एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक जन्मजात, दुर्मिळ आणि वारसा आहे संयोजी मेदयुक्त अराजक संयोजी ऊतक संपूर्ण शरीरात आढळते, म्हणून या रोगाची लक्षणे भिन्न आहेत. तेथे जास्त ताणलेले, सहज जखमी होऊ शकतात त्वचा तसेच फाटणे अंतर्गत अवयव, अस्थिबंधन, tendons आणि रक्त कलम. याव्यतिरिक्त, हा रोग हायप्रोमोबाईल द्वारे दर्शविला जातो सांधे.
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमची कारणे.
याची अनेक प्रकार आहेत एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम, परंतु त्यांची कारणे पूर्णपणे समजली नाहीत. ईडीएसच्या काही प्रकारांमध्ये, कारण हा अनुवांशिक डिसऑर्डर असल्याचे मानले जाते कोलेजन in संयोजी मेदयुक्त. कोलेजन एक तंतुमय प्रथिने आहे ज्याचा एक घटक आहे त्वचा, tendons, अस्थिबंधन, सांधे, इ. आणि इतर गोष्टींबरोबरच, त्याच्या लवचिकतेसाठी जबाबदार आहे त्वचा. ईडीएसच्या इतर प्रकारच्या कारणे अद्याप अस्पष्ट आहेत.
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम: लक्षणे.
ईडीएसची लक्षणे कमी-अधिक प्रमाणात दिसून येऊ शकतात आणि मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. अशा प्रकारे, प्रत्येक प्रकारात भिन्न प्रमाणात चिन्हे दिसू शकतात. ठराविक लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- हायपरोमोबाईल जोड
- ओव्हरस्ट्रेच केलेले आणि सहज जखमी झालेली त्वचा
- खराब जखम बरे करणे आणि डाग येणे
- जखमेची प्रवृत्ती
- चा सहभाग अंतर्गत अवयव (उदाहरणार्थ, मधील बदल हृदय वाल्व्ह, व्हॅसोडिलेटेशन, हर्नियास).
याव्यतिरिक्त, ईडीएसच्या प्रकारानुसार इतर लक्षणे देखील उद्भवू शकतात.
एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचे निदान निकष.
मार्च 2017 मध्ये, नवीन निदानाचे मापदंड प्रकाशित केले गेले जे रोगाच्या विस्तृत आणि विशिष्ट वर्गीकरणास अनुमती देतात. या निकषांनुसार, एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचे 13 प्रकार आता वेगळे आहेत, परंतु अद्याप यासाठी कोणतेही जर्मन भाषांतर नाही:
- शास्त्रीय ईडीएस (सीईडीएस)
- शास्त्रीय-सारखी ईडीएस (क्लेड्स)
- कार्डियाक-व्हॅल्व्हुलर ईडीएस (सीव्हीईडीएस)
- संवहनी ईडीएस (व्हीईडीएस)
- हायपरोबाईल ईडीएस (एचईडीएस)
- आर्थ्रोकेलासीओ ईडीएस (एईडीएस)
- त्वचाविभाजन ईडीएस (डीईडीएस)
- किफोस्कोलिओटिक ईडीएस (केईडीएस)
- ब्रिटल कॉमेरा सिंड्रोम (बीसीएस)
- स्पोंडिलोडास्प्लास्टिक ईडीएस (स्पिड्स)
- मस्क्यूलोकंट्रिकल ईडीएस (एमसीईडीएस)
- मायोपॅथिक ईडीएस (एमईडीएस)
- पीरियडॉन्टल ईडीएस (पीईडीएस)
बर्‍याचदा, लक्षणे कोणत्याही प्रकारास स्पष्ट असाइनमेंटची परवानगी देत नाहीत - म्हणून वर्गीकरण एक मार्गदर्शक मार्गदर्शक म्हणून अधिक पाहिले जाते आणि प्रकारांवरील संशोधन पूर्ण मानले जात नाही.
ईडीएस: विलेफ्रेंच वर्गीकरण.
2017 पर्यंत, च्या भिन्न प्रकारांच्या लहान संख्येमध्ये फरक होता एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम, जे विलेफ्रेन्चे वर्गीकरण म्हणून ओळखले जाते, जे अद्याप जर्मनीमध्ये स्थापित आहे. या वर्गीकरणात खालील प्रकार आणि त्यांची विशिष्ट लक्षणे समाविष्ट आहेत:
- क्लासिक प्रकार: प्रकार I आणि II (अत्यंत ओसरलेल्या आणि सहज जखमी झालेल्या त्वचेची प्रवृत्ती जखम, गरीब जखम भरून येणे, जखम बरी होणेची हायपरमोबिलिटी सांधे, अंतर्गत अवयव आणि कलम याचा परिणाम देखील होऊ शकतो, प्रकार II मध्ये टाइप केल्याप्रमाणे लक्षणे दर्शविली जात नाहीत).
- हायपरमॉबाईल प्रकार: प्रकार III (त्वचेचा कमी सहभाग, वारंवार विरघळण्यासह सांध्याची स्पष्ट हायपरोबिलिटी, तीव्र स्नायू आणि सांधे दुखी, पाठीचा कणा आणि हातचे विकृती.
- संवहनी प्रकार: प्रकार IV (हायपररेक्टेन्सिबल आणि पातळ, अर्धपारदर्शक त्वचा, प्रवृत्ती) जखम, लहान सांध्याची हायपरमोबिलिटी, अंतर्गत अवयव आणि कलम देखील प्रभावित होऊ शकते).
