एर्डहाइम-चेस्टर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एर्डाइम-चेस्टर रोग हा तथाकथित नॉन-लँगरहॅन्स प्रकारचा हस्टिओसिटोसिस आहे. हा एक मल्टीसिस्टम रोग आहे जो संबंधित आहे, उदाहरणार्थ, सांगाड्यांच्या तक्रारींसह किंवा वेदना मध्ये हाडे किंवा देखील मधुमेह इन्सिपिडस याव्यतिरिक्त, मूत्रपिंड तसेच मध्यवर्ती भागांचे नुकसान मज्जासंस्था हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी लक्षणांच्या संयोगाने शक्य आहे. एर्डीहाईम-चेस्टर रोग बहुतेक वेळा ईसीडी संक्षेप द्वारे संदर्भित केला जातो.

एर्डिम-चेस्टर रोग म्हणजे काय?

एर्डिम-चेस्टर रोग हाइस्टिओसाइटोसिसच्या अत्यंत दुर्मिळ प्रकाराचे प्रतिनिधित्व करतो. मध्ये वैद्यकीय इतिहास १ 1930 .० पासून आतापर्यंत फक्त ईसीडीची 500०० प्रकरणे नोंदली गेली आहेत. 15 पेक्षा कमी प्रकरणे आढळली बालपण. रोगाच्या सुरूवातीस, बाधित व्यक्ती सरासरी 53 वर्षांची असतात. तथापि, या रोगाचे कौटुंबिक क्लस्टरिंग नाही, जेणेकरून सध्याच्या ज्ञानाच्या अनुसार, एर्झाइम-चेस्टर रोग हा वंशानुगत असल्याचे मानले जाऊ शकत नाही. ईसीडीचा शोध 20 व्या शतकाच्या सुरूवातीस जॅकोब एर्डाइम या ऑस्ट्रियाच्या पॅथॉलॉजिस्टने घेतला. शोधाच्या वेळी एर्डाइम रिसर्च भेटीसाठी व्हिएन्ना येथे होते. 1930 मध्ये ब्रिटीशांनी प्रथम या रोगाचे वर्णन केले होते हृदय रोग चिकित्सक विल्यम चेस्टर.

कारणे

सद्यस्थितीतील वैद्यकीय संशोधनाच्या स्थितीनुसार, एर्डहिम-चेस्टर रोगाची कारणे अद्याप समजू शकली नाहीत. तथापि, या आजाराची संभाव्य कारणे म्हणून प्रतिक्रियाशील आणि निओप्लास्टिक दोन्ही कारणे चर्चेत आहेत. इंटरलेयूकिनची वाढीव पातळी, इंटरफेरॉन अर्फाईम-चेस्टर रोगाने ग्रस्त रूग्णांमध्ये अल्फा आणि मोनोसाइट केमोएट्रॅक्टंट प्रोटीन 1 आढळले आहे. त्याच वेळी, आयएल -4 ची घटलेली पातळी दर्शविली गेली आहे. एकंदरीत, निष्कर्ष हा पुरावा प्रदान करतात की हा रोग एक प्रणालीगत आणि Th-1-oriented रोगप्रतिकार विकार आहे. याव्यतिरिक्त, अभ्यास केलेल्या अर्ध्याहून अधिक रुग्णांमध्ये बीआरएएफ प्रोटो-ऑनकोजनमधील उत्परिवर्तन आढळले. हे अधिक पुरावे प्रदान करते की एर्डहिम-चेस्टर रोगाची कारणे जटिल आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एर्डहिम-चेस्टर रोगात उद्भवू शकणारी संभाव्य लक्षणे आणि तक्रारी खूपच वैविध्यपूर्ण आहेत. मुळात, ईसीडीमध्ये, अनेक अवयव प्रणालींचा रोगामुळे परिणाम होतो, जेणेकरून तीव्रतेनुसार लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलतात. सुमारे अर्ध्या प्रकरणांमध्ये, प्रभावित स्केलेटल सिस्टमच्या तक्रारींमुळे पीडित रूग्ण त्रस्त असतात. वेदना मध्ये हाडे लांब ट्यूबलर हाडांमध्ये सममितीय ऑस्टिओस्क्लेरोटिक बदल सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस, द फुफ्फुस, आणि ते मूत्रपिंड. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एरडिम-चेस्टर रोग 40 ते 60 वयोगटातील प्रौढ वयातच सुरु होतो. पुरुषांमधे हा आजार महिलांपेक्षा तीन पट जास्त आहे. रुग्ण आणि रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलतो. काही प्रकरणांमध्ये, विशेषतः रोगाच्या सुरूवातीस, कोणतीही लक्षणे आढळत नाहीत. तथापि, गंभीर प्रकरणांमध्ये ही लक्षणे मल्टीसिस्टम असतात आणि ती जीवघेणा बनतात. ईसीडीची एक वैशिष्ट्य म्हणजे ऑस्टिओस्क्लेरोसिस, जी लांबलचकात आढळते हाडे. परिणामी, हाड वेदना उद्भवते, विशेषत: खालच्या भागांवर परिणाम होतो. जर पिट्यूटरी ग्रंथी रोगाचा एक भाग म्हणून घुसखोरी केली जाते, मधुमेह इन्सिपिडस सामान्यत: अनुसरण करते. कमी सामान्यत: गोनाडोट्रोपिनची कमतरता आणि हायपरप्रोलाक्टिनेमिया देखील शक्य आहे. एर्डिम-चेस्टर रोगाच्या सामान्य लक्षणांमध्ये गंभीर वजन कमी होणे आणि अशक्तपणाची भावना समाविष्ट आहे. इतर अवयवांमध्ये घुसखोरी झाल्यास, इंट्राक्रॅनियल प्रेशर, पॅपिल्डिमा, एक्सोफॅथेल्मोस, किंवा अधिवृक्क अपुरीपणा. डोकेदुखी, संज्ञानात्मक कमजोरी आणि जप्ती केंद्रीय मुळे शक्य आहेत मज्जासंस्था सहभाग. सेन्सररी गडबड आणि क्रॅनल मज्जातंतू पक्षाघात देखील होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, ईसीडीचा एक भाग म्हणून तथाकथित लेपित महाधमनीसारखे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी बदल अनेकदा विकसित होतात.

