इशर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अशर सिंड्रोम आहे ए जीन विविध चे उत्परिवर्तन गुणसूत्र ज्यामुळे विविध तीव्रतेच्या श्रवण-दृष्टी कमजोर होतात. जन्मजात बहिरेपणा आणि व्हिज्युअल फील्ड हानीसह सर्वात गंभीर प्रकार वयाच्या दहाव्या वर्षी दिसून येतो. अर्धवट प्रगतीशील श्रवणदोषावर श्रवणयंत्र आणि नंतर चॉक्लियर इम्प्लांटने उपचार केले जातात, परंतु दृश्य क्षेत्राच्या नुकसानावर उपचार करण्यासाठी अद्याप कोणतीही उपचारात्मक पद्धती उपलब्ध नाहीत. तथापि, शास्त्रज्ञ सध्या स्टेम सेल थेरपी आणि रेटिनलची शक्यता शोधत आहेत. प्रत्यारोपण.

अशर सिंड्रोम म्हणजे काय?

अशर सिंड्रोम हा अनुवांशिक आहे सुनावणी कमी होणे विविध गुणसूत्र उत्परिवर्तनांमुळे. ऐकण्याच्या दृष्टीच्या क्षेत्रातील एकूण 40 सिंड्रोमपैकी निम्मे अंधत्व अशर सिंड्रोममुळे आहेत. ही घटना दर 100,000 प्रकरणांमध्ये तीन ते सहा घटनांसह घडते, त्यापैकी बहुतेक आयुष्याच्या सहाव्या दशकात घडतात. न नोंदवलेल्या प्रकरणांची अंदाजे संख्या या आकडेवारीपेक्षा खूप जास्त आहे. अशर सिंड्रोम सहसा सामान्य समजला जातो सुनावणी कमी होणे, जेथील सह त्याचे कनेक्शन असताना अंधत्व सामान्य रेटिना रोगामुळे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा अनेकदा लवकर ओळखले जात नाही. सिंड्रोमचे पहिले वर्णन अल्ब्रेक्ट वॉन ग्रेफेकडे परत जाते आणि ते 19 व्या शतकातील आहे, परंतु त्या वेळी ते पुरेसे वेगळे आणि दस्तऐवजीकरण केलेले नव्हते. ब्रिटिशांनी नेत्रतज्ज्ञ चार्ल्स हॉवर्ड अशर हे नंतर या घटनेचे उपनाम बनले, कारण त्यांनी प्रथम सिंड्रोम ओळखण्यास मदत केली आणि या क्षेत्रात अग्रगण्य कार्य केले.

कारणे

अशर सिंड्रोम अनेक कारणांमुळे होतो जीन उत्परिवर्तन, जे सर्व आनुवंशिक आहेत. क्रोमोसोम 11, क्रोमोसोम 17 आणि क्रोमोसोम 3 विशेषतः उत्परिवर्तनाने प्रभावित होतात. जरी वैद्यकीयदृष्ट्या हे शेवटी तुलनेने अप्रासंगिक आहे गुणसूत्र उत्परिवर्तित आहे, प्रभावित झालेल्या गुणसूत्रांवर अवलंबून, चिकित्सक अशर सिंड्रोमला 1B आणि 3B मधील वेगवेगळ्या उपप्रकारांमध्ये वेगळे करतात. उपप्रकारावर अवलंबून, उत्परिवर्तनाचे स्वरूप आणि त्यासह घटनेचे वास्तविक कारण वेगळे आहे. दरम्यान, विज्ञान तथाकथित अशर प्रोटीन कॉम्प्लेक्सचे अस्तित्व गृहीत धरते, ज्यापैकी प्रत्येक वेगवेगळ्या स्थितीवर प्रभाव टाकतो. प्रथिने पडदा मध्ये. या प्रथिने व्हिज्युअल आणि श्रवण संवेदी पेशींच्या सिग्नल ट्रान्समिशनमध्ये सहभागी असल्याचे मानले जाते. अशाप्रकारे, या कॉम्प्लेक्समधील एक घटक गहाळ असल्यास, संपूर्ण प्रोटीन कॉम्प्लेक्स सेलमध्ये त्याची वास्तविक कार्ये करू शकत नाही आणि परिणामी, संबंधित पेशींचा ऱ्हास होतो. विशेषतः, Usher उपप्रकार 1C चे स्कॅफोल्ड प्रोटीन हार्मोनिन या संदर्भात महत्त्वाची भूमिका बजावते असे मानले जाते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सामान्यतः, अशर सिंड्रोम आयुष्याच्या सुरुवातीस सेन्सोरिनरल म्हणून प्रकट होतो सुनावणी कमी होणे च्या नुकसानीमुळे केस कोक्लियामधील पेशी. सामान्यतः ऐकू येण्यापेक्षा कमी, संपूर्ण बहिरेपणा जन्मापासूनच असतो. या सुरुवातीच्या लक्षणांव्यतिरिक्त, रेटिनोपॅथी पिगमेंटोसा हे अशर सिंड्रोमच्या नंतरच्या प्रकटीकरणांपैकी एक आहे. या रोगात, परिघापासून मॅक्युलापर्यंतचे फोटोरिसेप्टर्स थोडा-थोडा मरतात. सुरुवातीला, रात्री अंधत्व दिसते. नंतर, व्हिज्युअल फील्ड कमी होते आणि तथाकथित बोगदा दृष्टी विकसित होते. उपप्रकारावर अवलंबून, ही घटना घडू शकते आघाडी पूर्ण अंधत्व करण्यासाठी. काही प्रकरणांमध्ये, या लक्षणांसह अपस्माराचे दौरे देखील असतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

