एपिडर्मोलिस बुलोसा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

टर्म एपिडर्मोलिस बुलोसा, फुलपाखरू त्वचा, किंवा फुलपाखरू रोग त्वचेच्या नाजूकतेमुळे फोडण्याशी संबंधित अनुवांशिक त्वचेच्या विकृतीच्या अत्यंत विषम स्पेक्ट्रमचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. एपिडर्मोलिसिस बुलोसामध्ये अंदाजे 1: 50000 ते 1: 100000 असा एक प्रकार आहे, ज्यायोगे दोन्ही लिंगांवर समान प्रभाव पडतो.

एपिडर्मोलिस बुलोसा म्हणजे काय?

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हे असंख्य अनुवांशिक किंवा उत्परिवर्तनशील त्वचारोगांना देण्यात आलेले नाव आहे (त्वचा रोग) ज्यामध्ये कमीतकमी आघात झाल्यास त्वचा आणि / किंवा श्लेष्मल त्वचेचा फोड पडतो. मूलभूत उत्परिवर्तनानुसार एपिडर्मोलिसिस बुलोसा क्लिनिकमध्ये अत्यंत विषम पद्धतीने प्रकट होऊ शकते (जीवनात लवकर स्नेहयुक्त प्राणघातक कोर्स पासून, आपुलकीच्या तीव्र स्वरुपाचे सौम्य रूप आणि कमीतकमी जखमांपर्यंत आघाडी फोडणे) परंपरेने, एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे तीन प्रकार वेगळे आहेत, प्रत्येक एक वेगळा उपप्रकार आहे. तथाकथित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्पलेक्स (ईबीएस) मध्ये फोडणे मुख्यत्वे हात पायांवर (वेबर कोकेन) किंवा सामान्यीकृत (डोव्हलिंग-मियारा, कोएबनर ईबीएस) वर दिसून येते. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा जंक्शनलिस (ईबीजे) चे सामान्यीकृत प्रकार सहसा समाविष्ट असतो श्लेष्मल त्वचा आणि लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख, तर स्थानिक स्वरूपात नखेच्या डिस्ट्रॉफीसह अक्रल फोडणे असते आणि मुलामा चढवणे दोष एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डायस्ट्रॉफिका (हॅलोपाऊ-सीमेंस प्रकार) चे सर्वात गंभीर प्रकार जखम, अपंगत्व आणि आयुर्मान कमी होण्याशी संबंधित आहे. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या दुय्यम क्लिनिकल लक्षणांमध्ये स्यूडोसिंडॅक्टिल्स, एसोफेजियल स्टेनोसिस, स्नायुंचा विकृती, पायलोरिक अट्रेसिया, अशक्तपणा, आणि प्रथिने आणि लोह कमतरता, विकासात्मक मंदता, आणि मनोरुग्ण कमजोरी, रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून.

