अनुवांशिक रोग

व्याख्या

अनुवांशिक रोग किंवा अनुवांशिक रोग हा असा आजार आहे ज्याचे कारण बाधित व्यक्तीच्या एका किंवा अधिक जनुकांमध्ये असते. या प्रकरणात, डीएनए रोगाचा थेट ट्रिगर म्हणून कार्य करतो. बहुतेक अनुवांशिक रोगांसाठी, ट्रिगरिंग जीनची ठिकाणे ज्ञात आहेत.

जर एखाद्या अनुवांशिक रोगाचा संशय असेल तर संबंधित निदान अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाऊ शकते. दुसरीकडे, तथापि, असे अनेक रोग आहेत ज्यात अनुवांशिक प्रभाव अस्तित्त्वात आहे किंवा त्यावर चर्चा आहे, जसे की मधुमेह मेलीटस ("मधुमेह"), अस्थिसुषिरता or उदासीनता. हे तथाकथित स्वभाव आहेत, म्हणजे काही रोगांची संभाव्यता. आनुवंशिक रोगांपेक्षा स्वभाव वेगळे करणे आवश्यक आहे.

हे सामान्य आनुवंशिक रोग आहेत

आनुवंशिक रोग निरपेक्ष संख्येमध्ये सामान्य नसतात, परंतु अनुवांशिक कारणांच्या इतर रोगांच्या तुलनेत येथे सूचीबद्ध वंशपरंपरागत रोग वारंवार आढळतात. मारफान सिंड्रोम सिकल सेल anनेमिया हिमोफिलिया (हेमोफिलिया ए किंवा बी) फॅक्टर व्ही लीडन उत्परिवर्तन आणि परिणामी एपीसी प्रतिकार लाल-हिरव्या कमजोरी ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहायड्रोजनेस कमतरता (जी 6 पीडी कमतरता) पॉलीडाक्टिली ("मल्टीटास्किंग", इतर रोगांमधे एक लक्षण म्हणून देखील शक्य आहे) ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम) हंटिंग्टन रोग

  • मार्फान सिंड्रोम
  • सिकल सेल emनेमिया
  • हेमोफिलिया (हेमोफिलिया ए किंवा बी)
  • फॅक्टर व्ही लीडन उत्परिवर्तन आणि परिणामी एपीसी प्रतिरोध
  • लाल-हिरवा कमकुवतपणा
  • ग्लूकोज -6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेस (जी 6 पीडी) ची कमतरता
  • पॉलीडाक्टिली (“पॉलीफेजिया”, इतर रोगांचे लक्षण म्हणून देखील शक्य आहे)
  • ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम)
  • Chorea हंटिंग्टन

कारणे

आनुवंशिक रोग त्यांच्या देखावामध्ये अत्यंत वैविध्यपूर्ण आहेत. मूलभूतपणे, त्यांच्यात फक्त एकच गोष्ट आढळते: त्या प्रत्येकाचे कारण डीएनएमध्ये असते, म्हणजे संबंधित व्यक्तीच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये. उत्परिवर्तन (डीएनए माहितीची देवाणघेवाण) किंवा हटवणे (विशिष्ट अनुवांशिक सामग्रीची अनुपस्थिती) यासारखे विविध बदल येऊ शकतात.

शरीरातील पेशींच्या कामकाजासाठी आवश्यक असलेल्या विविध घटकांसाठी “ब्लूप्रिंट्स” सारख्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये बर्‍याच प्रमाणात माहिती एन्कोड केली जाते. हे असू शकतात एन्झाईम्स, उदाहरणार्थ इलेक्ट्रोलाइट चॅनेल किंवा मेसेंजर पदार्थ. नंतर हे सर्वात लहान घटक डीएनएकडून अयोग्यरित्या वाचले जातात किंवा अजिबात नाहीत, जे नंतर शरीरातील अत्याधुनिक यंत्रणेतून गमावले जातात. चुकीची किंवा गहाळ अनुवांशिक माहितीमुळे शरीरात काही विशिष्ट बिघाड होतात. यामुळे कार्यशील प्रणालीशी संबंधित लक्षणे उद्भवू शकतात ज्यामध्ये आता एखादा घटक गहाळ आहे.