डॉक्टर विविध निदान पद्धती वापरून अशर सिंड्रोमचे निदान करतात. शक्य तितक्या लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे कारण अन्यथा रुग्णाला मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या संवेदनाक्षम धारणेच्या नुकसानाशी जुळवून घेण्यास आणि शक्यतो तयारी करण्यास वेळ मिळणार नाही. शिक्षण नवीन संप्रेषण प्रक्रिया. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम व्यतिरिक्त, डीएनए चिप, प्रोटीन चिप किंवा अनुवांशिक विश्लेषण होऊ शकते. रोगाचा कोर्स त्याच्या प्रकारावर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो. रोगाच्या तीव्रतेच्या दृष्टीने, तीन प्रकार ओळखले जाऊ शकतात. अशर प्रकार 1 (USH1) हा रोगाच्या सर्वात गंभीर कोर्सशी संबंधित आहे, ज्यामध्ये बहिरेपणा आणि काही प्रकरणांमध्ये, विस्कळीत भावना शिल्लक जन्मापासून उपस्थित असतात. आधीच दहा वर्षांच्या वयापासून, हा उपप्रकार रेटिनोपॅथिया पिगमेंटोसाची सुरुवात दर्शवितो. अशर टाईप 2 (USH2) हे तारुण्य दरम्यान रेटिनोपॅथिया पिग्मेंटोसाच्या प्रारंभासह, सतत, गहन श्रवण कमी द्वारे परिभाषित केले जाते. अशर प्रकार 3 (USH3) मध्ये, प्रगतीशील श्रवण कमी होणे आणि व्हिज्युअल फील्ड कमी होणे आयुष्याच्या उत्तरार्धापर्यंत सुरू होत नाही.

गुंतागुंत

अशर सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तींना खूप गंभीर तक्रारी आणि लक्षणे दिसतात. एक नियम म्हणून, श्रवण कमी होणे अगदी लहान वयात होते. विशेषत: तरुणांना मानसिक तक्रारी किंवा अगदी त्रास होतो उदासीनता. पुढील वाटचालीत शेवटी पूर्ण श्रवणशक्ती कमी होते आणि त्यामुळे दैनंदिन जीवनातील निर्बंध दूर होतात. मुलांमध्ये, अशर सिंड्रोम देखील विलंबित आणि अत्यंत मर्यादित विकास ठरतो. शिवाय, हा रोग देखील होऊ शकतो आघाडी ते रात्री अंधत्व. क्वचित प्रसंगी, प्रभावित झालेल्यांना पूर्ण अंधत्व येते. सिंड्रोममुळे अपस्माराचे दौरे देखील होतात, ज्याचा संबंध खूप गंभीर असतो वेदना. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे देखील करू शकतात आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. लक्षणांमुळे, बरेच रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि ते स्वतःहून दैनंदिन जीवनाचा सामना करू शकत नाहीत. विविध उपचारांच्या मदतीने काही तक्रारी दूर केल्या जाऊ शकतात. तथापि, रोगाचा प्रगतीशील कोर्स मर्यादित केला जाऊ शकत नाही. रुग्ण श्रवणशक्तीवर अवलंबून असतात एड्स आणि त्यांच्या दैनंदिन जीवनात व्हिज्युअल एड्स. तथापि, अशर सिंड्रोममुळे आयुर्मान बदलत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