कारणे

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा हे विशिष्ट संरचनांमध्ये स्वयंचलित-प्रबळ किंवा स्वयंचलित-मंदीच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होते प्रथिने च्या बेसमेंट झिल्ली झोन ​​(बीएमझेड) चा त्वचा ज्यामुळे त्वचेच्या प्रत्येक थरात नाजूकपणा उद्भवतो. प्रभावित जीन्स एपिडर्मिसला त्वचारोगाशी जोडणारे महत्त्वपूर्ण स्ट्रक्चरल घटक (हेमिडेस्मोसोम्स, अँकरिंग फायब्रिल्स) एन्कोड करतात. उत्परिवर्तनांच्या परिणामी, या रचनात्मक घटकांचे कार्य कमी होणे किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असे दर्शविते, जेणेकरून त्वचेच्या थरांच्या सुसंगततेची हमी दिली जाणार नाही आणि सौम्य आघात त्वचेला फोडणे आणि श्लेष्मल त्वचा. एपिडर्मोलायझिस बुलोसा सिम्प्लेक्समध्ये, केराटीन किंवा पलेक्टिन जनुकांवरील उत्परिवर्तन (विशेषत: केराटीन्स 5, 14) केराटीन सायटोस्केलेटन तसेच बेसमेंट झिल्लीतील केराटीनोसाइट्सचे सायटोलिसिस (सेल विच्छेदन) विघटित करते, तर एपिडर्मोलिस बुलोसा जंक्शनलॉसममध्ये तळघर पडदा करण्यासाठी बाह्यत्वचा लंगर नष्ट होणे किंवा केरेटिनवरील उत्परिवर्तनांच्या परिणामी इतर गोष्टींमध्ये पूर्णपणे गहाळ किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित असतात जीन. लॅमिनिन 5 वर उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, तळघर पडद्यावर बाह्यत्वचे लंगर करणारे हेमिड्सोसोम्स, इतर गोष्टींबरोबरच, मॉर्फोलॉजिकल आणि फंक्शनल असामान्यता दर्शविते. जीन. तथाकथित एपिडर्मोलिसिस बुलोसा डायस्ट्रॉफिकामध्ये दोषपूर्ण अँकरिंग फायब्रिलच्या परिणामी बेसमेंट झिल्लीचे अंतर्निहित त्वचेचे क्रॉस-लिंकिंग बिघडलेले आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एपिडर्मोलिसिस बुलोसामुळे, प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: त्वचेच्या विविध तक्रारींनी ग्रस्त असतात, ज्याचा प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनावरील गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्यास लक्षणीय प्रमाणात कमी करते. त्वचेवर गंभीर फोड दिसतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे संपूर्ण शरीर व्यापू शकते. शरीरात फोड देखील दिसू शकतात. ते संबंधित आहेत वेदना आणि सहसा द्रव भरलेले असतात. शिवाय, देखील आहेत जखमेच्या or चट्टे जर फोड फुटले तर एपिडर्मोलिसिस बुलोसामुळे शरीरावर विविध विकृती देखील असू शकतात, म्हणजे, उदाहरणार्थ, बोटं फ्यूज होतात किंवा नखे बाहेर पडणे. परिणामी, रुग्णाच्या सौंदर्याचा देखावा देखील लक्षणीय प्रमाणात कमी आणि मर्यादित होतो, जेणेकरून बरीच प्रभावित व्यक्ती लक्षणीय प्रमाणात कमी केलेल्या स्वाभिमान किंवा अगदी निकृष्टतेच्या जटिलतेमुळे ग्रस्त असतात. मुलांमध्ये एपिडर्मोलिस बुलोसा कॅन करू शकते आघाडी गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. शिवाय, रूग्ण देखील ग्रस्त आहेत लहान उंची आणि क्वचितच नाही केस गळणे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हे देखील आहे भारी घाम येणे, जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीला रात्री झोपताना देखील त्रास होतो. नियमानुसार एपिडर्मोलिस बुलोसाचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होत नाही.

निदान आणि कोर्स

एपिडर्मोलिस बुलोसाचे सामान्यत: वैशिष्ट्यपूर्ण ब्लिस्टरिंगच्या आधारावर निदान केले जाते. आण्विक निदान त्वचेच्या नवजातपूर्व काळात आधीपासून उपप्रकाराचा अचूक निर्धारण करण्यास अनुमती देते बायोप्सी आणि antiन्टीजेन मॅपिंग ब्लिस्टरिंगच्या स्थानिकीकरणाबद्दल तसेच विशेषतः प्रभावित स्ट्रक्चरलबद्दल माहिती प्रदान करते प्रथिने. इलेक्ट्रॉन मायक्रोस्कोपी कॅराटीन फिलामेंट्स, हेमीडेस्मोसोम्स आणि अँकरिंग फायब्रिल मधील ठराविक रचना आणि वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्यांचे मूल्यांकन करू शकते. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचा कोर्स आणि रोगनिदान विशिष्ट उपप्रकारांवर अवलंबून असते. सामान्य सौम्य ईबीएसचा कोर्स सहसा खूप अनुकूल असतो, परंतु ईबीजे (विशेषत: हर्लिट्झ ईबीजे) उदाहरणार्थ प्राणघातक असू शकतो.

