एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम, ज्याला ईडीएस असेही म्हणतात, एक आहे संयोजी मेदयुक्त अनुवांशिक दोषाचा भाग म्हणून वारशाने मिळालेला विकार. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, ईडीएस अत्याधिक मोबाइलद्वारे प्रकट होतो सांधे तसेच च्या overstretchability त्वचा. कधीकधी कलम, अस्थिबंधन, स्नायू तसेच tendons आणि अंतर्गत अवयव EDS द्वारे देखील प्रभावित होऊ शकते; रोगनिदान कोणत्या प्रकारच्या सिंड्रोमचे निदान झाले आहे यावर अवलंबून असते.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम म्हणजे काय?

एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम खूप दुर्मिळ आहे संयोजी मेदयुक्त विकार हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो अनुवांशिक दोषाचा भाग म्हणून होतो. या प्रकरणात, ए कोलेजन संश्लेषण विकार उपस्थित आहे. पासून संयोजी मेदयुक्त ची लक्षणे आणि चिन्हे संपूर्ण शरीरात उपस्थित असतात एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम खूप भिन्न आणि वैविध्यपूर्ण असू शकते. काहीवेळा प्रभावित व्यक्ती ओव्हरस्ट्रेच झाल्याची तक्रार करू शकते त्वचा; काही प्रकरणांमध्ये समान आहे चर्चा च्या फुटणे कलम तसेच अंतर्गत अवयव. दहा प्रकारचे ईडीएस आहेत, जे विविध लक्षणे तसेच अभ्यासक्रम आणतात.

कारणे

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोममुळे होतो जीन मध्ये दोष कोलेजन संश्लेषण. सर्व रूग्णांपैकी सुमारे 80 टक्के रुग्णांना I ते III प्रकार आहेत, तर प्रकार IV ते VII सर्व रूग्णांपैकी फक्त एक अंश आहे; VIII ते X हे प्रकार अगदी कमी वेळा आढळतात. असताना कोलेजन एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमच्या प्रकार I आणि II मध्ये V चा परिणाम होतो, प्रकार III हा कोलेजन III चा विकार आहे. खालील जीन्स एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमला चालना देऊ शकतात: COL1A1 ते COL3A1, तसेच COL5A1 आणि COL5A2, आणि TNXB. कधीकधी ADAMTS2 आणि PLOD1 जनुक देखील सिंड्रोमसाठी जबाबदार असू शकतात. प्रकारावर अवलंबून, वारसाचा मोड देखील अवलंबून असतो. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमचे अनेक प्रकार ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतात. याचा अर्थ एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम विकसित होण्यासाठी बदलामुळे केवळ एका एलीलवर परिणाम झाला पाहिजे. तथापि, असे फॉर्म देखील आहेत जे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. या प्रकरणात, रोग प्रसारित करण्यासाठी दोन्ही ऍलेल्समध्ये बदल असणे आवश्यक आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोलेजन संश्लेषण विकारामुळे, द रक्त कलम, त्वचा तसेच सांधे अपर्याप्तपणे तयार होतात. याचा अर्थ रुग्णाला खंबीरपणाचा अभाव आहे आणि परिणामी, संयोजी ऊतींचे ओव्हरस्ट्रेचिंग होते. यामुळे पुढील वाटचालीत आधीच प्रभावित झालेल्या संरचनांना थोडासा फाटका ठरतो. विशेषतः, रक्त रक्तवाहिन्या फुटू शकतात, पाठीचा कणा वक्रता किंवा अगदी आतडे फुटू शकतात. कधीकधी अगदी आवर्ती न्यूमोथोरेसेस देखील शक्य आहे. प्रकार I आणि II मध्ये, रुग्ण अतिशय सहजपणे जखमी आणि जास्त ताणलेल्या त्वचेची तक्रार करतो. तो अतिशय भन्नाट दाखवतो जखम भरून येणे, जखम बरी होणे, अतिशय तीव्र hyperextensible आहे सांधे, आणि काही प्रकरणांमध्ये जहाजे तसेच अंतर्गत अवयव प्रभावित होऊ शकते. प्रकार III मध्ये, त्वचा केवळ अंशतः विकाराने प्रभावित होते; सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, बाधित लोक सांध्याच्या अत्यंत उच्चारित हायपरमोबिलिटीची तक्रार करतात. प्रकार IV मध्ये, अतिशय पातळ, जवळजवळ अर्धपारदर्शक त्वचा असते. रुग्णाची स्पष्ट प्रवृत्ती असते हेमेटोमा, सांध्याची अतिशय उच्चारित हायपरमोबिलिटी देखील आहे आणि या टप्प्यावर रक्तवाहिन्या आणि अंतर्गत अवयव देखील एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमने प्रभावित होतात. प्रकार VI मध्ये प्रामुख्याने त्वचेच्या मध्यम तीव्रतेच्या अतिरेक्‍ततेची तक्रार असते. जखम भरणे असामान्य आहे; अंतर्गत अवयव कधीकधी गुंतलेले असतात. बर्याच प्रकरणांमध्ये, डोळ्यांचा सहभाग देखील असतो. प्रकार VII A आणि B मध्ये, त्वचेची हायपरएक्सटेन्सिबिलिटी असते, जी कधीकधी अत्यंत पातळ असते. अनेक रुग्ण हिप डिस्लोकेशनची तक्रार करतात. दुसरीकडे, प्रकार VII C मध्ये, रूग्ण त्वचा निस्तेज आणि त्यांच्या अंतर्गत अवयवांच्या सहभागाची तक्रार करतात. सांधे देखील हायपरमोबाईल आहेत.

