत इतर लक्षणे लक्ष्यित करणे आवश्यक आहे. प्रामुख्याने स्नायू हायपोटोनिया आणि विविध विकृती सोबतची लक्षणे म्हणून उद्भवतात. दैनंदिन जीवनात विशेषतः स्नायू हायपोटोनियाचा प्रतिकार केला जाऊ शकतो. दैनंदिन स्नायूंच्या व्यायामामुळे पीडितांना त्यांच्या स्नायूंवर किमान अंशतः नियंत्रण मिळू शकते. वैयक्तिक क्षमतांच्या मर्यादांचा आदर करणे महत्त्वाचे आहे. त्यामुळे कोणताही सार्वत्रिक प्रशिक्षण कार्यक्रम नाही. रोजच्या मदतीची आणखी एक शक्यता सोबतच्या झटक्यांसाठी आहे. एकीकडे, घराची फॉल-प्रूफ डिझाईन पडल्यामुळे होणाऱ्या संभाव्य जखमांना तोंड देण्यासाठी उपयुक्त आहे. दुसरीकडे, द आहार निरोगी संदर्भात तयार केले जाऊ शकते मॅग्नेशियम शिल्लक ची तीव्रता कमी करण्यासाठी पेटके. आहार पूरक या उद्देशासाठी एक कल्पनीय पर्याय देखील आहेत. तथापि, एकंदरीत, नियमित व्यायाम हा दैनंदिन स्व-मदताचा सर्वात महत्त्वाचा घटक आहे. वर्णन केल्याप्रमाणे, ते स्नायूंचा प्रतिकार करते हायपोटेन्शन, परंतु प्रभावित करणार्‍या लक्षणांमध्ये देखील मदत करते रक्त प्रवाह व्यायाम क्रॅंक अप अभिसरण आणि अशा प्रकारे नियमन करते रक्त प्रवाह, पुरेसा पुरवठा सुनिश्चित करणे.