अशर सिंड्रोम स्वतःला बरे करू शकत नसल्यामुळे, प्रभावित व्यक्ती डॉक्टरांच्या भेटीवर अवलंबून असते. पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवन अधिक कठीण होऊ शकते. हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. तथापि, मुलाची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला वंशजांमध्ये अशर सिंड्रोम पुनरावृत्ती होण्यापासून रोखण्यासाठी केले जाऊ शकते. बाधित बालकाला पूर्ण बहिरेपणाचा त्रास होत असल्यास या आजारासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे जन्मापासून अस्तित्वात आहे. शिवाय, डोळ्यांच्या तक्रारी देखील आहेत, ज्या वाढत्या वयाबरोबर मजबूत होतात. त्याचाही रुग्णांना त्रास होतो रात्री अंधत्व, जे सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, अशर सिंड्रोम एपिलेप्टिक दौरे द्वारे प्रकट होते. असा दौरा आढळल्यास, ताबडतोब आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलावले पाहिजे किंवा थेट रुग्णालयात जावे. सिंड्रोम स्वतः सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ञ द्वारे शोधला जाऊ शकतो. पुढील उपचार लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात आणि तज्ञाद्वारे केले जातात. सहसा, या सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

विशेषत: अशर सिंड्रोमच्या रेटिनोपॅथिया पिगमेंटोसासाठी आजपर्यंत कोणताही उपचार नाही. तथापि, जीन उपचार दृष्टीकोन सध्या तपासात आहेत आणि लवकरच डोळयातील पडदा मध्ये सदोष जीन्स बदलण्याची परवानगी द्यावी. याव्यतिरिक्त, स्टेम सेल थेरपी आणि रेटिनासारखे उपचारात्मक पर्याय प्रत्यारोपण देखील सध्या शोधले जात आहेत. अशर सिंड्रोमच्या श्रवण कमजोरीवर श्रवणयंत्राने उपचार केले जातात आणि नंतरच्या टप्प्यात कॉक्लियर इम्प्लांटची आवश्यकता असू शकते. सहसा, अशर सिंड्रोमचे रुग्ण लहान वयातच सांकेतिक भाषा शिकतात. गंभीर दृश्‍य क्षेत्र दोष आढळल्यास किंवा अस्तित्त्वात असल्यास, संप्रेषण करण्याची क्षमता टिकवून ठेवण्यासाठी स्पर्शिक सांकेतिक भाषा शिकली जाऊ शकते. यामध्ये दुसऱ्या व्यक्तीचे हात स्वत:च्या हातात घेणे आणि संबंधित चिन्हे जाणवणे यांचा समावेश होतो.

प्रतिबंध

कारण अशर सिंड्रोम हा जनुक उत्परिवर्तनावर आधारित आनुवंशिक विकार आहे अट रोखता येत नाही. मात्र, या विकारात लवकर निदान महत्त्वाचे असल्याने नियमित देखरेख एखाद्याच्या श्रवण आणि दृश्य क्षेत्राचे गुण हे किमान एक उपाय आहे जे लवकर निदान करून बदलत्या परिस्थितीशी जुळवून घेण्याची क्षमता वाढवू शकते.