निदान आणि कोर्स

डॉक्टर मुख्यतः कौटुंबिक इतिहासाचा सल्ला घेऊन क्लिनिकल निदान करतात. शिवाय, डॉक्टर वाढीव तपासणी करतात केशिका Rumpel-Leede चाचणी वापरून नाजूकपणा आणि त्वचा देखील करते बायोप्सी, ज्यानंतर संपूर्ण कोलेजन संरचनेची इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपिक तपासणी केली जाते. प्रकार शोधण्यासाठी मानवी अनुवांशिक डीएनए प्रवर्धनाचा वापर केला जाऊ शकतो. प्रकारावर अवलंबून, एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमचे रोगनिदान आणि रोगाचा कोर्स बदलतो. काही रुग्णांना अगदी किरकोळ मर्यादा असतात, तर इतर रुग्णांना दैनंदिन जीवनात समस्या येतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, वेदना, अत्यंत संयुक्त अस्थिरता तसेच मणक्याचे विकृती हे सुनिश्चित करते की एक प्रचंड गतिशीलता प्रतिबंध दिलेला आहे. तथापि, बहुसंख्य रुग्णांचे आयुर्मान सामान्य असते; एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमचा भाग म्हणून केवळ फारच कमी रूग्णांमध्ये ज्यांना रक्तवहिन्यासंबंधी कमजोरी आहे त्यांना लक्षणीय गुंतागुंत होते.

गुंतागुंत

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोमची गुंतागुंत निदान केलेल्या प्रकारावर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, त्वचा, स्नायू आणि अस्थिबंधनांचे विकृती आहेत. अंतर्गत अवयव देखील प्रभावित होऊ शकतात. रूग्णांमध्ये त्वचा अनेकदा जास्त ताणलेली असते आणि सांधे जास्त हलू शकतात. विशेषतः मुलांना गुंडगिरी आणि छेडछाडीमुळे Ehlers-Danlos सिंड्रोमचा मोठा त्रास होतो. मंदी आणि मानसिक समस्या उद्भवू शकतात. अगदी सौम्य यांत्रिक आघाताने आणि अश्रूंमुळे त्वचेचे नुकसान होऊ शकते. त्यामुळे अपघाताचा धोका वाढतो आणि दाह. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोममुळे मणक्याचा देखील परिणाम होतो, त्यामुळे मणक्याचे विकृती होऊ शकते. भन्नाट जखम भरून येणे, जखम बरी होणे कधीकधी सर्व प्रकारांमध्ये उद्भवते, म्हणून संक्रमण आणि जळजळांवर विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे. कोणताही उपचार नाही किंवा उपचार Ehlers-Danlos सिंड्रोमसाठी उपलब्ध. तथापि, रुग्णाने शारीरिकदृष्ट्या कठोर क्रियाकलापांमध्ये गुंतू नये याची काळजी घेतली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, जखमेच्या आणि साध्या सर्दीचा उपचार अत्यंत सावधगिरीने केला पाहिजे. एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होत नाही. मुख्यतः मणक्याच्या वक्रतेमुळे किंवा बरे होण्यास उशीर झाल्यामुळे गुंतागुंत होऊ शकते जखमेच्या.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