गुंतागुंत

एपिडर्मोलिस बुलोसामुळे त्वचेवर आणि शरीरात फोडांची वाढ होते. हे फोड अनेक लोकांमधील स्वाभिमान कमी करतात आणि ते देखील करू शकतात आघाडी निकृष्टतेच्या संकुलांमध्ये, मानसिक त्रास आणि उदासीनता. हे असामान्य नाही चट्टे आणि जखमेच्या फोड पासून राहण्यासाठी त्याचप्रमाणे, रुग्णाला शरीराच्या निरनिराळ्या प्रदेशात आणि विविध विकृतींचा त्रास होतो लहान उंची. अनुभव घेणे देखील असामान्य नाही केस गळणे आणि गंभीर घाम येणे आणि पॅनीक हल्ला. एपिडर्मोलिस बुलोसाद्वारे रुग्णाची जीवन गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित आहे. त्वचेवरील फोड देखील खाज सुटण्यामुळे प्रभावित होऊ शकतात आणि तीव्र लालसरपणा होऊ शकतात. उपचार प्रामुख्याने लक्षणे लक्ष्य करतात आणि फोड बरे करतात. हे सहसा मोकळे आणि निर्जंतुकीकरण केलेले असतात. सूज आणि मदतीने खाज सुटणे यावर उपचार केले जाऊ शकतात प्रतिजैविक, आणि रूग्णाला बर्‍याचदा त्याचा बदल करावा लागतो आहार. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये एपिडर्मोलिस बुलोसावर चांगला उपचार केला जाऊ शकतो, परिणामी या रोगाचा सकारात्मक कोर्स होतो. आयुष्यमान सहसा कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नवजात मुलांनी त्वचेच्या देखावामध्ये असामान्य बदल दर्शविल्यास डॉक्टरांनी ते स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. जर शरीरावर फोड पडले तर हे एक असामान्य देखावा मानले जाते. कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांनी सर्वसमावेशक परीक्षा सुरू केल्या पाहिजेत. तर जखमेच्या दिसून येते किंवा प्रभावित व्यक्तीला डागाचा त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. खुल्या जखमांच्या बाबतीत, जंतू जीव मध्ये प्रवेश करू शकतो आणि पुढील आजारांना कारणीभूत ठरू शकतो. म्हणूनच डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. बोटांनी किंवा बोटे वर नखे तयार करण्याची दृश्यमान विकृती ही चिंतेचे कारण मानली जाते. डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरुन उपचार सुरू केले जाऊ शकतात. जर केस समजावून सांगता येणार नाही अशा कारणास्तव बाहेर पडणे आवश्यक आहे, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बाबतीत भारी घाम येणे, वैद्यकीय व्यावसायिकाबरोबर त्यावरील लक्षणांवर चर्चा करण्याचा सल्ला दिला जातो. भावनिक किंवा मानसिक समस्या उद्भवल्यास डॉक्टर किंवा थेरपिस्टचा आधार घ्यावा. जर सामाजिक माघार, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या किंवा स्वभावाच्या लहरी उद्भवू, एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घेणे उपयुक्त ठरेल. जर आत्मविश्वास कमी झाला असेल तर नैराश्य भावनिक स्थिती असेल आणि सतत औदासीन्य असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अस्वस्थता झाल्यास चट्टे, प्लास्टिक सर्जनशी संपर्क साधण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