फॉलो-अप

अशर सिंड्रोम हे विविध प्रकारचे जनुक उत्परिवर्तन आहे गुणसूत्र जे सहसा श्रवण कमी आणि तीव्रतेशी संबंधित असते व्हिज्युअल कमजोरी. प्रभावित व्यक्तींनी ऐकणे आवश्यक आहे एड्स, आणि खूप गंभीर श्रवणशक्ती कमी झाल्यास, कॉक्लियर इम्प्लांट मदत करू शकते. जन्मापासूनच अशर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णासाठी, दैनंदिन जीवनाचा सामना करणे सहसा सोपे असते. जे रुग्ण त्यांच्या आयुष्यात फक्त बहिरे होतात आणि शेवटी आंधळे होतात त्यांना या आजाराचा सामना करणे अधिक समस्याप्रधान वाटते. त्यांचे दैनंदिन जीवन अचानक खूप मर्यादित आणि ओझे झाले आहे. त्यामुळे ओळखीचे, मित्र, तज्ञ आणि योग्य थेरपिस्ट यांचे समर्थन असणे खूप महत्वाचे आहे. इष्टतम उपचाराने, प्रभावित व्यक्तीला मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगणे शक्य होते. अर्थात, दैनंदिन जीवनात मदत अद्याप आवश्यक आहे: प्रभावित व्यक्तीचे घर अपंगांच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी सुसज्ज असले पाहिजे. जर रुग्ण एखादा व्यवसाय करत असेल, तर हे त्याच्या शारीरिक शक्यतांशी सुसंगत असले पाहिजे आणि कार्यस्थळ त्याच्या अपंगत्वाशी जुळवून घेतले पाहिजे. इतर लोकांशी संपर्क सुनिश्चित केला पाहिजे जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे माघार घेणार नाहीत. द्वारे संप्रेषण होऊ शकते ओठ वाचन किंवा सांकेतिक भाषा. रोगाच्या दरम्यान अंधत्व वाढल्यास, तथाकथित स्पर्शिक सांकेतिक भाषेद्वारे संवाद साधणे देखील शक्य आहे, संबंधित चिन्हे शारीरिक संपर्काद्वारे व्यक्त केली जातात. अशर सिंड्रोम असोसिएशनने प्रभावित झालेल्यांसाठी एक सक्षम संपर्क बिंदू ऑफर केला आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

अशर सिंड्रोमसाठी वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. बाधित लोकांनी श्रवणयंत्र धारण करणे आवश्यक आहे किंवा, गंभीर श्रवण कमी झाल्यास, श्रवणशक्ती सुधारण्यासाठी इम्प्लांट घालणे आवश्यक आहे. ज्या लोकांना जन्मापासूनच अशर सिंड्रोम आहे त्यांना सहसा जास्त वेळ असतो. जे रुग्ण केवळ बहिरे होतात आणि अखेरीस त्यांच्या जीवनात आंधळे होतात, त्यांच्यासाठी अचानक मर्यादा दैनंदिन जीवनात एक मोठा ओझे दर्शवतात. त्यामुळे मित्र, परिचित आणि तज्ञ तसेच थेरपिस्ट यांचे चांगले समर्थन असणे महत्वाचे आहे. मग रुग्णाला शक्य तितके सर्वोत्तम उपचार दिले जाऊ शकतात, ज्यामुळे त्याला किंवा तिला तुलनेने सामान्य जीवन जगता येते. तरीसुद्धा, जे लोक बहिरे आणि अंध आहेत ते दैनंदिन जीवनात आधारावर अवलंबून असतात. अपंगांच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी घर सुसज्ज असले पाहिजे आणि नोकरी व्यक्तीच्या शारीरिक क्षमतांशी सुसंगत असणे आवश्यक आहे. बाधित व्यक्तींनी शिकावे ओठ- दैनंदिन जीवनात इतर लोकांशी अधिक चांगला संवाद साधता यावा यासाठी सुरुवातीच्या टप्प्यावर वाचन आणि इतर तंत्रे. वाढत्या अंधत्वासह, तथाकथित स्पर्शिक सांकेतिक भाषा वापरून संवाद साधणे देखील शक्य आहे. संभाव्य भाषांमध्ये टॅडोमा किंवा गेस्टुनो यांचा समावेश होतो, नंतरचे शारीरिक संपर्काद्वारे चिन्हे जाणवण्यावर लक्ष केंद्रित करतात. अशर-सिंड्रोम ई. V. असोसिएशन प्रभावित झालेल्यांसाठी संपर्काचे पुढील मुद्दे प्रदान करते.