- किफोस्कोलिओटिक प्रकार: सहावा प्रकार (त्वचेची मध्यम ते तीव्र हायपररेक्टेन्सिबिलिटी, गरीब जखम भरून येणे, जखम बरी होणे, अत्यंत वाहून नेणारे सांधे, डोळे तसेच अंतर्गत अवयव देखील प्रभावित होऊ शकतात).
- आर्थ्रोकेलासिक प्रकार: सातवा ए / बी प्रकार (त्वचेची कमी ते मध्यम हायपररेक्टेन्सिबिलिटी, लवचिक आणि पातळ त्वचा, गरीब जखम भरून येणे, जखम बरी होणे, वारंवार नितंबांच्या अवस्थेसह सांध्याची ओव्हरव्होव्हमेंट उच्चारित).
- त्वचेच्या त्वचेच्या आकाराचे प्रकार: प्रकार सातवा सी (त्वरीत त्वचेची झीज आणि त्वचेची झीज, सांध्याची उच्चारित हायपरोबिलिटी, अंतर्गत अवयव देखील प्रभावित होऊ शकतात).
ईडीएसच्या या प्रकारांपैकी, हायपरोमोबाईल आणि शास्त्रीय प्रकार बहुतेक वेळा दिसतात. या वर्गीकरणात, इतर विदेशी प्रकार देखील वेगळे आहेत, परंतु ते अत्यंत दुर्मिळ आहेत.
ईडीएसचे निदान
ईडीएसच्या निदानासाठी क्लिनिकल लक्षणे आणि प्रत्येक प्रकारच्या निकषांची उपस्थिती महत्त्वपूर्ण आहे. याव्यतिरिक्त, कौटुंबिक इतिहास प्रदान करू शकेल अधिक माहिती निदानाची स्थापना करण्यासाठी. विविध परीक्षा (अंशतः इतर रोगनिदान वगळण्यासाठी), अनुवांशिक चाचणी किंवा त्वचा बायोप्सी, ज्यात रासायनिक रचना कोलेजन त्वचेमध्ये तपासणी केली जाते, निदानामध्ये देखील वापरली जाऊ शकते. तथाकथित बीटन स्कोअरचा वापर करून सांध्याची हायपररेक्टेन्सिबिलिटी तपासली जाऊ शकते. सराव मध्ये, निदान सामान्यत: ठराविक लक्षणांच्या आधारे केले जात नाही तर त्याऐवजी वेगवेगळ्या लक्षणांच्या असामान्य घटनेच्या आधारे केले जाते, जे प्रभावित झालेल्यांना कोडे लावतात आणि कारणांसाठी अनेकदा शोध घेण्यास कारणीभूत असतात. शिवाय, बहुतेक डॉक्टरांना त्याच्या दुर्मिळतेमुळे बहुतेक डॉक्टरांना या रोगाबद्दल पुरेसे माहिती नसते हे अचूक निदान करून गुंतागुंतीचे आहे. त्यामुळे निदान होईपर्यंत प्रभावित व्यक्ती बर्‍याच वर्षांपासून ओडिसीतून जातात.
एहलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम: थेरपी.
ईडीएसवर इलाज नाही. रक्तवहिन्यासंबंधी प्रकारचे रुग्णांना सर्वात जास्त धोका असल्याचे मानले जाते आरोग्य समस्या. म्हणून, त्यांना सधन वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. मूलभूतपणे, सर्व ईडीएस ग्रस्त लोकांसाठी उपचार लक्षणे मुक्तीवर लक्ष केंद्रित करतात. अशा प्रकारे, देखरेख या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, फिजिओ किंवा ऑर्थोपेडिक एड्स जसे की मलमपट्टी समर्थन करू शकते उपचार. याउलट, हालचालींचा समावेश आहे हायपेरेक्स्टेन्शन किंवा संयुक्त लॉकिंग टाळले पाहिजे. शक्य असल्यास, शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केवळ एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमच्या उपचारांमध्ये पुरेसे कौशल्य असलेल्या केंद्रांमध्ये केले पाहिजे. शिवाय, या आजाराचा सामना करण्यासाठी बाधित व्यक्तींसाठी कुटुंबातील सदस्यांकडून आणि मित्रांकडून भावनिक आधार देणे विशेषतः महत्वाचे आहे. त्याचप्रमाणे वर्तन थेरपी आणि मानसिक काळजी मदत करू शकते.
ईडीएस: आपण स्वत: काय करू शकता
ईडीएस ग्रस्त म्हणून स्वत: ला या रोगासह आयुष्य सुलभ करण्यासाठी आपण करू शकता अशा काही गोष्टींमध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे.
- जास्त वजन टाळणे
- लहान जेवणाची शिफारस केली जाते
- ऑस्टियोपैथिक उपचार
- डोळे, दात यांची नियमित तपासणी हृदय आणि इतर अंतर्गत अवयव.
- एर्गोनोमिक एड्स वापरा
- आवश्यक असल्यास शू इनसोल्स
- आणीबाणी आयडी कार्ड नेहमीच ठेवा
ईडीएससह खेळ
विशेषत: मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुले, परंतु बरेच प्रौढ देखील खेळामध्ये व्यस्त राहण्यास आवडतात, जिथे किरकोळ जखमी लवकर होऊ शकते. एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोममुळे ग्रस्त रूग्णांसाठी तसेच सामाजिक वातावरणासाठीही या आजाराची समज विकसित करणे खूप महत्त्व आहे. जोपर्यंत क्रीडा क्रियाकलाप शक्य आहेत, अशी शिफारस केली जातेः
