आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्मिळ, स्वयंचलित रेसीसीव्ह अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे ज्यामुळे वयाच्या तीन महिन्यांच्या मुलांच्या मेंदूत जनुकीयदृष्ट्या विषम विकासात्मक डिसऑर्डर होते आणि त्यास संबद्ध केले जाते उन्माद आणि अपस्मार गंभीर मोटर कमजोरी व्यतिरिक्त. जास्तीत जास्त दहा वर्षांचे आयुर्मान तीव्र फेनोटाइपसाठी एक मार्गदर्शक तत्त्व मानले जाते, जरी आरएनएएसईएच 2 बी उत्परिवर्तनांसह सौम्य फेनोटाइप काही परिस्थितींमध्ये दहापेक्षा जास्त जगू शकतात.
आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम म्हणजे काय?
आयकार्डी-गौटीअरेस सिंड्रोम हा एक ऑटोसॉमल रेकिसिव्ह वारसा मिळालेला डिसऑर्डरचा वैद्यकीय संज्ञा आहे जो जनुकीयदृष्ट्या विषम विकासात्मक डिसऑर्डरशी संबंधित आहे मेंदू सुमारे तीन महिन्यांच्या मुलांमध्ये. आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम हा एक स्वयंचलित मंदीचा आनुवंशिक रोग आहे जो अनुवांशिकदृष्ट्या विषम विकासात्मक डिसऑर्डरशी संबंधित आहे मेंदू सुमारे तीन महिन्यांच्या बाळांमध्ये वैद्यकीयदृष्ट्या, सिंड्रोमचे इंट्रायूटरिन इन्फेक्शनसारखेच स्वरूप आहे, म्हणजे गर्भाशयात प्राप्त झालेली संसर्ग, परंतु नाही रोगजनकांच्या कारण अनुवांशिक असल्यामुळे शोधले जाऊ शकते. विशिष्ट सेल न्यूक्लियस एन्झाईम्स अनुवांशिक दोषांमुळे नेहमीपेक्षा कमी सक्रिय असतात आणि म्हणून ते शुद्ध करतात गुणसूत्र उत्तेजक आरएनए पासून लक्षणीय कमी प्रथिने. यामुळे पेशींमध्ये डीएनए विभाग जमा होतात. परिणामस्वरूप पेशी मरत असताना, रोगप्रतिकार प्रणाली सक्रिय होते आणि कारणीभूत होते दाह संबंधित साइटवर. १ 1984.. मध्ये, फ्रेंचियोइस गौतीरेस आणि जीन फ्रान्सिओस आयकार्डी या फ्रेंच चिकित्सकांनी प्रथम या घटनेचे वर्णन केले. तेव्हापासून, 150 पेक्षा कमी प्रकरणे नोंदविली गेली आहेत, म्हणून अनुवांशिक दोष अनुरूपच दुर्मिळ आहे. आतापर्यंत वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये बहुतेक कुटुंबांमध्ये लक्ष केंद्रित केले गेले आहे कारण दुसर्‍या मुलामध्येही सिंड्रोम होण्याची शक्यता 25 टक्के आहे.
कारणे
आयकार्डी-गौटीअर्स सिंड्रोमचा कोणताही अधिग्रहण केलेला फॉर्म नाही. विकासात्मक मेंदू डिसऑर्डर नेहमी जन्मजात असतो आणि स्वयंचलित रीसेटिव्हच्या परिणामी होतो जीन उत्परिवर्तन जे पुढे जाते. रोगाचा प्रादुर्भाव निर्माण करण्यासाठी, सदोष जीन त्यानुसार वारसा मार्गाच्या दोन्ही बाजूंनी उपस्थित असणे आवश्यक आहे. तथापि, नवीन उत्परिवर्तन देखील शक्य आहे. पाच जीन आतापर्यंत उत्परिवर्तनाशी लोकीचा संबंध आहे. यात टीआरईएक्स 1, आरएनएएसईएच 2 ए, आरएनएएसईएच 2 बी आणि आरएनएएसईएच 2 सी आणि एसएएमएचडी 1 समाविष्ट आहे. सिंड्रोमच्या पहिल्या वर्णनांमध्ये गुणसूत्र 1p3 वरील TREX21 जनुक संबंधित कारण गृहित धरले जाते. आरएनएएसईएच 2-ए जीन तीन वेगवेगळ्या जनुक लोकॅकी आहेत प्रथिने त्या त्रिकोण सेल अणु सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आरएनएस