अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनची कमतरता हा अनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या दोषपूर्ण संश्लेषणाद्वारे दर्शविले जाते. यकृत, यकृत आणि फुफ्फुसांना हानी पोहोचवते. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता श्वसन रोगांचे एक कारण दर्शवते जे बहुतेक वेळा उशिरा ओळखले जात नाही किंवा ओळखले जात नाही.
अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता काय आहे?
अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनची कमतरता हा एक अनुवंशिक विकार आहे ज्याचा फुफ्फुसांवर कायमस्वरुपी नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि यकृत. अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनची कमतरता हा एक अनुवंशिक रोग आहे ज्याचा फुफ्फुसांवर कायमस्वरुपी नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि यकृत. पासून जीन या रोगास जबाबदार असणार्‍या विविध उत्परिवर्तनांच्या अधीन असू शकतात, भिन्न नैदानिक चित्रे उदभवू शकतात. या रोगाच्या सौम्य प्रकारांपासून ते गंभीर स्वरुपाच्या लक्षणांपर्यंतही असू शकतात अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता, ज्याचा परिणाम यकृत सिरोसिस आणि एम्फिसीमा होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, अल्फा -1 अँटीट्रिप्सीनच्या कमतरतेसाठी जबाबदार अनुवंशिक दोष केवळ एका पालकांनी (विषम-सौम्य, सौम्य स्वरुपाद्वारे) किंवा दोन्ही पालकांनी (एकसंध, गंभीर स्वरुपाद्वारे) पाठविला होता की नाही हे या रोगाचे स्वरूप निर्धारित करते.
कारणे
अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे ए जीन क्रोमोसोम १ in मधील दोष, जो अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या संश्लेषणासाठी जबाबदार असतो आणि जेव्हा हा रोग असतो तेव्हा दोषपूर्ण अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिन तयार करतो. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन एक प्रोटीन आहे जे प्रोटीन-डीग्रेडिंगला प्रतिबंध करते एन्झाईम्स जसे की इलास्टेस (प्रोटीस म्हणून ओळखले जाते). निरोगी व्यक्तीमध्ये, एक आहे शिल्लक दरम्यान अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन आणि शरीराची स्वतःची प्रथिने. जर फुफ्फुसांना बॅक्टेरियाच्या संसर्गामुळे किंवा धूळमुळे चिडचिड होत असेल तर इलास्टॅस सोडला जातो, ज्यामुळे तो ब्रेक होतो प्रथिने हानिकारक पदार्थांमध्ये. तथापि, इलास्टेस अंतर्जात आणि विदेशी दरम्यान फरक करू शकत नाही प्रथिने आणि हल्ला फुफ्फुस मेदयुक्त ते प्रतिबंधित नसल्यास अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन. मध्ये अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनची कमतरता, अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची मोठ्या प्रमाणात कमी प्रमाणात अल्फा -XNUMX-अँटिप्रिप्सिन उपस्थित आहे रक्त, नियामक यंत्रणा प्रभावी होत नाही आणि फुफ्फुस ऊतींचे नुकसान झाले आहे. याव्यतिरिक्त, नॉनफंक्शनल अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिन यकृतामध्ये जमा होते आणि यकृत नुकसानास कारणीभूत ठरते ज्यायोगे अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता सामान्यत: संबंधित आहे तीव्र अडथळा फुफ्फुसाचा रोग. हे क्लिनिकल चित्र असंख्य लक्षणे आणि बदलांद्वारे प्रकट होते. सुरुवातीला, श्वास लागणे कमी होते, जे प्रामुख्याने शारीरिक श्रम करताना उद्भवते. यासह खोकला, जबरदस्त कफ पाडणे आणि घरघर करणे किंवा शिट्टी वाजविणे देखील असते श्वास घेणे. हानी फुफ्फुस मेदयुक्त शकता आघाडी पल्मनरी हायपरइन्फ्लेशन, ज्यामुळे कोरडे, चिडचिडे होते खोकला आणि वेदना. च्या अभावामुळे ऑक्सिजन मध्ये रक्त, त्वचा निळा होतो. शिवाय, तीव्र अडथळा फुफ्फुसाचा रोग वारंवार होणार्‍या श्वसन संक्रमणांद्वारे प्रकट होते, उदाहरणार्थ तीव्र ब्राँकायटिस or दाह वरच्या घशाचा. वर नमूद केलेली लक्षणे सहसा 30 ते 40 वर्षे वयोगटातील दिसून येतात, तरीही त्यापूर्वी अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता दीर्घकाळ अस्तित्वात असू शकते. त्याआधीही यकृताची लक्षणे उद्भवू शकतात. जर अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिनचे उत्पादन यापुढे नेहमीप्रमाणे बदलले जाऊ शकत नाही रेणू यकृत पेशी मध्ये जमा. हे करू शकता आघाडीइतर गोष्टींबरोबरच, तीव्र हिपॅटायटीस आणि यकृत सिरोसिस - दोघेही बर्‍याचदा स्पष्ट दिसतात बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे पिवळसर असतात त्वचा, बुडलेल्या डोळ्याचे सॉकेट्स आणि कधीकधी वेदना वरच्या ओटीपोटात. हा रोग जसजशी वाढत जातो तसतसे शारीरिक कार्यक्षमता कमी होते.
निदान आणि कोर्स
अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता निदान होते रक्त विश्लेषण. जर अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची पातळी सामान्यपेक्षा लक्षणीय खाली असेल तर हे अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता दर्शवते. यकृत (यकृत) पासून ऊतक घेऊन निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते बायोप्सी) किंवा अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे. अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेची विशिष्ट यकृत लक्षणे जसे की तीव्र हिपॅटायटीस, यकृत सिरोसिस आणि आयकटरस (च्या पिवळसर त्वचा) मध्ये आधीपासून साजरा केला जाऊ शकतो बालपण, फुफ्फुसांमध्ये सहसा अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेसारख्या रोगाचे लक्षण दिसून येत नाहीत, जसे की जुनाट ब्राँकायटिस, सहसा एम्फीसीमा, श्वास लागणे, चिडचिडे यांच्या संयोजनात खोकला आणि सायनोसिस (त्वचेचे निळे रंग निचरा), तीस ते चाळीस वयोगटातील. जवळजवळ एक पंचमांश प्रभावित व्यक्ती देखील ब्रोन्कियल हायपररेक्टिविटी (एअरवे हायपरसपेंसीव्हनेस) दर्शवितात. अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनची कमतरता हा रोगाचा पुरोगामी, संभाव्य प्राणघातक (प्राणघातक) कोर्स आहे.
गुंतागुंत
अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे बर्‍याच गुंतागुंत होऊ शकतात. अल्फा -1-अँटिट्रिप्सिन प्रोटीन-डीग्रेडिंग प्रतिबंधित करते एन्झाईम्सयाचा अर्थ असा आहे की कमतरतेच्या बाबतीत, अधोगतीकारक एन्झाईम्स प्रतिबंधित केले जात नाहीत, म्हणूनच फुफ्फुसातील ऊतींचे विघटन होऊ शकते, विशेषत: फुफ्फुसांमध्ये. प्रभावित व्यक्ती कमी सहजपणे श्वास घेतो आणि त्यामुळे श्वासोच्छवासाचा त्रास होतो. सर्वात सामान्य परिणाम आहे तीव्र अडथळा फुफ्फुसाचा रोग (COPD). हे आयुष्याच्या गुणवत्तेत घटलेल्या घटनेसह, परंतु आयुर्मानात देखील दर्शविले जाते. याव्यतिरिक्त, यामुळे अल्वेओली (एम्फिसीमा) चे अतिप्रबंधन होते. यामुळे श्वास लागणे आणि त्रासदायक त्रास वाढतो खोकला, आणि पीडित व्यक्तीला त्रास होऊ शकतो ऑक्सिजन कमतरता (सायनोसिस). याव्यतिरिक्त, फुफ्फुसामध्ये दबाव कलम वाढविले आहे, जेणेकरून योग्य हृदय प्रतिकार रोखण्यासाठी जास्त दबाव आणणे आवश्यक आहे. हे अशक्तपणामध्ये समाप्त होऊ शकते (बरोबर हृदय अपयश), जे कार्यप्रदर्शनात तीव्र घट आणि थकवा. यकृतामध्ये अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे देखील महत्त्वपूर्ण नुकसान होते, जे अगदी होऊ शकते आघाडी यकृत सिरोसिस हे यकृतची संश्लेषण क्षमता कठोरपणे मर्यादित करते, म्हणूनच कमी प्रथिने उत्पादित आहेत. येथे जमावाचा त्रास होऊ शकतो, परंतु एडेमाची वारंवार घटना देखील या प्रकरणात दिसून येते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे विशेषत: फुफ्फुस आणि यकृताचे नुकसान होऊ शकते, या आजारासाठी निश्चितच वैद्यकीय उपचार घेणे आवश्यक आहे. हा रोग स्वतः बरे होणार नाही, त्याला उपचारांची आवश्यकता आहे, अन्यथा सर्वात वाईट परिस्थितीत पीडित व्यक्तीचा त्यातून मृत्यू होऊ शकतो. असल्याने कावीळ सहसा उद्भवते, प्रभावित झालेल्या व्यक्तीने डॉक्टरांकडे पहावे किंवा पहिल्या चिन्हेवर थेट रुग्णालयात जावे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, सामान्य प्रॅक्टिशनरलाही येथे भेट दिली जाऊ शकते, जो रुग्णाला तज्ञाकडे पाठवेल. याव्यतिरिक्त, खोकला आणि श्वास लागणे देखील अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिन कमतरतेची लक्षणे आहेत आणि एखाद्या डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. अभाव ऑक्सिजन त्वचेच्या निळ्या रंगाचे रंगाचे कारण होऊ शकते. दीर्घकाळापर्यंत, अवयव आणि हात-पाय अपरिवर्तनीयपणे नुकसान होऊ शकतात. या कारणास्तव, त्वचेचे निळे रंग निचरा झाल्यास तातडीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णाची लवचिकता आणि कार्यक्षमता देखील लक्षणीय घटते, अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेच्या सामान्य लक्षणांपैकी हे एक आहे.
उपचार आणि थेरपी
कारण अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता अनुवांशिक आहे, कार्यकारण नाही (कारण-लढाई) उपचार अस्तित्वात. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेचा उपचार सहसा पुनर्स्थित करून केला जातो उपचार (सबस्टिट्यूशन थेरपी) सौम्य रोग अभिव्यक्ती आणि सहसा दृष्टीदोष असलेल्या फुफ्फुसाच्या कार्यात, ज्यात इंट्रावेनस अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिन एकत्रित होते अनुवांशिक अभियांत्रिकी किंवा रक्त प्लाझ्मापासून इंजेक्शन दिले जाते. उद्देश उपचार म्हणजे फुफ्फुसांच्या कार्यामधील घट कमी करणे. या संदर्भात, निकोटीन संयम (सक्रिय आणि निष्क्रिय टाळणे) धूम्रपान) उपचारांच्या यशासाठी मूलभूत आहे तंबाखू धूम्रपान याव्यतिरिक्त अल्वेओलीला हानी पोहोचवते आणि बदलण्याची शक्यता थेरपीचा प्रभाव कमी करते. त्याच वेळी, अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेच्या संबंधित दुय्यम आणि सहवर्ती रोगांचा आधीच उपचार केला गेला आहे. याउप्पर, श्वसन थेरपी आणि योग्य संसर्ग प्रोफेलेक्सिस (न्यूमोकोकल आणि शीतज्वर लसीकरण) घ्यावे. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता असलेल्या काही रूग्णांमध्ये, अभ्यासांनी असे दर्शविले आहे की थेरपी सह ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स (यासह कॉर्टिसोन इनहेलर्स) फुफ्फुसाचे कार्य बिघडलेले असल्यास त्याचा सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. अल्फा -१-अँटिट्रिप्सिनच्या कमतरतेच्या प्रगत अभ्यासक्रमात, शस्त्रक्रिया उपाय जसे की ओव्हरनिफ्लॅन्ड फुफ्फुसांचे क्षेत्र (फुफ्फुस) काढून टाकणे खंड कपात), यकृत किंवा फुफ्फुसांचे स्थलांतर आवश्यक व्हा. अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेची सरासरी आयुर्मान 1 ते 60 वर्षे आहे, जरी निकोटीन वापर हे (48 ते 52 वर्षे) लक्षणीय घटते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
सर्वसाधारणपणे, अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे फुफ्फुस आणि यकृतातील विविध नुकसान आणि तक्रारी होतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फुफ्फुसातील तक्रारी तुलनेने उशिरा ओळखल्या जातात, जेणेकरून या रोगाचा लवकर उपचार शक्य नाही. प्रामुख्याने ग्रस्त ते त्रस्त आहेत कावीळ, जी यकृतातील तक्रारींमुळे चालते. याव्यतिरिक्त, फुफ्फुसांना नुकसान झाल्यास तीव्र खोकला आणि श्वसन त्रास होऊ शकतो. श्वास लागणे, अवयव आणि मेंदू पुरेशी ऑक्सिजन पुरविला जाऊ शकत नाही. त्याचप्रमाणे, ऑक्सिजनची अंडरस्प्ले तीव्र होण्यास कारणीभूत ठरते थकवा आणि थकवा. परिणामी, प्रभावित लोक कठोरपणे कोणतेही शारीरिक कार्य करू शकतात आणि म्हणूनच त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय प्रतिबंधित आहेत. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे आयुष्याची गुणवत्ता कमी होते. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेची कार्यक्षमतेने उपचार करणे शक्य नाही. म्हणून उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि वैयक्तिक तक्रारींवर उपचार करणे हे आहे. म्हणून प्रभावित व्यक्तीने सिगारेट टाळावे आणि अल्कोहोल विशेषतः. अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते.
प्रतिबंध
कारण अल्फा -1 अँटीट्रिप्सिनची कमतरता अनुवंशिक आहे, थेट प्रतिबंधात्मक नाही उपाय अस्तित्वात आहे. तथापि, विशिष्ट वर्तणुकीचे नियम पाळल्यास रोगाचा गंभीर मार्ग रोखता येतो. यामध्ये सिगारेटपासून दूर राहणे, मर्यादित करणे समाविष्ट आहे अल्कोहोल फुफ्फुसाचे कार्य (स्टोव, ओझोनचे उच्च प्रमाण, धूळ कण) खराब करणारे प्रदूषक टाळणे आणि प्रतिबंधात्मक सेवन करणे उपाय श्वसन रोग विरूद्ध (न्यूमोकोकल लसीकरण, शीतज्वर लसीकरण). शिक्षण योग्य श्वास घेणे भाग म्हणून तंत्र फिजिओ उपाय आणि फुफ्फुसाचा खेळ अल्फा -१-अँटिट्रिप्सीनच्या कमतरतेमुळे उद्भवणार्‍या श्वसनाची लक्षणे देखील कमी करू शकतो आणि यामुळे आयुष्याची गुणवत्ता वाढवते.