उपचारात्मक उपाय एपिडर्मोलिसिस बुलोसामध्ये लक्षणेमुक्ती आणि स्थिरीकरण हे आहे. दैनंदिन स्थानिक भाग म्हणून उपचार, फोड pricked, निर्जंतुकीकरण, आणि जखमा मॉइस्चरायझिंग सह उपचार केले जातात लोशन, तरीही मलम आणि चिकट साहित्य टाळले पाहिजे जखमेची काळजी. स्वत: ची चिकट पट्ट्या, नळीच्या आकाराचे ड्रेसिंग्ज, लोकर कॉम्प्रेस आणि सिलिकॉन-लेपित जाळी ड्रेसिंगच्या संयोजनात ग्रीस गॉझ्ज या संदर्भात प्रभावी सिद्ध झाली आहेत. खाज सुटणे आणि इसब (स्फुरद), स्टिरॉइड्स आणि सामयिक बाबतीत प्रतिजैविक दुय्यम संक्रमणासाठी अल्पावधीत वापरली जाऊ शकते. एपिडर्मोलिसिस बुलोसासाठी सिस्टीमिक उपचारात्मक दृष्टिकोन अद्याप अस्तित्वात नाही आणि पद्धतशीरपणे लागू केलेले स्टिरॉइड्स आणि फिनाहायडाँटोइन प्रभावी सिद्ध झाले नाहीत. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, उपचारांसह प्रतिजैविक, रेटिनोइड्स किंवा व्हिटॅमिन ई यशस्वी झाले आहेत. याव्यतिरिक्त, मध्ये बदल आहार अनुशंसित आहे, कारण एपिथेलियल रीजनरेशन आणि जखमेच्या स्रावमुळे मागणी वाढते कॅलरीज, खनिजे (विशेषतः लोखंड आणि झिंक) आणि प्रथिने.जीन उपचार उपचार पध्दती, ज्यावर सध्या संशोधन चालू आहे, भविष्यातील कारणावरील थेरपीचा पाया घालू शकेल. येथे संबंधित बाधित जीनची जागा निरोगी किंवा कृत्रिमरित्या “दुरुस्त” केराटिनोसाइट कलमांनी बदलली पाहिजे किंवा बाह्य जनुक वाहनांच्या सहाय्याने (मुख्यतः लिपोसोम्स) सामान्यपणे कार्यरत स्ट्रक्चरल संश्लेषणास प्रेरित करावे. प्रथिने आणि अशा प्रकारे एपिडर्मोलिस बुलोसाच्या प्रकटीकरणाला प्रतिबंधित करते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एपिडर्मोलिस बुलोसाचा दृष्टीकोन बदलतो. एका नेत्रदीपक प्रकरणात, जनुक उपचार अत्यंत आजारी मुलाचा जीव वाचवला. द प्रत्यारोपण अनुवांशिकरित्या सुधारित ऑटोलोगस त्वचेचे प्रथमच प्रदर्शन केले गेले. जनुक थेरपीमध्ये, एपिडर्मोलाइसिस बुलोसाच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये डॉक्टर पूर्णपणे पुनर्प्राप्तीची उत्तम शक्यता पाहतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगनिदान विशिष्ट प्रथिनेंच्या संरचनेवर अवलंबून असते. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सौम्य असू शकतो, परंतु त्वचेच्या ट्यूमरसारख्या गंभीर सिक्वेलशी देखील संबंधित असू शकते. एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अनुवंशिक आहे कारण बहुतेक वेळा तो लवकर आढळतो. गंभीर एपिडर्मोलायझिस बुलोसामध्ये, प्रभावित मुले प्रौढतेपर्यंत पोहोचत नाहीत - जीन थेरपीशिवाय, ज्यास अद्याप मान्यता मिळाली नाही. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या सौम्य प्रकारांमध्ये, वय वाढल्यामुळे लक्षणे काही प्रमाणात कमी होऊ शकतात. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचे सौम्य प्रकार अधिक सामान्य आहेत. परिणामी, रोगनिदान संपूर्णपणे चांगले होते. या आनुवंशिक रोगाची लक्षणे सामान्यत: अशा प्रारंभिक टप्प्यावर ओळखण्यायोग्य असतात की रोगाचा प्रकार पटकन निश्चित केला जाऊ शकतो. तथापि, ही समस्याप्रधान आहे की, जीन थेरपीशिवाय, आजपर्यंत योग्य उपचार पध्दती नाहीत. एपिडर्मोलायझिस बुलोसा म्हणून केवळ रोगनिदानविषयक उपचार केला जाऊ शकतो. याचा अर्थ मुख्यतः रोगप्रतिबंधक औषध आणि वेदना उपचारात्मक उपाय तसेच जखमेची काळजी लागू आहेत. आवश्यक असल्यास, शल्यक्रिया उपाय आयुष्याची गुणवत्ता काही प्रमाणात सुधारू शकते.

