अलेक्झांडर रोग हा एक अत्यंत दुर्मिळ जीवघेणा विकार आहे जो पांढर्‍या पदार्थांचा नाश करतो मेंदू आणि पाठीचा कणा. हे अलेक्झांडर सिंड्रोम, अलेक्झांडर रोग आणि डायस्मेईलिनोजेनिक ल्युकोडायस्ट्रॉफी म्हणून देखील ओळखले जाते.
अलेक्झांडर रोग म्हणजे काय?
पॅथॉलॉजिस्ट विल्यम स्टीवर्ट अलेक्झांडरने प्रथम अलेक्झांडर रोगाचे विकार म्हणून वर्णन केले. हे ल्युकोडायस्ट्रॉफी विकारांपैकी एक आहे. हे अनुवांशिक चयापचयाशी रोग आहेत ज्यात पांढर्‍या वस्तूचा असतो मज्जासंस्था पतित होणे. अलेक्झांडर सिंड्रोममध्ये, मधील पांढरे पदार्थ मेंदू आणि पाठीचा कणा प्रभावित आहे. अलेक्झांडरचा रोग त्या विशेष टिशू पेशींमधील इतर ल्युकोडायट्रोफी विकारांपेक्षा वेगळा आहे मज्जासंस्था, rocस्ट्रोसाइट्स, रोझेन्थाल तंतूंनी ग्रस्त आहेत. रोझेंथल तंतु पेशींमध्ये जंत सारखे समावेश आहेत. हा रोग बाधित व्यक्तीच्या वयानुसार चार प्रकारांमध्ये विभागलेला आहे. पोरकट फॉर्म सर्वात सामान्य आहे. हे अर्भकांमध्ये उद्भवते. नवजात मुलांमध्ये नवजात फॉर्म, पौगंडावस्थेतील मुलांचे स्वरूप आणि प्रौढांमध्ये प्रौढांचे स्वरूप देखील आहे. कधीकधी शास्त्रज्ञ केवळ अर्भक फॉर्मसाठी अलेक्झांडर रोग नावाचा उपयोग करतात. मुलांपेक्षा मुलांपेक्षा जास्त वेळा बालकाचा त्रास होतो. या आजाराची कमतरता प्रतिबिंबित होते की डॉक्टर जगभरात सुमारे दीडशे लोकांपर्यंत वैज्ञानिकदृष्ट्या अभ्यासलेल्या पीडित लोकांची संख्या अनुमान लावतात. २०११ मध्ये जर्मनीमध्ये केवळ cases० सिद्ध घटना घडल्या.
कारणे
हा रोग अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होतो. द जीन प्रथिने उत्पादनासाठी जीएफएपीला या उत्परिवर्तनाचा परिणाम होतो. हे सहसा उत्स्फूर्तपणे उद्भवते, याचा अर्थ असा की निरोगी पालकांची मुले देखील या रोगास बळी पडतात. संशोधनात असे दिसून आले आहे की उत्परिवर्तन मुख्यत: वडिलांच्या जनुकांपासून उद्भवले आहे. कसे हा बदल जीन मज्जातंतूंच्या पेशींचा र्हास होण्यास कारणीभूत ठरतो आणि मध्ये ठराविक बदलांचे कारण बनते मेंदू अद्याप स्पष्टीकरण दिले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
वयानुसार हा रोग स्वतःहून वेगळ्या प्रकारे प्रकट होतो. पोरकट स्वरूपात, मोटर आणि सेन्सॉरी फंक्शनमध्ये विकासात्मक गडबड असल्याचे दिसून येते. याव्यतिरिक्त, मोटरमध्ये अडथळे देखील आहेत समन्वय. च्या व्यतिरिक्त वाढ डोक्याची कवटीदुसरे लक्षण म्हणजे मेंदूत वाढ होणे. पीडित व्यक्तींना गिळण्यास आणि त्रासास त्रास होतो उन्माद, जे वैयक्तिक स्नायू किंवा स्नायूंच्या गटांचे आकुंचन आणि जप्ती आहे. नवजात मुलामध्ये, समान लक्षणे बर्‍याच कमी कालावधीत उद्भवतात आणि तीव्र होतात. किशोर स्वरूपाची लक्षणे केस-आधारित असतात. रोगाची सर्व चिन्हे दिसत नाहीत. कधीकधी बाल रूग्णांना जप्ती नसतात आणि त्रास होत नाही उन्माद. च्या वाढ डोक्याची कवटी मॅक्रोसेफेलस म्हणून ओळखले जाणारे किशोरवयीन रूग्णांमध्येही कमी प्रमाणात आढळते. अलेक्झांडर रोगाची सामान्य लक्षणे प्रौढ स्वरूपात बर्‍याच वेळा आणि सौम्य स्वरूपात आढळतात. तथापि, डॉक्टरांना असे आढळले आहे की प्रौढांमध्ये, ब्रेनस्टॅमेन्ट विनाशाचा मोठ्या प्रमाणात परिणाम होतो. बोलण्याचे विकार आणि अनैच्छिक चिमटा या गर्भाशय उद्भवू.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
अलेक्झांडर रोग हा एक जीवघेणा रोग आहे. यामुळे तीव्र अपंगत्व येते आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी अपयशाचा शेवट होतो. रोगाचा शोध घेतल्यानंतर, सुरुवातीला रोगनिदान करणे सामान्य होते बायोप्सी, ऊतक नमुना काढणे. दरम्यान, चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा मेंदूचे काम किशोर फॉर्मचे निदान सत्यापित करण्यासाठी केले जाते. निदान पुष्टी झाल्याबद्दल विचार करण्यासाठी, मेंदूत स्कॅनचे मूल्यांकन करताना डॉक्टर चार निकषांचा वापर करतात:
- प्रथम निकष म्हणजे मेंदूतील मध्यवर्ती श्वेत पदार्थात बदल.