फॉलो-अप
अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमध्ये, रोगाचा लक्षणात्मक उपचारांवरच लक्ष केंद्रित केले जात आहे कारण कारण आणि ईटिओलॉजिकल थेरपी शक्य नाही. कारण अल्फा -१-अँटीट्रिप्सिनची कमतरता हा जन्मजात आजार आहे, अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये या आजाराची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी मूलभूत मूलभूत इच्छा असल्यास ते केले पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा रोग पुढील लक्षणे आणि रोगांकडे नेतो श्वसन मार्ग आणि यकृत, म्हणून गुंतागुंत टाळण्यासाठी या अवयवांची नियमित तपासणी केली पाहिजे. बाधित व्यक्तीने टाळावे धूम्रपान कोणत्याही परिस्थितीत, सर्वसाधारणपणे निरोगी जीवनशैली आहार रोगाचा पुढील अभ्यासक्रमावर सकारात्मक परिणाम होतो. याव्यतिरिक्त, लक्षणे कायमची दूर करण्यासाठी औषधोपचार करणे देखील आवश्यक आहे. नियमितपणे औषधोपचार केले जातात हे सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे आणि संवाद इतर औषधे देखील खात्यात घेतल्या पाहिजेत. अल्फा -1-अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. हे मनोवैज्ञानिक अपसेट किंवा असामान्य नाही उदासीनता कमतरता म्हणून उद्भवू. या प्रकरणात, मित्र किंवा कुटूंबाशी झालेल्या चर्चेचा आजाराच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. अल्फा -१ अँटीट्रिप्सिनच्या कमतरतेमुळे प्रभावित झालेल्यांशी संपर्क साधणे देखील उपयुक्त आहे आणि माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते.
आपण स्वतः काय करू शकता
अल्फा -१-अँटिप्रिप्सिनची कमतरता जन्मापासूनच अस्तित्त्वात आहे परंतु बहुतेक वेळा ओळखली जात नाही कारण सामान्यत: पहिली लक्षणे वयस्क होईपर्यंत दिसून येत नाहीत. परिणामी, लवकर, उपयुक्त वैद्यकीय उपचार आणि लक्ष्यित स्वयं-मदत उपाय सहसा परिपूर्ण होऊ शकत नाहीत. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य कमतरता लवकर ओळखणे देखील अनेक बचत-मदत अधिक प्रभावी होण्यासाठी मदत करू शकते. जरी रोगाचे निदान झाल्यास फुफ्फुसाच्या ऊतींचे आधीच नुकसान झाले असले तरी प्रकाश सहनशक्ती आणि विद्यमान शक्यतांमध्ये आठवड्यातून तीन ते पाच वेळा मध्यांतर प्रशिक्षण महत्वाचे आहे. हे अद्याप शाबूत असलेल्या अल्व्होलीला मजबूत करते. श्वसन स्नायूंचे लक्ष्यित प्रशिक्षण आधार देण्यास मदत करते श्वास घेणे.विशेष लक्ष दिले पाहिजे a आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे आणि एन्झाईम्स, जे पूर्णपणे भाजीपाला उत्पादनांसह तसेच जनावरांच्या उत्पादनांसह बनू शकते. चरबीमध्ये विरघळणारे [पुरेसे पुरवठा सुनिश्चित करणे] महत्वाचे आहे [[जीवनसत्त्वे ए | जीवनसत्त्वे ए, डी आणि ई, तसेच शक्तिशाली अँटिऑक्सिडेंट व्हिटॅमिन सी. व्हिटॅमिन ई विशेषतः सेल पडद्याचे संरक्षण करते जेणेकरून रोगप्रतिकार प्रणाली फुफ्फुसांच्या ऊतींवर कमी आक्रमक कृती करू शकते. पूर्णपणे सावधगिरीचा उपाय म्हणून, प्रभावित झालेल्यांनी स्पष्टपणे ए पासून ग्रस्त असलेल्या लोकांशी संपर्क टाळायला हवा थंड शक्य असल्यास संक्रमण टाळण्यासाठी शक्य तितक्या इतर जिवाणू किंवा विषाणूजन्य आजार. काटेकोरपणे पालन धूम्रपान सर्व उपाययोजनांच्या परिणामकारकतेसाठी बंदी एक महत्त्वाची पूर्व शर्ती मानली जाते.
