अल्झायमर रोग: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

• अल्झायमर रोग पॅथॉलॉजीसाठी खालीलपैकी किमान एक पुरावा:
  • सह सकारात्मक amyloid शोध पॉझिट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी (पीईटी) (खालील तक्ता पहा).
  • अनुवांशिक चाचणी (डीएनए विश्लेषण): उत्परिवर्तन ज्यामुळे मोनोजेनिक-मध्यस्थी होते अल्झायमरचा रोग (प्रेसेनिलिन 1 किंवा प्रीसेनिलिन 2 जनुकांवर किंवा वर जीन amyloid precursor प्रोटीनचे, APP).
  • सीएसएफ डायग्नोस्टिक्स (ओळखले स्मृतिभ्रंश बायोमार्कर आहेत amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), एकूण tau आणि phospho-tau-181 (pTau), आणि 14-3-3 प्रोटीन) [CSF मध्ये Aß42 कमी झाले आणि CSF मध्ये वाढलेले टाऊ प्रोटीन किंवा फॉस्फोरिलेटेड टाऊ प्रोटीन].
• सीरममध्ये बीटा-अमायलॉइड प्रिकसर प्रोटीन (एपीपी); APP 669-711 ते amyloid-beta 1-42 चा भागफल आणि Abeta 1-40 ते Abeta 1-42 चा भागफल; निदान अचूकता: सुमारे 90% (अद्याप नियमित निदान नाही).
• Amyloid-β फोल्डिंग: प्रथिने amyloid-β च्या दोषपूर्ण फोल्डिंगचा शोध रक्त; हे पहिल्या लक्षणांच्या सुरुवातीच्या 15 ते 20 वर्षापूर्वी घडते. अॅमिलॉइडच्या निर्धाराने नियंत्रण गटाच्या तुलनेत रोगाचा धोका 23 पटीने वाढला आहे; याउलट, APOE4 स्थितीने केवळ 2.4 पट वाढलेली जोखीम दर्शविली. टीप: एमायलोइड बीटा व्हेराच्या विश्लेषणाचा पॅथॉलॉजिकल शोध.
• टॉ प्रथिने (“सिंगल मॉलिक्युल अ‍ॅरे” द्वारे निर्धार; ताऊ प्रथिने शोधण्याची मर्यादा 0.019 pg/ml पर्यंत कमी करण्यात आली) – येऊ घातलेल्या शोध स्मृतिभ्रंश आणि संबंधित विकार पहिल्या लक्षणांच्या 4 वर्षांपूर्वी (अद्याप नियमित निदान नाही).
• लहान रक्त संख्या [MCV ↑ → अल्कोहोल अवलंबित्व, व्हिटॅमिन बी 12 आणि फॉलिक ऍसिडच्या कमतरतेचा संभाव्य पुरावा]
• दाहक मापदंड - सीआरपी (सी-रि -क्टिव प्रोटीन) किंवा ईएसआर (एरिथ्रोसाइट सेडिमेन्टेशन रेट).
• इलेक्ट्रोलाइट्स - सोडियम, पोटॅशियम कॅल्शियम.
• उपवास ग्लुकोज (उपवास प्लाझ्मा ग्लुकोज; प्रीप्रॅन्डियल प्लाझ्मा ग्लुकोज; शिरासंबंधीचा), तोंडी ग्लुकोज सहिष्णुता चाचणी (oGTT) आवश्यक असल्यास.
• यकृत पॅरामीटर्स - एस्पार्टेट एमिनोट्रान्सफेरेस (एएसटी, जीओटी), lanलेनाइन aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, संभाव्य संकेत अल्कोहोल अवलंबित्व].
• रेनल पॅरामीटर्स - युरिया, क्रिएटिनाईन, शक्यतो cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स.
• टीएसएच (थायरॉईड-उत्तेजक संप्रेरक) – हायपो- ​​किंवा वगळण्यासाठी हायपरथायरॉडीझम (हायपोथायरॉडीझम किंवा हायपरथायरॉईडीझम).
• व्हिटॅमिन बीएक्सयुएक्सएक्स