- आणखी एक पुष्टीकरण म्हणजे पेरीव्हेंट्रिक्युलर फ्रिंजची उपस्थिती. हे स्कॅनच्या इमेजिंग प्रकारानुसार मेंदूच्या काही भागात गडद किंवा फिकट झोन दर्शविते, ज्यांचे सामान्य विकासात हे रंग श्रेणीकरण नसते.
- त्याचप्रमाणे, विशिष्ट मेंदू प्रदेशांची संवर्धन कॉन्ट्रास्ट एजंट हा रोगाचा एक संकेत आहे.
- चौथा निकष म्हणजे शरीरातील विकृती थलामास, ब्रेनस्टॅमेन्ट आणि बेसल गॅंग्लिया, जे सेरेब्रल कॉर्टेक्सच्या खाली स्थित आहेत. प्रौढांमध्ये, ओळखण्यायोग्य ऊतक शोष आणि मध्ये सिग्नल बदल ब्रेनस्टॅमेन्ट आणि पाठीचा कणा अतिरिक्त संकेत आहेत.
गुंतागुंत
अलेक्झांडरच्या आजारामुळे, रुग्णाला रोजच्या जीवनात अतिशय गंभीर लक्षणे आणि गुंतागुंत येते. नियमानुसार, विविध मोटर विकार उद्भवतात, ज्यामुळे मुलाचे जंगलतोड लक्षणीय मर्यादित होते. तसेच समन्वय आणि अलेक्झांडरच्या आजारामुळे रुग्णाची हालचाल मर्यादित आहे, जेणेकरून रूग्ण देखील त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. शिवाय, गिळण्यास आणि विकसित होण्यास अडचणी आहेत उन्माद. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना गिळताना त्रास होणे देखील करू शकता आघाडी अन्न किंवा पातळ पदार्थांचे सेवन करण्यात अडचणी येतात. क्वचितच नाही, प्रभावित झालेल्यांचे पालक देखील अलेक्झांडरच्या आजाराने गंभीरपणे त्रस्त आहेत आणि मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त आहेत किंवा अगदी उदासीनता. रोगाच्या पुढील काळात, भाषण विकार उद्भवू शकते, जे देखील होऊ शकते आघाडी मुलांमध्ये गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. अलेक्झांडरच्या आजारामुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होते. या आजाराने बाधित व्यक्तीचे आयुष्यमान देखील कमी केले आहे, जेणेकरून शेवटी बाधित व्यक्तीचा मृत्यू होईल. हृदय अपयश रोगाचा उपचार केवळ लक्षणे कमी करू शकतो, परंतु त्या पूर्णपणे सोडवू शकत नाही. शिवाय, नातेवाईकांना किंवा पालकांना मनोविकाराचा सामना करण्यासाठी वारंवार मानसिक उपचारांची आवश्यकता नसते ताण.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
वाढत्या मुलामध्ये विविध क्षेत्रांमधील विकासातील विकृती लक्षात घेतल्यास नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शारीरिक तसेच मानसिक विकृतींच्या बाबतीत, वैद्यकीय तपासणी करणे चांगले आहे जेणेकरुन लक्षणांचे स्पष्टीकरण देता येईल. हालचालींच्या अनुक्रमांमधील अडथळे आणि अनियमितता, संपूर्णपणे संपूर्ण मोटर फंक्शन तसेच सेन्सॉरिमोटर फंक्शनची तपासणी आणि उपचार केले पाहिजेत. वर्तणुकीशी संबंधित विकृती आणि लोकलमध्ये विसंगती समान वयाच्या मुलांच्या थेट तुलनेत आढळल्यास, वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे. अलेक्झांडर रोगाचा धोकादायक मार्ग असल्यामुळे पहिल्या चिन्हे आणि शक्यतेचा संशय घेत डॉक्टरकडे जावे. आरोग्य समस्या. वैयक्तिक उपचारांद्वारे आणि उपचार योजना, अस्तित्त्वात असलेल्या लक्षणांची वैद्यकीयदृष्ट्या काळजी घेतली जाऊ शकते आणि अशा प्रकारे पीडित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता खूप सुधारली जाऊ शकते. बाबतीत भाषण विकार, आक्षेप, जप्ती डिसऑर्डर