निदान

एर्डाइम-चेस्टर रोग इतर रोगांमध्ये या स्वरूपात आढळणार नाहीत अशा विशिष्ट लक्षणांच्या संयोगाच्या आधारावर निदान केले जाते. जर हिस्टोलॉजिकल तपासणीमध्ये हिस्टीओसाइटिक फोम पेशींच्या संयोगाने झांथो-ग्रॅन्युलोमॅटस किंवा झॅन्थोमॅटस टिशू घुसखोरी दिसून येते, तर ईसीडीचे निदान पुष्टी झाले आहे. रेडियोग्राफिक अभ्यासावर, लांब ट्यूबलर हाडांवरील सममितीय आणि द्विपक्षीय कॉर्टिकल ऑस्टिओक्लेरोसिस हा रोग दर्शवितो. ओटीपोटात सीटी स्कॅन केले असल्यास, एक तथाकथित केसाळ मूत्रपिंड जवळजवळ अर्ध्या प्रभावित बाबींमध्ये हे दिसून येते. या प्रकरणात, ए बायोप्सी शिफारस केली जाते. भाग म्हणून विभेद निदान, लॅंगेरहॅन्स पेशींचे हिस्टीओसाइटोस, टाकायसूची धमनीशोथ आणि प्राथमिक हायपोफिसिटिस उदाहरणार्थ वगळल्या पाहिजेत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

पर्सिस्टंट वेदना हाडे आणि सांधे एखाद्या डॉक्टरांमार्फत त्याची तपासणी व उपचार केले पाहिजेत. जर वेदना शरीरात पसरली किंवा तीव्रतेत वाढ झाली तर डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. कोणतीही वेदना कमी करणारी औषधे घेण्यापूर्वी वैद्यकीय व्यावसायिकाशी सल्लामसलत करावी जेणेकरून जोखीम आणि दुष्परिणामांवर चर्चा आणि स्पष्टीकरण देता येईल. जर अस्वस्थता शरीराच्या खराब पवित्राकडे किंवा एकतर्फी असेल ताणडॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. दुरुस्तीशिवाय कंकाल प्रणालीला कायमचे नुकसान होण्याचा धोका आहे. चळवळीचे विकार समन्वय आणि चालकाच्या अस्थिरतेबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. अनियोजित आणि अनपेक्षित वजन कमी झाल्यास किंवा सामान्य अशक्तपणा झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. पेटके, डोकेदुखीकिंवा कित्येक दिवस अपरिवर्तित झाल्यास कामगिरीतील घट चिंताजनक मानली जाते. तर एकाग्रता समस्या किंवा वारंवार लक्ष तूट उद्भवल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. मध्ये तक्रारी मूत्रपिंड प्रदेश असामान्य मानला जातो आणि बर्‍याच दिवसांपर्यंत ते उपस्थित असल्यास वैद्यकीय मदत घ्यावी. मूत्र मध्ये बदल किंवा लघवी समस्या एखाद्या डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. बाबतीत ताप, आजारपणाची भावना किंवा स्वतंत्र सिस्टमची बिघडलेली भावना, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. तर त्वचा बदल किंवा हाडांमधील स्ट्रक्चरल बदल लक्षात घेता, चिंतेचे कारण देखील आहे आणि एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

