इक्थायोसिस: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

निरोगी लोकांमध्ये त्वचा, आहे एक शिल्लक पेशींचे नूतनीकरण आणि मृतांचे स्लोव्हिंग दरम्यान त्वचा पेशी अंदाजे दर चार आठवड्यांनी, एपिडर्मिस (क्युटिकल) स्वतःचे नूतनीकरण करते. यात अनेक स्तर असतात. सर्वात खालच्या थरामध्ये, बेसल लेयर, हॉर्न-फॉर्मिंग पेशी तयार होतात, जे इतर स्तरांमधून वरच्या दिशेने स्थलांतरित होतात. त्यांच्या वाटेत, ते केराटीनाइज करतात आणि मरतात. एपिडर्मिसचा वरचा थर म्हणजे स्ट्रॅटम कॉर्नियम (शिंगी पेशीचा थर). त्यात सपाट मृत पेशींचे पातळ थर असतात. हे पर्यावरणास अडथळा म्हणून काम करते आणि प्रतिबंधित करते पाणी माध्यमातून नुकसान त्वचा. च्या संदर्भात इक्थिओसिस, शारीरिक (नैसर्गिक) शेडिंग विस्कळीत आहे. स्ट्रॅटम कॉर्नियममध्ये पेशी जमा झाल्यामुळे स्ट्रॅटम कॉर्नियम जाड होते आणि ते दृश्यमान होते. त्वचा आकर्षित (हायपरकेराटोसिस). जाड खडबडीत थर पुरेसा बांधू शकत नाही पाणी आणि कोरडे होते. Rhagades (फिशर) तयार होतात, जे खोल आणि रुंद होतात. च्या ठराविक स्केल नमुना मध्ये परिणाम इक्थिओसिस.इचिथिओसिस घाम येण्याच्या क्षमतेवर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे शारीरिक श्रम करताना शरीर जास्त गरम होऊ शकते. आनुवंशिक इचिथिओसिसमध्ये अनेक वारसा नमुने आहेत: ऑटोसोमल प्रबळ (ऑटोसोमल = द जीन दोष सामान्य गुणसूत्रावर असतो आणि लैंगिक गुणसूत्रावर नसतो), ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आणि लिंग-लिंक्ड. विविध जीन उत्परिवर्तन उपस्थित आहेत. ichthyosis vulgaris मध्ये, a जीन दोष उपस्थित आहे ज्यामुळे प्रोटीन फिलाग्रिनची कमतरता होते. इतर गोष्टींबरोबरच, हे प्रथिने खडबडीत थरच्या आर्द्रतेसाठी जबाबदार आहे. यामुळे कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर होते आणि शिंगे असलेल्या पेशींना विलंबाने नकार आणि त्यांचे स्केलमध्ये एकत्रीकरण होते, ज्याला धारणा म्हणतात. हायपरकेराटोसिस. अडथळा बिघडलेले कार्य वाढतात पाणी नुकसान आणि कोरडे, उग्र स्केलिंग. X-linked recessive ichthyosis vulgaris मध्ये, X गुणसूत्रावर एन्झाइम दोष असतो. यामुळे स्टिरॉइड सल्फेटेजची कमतरता निर्माण होते, ज्यामुळे स्ट्रॅटम कॉर्नियम (शिंगी सेल लेयर) च्या लिपिड-युक्त इंटरसेल्युलर लेयरमध्ये अडथळा निर्माण होतो आणि हॉर्नी पेशींना विलंब होतो (धारणा हायपरकेराटोसिस). Lamellar ichthyosis हा ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह कंजेनिटल इचथायोसिस (ARCI) च्या गटाशी संबंधित आहे. ट्रान्सग्लुटामिनेज जनुकामध्ये उत्परिवर्तन आढळून आले आहे. याचा परिणाम "कॉर्निफाइड लिफाफा" मध्ये कॉर्निफिकेशन डिसऑर्डर (त्वचेच्या शिंगाच्या थराच्या शिंगाच्या पेशीभोवती पडदा) आणि प्रसार हायपरकेराटोसिसमध्ये होतो. दरम्यान, आणखी जनुके सापडली आहेत. केराटिन-1 जनुक किंवा केराटिन-10 जनुकातील उत्परिवर्तन एपिडर्मोलाइटिक इचथायोसिस (बुलस कॉन्जेनिटल इचथायोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा ब्रोक) मध्ये आढळते, जो ARCI गटाशी संबंधित आहे. अस्थिर केराटिनोसाइट सायटोस्केलेटनसह केराटिन फिलामेंट्सचे संश्लेषण विकार आहे. याचा परिणाम सेल लॅबिलिटी, इंट्राएपिडर्मल ब्लिस्टरिंग (एपिडर्मोलिसिस) आणि हायपरकेराटोसिस (कॉर्निफिकेशन) मध्ये होतो. शिवाय, ichthyosis सिंड्रोमचा एक गट आहे ज्यामध्ये ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह एन्झाईम दोष उपस्थित असतात, ज्यामुळे त्वचेच्या आणि बाह्य भागाचा परिणाम होतो. कॉमेल-नेदरटन सिंड्रोम हे एक उदाहरण आहे. येथे, SPINK5 जनुकाचे उत्परिवर्तन उपस्थित आहेत, जे प्रोटीज इनहिबिटर LEKTI साठी कोड आहेत. LEKTI प्रतिबंधित करते ट्रिप्सिन-like एन्झाईम्स त्वचेमध्ये प्रतिबंध गमावल्यास, त्वचेवर मोठ्या प्रमाणात जळजळ होते आणि एक कमी खडबडीत थर निर्माण होतो. दुर्मिळ आनुवंशिक फॉर्म सर्वात गंभीरशी संबंधित आहेत त्वचा बदल.