त्वचेवर वारंवार अश्रू, असामान्य जखमा भरणे, आणि इतर लक्षणे जी बिघडलेली संयोजी ऊती दर्शवितात तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम हेमॅटोमास, अतिसंवेदनशील त्वचा आणि कधीकधी पाठीच्या वक्रता आणि आतड्यांसंबंधी फाटणे द्वारे देखील प्रकट होतो. पुढील कोर्समध्ये, हिप तक्रारी आणि अंतर्गत अवयवांचे रोग देखील होऊ शकतात. या सर्व तक्रारींसह त्वरित वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, कौटुंबिक इतिहासावर नजर टाकण्यात अर्थ आहे. ज्या पालकांना स्वतः या आजाराने ग्रासले आहे किंवा कुटुंबात या आजाराची प्रकरणे आहेत त्यांनी आदर्शपणे मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच तपासणी केली पाहिजे. अलिकडच्या काळात, रक्तस्त्राव किंवा गंभीर गुंतागुंत झाल्यास वेदना घडल्यास, डॉक्टरांनी कारण स्पष्ट केले पाहिजे. इतर संपर्क त्वचाविज्ञानी, विविध इंटर्निस्ट किंवा आनुवंशिक रोगांचे तज्ञ आहेत. वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थितीत, रुग्णवाहिका सेवेला ताबडतोब अलर्ट करणे चांगले आहे किंवा बाधित व्यक्तीला जवळच्या रुग्णालयात नेले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

लक्षणात्मक किंवा कार्यकारणभाव नाही उपचार. या कारणास्तव, सर्व काही कोणत्याही सिक्वेलच्या प्रॉफिलॅक्सिसभोवती फिरते. इजा तसेच मोठी शारीरिक इजा टाळण्यासाठी रुग्णाने काळजी घेणे आवश्यक आहे ताण. याचा अर्थ असा की, काहीवेळा दुखापतीचा धोका वाढवणारा कोणताही खेळ टाळला पाहिजे. गर्भधारणा धोका वाढवते; विशेषत: I, II, IV आणि VI या प्रकारांनी प्रभावित झालेल्या लोकांवर बारकाईने लक्ष ठेवले पाहिजे. घेणेही महत्त्वाचे आहे खोकला दडपशाही करणारा उपचार सर्दी च्या बाबतीत. हे असे आहे कारण ते फाटणे टाळू शकते कोलन आणि त्यानंतरच्या न्युमोथेरॅक्स. तर जखमेच्या घडतात, दृष्टीदोष जखमेच्या उपचारांना प्रोत्साहन देण्यासाठी काळजीपूर्वक उपचार करणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Ehlers-Danlos सिंड्रोम (EDS) चे निदान रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीसाठी हे देखील वेगळे आहे. ज्या रूग्णांना हायपरमोबाईल प्रकारचा EDS असतो त्यांचे आयुर्मान सामान्य असते. EDS च्या संवहनी प्रकारात, अचानक अंतर्गत रक्तस्त्राव झाल्यामुळे गुंतागुंत होण्याचा धोका जास्त असतो. तथापि, दोन्ही प्रकारांमध्ये, जीवनाच्या गुणवत्तेशी गंभीरपणे तडजोड केली जाते. शिवाय, एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमच्या दोन्ही प्रकारांमध्ये संयोजी ऊतकांच्या अनेक आनुवंशिक विकारांचा समावेश होतो. त्यामुळे सध्या कोणतीही कारणात्मक चिकित्सा उपलब्ध नाही. लक्षणात्मक उपचारांसाठीचे पर्यायही मर्यादित आहेत. त्यामुळे रुग्णांनी स्वत:ला इजा होणार नाही याची काळजी घेतली पाहिजे. दुखापत टाळण्यासाठी क्षुल्लक शस्त्रक्रियाही करू नयेत. तथापि, असे रुग्ण आहेत ज्यांना कोणत्याही निर्बंधांचा त्रास होत नाही. इतर, तथापि, त्यांच्या दैनंदिन जीवनात गंभीरपणे बिघडलेले आहेत. एकूणच, एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम प्रगतीशील आहे. आयुष्याच्या ओघात मर्यादा वाढत जातात. सांधे अस्थिरता, पाठीचा कणा विकृती आणि गंभीर वेदना होऊ शकते, मोठ्या प्रमाणात गतिशीलता कमी करते. रोगाच्या संवहनी स्वरूपात, सतत धोका देखील असतो रक्त रक्तवाहिन्या फुटतात, परिणामी जीवघेणी गुंतागुंत होते. तथापि, EDS चे सर्वात वाईट परिणाम म्हणजे कमी गतिशीलता आणि वेदनादायक फाटण्याच्या सतत भीतीमुळे जीवनाच्या गुणवत्तेत तीव्र घट.