किंवा स्पेस्टीसिटी, डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे. जर स्नायू प्रणालीची विकृती असेल तर, संकुचित वैयक्तिक स्नायू तंतूंचा किंवा वाढलेला असल्यास डोके आकार लक्षात आला आहे, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कंकाल प्रणालीची ऑप्टिकल वैशिष्ठ्य सहसा ए चे चिन्ह असते आरोग्य अराजक त्वरित एखाद्या डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. ऐच्छिक हालचालींचे विकार हा आजार होण्याचे आणखी संकेत आहेत. विशेषतः, ची अनियमितता गर्भाशय अलेक्झांडर रोग सूचित करतो आणि तो एखाद्या डॉक्टरांसमोर आणला पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
वेगवेगळे कालावधी आणि तीव्रतेसह विविध फॉर्म प्रगती करतात. या आजारासह अर्भकांचा काही महिन्यांनंतर मृत्यू होतो. प्रौढ, मुले आणि पौगंडावस्थेतील मुले बर्‍याच वर्षांपासून या आजारासह जगू शकतात. शिशु फॉर्म सहा महिने ते एक वर्ष वयाच्या दरम्यानची पहिली लक्षणे दर्शवितो. अर्भकाच्या स्वरूपाच्या विरुद्ध, इतर मुले आणि मुलींमध्ये समान प्रमाणात आढळतात. किशोर स्वरुपाची सुरुवात जीवनाच्या पहिल्या किंवा दुसर्‍या दशकात होते. वयस्क फॉर्म 20 ते 45 वयोगटातील बाहेर फुटला आहे. कोणताही उपचार नाही आणि नाही उपचार उपलब्ध आहे. उपचार केवळ अलेक्झांडर रोगाची लक्षणे दूर करण्याचा किंवा त्यांच्यावर उपचार करण्याचा प्रयत्न करतो. हे केले जाते रोगप्रतिबंधक औषध, जंतुनाशक औषधे किंवा एंटीकॉन्व्हुलसंट आणि वेदनशामक औषधे. खाण्यामुळे अडचणी गिळताना त्रास होणे या आजाराशी संबंधित काही रुग्णांना फीडिंग ट्यूब बसविणे आवश्यक आहे. इतर उपाय समावेश फिजिओ, व्यावसायिक उपचार आणि स्पीच थेरपी. फिजिओथेरपीमुळे हातपाय कमी होतो. कोणत्याही परिस्थितीत, केवळ उपचारांची गरज असलेल्या रुग्णालाच नव्हे तर पीडित कुटुंबातील सदस्यांना देखील सहाय्यक समुपदेशन आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
अलेक्झांडर रोगाचा निदान सामान्यत: कमी असतो. सध्याच्या संशोधनानुसार, एक उपचार अशक्य आहे. पीडित मुले सहसा जीवनाच्या पहिल्या दहा वर्षातच मरतात. प्रभावित व्यक्तीचे विशिष्ट निदान मुख्यत: रोगाच्या प्रारंभाच्या स्वरूपावर आणि वयावर अवलंबून असते.अलेक्झांडरच्या आजाराची सुरूवात झाल्यानंतर काही महिन्यांपासून काही वर्षांत गंभीर अनेक अपंगत्व येते आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी अपयशामुळे मृत्यू येते. हा आजार नवजात फॉर्ममध्ये सर्वात वेगाने वाढतो. पीडित मुले सहसा अर्भक असतानाच मरतात. अलेक्झांडरच्या आजाराचे किशोर स्वरूप काहीसे सौम्य आहे. या प्रकरणात, न्यूरोलॉजिकल तूट जास्त काळापर्यंत दिसून येत नाही. जप्ती आणि स्पेस्टीसिटीसारखी लक्षणे नंतर या फॉर्ममध्ये अजिबात नसतात किंवा नंतरही आढळतात. दीर्घ कालावधीत, रोगाचा हा प्रकार देखील रुग्णाच्या मृत्यूस कारणीभूत ठरतो. अलेक्झांडरच्या आजाराच्या प्रौढ स्वरूपाच्या रोगनिदान विषयी कोणतीही ठोस विधानं देता येत नाहीत. नियम म्हणून, त्याचा कोर्स त्यापेक्षा खूप सौम्य आहे बालपण रोगाचे प्रकार अशा प्रकारे, गिळणे आणि बोलण्याचे विकार जसे की केवळ किरकोळ अशक्तपणासह बरेचदा चिरस्थायी अभ्यासक्रम असतात.