एच तयार करण्यात भूमिका निभावतात. हे सेल अणु संवर्धन चुकीच्या ठिकाणी आरएनए रेणू बिल्डिंग ब्लॉक्सचे डीएनए साफ करण्यास जबाबदार आहे. आरनेस एचशिवाय लवकर गर्भ मृत्यू होतो. दुसरीकडे, सेल अणु सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य अस्तित्त्वात असल्यास परंतु पूर्णपणे सक्रिय नसल्यास, विशिष्ट जीन्सचे वैयक्तिक तुकडे शरीराच्या पेशींमध्ये समाकलित होतात. असे केल्याने ते अ‍ॅप्प्टोसिसस कारणीभूत ठरतात, जे नैसर्गिक रोगप्रतिकारक प्रतिसादावर आधारित दाहक प्रक्रिया सुरू करते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
आयकारदी-गौतीरेस सिंड्रोम असलेल्या मुलांना पोसणे कठीण आहे. ते डोळ्यांत थरथरणा and्या हालचाली आणि हलगर्जीपणा दाखवतात आणि सौम्य विष्ठेने ग्रस्त असतात उलट्या. अर्ध्यापेक्षा कमी बाधीत मुले सुमारे सहा महिन्यांनंतर पूर्वीची शिकलेली मोटर कौशल्ये गमावतात. मोटर कौशल्यांच्या बाबतीत, पिरामिडल चिन्हे विशेषतः दिसून येतात. स्पॅस्टिक पक्षाघात व्यतिरिक्त, अशा असंघटित हालचाली देखील होऊ शकतात ज्यामुळे दोन्ही हात व पायांच्या स्नायू संकुचित होऊ शकतात किंवा तब्बल त्रास होऊ शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, स्नायूंच्या स्वरात व्यत्यय व्यतिरिक्त, अवयव जसे की यकृत आणि प्लीहा वाढविले आहेत. नंतर, सायकोमोटरच्या विकासात वाढती विलंब होत आहे. कधीकधी, हिमबाधा-like त्वचा बदल देखील उद्भवू.
निदान आणि कोर्स
भिन्नरित्या, जर आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमचा संशय असेल तर डॉक्टरांनी विशेषतः टोक्सोप्लाझ्मा परजीवी वगळणे आवश्यक आहे. गणित टोमोग्राफी मधील द्विपक्षीय गणने दर्शविते बेसल गॅंग्लिया एजीएस मध्ये. मेंदू पदार्थ कमी होणे आणि मेंदूच्या पदार्थाच्या विकृती देखील टोमोग्राफिक पुरावा मोजू शकतात. मज्जातंतू द्रवपदार्थ तपासणीमध्ये सीएसएफच्या लिम्फोसाइटोसिसची पातळी आणि अल्फा-इंटरफेरॉन, मध्यभागी एक दाहक प्रक्रिया दर्शविते मज्जासंस्था. सीरम मध्ये, प्लेटलेट्स एजीएस रूग्णांमध्ये आणि कमी होतात यकृत एंजाइमची पातळी एकाच वेळी वाढविली जाते. रोगाच्या कोर्सचा प्रश्न आहे की, प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच लोक मरतात बालपण, उत्परिवर्तन विशेषत: गंभीर स्वरुपासाठी दहा वर्षे जास्तीत जास्त आयुर्मान अपेक्षित आहे. सौम्य स्वरुपाचे रुग्ण देखील बर्‍याचदा दहा वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. हे सौम्य फेनोटाइप बहुधा आरएनएएसईएच 2 बी उत्परिवर्तनांशी संबंधित असतात कारण ते जवळजवळ अर्ध्या प्रकरणात उपस्थित असतात. बहु अपंगत्व येईपर्यंत हा रोग सुरुवातीच्या कित्येक महिन्यांपर्यंत वाढतो. तथापि, हा प्रारंभिक महिन्यांनंतर हा रोग स्थिर स्तरावर स्थिर असतो. अद्याप दहा वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या सर्व रूग्णांना आजपर्यंत अनेक अपंगत्व आले आहे, तरीही वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये बरेच सौम्य कोर्सही झाले आहेत.