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

• भिन्न रक्त चित्र
• रक्त वायू (ABG), धमनी
• यासह औषध तपासणी अंमली पदार्थ (अल्कोहोल, बार्बिट्यूरेट्स, बेंझोडायझिपिन्स, ब्रोमाइड्स).
• ल्यूस सेरोलॉजी: व्हीडीआरएल चाचणी (न्यूरोल्यूजवर व्ही. डी. साठी).
• एचआयव्ही सेरोलॉजी
• बोरलिया सेरोलॉजी
• फॉस्फेट
• एचबीए 1 सी
• होमोसिस्टिन
• FT 3, fT4, SD अँटीबॉडीज - हायपोथायरॉईडीझम (विशेषत: हाशिमोटोचा थायरॉईडायटिस) नाकारण्यासाठी, यामुळे वेगाने प्रगतीशील स्मृतिभ्रंश होऊ शकतो
• कॉर्टिसॉल
• पॅराथायरॉईड संप्रेरक - हायपो- ​​किंवा वगळण्यासाठी हायपरपॅरॅथायरोइड (पॅराथायरॉइड हायपो- ​​किंवा हायपरफंक्शन).
• कोइरुलोप्लॅस्मीन
• सीरम अल्बमिन
• अमोनिया पातळी
• फॉलिक ऍसिड, व्हिटॅमिन बी 1, बी 6
• तांबे
• अवजड धातू (आर्सेनिक, आघाडी, पारा, थॅलिअम).
• CO हिमोग्लोबिन
• कार्बोडेफिशियंट हस्तांतरण (सीडीटी) ↑ (तीव्र स्वरुपात मद्यपान) *.
• हिस्टोपॅथॉलॉजी: पॅथॉलॉजिक न्यूरोफिब्रिलरी टॅंगल्स आणि सेनिल प्लेक्सचे प्रमुख घटक हे पी-टाउ181 प्रोटीन आणि ß-अमायलॉइड 1-42 चे हायपरफॉस्फोरिलेटेड स्वरूप आहेत.

अल्झायमर रोगातील संभाव्य किंवा संभाव्य स्मृतिभ्रंश अल्झायमर रोगाच्या पॅथोफिजियोलॉजिकल प्रक्रियेच्या संकेतांसह:

अल्झायमर रोगाच्या निदानासाठी बायोमार्कर्स

नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग (एनआयए) आणि समितीने एकत्र केलेली एक समिती अल्झायमर अल्झायमर अँड असोसिएशन (एए) दिमागी"रोगसूचकशास्त्रापासून दूर जात आहे आणि निदानासाठी बायोमार्कर वापरू इच्छित आहे अल्झायमरचा रोग (एडी) भविष्यातील संशोधनातील निर्णायक निकष म्हणून (खाली पहा प्रयोगशाळेचे निदान).

टीप: A आणि T साठी विशिष्ट मानले जातात अल्झायमरचा रोग, (N) नाही. याचा परिणाम खालील एटी (एन) प्रोफाइलमध्ये होतो.

मल्टीमोडल जोखीम स्कोअरवर आधारित अल्झायमर रोगाचा अंदाज.

• सौम्य संज्ञानात्मक कमजोरी (MCI) असलेल्या वृद्ध लोकांमध्ये डिमेंशियाच्या जोखमीचा अंदाज बीटा-एमायलोइड आणि टाऊ आणि सामान्यीकृत एकूण मेंदूच्या व्हॉल्यूमच्या CSF पातळीचा वापर करून मल्टीमोडल जोखीम स्कोअरवर आधारित:
  • येथे, CSF मधील थोडेसे बीटा-एमायलोइड म्हणजे मेंदूमध्ये बरेच काही गुंफलेले आहे
  • CSF मध्ये उच्च बीटा-अमायलॉइड पातळी (सुमारे 1,100 pg/ml) आणि कमी tau पातळी (500 pg/ml पेक्षा कमी) कमी मेंदूच्या शोषासह (1600 ml मेंदूचे प्रमाण): तीन वर्षांच्या स्मृतिभ्रंशाचा धोका 0 टक्क्यांच्या जवळपास
  • चिन्हांकित मेंदू शोष (1,200 मिली एकूण मेंदूची मात्रा) च्या उपस्थितीत CSF मध्ये मध्यम प्रमाणात उच्च बीटा-अमायलॉइड आणि टाऊ पातळी: तीन वर्षांच्या स्मृतिभ्रंशाचा धोका जवळजवळ 100 टक्के
  • सौम्य मेंदूच्या शोषाच्या उपस्थितीत CSF मध्ये कमी बीटा-अमायलोइड पातळी (200 pg/ml) आणि उच्च टाऊ पातळी (900 pg/ml): स्मृतिभ्रंशाचा तीन वर्षांचा धोका जवळजवळ 100 टक्के