प्रतिबंध

प्रतिबंध नाही. काहीवेळा, केवळ प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान किंवा ध्रुवीय शरीर निदान तपासणी एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमचा पुढील वारसा रोखू शकतात.

फॉलो-अप

सामान्यतः फार कमी, जर असेल तर, नंतर काळजी घेतली जाते उपाय आणि Ehlers-Danlos सिंड्रोम असलेल्या बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध पर्याय. कारण हा एक जन्मजात आजार आहे, त्यावर देखील कारणात्मक उपचार करता येत नाहीत, परंतु केवळ लक्षणानुसार, त्यामुळे पूर्ण बरा होऊ शकत नाही. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तीसाठी पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमचे लवकर निदान करणे प्राथमिक महत्वाचे आहे. डॉक्टरांद्वारे सिंड्रोम जितक्या लवकर ओळखला जाईल तितका रोगाचा पुढील कोर्स सामान्यतः चांगला असतो. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल, तर सिंड्रोम वंशजांना जाऊ नये म्हणून आनुवंशिक समुपदेशन केले जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या सिंड्रोममुळे रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही. तथापि, प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यासाठी मित्र आणि कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. रक्तवाहिन्या फुटू नयेत म्हणून नियमितपणे तपासल्या पाहिजेत, जे प्रभावित व्यक्तीसाठी जीवघेणे ठरू शकतात. मुलांमध्ये, अस्पष्टता टाळण्यासाठी एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमची संपूर्ण माहिती दिली पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

रुग्ण एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम स्वतःच्या उपायांनी बरा करू शकत नाहीत. आनुवंशिक रोग बरा होऊ शकत नाही. असे असले तरी, विविध उपाय लक्षणांपासून आराम मिळविण्यासाठी दैनंदिन जीवनात घेतले जाऊ शकते. सहाय्यक शक्यता वारंवार लागू केल्या पाहिजेत, कारण त्यांच्यासह लक्षणे कायमची कमी करणे शक्य नाही. द संयोजी ऊतक कमकुवतपणा कपडे आणि उपकरणे फॅशनेबल कट करून लपवले जाऊ शकते. बॉडी शेपिंग तसेच अंडरवेअर स्थिर करणे आणि त्याच वेळी काहीसे सैल-फिटिंग कपडे घालणे मदत करते जेणेकरुन सहकारी पुरुषांना दैनंदिन जीवनात संयोजी ऊतकांचे विकार दिसू शकत नाहीत. मसाज, क्रीम किंवा आलटून पालटून आंघोळ केल्याने रक्त उत्तेजित होते अभिसरण त्वचा आणि जीव समर्थन. क्रीडा क्रियाकलाप स्नायू तयार करण्यास मदत करतात. हे काही क्षेत्र कमी करू शकते संयोजी ऊतक कमकुवतपणा. पालक आणि डॉक्टरांनी रुग्णांना एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोमबद्दल तपशीलवार शिक्षित केले पाहिजे आणि त्यांची लक्षणे आणि रोगाचा मार्ग सादर केला पाहिजे. मुलाला पूर्ण माहिती मिळाल्याने फायदा होतो. दैनंदिन जीवनात रोगाचा सामना करण्यासाठी इतर रुग्णांसोबत डिजिटल देवाणघेवाण देखील उपयुक्त ठरू शकते. मुलाच्या जीवनाच्या सुरुवातीच्या काळात, त्याच्या स्वत: च्या क्षमतांवरील आत्मविश्वासाला विशेषतः समर्थन आणि प्रोत्साहन दिले पाहिजे. मजबूत आत्मविश्वास मुलाला सिंड्रोमसह जीवनाचा दर्जा प्राप्त करण्यास मदत करतो.