गुंतागुंत
आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम गंभीर गुंतागुंत दर्शवितो ज्यामुळे व्यक्ती आणि मुलांच्या जीवनावर मोठा नकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम खाद्य आणि अडचण आणि अनियंत्रित डोळ्यांच्या हालचालींद्वारे प्रकट होते. हा रोग जसजशी वाढत जातो, ताप आणि उलट्या अधिक वारंवार होऊ. आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोममध्ये मुले हात व पायांची स्पॅस्टिक पक्षाघात दर्शवितात, जेणेकरून ते समन्वय साधू शकत नाहीत आणि त्यांना योग्यरित्या हलवू शकत नाहीत. सर्वात वाईट प्रकरणांमध्ये, जप्ती येऊ शकतात, जे धोकादायक असू शकते, विशेषत: मुलांमध्ये. आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम देखील मानसिक कारणीभूत आहे मंदता. बहुतेक प्रकरणांमध्ये मृत्यू आढळतो बालपण लक्षणांमुळे, जेणेकरून आयुर्मान खूप कमी होईल. जर आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम असलेली मुल मरत नाही तर दररोजच्या जीवनात लक्षणीय गुंतागुंत आणि अडचणी आहेत. शारीरिक आणि मानसिक मर्यादांमुळे, रुग्ण नेहमीच इतर लोक आणि काळजीवाहकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. सहसा रुग्णालयात मुक्कामही आवश्यक असतो. आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम देखील यावर परिणाम करू शकतो यकृत आणि प्लीहा, ज्यामुळे त्यांचे विस्तार होईल. याचा सामान्यत: परिणाम होतो वेदना संबंधित अवयवांमध्ये.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमचा डॉक्टरांद्वारे उपचार केला जाऊ शकत नाही. या प्रकरणात, रुग्णाची मृत्यू जीवनाच्या पहिल्या दहा वर्षानंतर उद्भवते. नियमानुसार, बालरोगतज्ञांनी लक्षणे आधीच निदान केली आहेत. तथापि, पालक विविध बालकांच्या विकासात किंवा विकासात लक्षणीय विलंब झाल्यास बालरोग तज्ञांचा सल्ला घेऊ शकतात. हलक्या हालचाली आणि मजबूत आणि चिकाटीच्या बाबतीतही डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे ताप. सहसा, ताप आणि उलट्या औषधोपचार मर्यादित असू शकते. मुलांनाही अर्धांगवायू आणि आकुंचनाने ग्रस्त होणे असामान्य नाही. हे उपचारांद्वारे देखील मर्यादित केले जाऊ शकते, म्हणून या प्रकरणांमध्ये डॉक्टरांना भेट देण्याची देखील शिफारस केली जाते. तीव्र आपत्कालीन परिस्थितीत किंवा जप्तींमध्ये, आपत्कालीन डॉक्टरांना देखील बोलावले जाऊ शकते. पालकांनी मानसिक त्रासाने ग्रस्त होणे किंवा असामान्य गोष्ट नाही उदासीनता सुद्धा. या प्रकरणात, पालकांच्या मानसिक उपचारांची शिफारस केली जाते. मनोवैज्ञानिक काळजी घेतल्या पाहिजेत, विशेषत: आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोममधील मुलाच्या मृत्यू नंतर.
उपचार आणि थेरपी
आजपर्यंत, आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाही, परंतु केवळ लक्षणात्मकपणे. या संदर्भात, जप्ती रोखता येऊ शकतात, उदाहरणार्थ, प्रशासन करून रोगप्रतिबंधक औषध. फिजिओथेरपीटिक उपाय सहसा कमी करण्यासाठी वापरले जातात उन्माद आणि करार. निश्चित मलहम आणि क्रीम प्रतिकार करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते त्वचा लक्षणे उपचार पर्यायांमध्ये देखील समाविष्ट आहे लवकर हस्तक्षेप, ज्याच्या दरम्यान केवळ बाधित मुलेच नाही तर सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे पालकांची काळजी घेतली जाते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोममुळे, रुग्णांसाठी विविध विकृती आणि ओझे आहेत. बर्‍याचदा, मुलाचे पालक विशेषत: तीव्र मानसिक त्रासामुळे ग्रस्त असतात आणि उदासीनता आणि म्हणून मानसिक काळजी आवश्यक आहे. मुलास स्वतःच गंभीर मर्यादा आणि अपस्मारांचा त्रास होतो. ताप आणि उलट्यांचा तीव्र भाग आहे. बर्‍याचदा मुलाला डोळ्याच्या अनियंत्रित हालचालींमुळे आणि शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये पक्षाघात देखील होतो. शिवाय, जप्ती देखील उद्भवू शकतात, ज्याचा कधीही कमी वेळा संबंध जोडला जात नाही वेदना. आईकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमद्वारे मुलाचा विकास कठोरपणे प्रतिबंधित आहे आणि मोटर फंक्शन डिसऑर्डर आढळतात. मध्यवर्ती मज्जासंस्था सिंड्रोमवर देखील नकारात्मक परिणाम होतो. रुग्णाची जीवनशैली अत्यंत मर्यादित आहे आणि प्रभावित व्यक्ती सहसा दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही, म्हणूनच केवळ लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात. औषधाच्या मदतीने मिरगीचे दौरे तुलनेने चांगले कमी करता येतात. याव्यतिरिक्त, रुग्णाला विविध थेरपी उपलब्ध आहेत.
