जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99).
- होमोसिस्टीनुरिया - ऑटोसॉमल रेसिझिव्ह आनुवंशिक चयापचयाशी विकारांच्या गटाचे एकत्रित नाव ज्यामुळे अमीनो acidसिडचे प्रमाण वाढते. होमोसिस्टीन मध्ये रक्त आणि मूत्रमध्ये होमोसिस्टाइन, ज्यामुळे लक्षणे सारखीच असतात मार्फान सिंड्रोम.
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) - गोनोसोम्स (लिंग) गुणसूत्र) पुरुष लैंगिक विकृती, ज्यामुळे प्राथमिक हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन) होते; येथे उंच उंच लांब ट्यूबलरच्या वाढीमुळे हाडे / "मोठ्या हात / पायांनी विलंबित एपिफिझल क्लोजर (ग्रोथ प्लेट्स) मुळे परंतु लहान डोके.
- मार्फान सिंड्रोम - अनुवांशिक रोग जो स्वयंचलित-प्रबळ दोन्ही वारसा मिळू शकतो किंवा तुरळकपणे उद्भवू शकतो (नवीन उत्परिवर्तन म्हणून); प्रणालीगत संयोजी मेदयुक्त रोग, जो प्रामुख्याने लक्षणीय आहे उंच उंच, कोळी-लांबी आणि हायपररेक्टेन्सिबिलिटी सांधे; यापैकी 75% रुग्णांना एक अनियिरिसम (धमनी भिंतीवरील पॅथॉलॉजिकल (पॅथॉलॉजिकल) बल्ज).
- सोटोस सिंड्रोम - जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोम मुख्यत: उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाद्वारे उद्भवते, ऑटोसोमल वर्चस्व किंवा मंदीच्या वारसासह कधीकधी कौटुंबिक प्रकरणांचे वर्णन केले गेले आहे; अभिव्यक्तीचे वय नवजात काळ आहे: जन्मापासून शरीराची वाढ, वयानुसार प्रगत हाडांचे वय, मॅक्रोसेफली (अप्रमाणिकरित्या मोठ्या कवटीचा घेर) आणि मोटर, संज्ञानात्मक आणि भाषेच्या विकासाची गती कमी असणे; somatomedin वाढ झाली आहे
- एकूण लिपोडीस्ट्रॉफी, जन्मजात - दुर्मिळ, ऑटोसॉमल रेसीझिव्ह चयापचयाशी डिसऑर्डर ज्यामुळे ipडिपोज टिश्यू अवयवाचे आंशिक किंवा एकूण अपव्यय होते. आनुवंशिक फॉर्म चरबी आणि कार्बोहायड्रेट चयापचय विकार तसेच स्नायू हायपरट्रॉफी आणि प्रवेगक वाढाशी संबंधित आहे
अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90).
- बालपण लठ्ठपणा - यौवन सुरू झाल्यापासून मोठा; epपिफिझल सांधे लवकर वाढल्यामुळे (वाढीच्या प्लेट्स) प्रौढतेमध्ये सामान्य आकाराचे असतात
- Acromegaly - वाढीच्या अतिउत्पादनामुळे हार्मोन्स (मानवी वाढ संप्रेरक (एचजीएच), जीएच; Somatotropin; पूर्ववर्ती पिट्यूटरी लोब (एचव्हीएल) मध्ये सोमॅटोट्रॉपिक हार्मोन (एसटीएच), प्रमाणित अवाढव्यता (पिट्यूटरी जबरदस्तता; उच्चारित) उंच उंच; रूग्ण बहुतेकदा> 2 मीटर) उंचीवर पोहोचतात बालपण ipपिफिशियल बंद होण्यापूर्वी सांधे (ग्रोथ प्लेट्स). प्रौढांमध्ये, म्हणजे शारीरिक वाढ पूर्ण झाल्यानंतर, अत्यधिक एसटीएच उत्पादन स्वतःवर केवळ स्पष्टपणे प्रकट होते डोके, अ‍ॅक्रस (वर पहा) आणि व्हिस्रल अवयव (ओटीपोटात अवयव).
- ग्लुकोकोर्टिकॉइडची कमतरता:
- फॅमिलीयल ग्लुकोकोर्टिकॉइडची कमतरता; दुर्मिळ, स्वयंचलित रेसीसीव्ह डिसऑर्डर; लक्षणे: हायपोग्लॅक्सिया (कमी रक्त साखर), आक्षेप, वाढली त्वचा रंगद्रव्य आणि वेगळ्या प्रकरणात उंच उंच किंवा हाडांचे वय.
- फॅमिलीयल ग्लुकोकोर्टिकॉइड प्रतिरोध (प्राथमिक कोर्टिसोल प्रतिरोध); ग्लुकोकोर्टिकॉइड रिसेप्टरच्या परिचयामुळे हायपरकोर्टिसोलिझमच्या लक्षणांशिवाय हायपरकोर्टिसोलिझमचे दुर्मिळ कारण; लक्षणविज्ञान: एसीटीएचच्या वाढीव परिणामी एन्ड्रोजेन आणि मिनरलोकॉर्टिकॉइड्सपेक्षा जास्त
- हायपरथायरॉडीझम (हायपरथायरॉईडीझम) - सामान्यत: वाढ, हाडांचे वय आणि अकाली क्रॅनोओसिनोस्टोसिस (अकाली जन्म ओसिफिकेशन एक किंवा अधिक कपालसंबंधी sutures च्या; चिकाटीने हायपरथायरॉडीझम) मुले आणि पौगंडावस्थेतील मध्ये.
- हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल अपुरेपणा) - गोनाडल अपुरेपणाच्या प्रारंभावर आधारित तारुण्यशास्त्र (तारुण्यापूर्वी किंवा नंतर); सामान्य गोनाडल विकासाच्या अनुपस्थितीत, तारुण्य उद्भवू शकत नाही → विलंबित कंकाल परिपक्वता, दीर्घकाळ वाढीचा कालावधी आणि सलग शरीराच्या सरासरीपेक्षा जास्त आकार (जोरदार लांब पाय) मुले एक एनुचेनिड फिजिओग्नॉमी दर्शवितात, म्हणजे. म्हणजे दाढी वाढीचा अभाव, बालिश (उच्च) आवाज, लांबीची मजबूत वाढ तसेच हायपोप्लास्टिक टेस्ट्स (लहान अंडकोष) आणि लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय.
- प्युबर्टास प्रॅकोक्स (अकाली यौवन) - प्रवेगक लांबीच्या वाढीसह, ब often्याचदा हाडांच्या परिपक्वता सह; adulपिफिशियलच्या अगदी जवळून बंद झाल्यामुळे प्रौढतेमध्ये लहान सांधे.
नियोप्लाझम्स (C00-D48)
- पिट्यूटरी (हायपोफिसिस) आणि बाह्यरुग्ण (कॅसिनॉइड, पॅनक्रियाटिक (स्वादुपिंड), च्या लहान सेल कार्सिनोमाचे एसटीएच-उत्पादक ट्यूमर फुफ्फुस, एड्रेनल, फिओक्रोमोसाइटोमा).
पुढील
- घटनात्मक (कौटुंबिक) उच्च वाढ