उपचार एर्डिम - चेस्टर रोगात स्टिरॉइड्स आणि सायक्लोफॉस्फॅमिड, तसेच बिस्फोस्फोनेट्स आणि एटोपोसाइड. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना बिस्फोस्फोनेट्स, विशेषतः, कमी करण्यास सक्षम आहेत हाड वेदना. सध्या, वापर वेमुराफेनिब आणि infliximab, ज्यांनी यापूर्वी ईसीडी विरुद्ध काही यश दर्शविले आहे, त्याची चौकशी चालू आहे. एर्डहिम-चेस्टर रोग बरा होण्याची शक्यता आणि रोगाची लागण होण्याची शक्यता ही रोगाच्या तीव्रतेवर आणि कोणत्या अंशावर अवलंबून असते अंतर्गत अवयव प्रभावित आहेत. तर उपचार कुचकामी आहे, बहुतेक रुग्ण मरतात न्युमोनिया, कंजेस्टिव्ह हृदय निदानानंतर सुमारे दोन ते तीन वर्षांनंतर अपयश किंवा मूत्रपिंड निकामी होणे. मूलभूतपणे, आयुर्मान किती अवयव खराब होते यावर अवलंबून असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एर्डाइम-चेस्टर रोग हा अत्यंत दुर्मीळ आजारांपैकी एक आहे. रोगाची कारणे अस्पष्ट आहेत. जगभरात अंदाजे 500 लोक प्रभावित आहेत. एर्डहिम-चेस्टर रोगामुळे विशिष्ट लक्षणांचा समूह तयार होतो. लक्षणांची तीव्रता आणि त्यानंतरच्या अवयवांचे नुकसान हे प्रभावित व्यक्तीचे रोगनिदान ठरवते. एर्डिम-चेस्टर रोगाचे परिणाम सहसा तीव्र असतात. बर्‍याच अवयवांचे नुकसान आणि रोगाचा परिणामांनी परिणाम होतो. नुकसानीच्या प्रमाणात, जीवनमान आणि आयुर्मान कमी किंवा जास्त प्रमाणात कमी केले जाऊ शकते. एखाद्या आजाराच्या दिशेने वैद्यकीय प्रगती सौम्य स्वरुपात मिळविली जाऊ शकते. प्रगती औषधोपचारांवर आधारित आहे. काय कठीण आहे की मल्टीसिस्टम डिसऑर्डरच्या रूपात एर्डेम-चेस्टर रोगात बरेच पैलू आहेत. थोडक्यात, यामुळे बर्‍याचदा गंभीर क्लिनिकल चित्र दिसून येते. त्याच्या वैयक्तिक घटकांमध्ये उपचार करणे कठीण होऊ शकते. एर्डेम-चेस्टर रोगाचे निदान म्हणून मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात. सर्वसाधारणपणे, केंद्राचा सहभाग मज्जासंस्था एक गरीब रोगनिदान प्रदान करते. पूर्वी, अर्ध्याहॅम-चेस्टर रोगाने केवळ दीड वर्षांनी रुग्णांना वाचवले. आधुनिक उपचार पध्दतीबद्दल धन्यवाद, यावेळी कालावधी वाढविण्यात आला आहे. रोगग्रस्तांपैकी एक चतुर्थांश निदानानंतर 19 महिन्यांच्या आत मरतात. बाधित झालेल्यांपैकी जवळजवळ 70 टक्के पुढील पाच वर्षांत टिकून आहेत. तथापि, त्यांना गंभीर लक्षणांचा सामना करावा लागतो.