प्रतिबंध
गर्भाशयात असतानाही, ए गर्भ icकारडी-गौतीरेस सिंड्रोम घेतल्यास तपासणी केली जाऊ शकते गर्भाशयातील द्रव नमुना. काही परिस्थितीत, गर्भवती माता-पिता कदाचित मुलाला न घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. इतर कोणतेही प्रतिबंधक नाही उपाय उपलब्ध आहेत कारण सिंड्रोम एक परिवर्तन आहे.
फॉलो-अप
आयकरडी-गौतीरेस सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत. लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि संभाव्य गुंतागुंत रोखण्यासाठी रुग्ण नेहमीच वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असतो. नियम म्हणून, सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील मर्यादित करते. हा रोग आनुवंशिक असल्याने संपूर्ण उपचार केला जाऊ शकत नाही. शुद्ध लक्षणे उपचार रुग्णाला उपलब्ध आहेत. याव्यतिरिक्त, जर रुग्णाला मुले जन्माची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी केले जाऊ शकते. प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. हे नियमितपणे घेतले जाणे आवश्यक आहे आणि शक्य आहे संवाद इतर औषधांचा देखील विचार केला पाहिजे. मुलांना योग्य दिले जाते उपचार आणि प्रतिकार करण्यास समर्थन उन्माद. तथापि, ते पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाहीत. बहुतेकदा, icकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्यांशी झालेल्या संपर्काचा या रोगाच्या पुढील प्रक्रियेवर सकारात्मक परिणाम होतो. यामुळे बर्‍याचदा माहितीची देवाणघेवाण होते आणि अशा प्रकारे दैनंदिन जीवनात सहजता येते. शिवाय, पालक बर्‍याचदा मानसिक उपचारांवरही अवलंबून असतात. या संदर्भात, मित्रांशी किंवा ओळखीच्यांशी संभाषणे देखील उपयुक्त ठरू शकतात.
हे आपण स्वतः करू शकता
आयकार्डी-गौतीरेस सिंड्रोम ही एकाधिक विकलांगतेचा विकार आहे. पालकांना आपल्या मुलासह कायमचे वैद्यकीय उपचार घ्यावे लागतील. पालकांवर ओझे खूप जास्त आहे आणि मानसिक काळजी घेण्याची अत्यंत शिफारस केली जाते. मुलाच्या दैनंदिन काळजीसाठी पुढील व्यावसायिक मदत देखील संकोच न करता घ्यावी. जर कुटुंबात इतर मुले असतील तर काळजीवाहू ठिकाणी बसण्याची शक्यताही चर्चा केली पाहिजे. पासून आजारी मुल गहन काळजी घेणे आवश्यक आहे, ओझे कमी लेखू नये. असलेल्या पालकांसाठी आजारी मुल, धोका उदासीनता विशेषतः वाढ झाली आहे. स्वतःची काळजी घेणे आरोग्य - शारीरिक आणि मानसिक दोन्हीकडे दुर्लक्ष करू नये. पालक स्वतःच स्थिर असल्यासच त्यांच्या मुलासाठी स्थिर आधार बनू शकतात. चक्कर येणे आणि वारंवार उलट्या होणे यासाठी मुलाचे सतत निरीक्षण करणे आवश्यक असते. दैनंदिन जगण्याच्या सर्व कार्यात मुलाला पालकांची किंवा व्यावसायिक काळजीची आवश्यकता असते. पालकांनी मोटर व्यायामाद्वारे पुरेसा व्यायाम प्रदान करणे आवश्यक आहे, मुलास बनवावे आहार महत्त्वपूर्ण पदार्थांमध्ये समृद्ध आणि सहज पचण्यायोग्य आणि पुरेसे हायड्रेशन सुनिश्चित करते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, फिस्टीओथेरॅपीटिक समर्थन मूलभूतपणे स्पॅस्टीक झटके आणि औषधांच्या साथीसाठी कमी करण्यासाठी आवश्यक आहे उपचार सह रोगप्रतिबंधक औषध. काळजीपूर्वक अर्ज केल्यास पालक त्वचारोगाचा आधार देतात क्रीम आणि मलहम.