प्रतिबंध
कारण अलेक्झांडर रोग बहुधा उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे होतो, परंतु प्रतिबंधक नाहीत उपाय. वैज्ञानिक समजांनुसार, प्रभावित मुलांच्या पालकांना या उत्परिवर्तनानंतर पुन्हा मूल होण्याची शक्यता एक टक्के आहे. तथापि, डॉक्टर शिफारस करतात अनुवांशिक सल्ला आणि जर हा रोग कौटुंबिक वर्तुळात उद्भवला तर जन्मपूर्व निदान.
फॉलो-अप
अलेक्झांडर रोग एक असाध्य आहे अट ते सहसा प्राणघातक असते. पाठपुरावा काळजी मुलाच्या मृत्यू नंतर कुटुंबातील उर्वरित सदस्यांची काळजी घेण्यावर केंद्रित आहे. फिजीशियन योग्य थेरपिस्ट आणि सपोर्ट ग्रुपशी संपर्क स्थापित करतो. जीवनशैली परत मिळवण्यासाठी शोकातून कार्य करणे हे उद्दीष्ट आहे. रोग समजणे देखील येथे महत्वाचे आहे. याव्यतिरिक्त, सामान्य उपाय जसे की खेळ आणि विश्रांती आघात प्रक्रियेस मदत करते. या पैकी कोणत्या व्यक्तीसाठी सविस्तरपणे काही अर्थ आहे ते जबाबदार डॉक्टरांशी चर्चा करणे आवश्यक आहे. अलेक्झांडरच्या आजाराच्या शब्दाच्या खर्‍या अर्थाने कोणतीही पाठपुरावा केलेली नाही. जर पालकांनी पुन्हा मूल होण्याचा निर्णय घेतला तर अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते. अनुवंशिक चाचणी दुसर्‍या मुलामध्ये रोगाच्या जोखमीचे मूल्यांकन करते. त्यानंतरच्या सल्लामसलत दरम्यान, पालकांशी पर्यायांवर चर्चा केली जाते. जर रोगाचा धोका जास्त असेल तर नवीन गर्भधारणा सल्ला दिला नाही. जोखीम कमी झाल्यास, गर्भवती पालकांनी देखील त्यांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे.
आपण स्वतः काय करू शकता
अलेक्झांडर रोग हा एक गंभीर रोग आहे अट त्यावर कार्यक्षमतेने उपचार करता येत नाहीत. प्रभावित मुलांच्या पालकांनी प्रारंभिक अवस्थेत उपचारात्मक समर्थन घ्यावा. पीडित पालकांसाठी बचतगटात, नातेवाईक रोगाचा सामना कसा करावा आणि सामान्यत: नकारात्मक मार्गावर कसा प्रक्रिया करावी हे शिकतात. त्यासोबत एक महत्त्वपूर्ण उपाय म्हणजे फिजिओथेरपीटिक उपचार, जे पालक घरी ठेवू शकतात. तरी फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा लक्षणे सोडवू शकत नाहीत, ते रोगाचा मार्ग कमी करतात. याव्यतिरिक्त, शारीरिक व्यायाम आणि प्रोत्साहनामुळे मुलाचे जीवनमान वाढते. बंद देखरेख डॉक्टर तितकेच महत्वाचे आहे. पालकांनी देखील असामान्य लक्षणांकरिता काळजीपूर्वक लक्ष दिले पाहिजे आणि शंका असल्यास आपत्कालीन वैद्यकीय सेवांवर कॉल करा. अलेक्झांडरच्या आजाराच्या प्रकार आणि तीव्रतेनुसार, स्पीच थेरपिस्ट आणि इतर तज्ञांसह नेमणूकांची व्यवस्था करणे आवश्यक आहे आणि आवश्यक सहाय्यक उपकरणे खरेदी केली जाण्याची शक्यता आहे. अलेक्झांडरच्या आजाराच्या प्रौढ व्यक्तीने पीडित व्यक्तींनी मानसशास्त्रज्ञ देखील पहावे. सुरुवातीला, या आजाराची प्रगती खेळ व आहारातील उपायांनी कमी केली जाऊ शकते. जेव्हा हा रोग कौटुंबिक वर्तुळात उद्भवतो, अनुवांशिक सल्ला शिफारसीय आहे.