प्रतिबंध

एपिडर्मोलायझिस बुलोसा अनुवांशिक असल्याने, त्याला प्रतिबंध करता येणार नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तींनी आघात आणि उष्णता टाळावी आणि त्वचेची सातत्याने काळजी आणि फोड (दुय्यम) च्या स्थानिक उपचारांद्वारे एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची लक्षणे टाळली पाहिजेत.

आफ्टरकेअर

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, काळजी घेण्याचे पर्याय किंवा उपाय फारच मर्यादित असतात. त्वचेला पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने या रोगाचा लवकर निदान आणि उपचारांवर अवलंबून असतो. केवळ लवकर निदान झाल्यास संपूर्ण बरा होऊ शकतो. या कारणास्तव, एपिडर्मोलिस बुलोसामधील मुख्य लक्ष म्हणजे रोगाचा वेगवान निदान. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोगाचा प्रतिजैविकांच्या मदतीने उपचार केला जातो. पीडित व्यक्ती योग्य आणि नियमित सेवन वर अवलंबून असते आणि डॉक्टरांच्या सूचना पाळली पाहिजे. शिवाय, प्रतिजैविक घेताना, अल्कोहोल मद्यपान करू नये, कारण यामुळे त्यांचा प्रभाव लक्षणीय कमी होऊ शकतो. एपिडर्मोलिसिस बुलोसाची लक्षणे कमी झाल्यानंतरही, डॉक्टरांच्या सूचनेनुसार काही दिवस औषधोपचार केले पाहिजे. वापरण्यासाठी असामान्य नाही व्हिटॅमिन ई एपिडर्मोलिस बुलोसाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होण्याची तयारी. प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: मानसिक अस्वस्थता रोखण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि मदतीवर अवलंबून असतात किंवा उदासीनता.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाचा सामना करताना, रुग्णांनी त्वचारोगविषयक चाचणी केलेल्या कॉस्मेटिक वस्तूंचा वापर केला पाहिजे. बर्‍याच बाबतीत, वापरल्यास ते उपयुक्त ठरते सौंदर्य प्रसाधने पूर्णपणे टाळता येऊ शकते. यामुळे त्वचेला आराम मिळतो आणि त्वचेचा अतिरिक्त त्रास टाळता येतो. प्रभावित भागांमध्ये खाज सुटणे आणि घासणे पूर्णपणे टाळले पाहिजे. यामुळे अस्वस्थता वाढते आणि रोगजनकांच्या खुल्या जखमांद्वारे जीवात प्रवेश करू शकतो. रोगाविरूद्धच्या लढाईत शरीरास पुरेसे बचाव करण्यासाठी, निरोगी जीवनशैलीकडे लक्ष देणे योग्य आहे. संतुलित आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे मजबूत करते रोगप्रतिकार प्रणाली. याव्यतिरिक्त, नियमित व्यायाम आणि क्रीडाविषयक क्रियाकलापांचा प्रयत्न सामान्य कल्याणला प्रोत्साहन देते. मानस स्थिर करण्यासाठी, जर रुग्ण वापरत असेल तर तो उपयुक्त ठरेल विश्रांती तंत्रेताण जसे की पद्धतीद्वारे कमी करता येते योग or चिंतन आणि अंतर्गत शिल्लक स्थापित आहे. एपिडर्मोलायसीस बुलोसाशी वागण्यात इतर लोकांशी संभाषणे आणि देवाणघेवाण नेहमीच फायदेशीर वाटतात. बचतगटांमध्ये, विश्वासू वातावरणात रुग्ण एकमेकांशी अनुभव सामायिक करू शकतात आणि एकमेकांना परस्पर समर्थन देऊ शकतात. सामाजिक वातावरणात नातेवाईकांशी किंवा लोकांशी संभाषण करताना, चिंता किंवा भीती यावर चर्चा केली जाऊ शकते आणि कमी केली जाऊ शकते.