प्रतिबंध

कारण एर्डहिम-चेस्टर रोगाचा अद्याप पुरेसा अभ्यास केला गेला नाही, तर आजार रोखण्यासाठी ज्ञात प्रभावी पद्धतीही नाहीत. रोगाच्या पहिल्या चिन्हावर त्वरित एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

आफ्टरकेअर

एरडिम-चेस्टर रोग, हा अत्यंत दुर्मिळ आहे, बहुतेकदा पन्नासच्या पलीकडे वयोगटात होतो. अगदी क्वचित प्रसंगी, ते आधीच मुले आणि पौगंडावस्थेतील आढळतात. या रोगाचे कारण असे आहे जीन उत्परिवर्तन - पाठपुरावा काळजी करणे अवघड आहे. सध्या, ते पुनर्प्राप्तीचे लक्ष्य ठेवू शकत नाही, परंतु केवळ कमी करणे आणि देखरेख रोगाची अनेक चिन्हे. रोगाच्या अवस्थेमध्ये अवयवांचे नुकसान होऊ शकते, जे तीव्रतेत बदलते, काळजीची वारंवारता रोगाच्या कोर्सवर अवलंबून असते. यात तीव्र समावेश आहे हाड वेदना आणि हाड बदल, ताप, मधुमेह इन्सिपिडस, वजन कमी होणे, अवयव खराब होणे किंवा सीएनएस नुकसान. म्हणूनच, एर्डिम-चेस्टर रोग हा बहु-प्रणालीचा आजार आहे. एर्डिम-चेस्टर रोगाच्या वैद्यकीय पाठपुराव्यामुळे जीवनाची उच्चतम गुणवत्ता सुनिश्चित केली जावी. मोठ्या प्रमाणात हे केवळ औषधोपचार करून शक्य आहे. याचे तीव्र दुष्परिणाम होऊ शकतात. एर्डहिम-चेस्टर रोगाच्या दुर्मिळतेमुळे उपचार करणे देखील अवघड आहे. उपचार न करता, तथापि, अवयवांसह, ऊती तंतुमय बनतात. प्रभावित अवयवांचे अपयशी होण्याचा धोका आहे. पाठपुरावा काळजी मध्ये, दीर्घकालीन प्रशासन of प्रतिजैविक किंवा इतर तयारी उपयुक्त ठरतील. शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक चिकित्सा हे देखील उपयुक्त आहेत, तसेच जेव्हा संकेत दिले जातात तेव्हा भाषण किंवा गिळण्याची चिकित्सा देखील करतात. काहीवेळा, बाधित व्यक्ती व्हीलचेयरवर अवलंबून असतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

एर्डाइम-चेस्टर रोग (ईसीडी) हा skeletal लक्षणांसह एक मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे. हा आजार फारच दुर्मिळ आहे आणि त्याची कारणे फारशी समजली नाहीत. अशा प्रकारे, रुग्ण घेऊ शकत नाही उपाय ज्याचा कार्यकारण परिणाम होतो. स्वत: ची मदत करण्यासाठी उत्तम योगदान म्हणजे डिसऑर्डरला लवकरात लवकर ओळखणे आणि त्यावर उपचार करणे. रोगाचा अभ्यासक्रम आणि रोग्याच्या अस्तित्वाची शक्यता रोगाचा पूर्वस्थिती यावर अवलंबून असते की उपचाराच्या सुरूवातीस कोणत्या अवयवांवर आधीच परिणाम झाला आहे आणि नुकसानीची किती प्रगती झाली आहे. ईसीडी मधील लक्षणे आणि क्लिनिकल चित्र अत्यंत विषम आहेत आणि कोणत्या अवयवांवर परिणाम होतो यावर अवलंबून आहेत. सुरुवातीच्या काळात लक्षणे निरुपद्रवी दिसत असूनही निराकरण झाल्यासारखे दिसत असले तरीही, एकाधिक अवयव बिघडलेल्या व्यक्तींनी निश्चितच तातडीने वैद्यकीय मदत घ्यावी. रुग्ण स्वत: ईसीडीचा उपचार करण्यासाठी बरेच काही करू शकत नाहीत, परंतु ते प्रतिकूल वागणूक थांबवू शकतात. निमोनिया ईसीडीचा सामान्य दुष्परिणाम आहे. म्हणूनच रुग्णांनी अनावश्यक टाळावे ताण फुफ्फुसांवर आणि विशेषतः थांबा धूम्रपान. एक निरोगी जीवनशैली जी सामान्य कल्याण सुधारते आणि मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली वैद्यकीयदृष्ट्या निर्धारित केलेल्या समर्थन उपचार आणि पुनर्प्राप्तीची शक्यता वाढवते.