इटिऑलॉजी (कारणे)

आनुवंशिक (वारसा मिळालेला) इचथियोसेस (प्राथमिक इचथायोसिस).

जीवनात्मक कारणे

  • अनुवांशिक ओझे
    • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः
      • जीन्स/एसएनपी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; डीएनए स्ट्रँडमध्ये सिंगल बेस जोडीचे फरक; तपशीलांसाठी खाली एसएनपीडिया पहा):
        • जीन्स: ABCA12, FLG
        • एसएनपी: ABCA28940268 जनुकामध्ये rs12
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: एए (लॅमेलर इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 2).
        • SNP: ABCA28940568 जनुकामध्ये rs12.
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: एए (लॅमेलर इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 2).
        • SNP: ABCA28940270 जनुकामध्ये rs12.
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: एए (लॅमेलर इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 2).
        • SNP: ABCA28940271 जनुकामध्ये rs12.
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: एए (लॅमेलर इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 2).
        • SNP: ABCA28940269 जनुकामध्ये rs12.
          • एलील नक्षत्र: जीजी (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4A).
        • SNP: ABCA137853289 जनुकामध्ये rs12.
          • एलील नक्षत्र: टीटी (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4B).
        • एसएनपी: ABCA726070 जनुकामध्ये rs12
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: AA (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4B).
        • SNP: ABCA387906284 जनुकामध्ये rs12.
          • एलील नक्षत्र: डीडी (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4B).
        • SNP: ABCA387906285 जनुकामध्ये rs12.
          • एलील नक्षत्र: डीडी (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4B).
        • SNP: ABCA267606622 जनुकामध्ये rs12.
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: AA (इचथायोसिस ट्रिगर करते, प्रकार 4B).
        • SNP: FLG जनुकामध्ये rs61816761.
          • एलील नक्षत्र: एजी (इचथायोसिस वल्गारिसचे सौम्य स्वरूप ट्रिगर करते).
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: एए (इचथिओसिस वल्गारिसच्या तीव्र स्वरूपाला चालना देते).
        • SNP: FLG जनुकामध्ये rs558269137.
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: DI (इचथायोसिस वल्गारिसचे सौम्य स्वरूप ट्रिगर करते).
          • अ‍ॅलेल नक्षत्र: II (इचथायोसिस वल्गारिसचे तीव्र स्वरूप ट्रिगर करते).

अधिग्रहित ichthyoses (दुय्यम ichthyoses).

रोगाशी संबंधित कारणे

  • हार्मोनल डिसऑर्डर
  • हायपोथायरायडिझम (अनावृत थायरॉईड ग्रंथी)
  • हायपोविटामिनोसिस (व्हिटॅमिन ए, व्हिटॅमिन बी 6)
  • कुष्ठरोग
  • कुपोषण
  • सर्कॉइडोसिस
  • चयापचय विकार - उदा. डायलिसिस रूग्ण
  • सिफिलीस
  • ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम) – अनुवांशिक रोग जो सहसा तुरळकपणे होतो; ज्यामध्ये संपूर्ण २१ वे गुणसूत्र किंवा त्याचे काही भाग त्रिगुणात (ट्रायसोमी) असतात (सामान्यतः तुरळक घटना). या सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण मानल्या जाणार्‍या शारीरिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीची संज्ञानात्मक क्षमता सामान्यतः बिघडलेली असते.
  • क्षयरोग
  • ट्यूमर - लिम्फोमा आणि कार्सिनोमा

औषधे

* 2013 मध्ये बाजार बंद घेतला